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Komaki S ; Kubota A ; Katsuse K ; Kitamura A ; Maeda M ; Matsukawa T ; Eura N ; Saito Y ; Nishino I ; Toda T | 18/03/2024Article
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Cataldi MP ; Vannoy CH ; Blaeser A ; Tucker JD ; Leroy V ; Rawls R ; Killilee J ; Holbrook MC ; Lu QL | 02/11/2023Article
Wallace SE ; Gillentine MA | 19/10/2023Initial Posting: December 8, 2022; Last Revision: October 19, 2023. A founder variant is a pathogenic variant observed at high frequency in a specific population due to the presence of the variant in a single ancestor or small number of ances[...]Article
Jensen S ; Abeler K ; Friborg O ; Rosner A ; Olsborg C ; Mellgren SI ; Muller KI ; Rosenberger AD ; Vold ML ; Arntzen KA | 11/09/2023Article
Yakovlev IA ; Emelin AM ; Slesarenko YS ; Limaev IS ; Vetrova IA ; Belikova LD ; Grafskaia EN ; Bobrovsky PA ; Pokrovsky MV ; Kuzubova EV ; Pokrovsky VM ; Lebedev PA ; Bardakov SN ; Isaev AA ; Deev RV | 31/08/2023Article
Belhassen I ; Laroussi S ; Sakka S ; Rekik S ; Lahkim L ; Dammak M ; Authier FJ ; Mhiri C | 18/08/2023Article
Fontelonga T ; Hall AJ ; Brown JL ; Jung YL ; Alexander MS ; Dominov JA ; Mouly V ; Vieira N ; Zatz M ; Vainzof M ; Gussoni E | 12/07/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Article
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Reelfs AM ; Stephan CM ; Mockler SRH ; Laubscher KM ; Zimmerman MB ; Mathews KD | 19/05/2023Article
De Ridder W ; de Vries G ; Van Schil K ; Deconinck T ; Mouly V ; Straub V ; Baets J | England | 07/04/2023Article
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Llansó L ; Moore U ; Bolano-Diaz C ; James M ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Gordish-Dressman H ; Boyle G ; Hilsden H ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Straub V ; Diaz-Manera J | England | 04/2023Article
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Verebi C ; Caumes R ; Chantot-Bastaraud S ; Deburgrave N ; Orhant L ; Vaucouleur N ; Cuisset L ; Bienvenu T ; Leturcq F ; Nectoux J | England | 15/03/2023Article
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Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Müthel S ; Marg A ; Ignak B ; Kieshauer J ; Escobar H ; Stadelmann C ; Spuler S | United States | 02/2023Article
Prykhozhij SV ; Caceres L ; Ban K ; Cordeiro-Santanach A ; Nagaraju K ; Hoffman EP ; Berman JN | Switzerland | 02/2023Article
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Angelini C | 01/12/2022Initial Posting: May 10, 2005; Last Update: December 1, 2022. Clinical characteristics. Calpainopathy is characterized by symmetric and progressive weakness of proximal limb-girdle muscles. Clinical findings of calpainopathy include the tend[...]Article
Jensen SM ; Muller KI ; Mellgren SI ; Bindoff LA ; Rasmussen M ; Orstavik K ; Jonsrud C ; Tveten K ; Nilssen Ø ; van Ghelue M ; Arntzen KA | England | 25/11/2022Article
Forsting J ; Rohm M ; Froeling M ; Guttsches AK ; Südkamp N ; Roos A ; Vorgerd M ; Schlaffke L ; Rehmann R | England | 16/11/2022Article
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Stojkovic T ; Masingue M ; Metay C ; Romero NB ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Rialland L ; Drunat S ; Gartioux C ; Nelson I ; Allamand V ; Bonne G ; Villar-Quiles RN | Netherlands | 11/11/2022Article
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Moore U ; Moore U ; Caldas de Almeida Araujo E ; Reyngoudt H ; Gordish-Dressman H ; Smith FE ; Wilson I ; James M ; Mayhew A ; Rufibach L ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Blamire AM ; Straub V ; Carlier PG ; Diaz-Manera J | Germany | 04/09/2022Article
Magri F ; Zanotti S ; Salani S ; Fortunato F ; Ciscato P ; Gerevini S ; Maggi L ; Sciacco M ; Moggio M ; Corti S ; Bresolin N ; Comi GP ; Ronchi D | 29/08/2022Article
Donen GS, Auteur ; White Z ; Sauge E ; Ritso M ; Theret M ; Boyd J ; Devlin AM ; Rossi FMV ; Bernatchez P | United States | 20/07/2022Article
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Bruge C ; Geoffroy M ; Benabides M ; Pellier E ; Gicquel E ; Dhiab J ; Hoch L ; Richard I ; Nissan X | 16/06/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Article
