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Physicians' attitudes when faced with life-threatening events in children with severe neurological disabilities
Wosinski B, Newman CJ
Developmental neurorehabilitation, 2018
Revue : Developmental neurorehabilitation Titre : Physicians' attitudes when faced with life-threatening events in children with severe neurological disabilities Type de document : Article Auteurs : Wosinski B, Auteur ; Newman CJ Année de publication : 12/04/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale (type I) ; enfant ; éthique ; fin de vie ; médecin ; médecine d'urgence ; prise de décision (médecine) ; prise en charge thérapeutique ; pronostic vital ; questionnaire ; réanimation ; relation médecin famille ; soins palliatifs ; Suisse ; traitement d'urgence ; trouble cognitif ; trouble du développement intellectuel ; trouble neurologique Pubmed / DOI : DOI : 10.1080/17518423.2018.1461946 / Pubmed : 29648486
N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29648486 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Advances in therapy for spinal muscular atrophy: promises and challenges.
Groen EJN, Talbot K, Gillingwater TH
Nature reviews. Neurology, 2018, Epub, 11 p.
Revue : Nature reviews. Neurology, Epub Titre : Advances in therapy for spinal muscular atrophy: promises and challenges. Type de document : Article Auteurs : Groen EJN, Auteur ; Talbot K, Auteur ; Gillingwater TH, Auteur Année de publication : 09/02/2018 Pages : 11 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : accès aux soins ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; association médicamenteuse ; bioéthique ; dépistage néonatal ; épissage ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; prix du médicament ; protéine SMN ; revue de la littérature ; thérapie génique Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/nrneurol.2018.4 / Pubmed : 29422644
N° Profil MNM : 2018022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29422644 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Principles for interactions with biopharmaceutical companies: the development of guidelines for patient advocacy organizations in the field of rare diseases.
Stein S, Bogard E, Boice N, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2018, 13, 1, 10 p.
Revue : Orphanet journal of rare diseases, 13, 1 Titre : Principles for interactions with biopharmaceutical companies: the development of guidelines for patient advocacy organizations in the field of rare diseases. Type de document : Article Auteurs : Stein S, Auteur ; Bogard E, Auteur ; Boice N, Auteur ; Fernandez V, Auteur ; Field T, Auteur ; Gilstrap A, Auteur ; Kahn SR, Auteur ; Larkindale J, Auteur ; Mathieson T, Auteur Année de publication : 22/01/2018 Pages : 10 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : association de malades ; bioéthique ; essai clinique ; industrie pharmaceutique ; maladies rares ; partenariat ; recherche thérapeutique ; recommandation ; vie privée Pubmed / DOI : DOI : 10.1186/s13023-018-0761-2 / Pubmed : 29357903
N° Profil MNM : 2018012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29357903 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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La bioéthique dans tous ses états. Entretiens parallèles
Rosenczveig JP, Hielle O, Denormandie P, et al.
Actualités sociales hebdomadaires, 2018, 3043, 6-8
Revue : Actualités sociales hebdomadaires, 3043 Titre : La bioéthique dans tous ses états. Entretiens parallèles Type de document : Article Auteurs : Rosenczveig JP ; Hielle O ; Denormandie P ; Rollandin P Année de publication : 19/01/2018 Pages : 6-8 Langues : Français (fre) Mots-clés : bioéthique ; désir d'enfant ; fin de vie ; gestation pour autrui ; interview ; procréation médicalement assistée ; témoignage de personnalité Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Revue : Contraste, Enfance et Handicap, 47 Titre : Nommer la maladie Type de document : Article Auteurs : Munnich A Année de publication : 2018 Pages : p. 23-30 Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; diagnostic ; éthique ; identification du gène ; maladie génétique ; séquençage du génome entier ; témoignage de soignant Résumé : Le professeur Munnich nous a permis de reproduire un chapitre de son livre Programmé mais libre. Nous avons retenu le chapitre 2, intitulé « Nommer la maladie ». Les avancées de la recherche ont permis didentifier 9000 maladies génétiques. Comment, alors, mettre ces connaissances au service des patients ?
Les généticiens sont aujourdhui confrontés à plusieurs défis : économique,technique et éthique.Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Ethical Challenges Confronted When Providing Nusinersen Treatment for Spinal Muscular Atrophy.
Burgart AM, Magnus D, Tabor HK, et al.
JAMA pediatrics, 2017, Epub, 5 p.
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Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy: Are We Paying Too Much for Too Little?
Prasad V
JAMA pediatrics, 2017
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Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics.
Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, Epub, 11 p.
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Making Sense of Antisense Oligonucleotides: A Narrative Review.
Goyal N, Narayanaswami P
Muscle & Nerve, 2017, Epub, 62 p.
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Is There a 'Right to Try' Experimental Therapies? Ethical Criteria for Selecting Patients With Spinal Muscular Atrophy to Receive Nusinersen in an Expanded Access Program.
Jecker NS
The American journal of bioethics : AJOB, 2017, 17, 10, p. 70-71
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Droit des usagers : Le régime juridique des directives anticipées
Sa S
Travail social actualités, 2017, 86, p. 40-41
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A Historical and Current Review of Newborn Screening for Neuromuscular Disorders From Around the World: Lessons for the United States.
Ross LF, Clarke AJ
Pediatric neurology, 2017, Epub, 11 p.
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Gene therapy for Duchenne muscular dystrophy: balancing good science, marginal efficacy, high emotions and excessive cost.
Dalakas MC
Therapeutic advances in neurological disorders, 2017, 10, 8, p. 293-296
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Prévenir la transmission des mutations de l'ADN mitochondrial par don de cytoplasme : où en est-on ?
Steffann J, Bonnefont JP, Frydman N
médecine/sciences, 2017, 33,6-7, p. 642-645
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Recherche biomédicale et soin, quels enjeux en matière d'éthique pour l'avenir ? : Infos médicales
Even G
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 181, p. 30
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New treatments for serious conditions: ethical implications.
King NMP, Bishop CE
Gene therapy, 2017, Epub, 5 p.
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Newborn screening for spinal muscular atrophy: The views of affected families and adults.
Boardman FK, Young PJ, Griffiths FE
American journal of medical genetics. Part A, 2017, Epub, 16 p.
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Vers un consentement éclairé dynamique
Stoeklé HC, Deleuze JF, Vogt G, et al.
médecine/sciences, 2017, 33, 2, p. 188-192
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Parents/Médecins : Et si on avançait ensemble ? (Dossier)
Malo I, Barrier P, Simonnot C, et al.
Déclic : le magazine de la famille et du handicap, 2017, 175, p. 27-34
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Genome Editing and Muscle Stem Cells as a Therapeutic Tool for Muscular Dystrophies.
Pini V, Morgan JE, Muntoni F, et al.
Current stem cell reports, 2017, 3, 2, p. 137-148
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Natural History, Trial Readiness and Gene Discovery: Advances in Patient Registries for Neuromuscular Disease.
Thompson R, Robertson A, Lochmuller H
Advances in experimental medicine and biology, 2017, 1031, p. 97-124
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Réflexions éthiques et respect des droits de la personne malade au domicile
Hirsch E, Deschamps A
Espace Ethique Région Ile de France, 2016, 5, 100 p.
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L'accompagnement sexuel en débat (Dossier)
Luthereau A, Marteyn F, Desportes G, et al.
Etre - Handicap information, 2016, 144, p. 41-51
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