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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > biochimie
biochimieSynonyme(s)bio-chimie ;bio-chemistry ;biochemistry chimie organique |
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Last Update: January 27, 2024 (previous versions : October 12, 2021) Glycogen, also known as animal starch, is a branched polysaccharide that serves as a reserve of carbohydrates in the body; it is stored in the liver and muscle and readily a[...]Article
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Raouf YS ; Sedighi A ; Geletu M ; Frere GA ; Allan RG ; Nawar N ; de Araujo ED ; Gunning PT | 28/12/2023Article
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Goret M ; Massana-Muñoz X ; Nattarayan V ; Reiss D ; Laporte J | 11/2023La myopathie myotubulaire est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par une importante faiblesse musculaire entraînant des troubles respiratoires et pour laquelle aucun traitement n’existe aujourd’hui. Dans cet article, nous montrons[...]Article
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Last Update: August 12, 2023. [Revious version February 15, 2022]Article
Gibaut QMR ; Bush JA ; Tong Y ; Baisden JT ; Taghavi A ; Olafson H ; Yao X ; Childs-Disney JL ; Wang ET ; Disney MD | 26/07/2023Article
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Karaa S ; Cassius C ; Jachiet M ; Mahevas T ; Charvet E ; Benveniste O ; Bouaziz JD | 23/05/2023Article
Rebelo AP ; Tomaselli PJ ; Medina J ; Wang Y ; Dohrn M ; Nyvltova E ; Denzi M ; Garrett M ; Smith S ; Pestronk A ; Li C ; Ruiz A ; Jacobs E ; Feely SME ; França MC ; Gomes MV ; Santos D ; Kumar S ; Lombard DB ; Saporta M ; Hekimi S ; Barrientos A ; Weihl C ; Shy M ; Marques W ; Zuchner S | 12/05/2023Article
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Fiorentini F ; Germani M ; Del Bene F ; Pellizzoni C ; Cazzaniga S ; Rocchetti M ; Bettica P | 04/2023Article
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Neault N ; Ravel-Chapuis A ; Baird SD ; Lunde JA ; Poirier M ; Staykov E ; Plaza-Diaz J ; Medina G ; Abadia-Molina F ; Jasmin BJ ; MacKenzie AE | Switzerland | 02/2023Article
Verdier J ; Fayet OM ; Hemery E ; Truffault F ; Pinzon N ; Demeret S ; Behin A ; Fadel E ; Guihaire J ; Corneau A ; Blanc C ; Berrih-Aknin S ; Le Panse R | Switzerland | 30/01/2023Article
Comi GP ; Niks EH ; Vandenborne K ; Cinnante CM ; Kan HE ; Willcocks RJ ; Velardo D ; Magri F ; Ripolone M ; van Benthem JJ ; van de Velde NM ; Nava S ; Ambrosoli L ; Cazzaniga S ; Bettica PU | Switzerland | 01/2023Article
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Vulsteke JB ; Derua R ; Dubucquoi S ; Coutant F ; Sanges S ; Goncalves D ; Wuyts G ; De Haes P ; Blockmans D ; Wuyts WA ; Claeys KG ; De Langhe E ; Fabien N ; Bossuyt X | England | 26/12/2022Article
Jacquier A ; Theuriet J ; Fontaine F ; Mosbach V ; Lacoste N ; Ribault S ; Risson V ; Carras J ; Coudert L ; Simonet T ; Latour P ; Stojkovic T ; Piard J ; Cosson A ; Lesca G ; Bouhour F ; Allouche S ; Puccio H ; Pégat A ; Schaeffer L | England | 01/12/2022Article
