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> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > médecine de la reproduction > procréation médicalement assistée > diagnostic préimplantatoire
diagnostic préimplantatoireSynonyme(s)diagnostic pré-implantatoire ;DPI ;PGD ;diagnostic génétique préimplantatoire preimplantation diagnosis |
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Article
Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]Article
Article
La Spada A | 15/12/2022Initial Posting: February 26, 1999; Last Update: December 15, 2022. Clinical characteristics. Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a gradually progressive neuromuscular disorder in which degeneration of lower motor neurons results in[...]Article
Pini S ; Napoli FM ; Tagliafico E ; La Marca A ; Bertucci E ; Salsi V ; Tupler R | Denmark | 17/10/2022Reco PNDS
Collectif | 12/2021Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie mitochondriale apparentée au syndr[...]Article
Yanovsky-Dagan S ; Cohen E ; Megalli P ; Altarescu G ; Schonberger O ; Eldar-Geva T ; Epsztejn-Litman S ; Eiges R | England | 15/11/2021Article
Article
Puy V ; Mayeur A ; Levy A ; Hesters L ; Raad J ; Monnot S ; Steffann J ; Frydman N | United States | 01/2020Article
Labrador E ; Weinstein DA | 27/11/2019Initial Posting: April 23, 2009; Last Update: November 27, 2019. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type VI (GSD VI) is a disorder of glycogenolysis caused by deficiency of hepatic glycogen phosphorylase. This critical enzy[...]Article
Saito K | 03/07/2019Initial Posting: January 26, 2006; Last Update: July 3, 2019. Clinical characteristics. Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) is characterized by hypotonia, symmetric generalized muscle weakness, and CNS migration disturbances that[...]Article
Wieser T | 03/01/2019Initial Posting: August 27, 2004; Last Revision: January 3, 2019. Clinical characteristics. Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is a disorder of long-chain fatty-acid oxidation. The three clinical presentations are lethal n[...]Article
El-Hattab AW ; Almannai M ; Scaglia F | 29/11/2018Initial Posting: February 27, 2001; Last Update: November 29, 2018. Clinical characteristics. MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) is a multisystem disorder with protean manifestations. The vast [...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Boudinet F, Validateur ; Cosquer M, Validateur ; Tabath J, Validateur ; Vermillard-Gateau M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/10/2018Avoir un enfant lorsque l’on a une maladie neuromusculaire, est-ce possible ? L’expérience montre que oui, même si cela dépend avant tout de chaque situation. Les risques pour la santé du bébé et de la maman vont dépendre de l’état général de ce[...]Publication AFM
Collectif, Auteur ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2018Le diagnostic génétique d’une maladie génétique est soumis à des normes fixées par la loi de bioéthique et révisées périodiquement. Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre revient sur l’encadrement réglementaire des bonnes pratiques en matière[...]Article
Dowling JJ ; Lawlor MW ; Das S | 23/08/2018Initial Posting: February 25, 2002; Last Update: August 23, 2018. Clinical characteristics. X-linked myotubular myopathy (X-MTM), also known as myotubular myopathy (MTM), is characterized by muscle weakness that ranges from severe to mild. [...]Article
Weber F ; Lehmann-Horn F | 26/07/2018Initial Posting: April 30, 2002; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is a condition in which affected individuals may experience paralytic episodes with concomitant hypokalemia (ser[...]Article
