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biopsie cutanéeSynonyme(s)skin biopsy ;skin biopsies biopsie de peauVoir aussi |
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Duchesne M, Auteur ; Danigo A ; Richard L ; Vallat JM ; Attarian S ; Gonnaud PM ; Lacour A ; Pereon Y ; Stojkovic T ; Nave KA ; Bertrand V ; Nabirotchkin S ; Cohen D ; Demiot C ; Magy L | 2018Article
Punetha J, Auteur ; Kesari A ; Hoffman EP ; Gos M ; Kaminska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Hu Y ; Zou Y ; Bonnemann CG ; Jedrzejowska M | 2017Article
Manganelli F ; Nolano M ; Pisciotta C ; Provitera V ; Fabrizi GM ; Cavallaro T ; Stancanelli A ; Caporaso G ; Shy ME ; Santoro L | 10/2015Article
Mones S ; Gess B ; Bordignon B ; Altie A ; Young P ; Bihel F ; Fraterno M ; Peiretti F ; Fontes M | 2015Article
Nolano M ; Manganelli F ; Provitera V ; Pisciotta C ; Stancanelli A ; Caporaso G ; Iodice R ; Shy ME ; Santoro L | 2015Article
Nobbio L ; Visigalli D ; Radice D ; Fiorina E ; Solari A ; Lauria G ; Reilly MM ; Santoro L ; Schenone A ; Pareyson D ; CMT-TRIAAL Group | 2014Article
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Fledrich R ; Schlotter-Weigel B ; Schnizer TJ ; Wichert SP ; Stassart RM ; Meyer zu Horste G ; Klink A ; Weiss BG ; Haag U ; Walter MC ; Rautenstrauss B ; Paulus W ; Rossner MJ ; Sereda MW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Identification de marqueurs prédictifs de la sévérité de la CMT1A La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) correspond à une forme de CMT autosomique dominante, démyélinisante, l[...]Article
Kim J ; Jimenez-Mallebrera C ; Foley AR ; Fernandez-Fuente M ; Brown SC ; Torelli S ; Feng L ; Sewry CA ; Muntoni F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Auer Grumbach M ; Weger M ; Fink-Puches R ; Papic L ; Fröhlich E ; Auer-Grumbach P ; El Shabrawi-Caelen L ; Schabhüttl M ; Windpassinger C ; Senderek J ; Budka H ; Trajanoski S ; Janecke AR ; Haas A ; Metze D ; Pieber TR ; Guelly C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - FBLN5 : un nouveau gène de CMT démyélinisant autosomique dominant codant la fibuline 5 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétique[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Hu S ; Lefaucheur JP ; Creange A ; Authier FJ ; Sene D | 2011INTRODUCTION : 40 % des patients avec un syndrome de Sjogren (SS) présentent des douleurs neuropathiques et un EMG normal, évoquant une neuropathie des petites fibres (NPF). Le diagnostic de NPF nécessite une exploration spécifique des petites f[...]Article
Nicholson GA ; Kaler SG ; Kowalski B ; Mercer JFB ; Tang J ; Llanos RM ; Chu S ; Takata RI ; Speck Martins CE ; Baets J ; Almeida-Souza L ; Fischer D ; Timmerman V ; Taylor PE ; Scherer SS ; Ferguson TA ; Bird TD ; Feely SME ; Shy ME ; Garbern JY | 12/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Identification de mutations dans le gène ATP7A associées à une forme liée à l’X de neuropathie motrice héréditaire distale Les amyotrophies spinales distales (ou neuropathies mot[...]Article
Ferlini A ; Sabatelli P ; Fabris M ; Bassi E ; Falzarano S ; Vattemi G ; Perrone D ; Gualandi F ; Maraldi NM ; Merlini L ; Sparnacci K ; Laus M ; Caputo A ; Bonaldo P ; Braghetta P ; Rimessi P | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squele[...]Article
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Casasnovas C ; Banchs I ; Cassereau J ; Gueguen N ; Chevrollier A ; Martinez-Matos JA ; Bonneau D ; Volpini V | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : en Espagne, la forme neuronale est majoritairement liée à MFN2 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique héréditaire caractéris[...]Article
Alroy J ; Pfannl R ; Slalov D ; Taylor MRG | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Clinical neurology and neurosurgery, 111, 6. Diagnostic utility of skin biopsy in dystrophinopathies