Yamada K ; Osawa Y ; Kobayashi H ; Bo R ; Mushimoto Y ; Hasegawa Y ; Yamaguchi S ; Taketani T | United States | 14/11/2022Article
Alonso-Perez J ; Carrasco-Rozas A ; Borrell-Pages M ; Fernandez-Simon E ; Piñol-Jurado P ; Badimon L ; Wollin L ; Lleixà C ; Gallardo E ; Olive M ; Diaz-Manera J ; Suarez-Calvet X | Switzerland | 19/10/2022Article
Volpatti JR ; Ghahramani-Seno MM ; Mansat M ; Sabha N ; Sarikaya E ; Goodman SJ ; Chater-Diehl E ; Celik A ; Pannia E ; Froment C ; Combes-Soia L ; Maani N ; Yuki KE ; Chicanne G ; Uusküla-Reimand L ; Monis S ; Alvi SA ; Genetti CA ; Payrastre B ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Muntoni F ; Wilson MD ; Weksberg R ; Viaud J ; Dowling JJ | 09/2022Article
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Marasco LE ; Dujardin G ; Sousa Luis R ; Liu YH ; Stigliano JN ; Nomakuchi T ; Proudfoot NJ ; Krainer AR ; Kornblihtt AR | United States | 09/06/2022Article
Bai Y ; Treins C ; Volpi VG ; Scapin C ; Ferri C ; Mastrangelo R ; Touvier T ; Florio F ; Bianchi F ; Del Carro U ; Baas FF ; Wang D ; Miniou P ; Guedat P ; Shy ME ; D'Antonio M | United States | 30/04/2022Article
Hoch L ; Bourg N ; Degrugillier F ; Bruge C ; Benabides M ; Pellier E ; Tournois J ; Mahe G ; Maignan N ; Dawe J ; Georges M ; Papazian D ; Subramanian N ; Simon S ; Fanen P ; Delevoye C ; Richard I ; Nissan X | 27/04/2022Article
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Ruiz A ; Benucci S ; Duthaler U ; Bachmann C ; Franchini M ; Noreen F ; Pietrangelo L ; Protasi F ; Treves S ; Zorzato F | England | 03/03/2022Article
Kato A ; Nakagome I ; Kanekiyo U ; Lu TT ; Li YX ; Yoshimura K ; Kishida M ; Shinzawa K ; Yoshida T ; Tanaka N ; Jia YM ; Nash RJ ; Fleet GWJ ; Yu CY | United States | 10/02/2022Article
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Bae SS ; Shahbazian A ; Wang J ; Golub I ; Oganesian B ; Dowd T ; Vayngortin B ; Wang R ; Elashoff D ; Reddy ST ; Charles Schoeman C | England | 26/10/2021Article
Polavarapu K ; Mathur A ; Joshi A ; Nashi S ; Preethish Kumar V ; Bardhan M ; Sharma P ; Parveen S ; Seth M ; Vengalil S ; Chawla T ; Shingavi L ; Shamim U ; Nayak S ; Vivekanand A ; Topf A ; Roos A ; Horvath R ; Lochmuller H ; Nandeesh B ; Arunachal G ; Nalini A ; Faruq M | United States | 10/2021Article
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Dubinin MV ; Starinets VS ; Talanov EY ; Mikheeva IB ; Belosludtseva NV ; Serov DA ; Tenkov KS ; Belosludtseva EV ; Belosludtsev KN | 16/09/2021Article
Dubinin MV ; Starinets VS ; Talanov EY ; Mikheeva IB ; Belosludtseva NV ; Belosludtsev KN | 10/09/2021Article
Park JM ; Harrison CE ; Ma J ; Chen J ; Ratnakar J ; Zun Z ; Liticker J ; Reed GD ; Chhabra A ; Haller RG ; Jue T ; Malloy CR | 09/2021Article
Giovarelli M ; Zecchini S ; Catarinella G ; Moscheni C ; Sartori P ; Barbieri C ; Roux-Biejat P ; Napoli A ; Vantaggiato C ; Cervia D ; Perrotta C ; Clementi E ; Latella L ; De Palma C | Netherlands | 08/2021Article