Bordet C ; Spentchian M ; Heron D | 2018La consultation de conseil génétique est toujours un moment singulier dans la vie d’un patient, d’un couple ou d’un apparenté asymptomatique. L’accompagnement,l’écoute et le respect de la singularité du consultant sont au coeur de ces consultati[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017Arnold Munnich, pédiatre, généticien et président du conseil d’administration de l’institut Imagine à Paris, a consacré sa vie à l’identification de gènes et à la prise en charge d’enfants atteints de maladies génétiques rares. À l’heure où il q[...]VLM
Robert-Giraudel A, Auteur | 10/2017Désir d'enfant, envie d'être parents : la maladie neuromusculaire ne doit pas constituer un obstacle. Des spécialistes l'ont réaffirmé au cours d'une session lors des Journées des Familles. La venue d'un enfant est un projet qui se prépare.VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 181. Criblage de molécules : En quête de traitements... : Le dossier 01
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Ces dernières années, le criblage de molécules a connu un véritable essor. Aujourd'hui, en quelques heures, on peut tester sur des cellules ou des organismes plus complexes l'effet de plusieurs milliers, voire de centaines de milliers de molécul[...]Article
Fernandez RM, Auteur ; Lozano-Arana MD ; Sanchez B ; Pecina A ; García-Lozano JC ; Borrego S ; Antinolo G | 2017Article
Ma H, Auteur ; Marti-Gutierrez N ; Park SW ; Wu J ; Lee Y ; Suzuki K ; Koski A ; Ji D ; Hayama T ; Ahmed R ; Darby H ; Van Dyken C ; Li Y ; Kang E ; Park AR ; Kim D ; Kim ST ; Gong J ; Gu Y ; Xu X ; Battaglia D ; Krieg SA ; Lee DM ; Wu DH ; Wolf DP ; Heitner SB ; Belmonte JCI ; Amato P ; Kim JS ; Kaul S ; Mitalipov S | 2017Comment in: Biotechnology: At the heart of gene edits in human embryos. [Nature. 2017] Genome editing: CRISPR-Cas becoming more human. [Nat Rev Mol Cell Biol. 2017] Genetics: Human genome editing in heart disease. [Nat Rev Cardiol[...]Publication AFM
Zoom sur... la maladie de Steinert" est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) : [...]Article
Bird TD | 14/04/2016Initial Posting: September 24, 1998; Last Revision: April 14, 2016. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth hereditary [...]Article
Initial Posting: March 31, 2009; Last Update: March 3, 2016. Clinical characteristics. Myopathy with deficiency of ISCU, a mitochondrial myopathy, is classically characterized by lifelong exercise intolerance in which minor exertion causes t[...]Article
Initial Posting: June 19, 2002; Last Revision: June 11, 2015. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Nemaline myopathy (referred to in thi[...]Article
Bird TD | 26/03/2015Initial Posting: August 31, 1998; Last Revision: March 26, 2015. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy typ[...]Article
Coubes C, Auteur | 2015Le conseil génétique dans les dystrophinopathies permet de diagnostiquer les conductrices, évaluer les risques pour la descendance, discuter de différentes possibilités d’avoir un garçon non atteint : diagnostic prénatal, diagnostic préimplant[...]Rapport institutionnel
07/10/2014Agence Biomédecine L’Agence de la biomédecine est une agence sanitaire créée par la loi de santé de 2004 afin de mener à bien des missions d’encadrement, d’accompagnement, d’évaluation et d’information dans le domaine du diagnostic et d[...]Livre
Thiel MJ, Auteur | Strasbourg [France] : Presses universitaires Strasbourg | Chemins d'Ethique | 08/2014Les personnes en situation de handicap rencontrent, aujourd'hui encore, bien des difficultés, des barrières, des discriminations et des exclusions. Des progrès considérables ont permis, au cours des dernières décennies, de transformer leur quot[...]Article
De multiples altérations peuvent affecter le génome mitochondrial et entraîner l’apparition de nombreuses maladies, pour la plupart neuromusculaires. Bien qu’à ce jour il n’existe aucun traitement efficace pour de telles affections, diverses str[...]Article
Dello Russo C ; Di Giacomo G ; Mesoraca A ; D'Emidio L ; Iaconianni P ; Minutolo E ; Lippa A ; Giorlandino C | 2014Article
Srebnik N ; Margalioth EJ ; Rabinowitz R ; Varshaver I ; Altarescu G ; Renbaum P ; Levi-Lahad E ; Weintraub A ; Eldar-Geva T | 2014Livre