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - De l’intérêt de la biopsie de peau dans le diagnostic des dystrophinopathies : à propos de l’expérience indienne Les dystrophinopathies représentent un contingent important [...]Article
Banno H ; Katsuno M ; Suzuki K ; Takeuchi Y ; Kawashima M ; Suga N ; Takamori M ; Ito M ; Nakamura T ; Matsuo K ; Yamada S ; Oki Y ; Adachi H ; Minamiyama M ; Waza M ; Atsuta N ; Watanabe H ; Fujimoto Y ; Nakashima T ; Tanaka F ; Doyu M ; Sobue G | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Amélioration clinique du syndrome de Kennedy par la leuproréline : un essai de phase 2 japonais concluant Le syndrome de Kennedy, ou amyotrophie spino-bulbaire (SBMA), est u[...]Article
Smith ES ; Hallman JR ; DeLuca AM ; Goldenberg G ; Jorizzo JL ; Sangueza OP | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stringer E ; Singh-Grewal D ; Feldman BM | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sharma M ; Tanveer N ; Sarkar C ; Gulati G ; Kalra K ; Singh S ; Bhatia R | 2008Objectives : To elucidate the role of skin biopsy in the diagnosis of dystrophinopathies. Study design : Paired skin and muscle biopsies from 39 cases of Duchenne muscular dystrophy, 4 cases of Becker muscular dystrophy and 37 controls w[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Saillour Y ; Mercier S ; Avril-Delplanque A ; Daoud F ; Nusbaum P ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Dreyfus PA ; Cossee M ; Garcia L ; Bienvenu T ; Chelly J | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most severe form of dystrophinopathy, in which null mutations in the DMD gene (mostly frameshifting deletions, and nonsense point mutations) result in the complete absence of dystrophin. A milder phenotyp[...]Article
Hicks D ; Lampe AK ; Barresi R ; Charlton R ; Fiorillo C ; Bonnemann CG ; Hudson J ; Sutton R ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Un nouvel algorithme diagnostique dans la myopathie de Bethlem La myopathie de Bethlem et la myopathie d’Ullrich sont deux formes cliniques différentes dues à un même déficit[...]Article
Meyer zu Horste G ; Prukop T ; Liebetanz D ; Mobius W ; Nave KA ; Sereda MW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Manganelli F ; Iodice V ; Provitera V ; Pisciotta C ; Nolano M ; Perretti A ; Santoro L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Peat RA ; Baker NL ; Jones KJ ; North KN ; Lamande SR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petrini S ; D'Amico A ; Sale P ; Lucarini L ; Sabatelli P ; Tessa A ; Giusti B ; Verardo M ; Carrozzo R ; Mattioli E ; Scarpelli M ; Chu ML ; Pepe G ; Russo MA ; Bertini E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jimenez-Mallebrera C ; Maioli MA ; Kim J ; Brown SC ; Feng L ; Lampe AK ; Bushby K ; Hicks D ; Flanigan KM ; Bonnemann C ; Sewry CA ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kirschner J ; Hausser I ; Zou Y ; Schreiber G ; Christen HJ ; Brown SC ; Anton Lamprecht I ; Muntoni F ; Hanefeld F ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract ou Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puls I ; Oh SJ ; Sumner CJ ; Wallace KE ; Floeter MK ; Mann EA ; Kennedy WR ; Wendelschafer-Crabb G ; Vortmeyer A ; Powers R ; Finnegan K ; Holzbaur ELF ; Fischbeck KH ; Ludlow CL | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gartioux C ; Allamand V ; Maugenre S ; Ledeuil C ; Sabatelli P ; Quijano Roy S ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Pepe G ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 408 Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) belongs to the subgroup of merosin-positive congenital muscular dystrophies. Early signs may be neonatal, such as arthrogryposis, torticollis, hip dislocation. It is characterized[...]Article