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Alqallaf A ; Engelbeen S ; Palo A ; Cutrupi F ; Tanganyika-de Winter C ; Plomp J ; Vaiyapuri S ; Aartsma Rus A ; Patel K ; van Putten M | England | 05/2022Article
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Myoinfo, Auteur | 02/2022Ce tableau liste les médicaments de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique, et/ou validés dans les maladies neuromusculaires et dans d'autres maladies génétiques rares, développés [...]Article
Revsbech KL ; Rudolf K ; Sheikh AM ; Khawajazada T ; de Stricker Borch J ; Dahlqvist JR ; Lokken N ; Witting N ; Vissing J | United States | 12/01/2022Article
Bittel DC ; Sreetama SC ; Chandra G ; Ziegler R ; Nagaraju K ; Van Der Meulen JH ; Jaiswal JK | 04/01/2022Article
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Kakouri AC ; Koutalianos D ; Koutsoulidou A ; Oulas A ; Tomazou M ; Nikolenko N ; Turner C ; Roos A ; Lusakowska A ; Janiszewska K ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Papanicolaou EZ ; Gorman G ; Lochmuller H ; Spyrou GM ; Phylactou LA | 01/2022Article
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Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Thiruvengadam G ; Sreetama SC ; Charton K ; Hogarth M ; Novak JS ; Suel-Petat L ; Chandra G ; Allard B ; Richard I ; Jaiswal JK | Netherlands | 05/10/2021Article
Ortiz Cordero C ; Bincoletto C ; Dhoke NR ; Selvaraj S ; Magli A ; Zhou H ; Kim DH ; Bang AG ; Perlingeiro RCR | United States | 30/09/2021Article
Alonso Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bruno C ; Panicucci C ; Alavi A ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Zanoteli E ; de Augusto Isihi LM ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Dourado ME ; Kadem N ; Kutluk G ; Umair M ; Younus M ; Pegorano E ; Bello L ; Crawford TO ; Suarez-Calvet X ; Topf A ; Guglieri M ; Marini-Bettolo C ; Gallano P ; Straub V ; Diaz-Manera J | England | 13/09/2021Article
Scano M ; Benetollo A ; Nogara L ; Bondì M ; Barba FD ; Soardi M ; Furlan S ; Akyurek EE ; Caccin P ; Carotti M ; Sacchetto R ; Blaauw B ; Sandona D | England | 09/09/2021Article
Pozsgai E ; Griffin D ; Potter R ; Sahenk Z ; Lehman K ; Rodino-Klapac LR ; Mendell JR | England | 02/09/2021Article
Panicucci C ; Baratto S ; Raffaghello L ; Tonin P ; D'Amico A ; Tasca G ; Traverso M ; Fiorillo C ; Minetti C ; Previtali SC ; Pegoraro E ; Bruno C | Germany | 20/07/2021Article
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Coppens S ; Barnard AM ; Puusepp S ; Pajusalu S ; Õunap K ; Vargas-Franco D ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Pais L ; Chao KR ; Goodrich JK ; England EM ; Weisburd B ; Ganesh VS ; Gudmundsson S ; O'Donnell-Luria A ; Nigul M ; Ilves P ; Mohassel P ; Siddique T ; Milone M ; Nicolau S ; Maroofian R ; Houlden H ; Hanna MG ; Quinlivan R ; Beiraghi Toosi M ; Ghayoor Karimiani E ; Costagliola S ; Deconinck N ; Kadhim H ; Macke E ; Lanpher BC ; Klee EW ; Łusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hahn A ; Schrank B ; Nishino I ; Ogasawara M ; El Sherif R ; Stojkovic T ; Nelson I ; Bonne G ; Cohen E ; Boland-Augé A ; Deleuze JF ; Meng Y ; Topf A ; Vilain C ; Pacak CA ; Rivera-Zengotita ML ; Bonnemann CG ; Straub V ; Handford PA ; Draper I ; Walter GA ; Kang PB | United States | 06/05/2021Correction : A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2 Error in the spelling of an author's name Late Breaking Abstracts 2020 : A novel form of muscular dystrophy associated with mutations in JAG2Article
Griffin DA ; Pozsgai ER ; Heller KN ; Potter RA ; Peterson EL ; Rodino-Klapac LR | United States | 04/2021Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Moore U ; Gordish H ; Diaz-Manera J ; James MK ; Mayhew AG ; Guglieri M ; Fernandez Torron R ; Rufibach LE ; Feng J ; Blamire AM ; Carlier PG ; Spuler S ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Lowes LP ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | England | 21/01/2021Article