AFM-Téléthon, Auteur ; Petit F, Auteur ; Moerman A, Auteur ; Clabaut L, Auteur ; Corbeil M, Auteur ; Bourdin D, Auteur | Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille | 15/10/2013Maladies neuromusculaires, dynamique sociale, familiale et institutionnelle 1er volet - Transmission génétique : Représentations, enjeux et accompagnements Programme : - Transmission génétique et enjeux psychiques - Transmission du négati[...]Rapport institutionnel
Article
VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013Si médecins et chercheurs mettent autant d'ardeur à préciser un diagnostic génétique, ce n'est pas par simple soif de connaissances : voici 6 bonnes raisons d'établir un diagnostic précis. -Une meilleure prise en charge -Une meilleure connaissan[...]Article
Beggs AH ; Agrawal PB | 24/01/2013Initial Posting: March 25, 2003; Last Update: January 24, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Multiminicore disease (MmD) is broa[...]Article
Helderman-van den Enden ATJM ; Madan K ; Breuning MH ; van der Hout AH ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne et diagnostic prénatal : une étude néerlandaise suggère une profonde révision des pratiques actuelles La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DM[...]Article
Korzebor A ; Derakhshandeh-Peykar P ; Meshkani M ; Hoseini A ; Rafati M ; Purhoseini M ; Ghaffari SR | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Initial Posting: January 28, 2005; Last Update: October 29, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Myofibrillar myopathy is characte[...]Article
Pegoraro E ; Hoffman EP | 30/08/2012Initial Posting: June 8, 2000; Last Update: August 30, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) [...]Article
Sparks S ; Quijano Roy S ; Harper A ; Rutkowski A ; Gordon E ; Hoffman EP ; Pegora E | 23/08/2012Initial Posting: January 22, 2001; Last Revision: August 23, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Congenital muscular dystrophy (C[...]VLM
Haquin B | 05/2012Le 21 mars dernier, le Collège de France a organisé une table ronde sur les interrogations, notamment éthiques et règlementaires, que soulèvent les nouveaux tests de diagnostic préconceptionnel et prénatal arrivant sur le marché. Aperçu Intervie[...]Reco PNDS
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est proposé aux couples qui risquent de transmettre à leur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité au moment où la démarche de DPI est initiée. L’intérêt de cette technique est de pouvoir réal[...]Livre
Joye C ; Kahn A ; Pescia G ; Mauron A ; Jollien A ; Kessler S ; Kaufmann A ; Seingre E ; Aubert J ; Bluteau N | Chène-Bourg : Editions Médecine et Hygiène | 2012Interdit en Suisse, le diagnostic préimplantatoire fait l'objet d'une révision de la loi destinée à l'autoriser à l'intérieur de limites restrictives. A l'occasion de son 70ème anniversaire, Pro Infirmis Vaud a organisé un colloque pour contribu[...]Livre
Cette première édition de ce guide clinique sur les maladies mitochondriale couvre les signes et symptômes, les méthodes diagnostiques, les fondements biochimiques et moléculaires ainsi que la prise en charge des patients.Article
De Jonghe P ; Jordanova AK | 27/10/2011Initial Posting: April 1, 2004; Last Update: October 27, 2011. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type [...]Article
Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Martinat C | 2011The lack of existing models of human pathologic tissues has rendered many important questions in disease pathogenesis inaccessible until now. Disease-specific human pluripotent stem cells, from embryonic origin or more recently derived from repr[...]Reco PNDS
The lack of pertinent models for neuromuscular disorders has rendered many important questions in disease pathogenesis inaccessible. Current drugs provide only limited benefit by alleviating certain symptoms. Clearly, the development of efficaci[...]Livre
Les perspectives de vie et de mort sont renouvelées par les avancées de la médecine et par les compétences accrues des services hospitaliers. Comment les possibilités désormais ouvertes et offertes aux patients transforment-elles ou infléchis[...]Article