Spreafico M ; Cafora M ; Bragato C ; Capitanio D ; Marasca F ; Bodega B ; De Palma C ; Mora M ; Gelfi C ; Marozzi A ; Pistocchi A | Netherlands | 08/2021Article
Licandro SA ; Crippa L ; Pomarico R ; Perego R ; Fossati G ; Leoni F ; Steinkühler C | 22/07/2021Article
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Monaghan M ; Loh C ; Jones S ; Oware A ; Urankar K ; Roderick M ; Majumdar A | Netherlands | 14/06/2021Article
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Shen S ; Picci C ; Ustinova K ; Benoy V ; Kutil Z ; Zhang G ; Tavares MT ; Pavlíček J ; Zimprich CA ; Robers MB ; van den Bosch L ; Bařinka C ; Langley B ; Kozikowski AP | United States | 22/04/2021Article
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Semplicini C ; De Antonio M ; Taouagh N ; Behin A ; Bouhour F ; Echaniz-Laguna A ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Orlikowski D ; Sacconi S ; Salort-Campana E ; Sole G ; Tard C ; Zagnoli F ; Jean-Yves H ; Hamroun D ; Laforet P ; Attarian S ; Aube-Nathier AC ; Arrassi A ; Bassez G ; Bedat-Millet AL ; Bouibede F ; Boyer FC ; Caillaud C ; Canal A ; Carlier RY ; Chanson JB ; Chapon F ; Cintas P ; Deibener-Kaminsky J ; Demurger F ; Desnuelle C ; Durieu I ; Eymard B ; Féasson L ; Fournier M ; Froissart R ; Furby A ; Garcia PY ; Germain DP ; Ghorab K ; Morales RJ ; Krim E ; Labauge P ; Lacour A ; Lagrange E ; Lefeuvre C ; Leguy-Seguin V ; Leonard-Louis S ; Magy L ; Masseau A ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Nicolas G ; Nollet S ; Not A ; Noury JB ; Ollivier G ; Pereon Y ; Perez T ; Perniconi B ; Piraud M ; Petiot P ; Pouget J ; Praline J ; Prigent H ; Renard D ; Spinazzi M ; Stojkovic T ; Taithe F ; Tiffreau V ; Vincent D | United States | 06/2020Article
Babbs A ; Berg A ; Chatzopoulou M ; Davies KE ; Davies SG ; Edwards B ; Elsey D ; Emer E ; Guiraud S ; Harriman S ; Lecci C ; Moir L ; Peters D ; Robinson N ; Rowley J ; Russell AJ ; Squire S ; Tinsley J ; Wilson F ; Wynne GM | United States | 06/2020Article
Stockton DW ; Kishnani P ; van der Ploeg A ; Llerena J Jr ; Boentert M ; Roberts M ; Byrne BJ ; Araujo R ; Maruti SS ; Thibault N ; Verhulst K ; Berger KI | Germany | 06/2020Article
Pirinen E, Auteur ; Auranen M ; Khan NA ; Brilhante V ; Urho N ; Pessia A ; Hakkarainen A ; Kuula J ; Heinonen U ; Schmidt MS ; Haimilahti K ; Piirila P ; Lundbom N ; Taskinen MR ; Brenner C ; Velagapudi V ; Pietilainen KH ; Suomalainen A | United States | 05/2020Article
Yang JY ; Halmo SM ; Praissman J ; Chapla D ; Singh D ; Wells L ; Moremen KW ; Lanzilotta WN | 01/04/2020Article
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Kim H ; Dill S ; O'Brien M ; Vian L ; Li X ; Manukyan M ; Jain M ; Adeojo LW ; George J ; Perez M ; Grom AA ; Sutter M ; Feldman BM ; Yao L ; Millwood M ; Brundidge A ; Pichard DC ; Cowen EW ; Shi Y ; Lu S ; Tsai WL ; Gadina M ; Rider LG ; Colbert RA | England | 2020Article