Moore U ; Jacobs M ; Fernandez Torron R ; Llauger Rossello J ; Smith FE ; James M ; Mayhew A ; Rufibach L ; Carlier PG ; Blamire AM ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V ; Diaz-Manera J | 16/12/2020Article
Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont de plus en plus rapporté[...]Article
Villar Quiles RN ; Richard I ; Bouchet-Seraphin C ; Stojkovic T | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020Les mutations du gène FKRP codant la fukutin-related protein (FKRP) sont à l’origine d’un large éventail de myopathies allant de formes sévères de dystrophies musculaires congénitales associées à des anomalies structurales du système nerveux cen[...]Article
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Leung DG ; Bocchieri AE ; Ahlawat S ; Jacobs MA ; Parekh VS ; Braverman V ; Summerton K ; Mansour J ; Bibat G ; Morris C ; Marraffino S ; Wagner KR | 05/2020Article
Segui F ; Gonzalez-Quereda L ; Sanchez A ; Matas-Garcia A ; Garrabou G ; Rodriguez MJ ; Gallano P ; Grau JM ; Milisenda JC | Italy | 04/2020Article
Carotti M ; Scano M ; Fancello I ; Richard I ; Risato G ; Bensalah M ; Soardi M ; Sandona D | Switzerland | 03/2020Article
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Servian Morilla E ; Cabrera-Serrano M ; Johnson K ; Pandey A ; Ito A ; Rivas E ; Chamova T ; Muelas N ; Mongini T ; Nafissi S ; Claeys KG ; Grewal RP ; Takeuchi M ; Hao H ; Bonnemann C ; Lopes Abath Neto O ; Medne L ; Brandsema J ; Topf A ; Taneva A ; Vilchez JJ ; Tournev I ; Haltiwanger RS ; Takeuchi H ; Jafar-Nejad H ; Straub V ; Paradas C | Germany | 01/2020Article
Landires I ; Nunez-Samudio V ; Fernandez J ; Sarria C ; Villareal V ; Cordoba F ; Apraez-Ippolito G ; Martinez S ; Vidal OM ; Velez JI ; Arcos-Holzinger M ; Landires S ; Arcos-Burgos M | Switzerland | 01/2020Brève
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Mojbafan M, Auteur ; Tina S ; Zafarghandi Motlagh F ; Surguchov A ; Nilipour Y ; Zeinali S | United States | 11/2019Article
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Mavillard F, Auteur ; Madruga-Garrido M ; Rivas E ; Servian Morilla E ; Avila-Polo R ; Marcos I ; Moron FJ ; Paradas C ; Cabrera-Serrano M | United States | 10/2019Article
Annals of neurology POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy
Vissing J, Auteur ; Johnson K ; Topf A ; Nafissi S ; Diaz-Manera J ; French VM ; Schindler RF ; Sarathchandra P ; Lokken N ; Rinne S ; Freund M ; Decher N ; Müller T ; Duno M ; Krag T ; Brand T ; Straub V | United States | 10/2019Article
Demonbreun AR, Auteur ; Wyatt EJ ; Fallon KS ; Oosterbaan CC ; Page P ; Hadhazy M ; Quattrocelli M ; Barefield DY ; McNally EM | England | 10/2019Article
Peric S ; Stevanovic J ; Johnson K ; Kosac A ; Peric M ; Brankovic M ; Marjanovic A ; Jankovic M ; Banko B ; Milenkovic S ; Durdic M ; Bozovic I ; Glumac JN ; Lavrnic D ; Maksimovic R ; Milic-Rasic V ; Rakocevic-Stojanovic V | Italy | 09/2019Article
Barp A, Auteur ; Laforet P ; Bello L ; Tasca G ; Vissing J ; Monforte M ; Ricci E ; Choumert A ; Stojkovic T ; Malfatti E ; Pegoraro E ; Semplicini C ; Stramare R ; Scheidegger O ; Haberlova J ; Straub V ; Marini-Bettolo C ; Lokken N ; Diaz-Manera J ; Urtizberea JA ; Mercuri E ; Kyncl M ; Walter MC ; Carlier RY | Germany | 09/2019Article
Hu Y, Auteur ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Yun P ; Bolduc V ; Ezzo D ; Dastgir J ; Marshall JL ; Lek M ; Macarthur DG ; Reghan Foley A ; Bonnemann CG | Netherlands | 08/2019Article
Selvaraj S, Auteur ; Dhoke NR ; Kiley J ; Mateos-Aierdi AJ ; Tungtur S ; Mondragon-Gonzalez R ; Killeen G ; Oliveira VKP ; Lopez de Munain A ; Perlingeiro RCR | United States | 08/2019Article
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De Ridder W, Auteur ; Nelson I ; Asselbergh B ; de Paepe B ; Beuvin M ; Ben Yaou R ; Masson C ; Boland A ; Deleuze JF ; Maisonobe T ; Eymard B ; Symoens S ; Schindler R ; Brand T ; Johnson K ; Topf A ; Straub V ; De Jonghe P ; De Bleecker JL ; Bonne G ; Baets J | 01/04/2019Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures 27 gènes impliqués dans 29 maladies différentes : les dystrophies musculaires des ceintures représentent de nombreux défis pour les médecins et les chercheurs. Nombreux, mais pas [...]