AFM-TELETHON 2011The lack of existing models of pathologic tissues has rendered many important questions in disease pathogenesis inaccessible. Human embryonic stem cells derived from affected embryos during a pre-implantation diagnostic (PGD), as well as the tec[...]Livre
Cet ouvrage de référence bénéficie de la contribution de 170 auteurs, tous reconnus dans la diversité de leur champ de compétence. Ce traité, qui se développe en 3 phases complémentaires, procède de l'expérience acquise au sein de l'Espace éthiq[...]Article
07/2010Dans ce dossier sur la parentalité, et le désir d'enfant, Réadaption a sollicité l'avis de plusieurs associations représentatives de différentes formes de handicap, comme : - L'Association Française contre les Myopathies (AFM) - L'Association Fr[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire de Becker. Est-elle fréquente ? A quoi est-elle due ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment fait-on le diagnostic ? Co[...]Rapport institutionnel
La mission d'information sur la révision des lois bioéthiques est chargée de dresser le bilan de l'application de la législation actuelle issue des lois du 29 juillet 1994 et de la loi du 6 août 2004 et de définir les problématiques éthiques et [...]Article
Article
Thèse/Mémoire
Jauffret C, Auteur | 2010L'étude a pour objectif de recueillir le témoignage des personnes ayant fait un diagnostic prénatal suite à un diagnostic pré-symptomatique dans la maladie de Huntington, à l'hôpital parisien de la Pitié-Salpétrière.Article
Arduin PO | 2010En France, le décret du 23 décembre 2006 stipule que la technique du "bébé-médicament",qui désigne un enfant conçu dans le but de guérir un frère ou une soeur aînée souffrant d'une maladie génétique familiale, n'est autorisée qu' "à titre expéri[...]Article
Burlet P ; Gigarel N ; Magen M ; Drunat S ; Benachi A ; Hesters L ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Steffann J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Conseil génétique et amyotrophie spinale infantile : de l’intérêt d’études génétiques sur cellules germinales dans les situations complexes Les amyotrophies spinales infantiles ([...]Article
Barat-Houari M ; Nguyen K ; Bernard R ; Fernandez C ; Vovan C ; Bareil C ; Khau Van Kien P ; Thorel D ; Tuffery-Giraud S ; vasseur F ; Attarian S ; Pouget J ; Girardet A ; Claustres M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Une nouvelle technique utile au diagnostic prénatal de la myopathie facio-scapulo-humérale (NB : le DPI est un objectif pas encore une réalité quotidienne) La myopathie facio-sca[...]Article
Kakourou G ; Dhanjal S ; Mamas T ; Serhal P ; Delhanty JD ; SenGupta SB | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Dystrophie myotonique de Steinert : optimisation d’un protocole de PCR pour le diagnostic préimplantatoire La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les p[...]Article
Verpoest W ; Seneca S ; De Rademaeker M ; Sermon K ; De Rycke M ; De Vos M ; Haentjens P ; Devroey P ; Liebaers I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
La "Maladie de Pompe, ou Glycogénose de type II" est éditée par l'Association Vaincre les maladies Lysosomales, dans sa collection "Les livrets de VML". L'objectif de cette collection est d'apporter des réponses aux questions que peuvent se pose[...]Rapport institutionnel
Article
Dechanet C ; Castelli C ; Reyftmann L ; Coubes C ; Hamamah S ; Hédon B ; Dechaud H ; Anahory T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clot-Faybesse O ; Rochon JL ; Lejard L ; Jeanne E ; Robert-Géraudel A | 11/2009Ce dossier très complet, avec témoignages à l'appui, est structuré en six chapitres : - 2009-2010, années bioéthiques - Embryon et ses cellules souches : Le lourd handicap législatif des chercheurs - Vers une AMP pour tous ? - Mères porteuses : [...]Article
