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Shieh PB ; Kuntz NL ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Servais L ; Smith BK ; Muntoni F ; Blaschek A ; Foley AR ; Saade DN ; Neuhaus S ; Alfano LN ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Coats J ; MacBean V ; James ES ; Lee J ; Mavilio F ; Miller W ; Varfaj F ; Murtagh BS ; Han C ; Noursalehi M ; Lawlor MW ; Prasad S ; Rico S | 12/2023Background : X-linked myotubular myopathy is a rare, life-threatening, congenital muscle disease observed mostly in males, which is caused by mutations in MTM1. No therapies are approved for this disease. We aimed to assess the safety and effica[...]Article
Lacombe D ; Calmels N ; André C ; Reboul MP ; Biancalana V ; Bitoun A ; Cottet C ; De Castelmur M ; Haushalter V ; Helot I ; Nourisson E ; Philippe E ; Pommier V ; Arveiler B ; Nabarette H ; de Feraudy Y ; Raclet V ; Ramousset C ; Reneaud H ; Richard H ; Romain S ; Bouffard Dubeau C ; Pomies C ; Attarian S ; Stalens C ; Vaidie A ; Espil Taris C ; Laugel V | 30/11/2023L’amyotrophie spinale infantile (SMA) liée au gène SMN1 est une maladie génétique neuromusculaire caractérisée par une perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière. La transmission de la maladie se fait sur un mode hérédit[...]Article
Gardin A ; Rouillon J ; Montalvo-Romeral V ; Rossiaud L ; Vidal P ; Launay R ; Vie M ; Krimi Benchekroun Y ; Cosette J ; Bertin B ; La Bella T ; Dubreuil G ; Nozi J ; Jauze L ; Fragnoud R ; Daniele NF ; Van Wittenberghe L ; Esque J ; André I ; Nissan X ; Hoch L ; Ronzitti G | 28/11/2023Article
Rizzo F ; Bono S ; Ruepp MD ; Salani S ; Ottoboni L ; Abati E ; Melzi V ; Cordiglieri C ; Pagliarani S ; De Gioia R ; Anastasia A ; Taiana M ; Garbellini M ; Lodato S ; Kunderfranco P ; Cazzato D ; Cartelli D ; Lonati C ; Bresolin N ; Comi G ; Nizzardo M ; Corti S | 25/11/2023Article
Niezgoda A ; Bieganski G ; Wachowiak J ; Czarnota J ; Siemionow K ; Heydemann A ; Ziemiecka A ; Sikorska MH ; Bozyk K ; Siemionow M | 24/11/2023Article
Richard M ; Barrois R ; Desguerre I ; Deladriere E ; Leloup-Germa V ; Barnerias C ; Gitiaux C | 20/11/2023Article
Farrar MA ; Calotes-Castillo L ; De Silva R ; Barclay P ; Attwood L ; Cini J ; Ferrie M ; Kariyawasam DS | 15/11/2023Article
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Cataldi MP ; Vannoy CH ; Blaeser A ; Tucker JD ; Leroy V ; Rawls R ; Killilee J ; Holbrook MC ; Lu QL | 02/11/2023Article
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SOMMAIRE EDITORIAL p 5 - La Société Française de Myologie fête ses vingt ans !/ Guilhem Solé MISE AU POINT p 6 - La myopathie centronucléaire liée au gène de la dynamine 2 / Marc Bitoun PRIX SFM p 11 - Histones méthyltransférases et [...]Article
Pacak CA ; Suzuki-Hatano S ; Khadir F ; Daugherty AL ; Sriramvenugopal M ; Gosiker BJ ; Kang PB ; Cade WT | 24/10/2023