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Vazquez-Fonseca L, Auteur ; Schaefer J ; Navas-Enamorado I ; Santos-Ocana C ; Hernandez-Camacho JD ; Guerra I ; Cascajo MV ; Sanchez-Cuesta A ; Horvath Z ; Siendones E ; Jou C ; Casado M ; Gutierrez P ; Brea-Calvo G ; Lopez-Lluch G ; Fernandez-Ayala DJM ; Cortes-Rodriguez AB ; Rodriguez-Aguilera JC ; Matte C ; Ribes A ; Prieto-Soler SY ; Dominguez-Del-Toro E ; Francesco AD ; Aon MA ; Bernier M ; Salviati L ; Artuch R ; Cabo R ; Jackson S ; Navas P | Switzerland | 09/2019Article
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Bosnakovski D, Auteur ; da Silva MT ; Sunny ST ; Ener ET ; Toso EA ; Yuan C ; Cui Z ; Walters MA ; Jadhav A ; Kyba M | United States | 09/2019Article
Herbert M ; Goldstein JL ; Rehder C ; Austin S ; Kishnani PS ; Bali DS | 01/11/2018Initial Posting: May 31, 2011; Last Update: November 1, 2018. Clinical characteristics. Phosphorylase kinase (PhK) deficiency causing glycogen storage disease type IX (GSD IX) results from deficiency of the enzyme phosphorylase b kinase, whi[...]Article
Wolfe L ; Jethva R ; Oglesbee D ; Vockley J | 09/08/2018Initial Posting: September 22, 2011; Last Update: August 9, 2018. Clinical characteristics. Most infants with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) identified through newborn screening programs have remained well, and asympto[...]Article
Abu-Baker A ; Parker A ; Ramalingam S ; Laganière J ; Brais B ; Néri C ; Dion P ; Rouleau G | 13/07/2018Article
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Nishihara R, Auteur ; Kobayashi K ; Imae R ; Tsumoto H ; Manya H ; Mizuno M ; Kanagawa M ; Endo T ; Toda T | 2018Article
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Schwartz NU, Auteur ; Linzer RW ; Truman JP ; Gurevich M ; Hannun YA ; Senkal CE ; Obeid LM | 2018Article
Tortorelli S, Auteur ; Eckerman JS ; Orsini JJ ; Stevens C ; Hart J ; Hall PL ; Alexander JJ ; Gavrilov D ; Oglesbee D ; Raymond K ; Matern D ; Rinaldo P | 2018Article
Krosschell KJ, Auteur ; Kissel JT ; Townsend EL ; Simeone SD ; Zhang RZ ; Reyna SP ; Crawford TO ; Schroth MK ; Acsadi G ; Kishnani PS ; von Kleist-Retzow JC ; Hero B ; D'Anjou G ; Smith EC ; Elsheikh B ; Simard LR ; Prior TW ; Scott CB ; LaSalle B ; Sakonju A ; Wirth B ; Swoboda KJ | 2018Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Desport JC, Validateur ; Gottrand F, Validateur ; F Guilleré, Validateur ; Varille V, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018El consejo genético consiste en informar a una persona sobre el riesgo de ser portadora de una anomalía genética que existe en su familia y del riesgo de desarrollar la enfermedad y/o de transmitirla. Texto original: AFM-Telethon Traducciona[...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; André C, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018Se basa en el interrogatorio del paciente, el examen clínico y en otras pruebas complementarias (análisis biológicos, inmunológicos, electromiograma, diagnóstico por la imagen, estudio del músculo (biopsia), etc. Texto original: AFM-Téléthon [...]Article