De Rademaeker M ; Verpoest W ; De Rycke M ; Seneca S ; Sermon K ; Desmyttere S ; Bonduelle M ; van der Elst J ; Devroey P ; Liebaers I | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Diagnostic préimplantatoire et maladie de Steinert : une technique au point mais lourde La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez[...]Rapport institutionnel
Livre
Fécondation in vitro, diagnostic préimplantatoire, grossesses hors normes, mères porteuses, clonage reproductif humain : où sont les limites de la liberté en matière de procréation humaine ? Aujourd'hui, faire un enfant ne dépend plus seulement [...]Livre
Comité consultatif national d'éthique pour les sciences de la vie et de la santé | Paris : La documentation française | 09/2009Collaboration rapprochée avec les nouveaux espaces éthiques régionaux et avec les citoyens, avis sur le dossier médical personnel, mémoire sur le questionnement des états généraux de la bioéthique, Journées annuelles d'éthique, sommet mondial de[...]Article
Durr A ; Gargiulo M | 09/2009Alexandra Dürr, neurogénéticienne à la Pitié-Salpêtrière et Marcela Gargiulo, psychologue clinicienne à l'Institut de Myologie, expliquent qu'il est difficile pour les personnes issues de familles touchées par une maladie génétique, d'aller se f[...]Publication AFM
Urtizberea JA, Auteur ; Boucharef W, Validateur ; Frischmann M, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Toutain A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2009Ce document publié par l'AFM-Téléthon, présente les différentes étapes qui permettent d'aboutir au diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne. Il aborde aussi les aspects psychologiques et émotionnels liés à l'annonce d'un diagnostic de la [...]Rapport institutionnel
La révision de la loi relative à la bioéthique du 6 août 2004 est prévue au terme d'un délai de cinq ans. C'est à cette occasion qu'ont été organisés les Etats généraux de la bioéthique de février à juin 2009. Auditions, forums citoyens, rencont[...]Rapport institutionnel
Rapport institutionnel
Vous pouvez consulter ce document à l'adresse suivante : Révision loi de BioéthiqueRapport institutionnel
Rapport institutionnel
Article
Girardet A ; Fernandez C ; Claustres M | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Diagnostic préimplantatoire et amyotrophie spinale infantile : des avancées en France. Les amyotrophies spinales (ou SMA en anglais) sont parmi les plus fréquentes des malad[...]Rapport institutionnel
Historique AFM
Diaporama sur les 50 ans de combat de l'AFM depuis 1958, sa création, à la 50ème Assemblée Générale.Rapport institutionnel
Article
Corveleyn A ; Morris MA ; Dequeker E ; Sermon K ; Davies JL ; Antinolo G ; Schmutzler A ; Vanecek J ; Nagels N ; Zika E ; Palau F ; Ibarreta D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Preimplantation genetic diagnosis is now well established and provided in many European countries. However, regulations, professional standards and accreditation requirements can differ notab[...]Rapport institutionnel
L'Agence de la biomédecine publie son rapport d'activité 2007 et le bilan de ses activités sur le prélèvement et la greffe, l'assistance médicale à la procréation et le diagnostic sur l'embryon et le foetus (diagnostics prénatal et préimplantato[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur le syndrome de Kennedy. Le syndrome de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie neuromusculaire rare. Il se transmet selon un mode récessif li[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire, d'origine génétique qui se transmet selon un mode autosomiqu[...]Article
Livre
L'auteur, qui anime la commission "Bioéthique et vie humaine" du diocèse Fréjus-Toulon et qui est directeur des études de la Fondation Jérôme Lejeune, nous livre dans ce livre ses réflexions sur le statut de l'embryon humain, l'utilisation des c[...]Livre
Rapport institutionnel