Baker NL ; Mörgelin M ; Peat R ; Goemans N ; North KN ; Bateman JF ; Lamande SR | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Des mutations dominantes du collagène VI peuvent aussi causer une dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (24/01/2005) Le collagène VI est un composant de la matrice extracellulaire codé par [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Allamand V ; Richard P ; Desjardin D ; Ferreiro A ; Gartioux C ; Pellegrini N ; Urtizberea JA ; Guicheney P | 2005Communication n° 607 Mutations in the coding sequence of the SEPN1 gene encoding the selenoprotein N (SelN) are responsible for Rigid Spine Muscular Dystrophy (RSMD1), multiminicore disease (MmD) and desmin-related myopathy with Mallory Body-lik[...]Article
Mercuri E ; Lampe A ; Straub V ; Yuva Y ; Longman C ; Wright M ; Brown S ; Sewry C ; Bonnemann C ; Kinali M ; Brockington M ; Hausser I ; Hilton-Jones D ; Voit T ; Bushby K ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Nouvelle forme de DMC associée à une petite taille, une hyperlaxité distale et des rétractions proximales (25/10/2004) Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un group[...]Article
European Muscle Conference "A link between fundamental research and therapeutic trials" (The Annual Meeting of the European Society for Muscle Research; 6-10 September 2003; Montpellier, France) ; Allamand V ; Gartioux C ; Quijano Roy S ; Sabatelli P ; Merlini L ; Viollet L ; Makri S ; Romero NB ; Guicheney P | 2003Article
Hu J ; Higuchi I ; Shiraishi T ; Suehara M ; Niiyama T ; Horikiri T ; Uchida Y ; Saito A ; Osame M | 11/2002Article
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Marbini A ; Bellanova MF ; Ferrari A ; Lodesani M ; Gemignani F | 1997Les auteurs ont étudié l'expression immunohistochimique des sous-unités "alpha”2, "alpha"1 et "beta"1 de la laminine dans des biopsies de muscle et de peau chez 3 patients présentant une dystrophie musculaire congénitale et chez 10 patients cont[...]Article
Mora M ; Cartegni L ; Di Blasi C ; Barresi R ; Bione S ; Di Barletta MR ; Morandi L ; Merlini L ; Nigro V ; Politano L ; Donati MA ; Cornelio F ; Cobianchi F ; Toniolo D | 1997Après avoir mis au point un anticorps polyclonal anti-émerine, les auteurs l'ont testé en immunocytochimie sur le muscle squelettique et la peau, ainsi qu' en immunoblot, sur les cellules mononuclées du sang périphérique et les lymphoblastes de [...]Article
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Sewry CA ; D'Alessandro M ; Wilson LA ; Sorokin LM ; Ferlini A ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Comme les mêmes auteurs l’avaient déjà suggéré en 1996 (voir Bulletin Signalétique Myoline n°13), la biopsie cutanée permet de mettre en évidence le déficit en chaîne “alpha”-2 de la laminine (mérosine) dans la dystrophie musculaire congénitale [...]Article
Marbini A ; Gemignani F ; Bellanova MF ; Guidetti D ; Ferrari A | 1996Afin de localiser la distribution des protéines du cytosquelette dans le muscle lisse cutané, une étude immunohistochimique a été menée sur 52 biopsies musculaires et cutanées (peau autour du site de prélèvement musculaire) provenant de 24 patie[...]Article
Sewry CA ; Philpot J ; Sorokin LM ; Wilson LA ; D'Alessandro M ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1996Article
Moullier P ; Bohl D ; Cardoso J ; Heard JM ; Danos O | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
British journal of dermatology, 130, 4. Neutral lipid storage disease. Case report and lipid studies
Judge MR ; Atherton DJ ; Salvayre R ; Hilaire N ; Levade T ; Johnston DI ; Winchester B ; Lake BD | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Mongini T ; Bertolotto F ; Maniscalco M ; Chiado-Piat L ; Zina AM ; Bundino S | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Herson S, Auteur | 1979Etude rétrospective de 50 observations de malades atteints de dermatomyosite ou de polymyosite, hospitalisés entre 1966 et 1978. Adoption des cinq critères diagnostiques définis par Bohan et Peter ainsi que leur classification en cinq groupes. [...]