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Schanen-Bergot MO, Auteur ; André C, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2017Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire médical, un examen clinique et des examens complémentaires (analyses biologiques, immunologiques, électromyogramme, imagerie, étude de muscle (biopsie))... Les analyses gén[...]Article
Benoy V, Auteur ; Vanden Berghe P ; Jarpe M ; Van Damme P ; Robberecht W ; van den Bosch L | 2017Article
McIntosh P, Auteur ; Austin S ; Sullivan J ; Bailey L ; Bailey C ; Viskochil D ; Kishnani PS | 2017Article
Manole A, Auteur ; Jaunmuktane Z ; Hargreaves I ; Ludtmann MHR ; Salpietro V ; Bello OD ; Pope S ; Pandraud A ; Horga A ; Scalco RS ; Li A ; Ashokkumar B ; Lourenco CM ; Heales S ; Horvath R ; Chinnery PF ; Toro C ; Singleton AB ; Jacques TS ; Abramov AY ; Muntoni F ; Hanna MG ; Reilly MM ; Revesz T ; Kullmann DM ; Jepson JEC ; Houlden H | 2017Article
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Iwatani S, Auteur ; Iwatani S ; Harahap NIF ; Nurputra DK ; Tairaku S ; Shono A ; Kurokawa D ; Yamana K ; Thwin KKM ; Yoshida M ; Mizobuchi M ; Koda T ; Fujioka K ; Taniguchi-Ikeda M ; Yamada H ; Morioka I ; Iijima K ; Nishio H ; Nishimura N | 2017Article
Mori M, Auteur ; Bailey LA ; Estrada J ; Rehder CW ; Li JS ; Rogers JG ; Bali DS ; Buckley AF ; Kishnani PS | 2017Article
Udhayabanu T, Auteur ; Manole A ; Rajeshwari M ; Varalakshmi P ; Houlden H ; Ashokkumar B | 2017Article
Burch PM, Auteur ; Pogoryelova O ; Palandra J ; Goldstein R ; Bennett D ; Fitz L ; Guglieri M ; Bettolo CM ; Straub V ; Evangelista T ; Neubert H ; Lochmuller H ; Morris C | 2017Article
Ebrahimi M, Auteur ; Behnam M ; Behranvand-Jazi N ; Yari L ; Sheikh-Kanlomilan S ; Salehi M ; Tahmasebi P ; Amini M ; Behjati M ; Hosseini N | 2017Article
Navarrete-Martinez JI, Auteur ; Limon-Rojas AE ; Gaytan-Garcia MJ ; Reyna-Figueroa J ; Wakida-Kusunoki G ; Delgado-Calvillo MD ; Cantu-Reyna C ; Cruz-Camino H ; Cervantes-Barragan DE | 2017Article
Kishnani P, Auteur ; Tarnopolsky M ; Roberts M ; Sivakumar K ; Dasouki M ; Dimachkie MM ; Finanger E ; Goker-Alpan O ; Guter KA ; Mozaffar T ; Pervaiz MA ; Laforet P ; Levine T ; Adera M ; Lazauskas R ; Sitaraman S ; Khanna R ; Benjamin E ; Feng J ; Flanagan JJ ; Barth J ; Barlow C ; Lockhart DJ ; Valenzano KJ ; Boudes P ; Johnson FK ; Byrne B | 2017Article
Okkersen K, Auteur ; Monckton DG ; Le N ; Tuladhar AM ; Raaphorst J ; van Engelen BGM | 2017Article
Petrov K, Auteur ; Zueva I ; Kovyazina I ; Sedov I ; Lushchekina S ; Kharlamova A ; Lenina O ; Koshkin S ; Shtyrlin Y ; Nikolsky E ; Masson P | 2017Article
Ruskamo S, Auteur ; Nieminen T ; Kristiansen CK ; Vatne GH ; Baumann A ; Hallin EI ; Raasakka A ; Joensuu P ; Bergmann U ; Vattulainen I ; Kursula P | 2017Article
Sako Y, Auteur ; Ninomiya K ; Okuno Y ; Toyomoto M ; Nishida A ; Koike Y ; Ohe K ; Kii I ; Yoshida S ; Hashimoto N ; Hosoya T ; Matsuo M ; Hagiwara M | 2017Article