Corveleyn A ; Zika E ; Morris M ; Dequeker E ; Lawford Davies J ; Sermon K ; Antinolo G ; Schmutzler A ; Vanecek J ; Palau F ; Ibarreta D | Luxembourg : European Science and Technology Observatory | 2007Rapport : diagnostic génétique préimplantatoire en Europe. Le diagnostic génétique préimplantatoire est disponible dans de nombreux pays européens. Pourtant, les réglementations, les normes observées par les professionnels et les obligations en [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Article
De Wert G ; Liebaers I ; van de Velde H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Depuis plusieurs années déjà, des débats éthiques se sont ouverts sur la possibilité, pour des parents ayant déjà donné naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique, de combiner un d[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Tassicker RJ ; Marshall PK ; Liebeck TA ; Keville MA ; Singaram BM ; Richards FH | 11/09/2006Article
Eymard B ; Desnuelle C ; Estournet Mathiaud B | 09/2006Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
Thèse/Mémoire
Steffann J, Auteur | 2006Les maladies héréditaires résultant de mutations de l’ADN mitochondrial (ADNmt) sont des affections graves à taux de récidive élevé en raison de leur mode d’hérédité maternel. La gravité variable et le caractère pluritissulaire des atteintes cli[...]Article
Dean NL ; Loredo-Osti JC ; Fujiwara TM ; Morgan K ; Tan SL ; Naumova AK ; Ao A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Feyereisen E ; Amar A ; Kerbrat V ; Steffann J ; Munnich A ; Vekemans M ; Frydman R ; Frydman N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Feyereisen E ; Romana S ; Kerbrat V ; Steffann J ; Gigarel N ; Lelorc'h M ; Burlet P ; Ray P ; Hamamah S ; Chevalier N ; Fanchin R ; Foix-L'Hélias L ; Tachdjian G ; Munnich A ; Frydman R ; Vekemans M ; Frydman N | 2006Article
Malmgren H ; White I ; Johansson S ; Levkov L ; Iwarsson E ; Fridstrom M ; Blennow E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Première naissance après diagnostic préimplantatoire pour une mutation inhabituelle du gène SMN1 Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont liée[...]Article
Renwick PJ ; Trussler J ; Ostad-Saffari E ; Fassihi H ; Black C ; Braude P ; Ogilvie CM ; Abbs S | 2006Article
Steffann J ; Feyereisen E ; Kerbrat V ; Romana S ; Frydman N | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Burlet P ; Frydman N ; Gigarel N ; Bonnefont JP ; Kerbrat V ; Tachdjian G ; Frydman R ; Munnich A ; Steffann J ; Ray PF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Steffann J ; Gigarel N ; Frydman N ; Burlet P ; Bonnefont JP ; Ray P ; Feyereisen E ; Tachdjian G ; Frydman R ; Kerbrat V ; Munnich A | 2005Communication n° 649 Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for women carrying pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations requires that the proportion of mutant mtDNA species diagnosed in the biopsied cells of the embryo (blastomeres) be an[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Girardet A ; Fernandez C ; Hamamah S ; Tuffery S ; Claustres M | 2005Communication n° 553 Preimplantation genetic diagnosis (PGD) allows couples at risk of conceiving a genetically abnormal fetus to avoid the birth of an affected child through the selection and transfer to the mother's uterus of unaffected embryo[...]Article
Malcov M ; Ben-Yosef D ; Schwartz T ; Mey-Raz N ; Azem F ; Lessing JB ; Amit A ; Yaron Y | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Darles G | 08/2004Pratiqué depuis quatre ans en France, le diagnostic préimplantatoire a permis la naissance d'une cinquantaine d'enfants exempts de la maladie génétique recherchée. Mais, pour chaque famille, le processus est long et la réussite aléatoire.Livre
Brun D, Directeur de publication ; Daffos F ; Fonty B ; Golse B ; Gori R ; Munnich A ; Thalaboard JC ; Vanier A | Etudes freudiennes | 11/01/2004Un enfant si je veux, un enfant quand je veux : tel fut le slogan des femmes et des hommes qui, dans les années soixante-dix, s'engagèrent dans la lutte pour la libéralisation de la contraception et de l'avortement. Un embryon comme je veux p[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Diagnostic préimplantatoire : un nouveau protocole pour détecter des maladies récessives liées à l'X (25/03/2004) Actuellement, le diagnostic préimplantatoire des maladies récessives liées à l[...]Livre
Publication AFM
Burlet P | 2003Texte intégral de l'article : Grâce au développement des techniques de biologie moléculaire permettant une analyse génétique sur une seule cellule, le diagnostic préimplantatoire (DPI) est possible. Il a d'abord été proposé pour des pat[...]Livre
Livre
Colloque Amyotrophies spinales : ensemble, franchissons une nouvelle Frontière (16-17 mai 2003; Evry) ; AFM-Téléthon | AFM-TELETHON | 2003Document Français Anglais Document joint : B-2116 (b) : Chemins de vie avec une amyotrophie spinaleLivre
Capitole ou Roche tarpéienne? (Un enfant à tout prix; 20 21 mars 2003; Paris) ; Munnich A ; Lyonnet S ; Brun C ; Postel-Vinay A ; Driben A | Paris : Séminaire Pierre Royer | 2003Conférences et débats sur ces deux sujets au coeur de l'actualité : le point sur les avancées de la pratique clinique, les pièges et complications de ces diagnostics, les positions et pratiques religieuses et la réglementation face à la bioéthiq[...]Livre
Dans cette troisième édition de la monographie sur la dystrophie de Duchenne, Pr Emery s'est associé avec F. Muntoni, professeur de neurologie pédiatrique pour couvrir tous les aspects de maladie : la clinique, la confirmation du diagnostic ains[...]Article
de Vos A ; Sermon K ; de Rijcke M ; Goossens V ; Henderix P ; van Ranst N ; Platteau P ; Lissens W ; Devroey P ; van Steirteghem A ; Liebaers I | 2003Article
Girardet A ; Hamamah S ; Dechaud H ; Anahory T ; Coubes C ; Hédon B ; Demaille J ; Claustres M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Cette 4ème édition "Repères" met en perspective les connaissances scientifiques et médicales en regard des questions éthiques, de santé publique, et d'économie, et donne la parole à plusieurs scientifiques afin qu'ils expriment leur point de vue[...]Article
Article
Article
Lesueur M ; Morin P ; Nègre O ; Molinié E ; Barataud B ; Ayme S ; Soularue P ; Fischer A ; Commare MC ; Viollet L ; Farriaux JP ; Houzard S ; Faivre H ; Le Cam Y ; Viollet V | 06/2002Article
Evers Kiebooms G ; Nys K ; Harper PS ; Zoeteweij M ; Durr A ; Jacopini G ; Yapijakis C ; Simpson S | 2002Article
Article
Daniels G ; Pettigrew R ; Thornhill A ; Abbs S ; Lashwood A ; O'Mahony F ; Mathew C ; Handyside A ; Braude P | 2001Publication AFM
Livre
Article
Fallon L ; Harton GL ; Sisson ME ; Rodriguez E ; Field LK ; Fugger EF ; Geltinger M ; Sun Y ; Dorfmann A ; Schoener C ; Bick D ; Schulman JH ; Levinson G ; Black SH | 09/1999Article
Article
Livre
Livre
Publication AFM
Livre
Article
Handyside AH ; Scriven PN ; Ogilvie CM | 1998A l’heure actuelle, le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est réservé à un très petit nombre de maladies génétiques. Les auteurs exposent leur expérience du DPI dans l’amyotrophie spinale infantile et dans les translocations chromosomiques. Selo[...]Article
de Vos A ; Sermon K ; van de Velde H ; Joris H ; Vandervorst M ; Lissens W ; Mortier G ; de Sutter P ; Löfgren A ; Liebaers I ; van Steirteghem A | 1998Un diagnostic préimplantatoire a été réalisé pour un couple dont le mari était atteint de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A). Après fécondation in vitro par ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïdes), 8 embryons ont été ob[...]Article
Alors que le diagnostic préimplantatoire ne permettait que de sélectionner des embryons féminins et/ou de détecter une délétion dans le gène de la dystrophine, les auteurs ont développé une méthode d’analyse de liaison permettant de détecter les[...]Article
Sermon K ; de Vos A ; van de Velde H ; Seneca S ; Lissens W ; Joris H ; Vandervorst M ; van Steirteghem A ; Liebaers I | 1998Article
Dreesen JCFM ; Bras M ; Dumoulin JC ; Cobben JM ; Evers JLH ; Smeets HJM ; Geraedts JPM | 1998Le premier diagnostic préimplantatoire (DPI) d'amyotrophie spinale infantile (ASI) a été proposé à un couple ayant un enfant porteur d'une délétion homozygote de l'exon 7 du gène de survie du motoneurone (SMN). Après l'injection de sperme dans l[...]Article