Rizzo F, Auteur ; Ramirez A ; Compagnucci C ; Salani S ; Melzi V ; Bordoni A ; Fortunato F ; Niceforo A ; Bresolin N ; Comi GP ; Bertini E ; Nizzardo M ; Corti S | 2017VLM
AFM-TELETHON 09/2016Le Syndrome de Phelan-McDermid est un trouble autistique rare d'origine génétique lié à des anomalies du gène SHANK3 qui affectes les synapses - les jonctions - entre les neurones. Des équipes de chercheurs ont identifé deux composés : le lithiu[...]Article
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Un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)est une feuille de route destinée à aider le médecin à établir le parcours de soins d'un malade atteint d'une pathologie rare. Celui de la myasthénie vient d'être publié : c'est le premier qu[...]Article
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Shen S, Auteur ; Benoy V ; Bergman JA ; Kalin JH ; Frojuello M ; Vistoli G ; Haeck W ; van den Bosch L ; Kozikowski AP | 2016Article
Auer Grumbach M, Auteur ; Toegel S ; Schabhüttl M ; Weinmann D ; Chiari C ; Bennett DL ; Beetz C ; Klein D ; Andersen PM ; Bohme I ; Fink-Puches R ; Gonzalez M ; Harms MB ; Motley W ; Reilly MM ; Renner W ; Rudnik Schoneborn S ; Schlotter-Weigel B ; Themistocleous AC ; Weishaupt JH ; Ludolph AC ; Wieland T ; Tao F ; Abreu L ; Windhager R ; Zitzelsberger M ; Strom TM ; Walther T ; Scherer SS ; Zuchner S ; Martini R ; Senderek J | 2016Article
Udhayabanu T, Auteur ; Subramanian VS ; Teafatiller T ; Gowda VK ; Raghavan VS ; Varalakshmi P ; Said HM ; Ashokkumar B | 2016Article
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Menezes MP, Auteur ; O'Brien K ; Hill M ; Webster R ; Antony J ; Ouvrier R ; Birman C ; Gardner-Berry K | 2016Article
Filosto M, Auteur ; Filosto M ; Aureli M ; Castellotti B ; Rinaldi F ; Schiumarini D ; Valsecchi M ; Lualdi S ; Mazzotti R ; Pensato V ; Rota S ; Gellera C ; Filocamo M ; Padovani A | 2016Comment in: A new case of SMA phenotype without epilepsy due to biallelic variants in ASAH1. [Eur J Hum Genet. 2019]Article
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Fragaki K, Auteur ; Chaussenot A ; Boutron A ; Bannwarth S ; Cochaud C ; Richelme C ; Sacconi S ; Paquis-Flucklinger V | 2016Thèse/Mémoire
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Natera-de Benito D, Auteur ; Bestue M ; Vilchez JJ ; Evangelista T ; Topf A ; Garcia-Ribes A ; Trujillo-Tiebas MJ ; Garcia-Hoyos M ; Ortez C ; Camacho A ; Jimenez E ; Dusl M ; Abicht A ; Lochmuller H ; Colomer J ; Nascimento A | 2016Article
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Sabha N, Auteur ; Volpatti JR ; Gonorazky H ; Reifler A ; Davidson AE ; Li X ; Eltayeb NM ; Dall'Armi C ; Di Paolo G ; Brooks SV ; Buj Bello A ; Feldman EL ; Dowling JJ | 2016Article
Gilhus NE, Auteur | 2016Comment in: Myasthenia Gravis. [N Engl J Med. 2017] Myasthenia Gravis. [N Engl J Med. 2017] Myasthenia Gravis. [N Engl J Med. 2017]Article
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Murphy S, Auteur ; Zweyer M ; Henry M ; Meleady P ; Mundegar RR ; Swandulla D ; Ohlendieck K | 2015Article
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