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van Essen AJ ; Kneppers ALJ ; van der Hout A ; Scheffer H ; Ginjaar IB ; Kate LP ; van Ommen GJB ; Buys CHCM ; Bakker E | 10/1997(B36) A-10146 2401 Les auteurs dressent l’inventaire des méthodes permettant de détecter les grandes mais aussi les petites mutations, chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker et chez les femmes transmettrices[...]Livre
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Un sondage a été mené auprès de 31 femmes à haut risque génétique pour évaluer leur attitude face au diagnostic prénatal ou au diagnostic préimplantatoire, après les avoir informées sur le diagnostic préimplantatoire : 52 % d'entre elles étaient[...]Article
Les diagnostics préimplantatoires réalisés au Hammersmith Hospital (Londres, R-U) depuis 1990 pour plusieurs affections liées à l'X ou autosomiques, dominantes ou récessives ont conduit à la naissance de 100 nouveau-nés sans malformations congén[...]Article
Publication AFM
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Viville S ; Ray P ; Viville B ; Handyside A ; Gerlinger P | 1996Génétique : techniques et résultats du DPI. La réalisation d'un DPI implique une fécondation in vitro et des techniques dérivant de la biologie moléculaire telles que l'amplification en chaîne par la polymérase et l'hybridation in situ avec des [...]Article
L'opinion de Testart sur le diagnostic préimplantatoire. Les auteurs contestent formellement l'idée que le diagnostic préimplantatoire puisse être assimilé au diagnostic prénatal précoce, et donc être inclu dans les progrès de la génétique médic[...]Article
1996Crée en 1988, la commission nationale de médecine et de biologie de la reproduction et du diagnostic prénatal a été consacrée par la loi de bioéthique en 1994. Composée de spécialistes (de l'assistance médicale à la procréation, du conseil génét[...]Article
1996Un entretien avec le Pr. JF Mattei sur les problèmes techniques et éthiques que pose l'assistance médicale à la procréation. Actuellement, l'éthique est assujettie à la technique, le législateur étant placé souvent devant le fait accompli. Au ri[...]Article
Ray PF ; Kaeda JS ; Bingham J ; Roberts I ; Handyside AH | 1996L'équipe du Hammersmith Hospital de Londres semble avoir mis au point une méthode de détection des mutations responsables de la b thalassémie éliminant les problèmes de contamination, rendant ainsi possible un diagnostic préimplantatoire de cett[...]Article
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Liebaers I | 1995Le diagnostic préimplantatoire, encore à un stade très expérimental, deviendra prochainement une réalité. Réalisé grâce à une analyse de blastomères des oeufs au stade de 6-8 cellules (portant sur le dépistage d'une maladie monogénique ou sur la[...]Article
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1995Parce que la polypose colique familiale entraîne un cancer sévère d'apparition précoce (avant 20 ans) et que la pénétrance du gène dépasse 80%, l'équipe du professeur Handyside de l'Hammersmith Hospital de Londres vient d'annoncer son intention [...]Article
Eldadah ZA ; Grifo JA ; Dietz H | 1995Le diagnostic préimplantatoire des maladies génétiques constitue l'une des multiples applications de la polymerase chain reaction (PCR), en dépit de premiers résultats décevants. Une technique fiable, applicable au syndrome de Marfan, et ultérie[...]Article
Liu J ; Lissens W ; van Broeckhoven C ; Löfgren A ; Camus M ; Liebaers I ; van Steirteghem A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
1995L'équipe belge de Willy Lissens a mis au point une technique permettant l'identification des embryons atteints ou porteurs des anomalies génétiques liées à l'X. Conséquence : l'implantation d'embryons mâles "indemnes" ou femelles "non porteuses"[...]Article
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