MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Improvement of motor conduction velocity in hereditary neuropathy of LAMA2-CMD dy(2J)/dy(2J) mouse model by glatiramer acetate

Rabie M, Yanay N, Fellig Y, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2019, 130, 10

Notice complète Revue : Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 130, 10 Titre : Improvement of motor conduction velocity in hereditary neuropathy of LAMA2-CMD dy(2J)/dy(2J) mouse model by glatiramer acetate Type de document : Article Auteurs : Rabie M, Auteur ; Yanay N ; Fellig Y ; Konikov-Rozenman J ; Nevo Y Editeur : Netherlands Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : conduction nerveuse ; dystrophie musculaire congénitale ; efficacité thérapeutique ; gène LAMA2 ; maladie neuromusculaire ; modèle animal ; recherche appliquée Pubmed / DOI : Pubmed : 31476705 / DOI : 10.1016/j.clinph.2019.07.029 N° Profil MNM : 2019092 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31476705

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Nerve size correlates with clinical severity in Charcot-Marie-Tooth disease 1A

Zanette G, Tamburin S, Taioli F, et al.
Muscle & Nerve, 2019, 60, 6, p 744

Notice complète Revue : Muscle & Nerve, 60, 6 Titre : Nerve size correlates with clinical severity in Charcot-Marie-Tooth disease 1A Type de document : Article Auteurs : Zanette G, Auteur ; Tamburin S ; Taioli F ; Lauriola MF ; Badari A ; Ferrarini M ; Cavallaro T ; Fabrizi GM Année de publication : 08/2019 Pages : p 744 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT1A ; conduction nerveuse ; diagnostic clinique ; évolution de la maladie ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; recherche biomédicale Pubmed / DOI : Pubmed : 31469427 / DOI : 10.1002/mus.26688 N° Profil MNM : 2019091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31469427

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Disruption of sleep-wake continuum in myotonic dystrophy type 1: Beyond conventional sleep staging

Bonanni E, Carnicelli L, Crapanzano D, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 5, p 414

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 28, 5 Titre : Disruption of sleep-wake continuum in myotonic dystrophy type 1: Beyond conventional sleep staging Type de document : Article Auteurs : Bonanni E, Auteur ; Carnicelli L ; Crapanzano D ; Maestri M ; Simoncini C ; Baldanzi S ; Falorni M ; Garbarino S ; Mancuso M ; Bonuccelli U ; Siciliano G Année de publication : 2018 Pages : p 414 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie myotonique de type 1 ; étude cas-témoins ; fatigue ; polysomnographie ; sommeil ; somnolence diurne ; trouble du sommeil Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2018.02.004 / Pubmed : 29631952 N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29631952

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Skin Biopsy Findings in Patients With CMT1A: Baseline Data From the CLN-PXT3003-01 Study Provide New Insights Into the Pathophysiology of the Disorder

Duchesne M, Danigo A, Richard L, et al.
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2018, 77, 4, p 274

Notice complète Revue : Journal of neuropathology and experimental neurology, 77, 4 Titre : Skin Biopsy Findings in Patients With CMT1A: Baseline Data From the CLN-PXT3003-01 Study Provide New Insights Into the Pathophysiology of the Disorder Type de document : Article Auteurs : Duchesne M, Auteur ; Danigo A ; Richard L ; Vallat JM ; Attarian S ; Gonnaud PM ; Lacour A ; Pereon Y ; Stojkovic T ; Nave KA ; Bertrand V ; Nabirotchkin S ; Cohen D ; Demiot C ; Magy L Année de publication : 2018 Pages : p 274 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : biopsie cutanée ; cellule de Langerhans ; cellule de Schwann ; CMT1A ; douleur neurogène ; épiderme ; étude cas-témoins ; fibre nerveuse ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; myéline 22 (maladie neuromusculaire liée à) ; physiopathologie ; sensibilité Pubmed / DOI : DOI : 10.1093/jnen/nly001 / Pubmed : 29408953 N° Profil MNM : 2018022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29408953

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Evaluation of muscle strength, balance and functionality of individuals with type 2 Charcot-Marie-Tooth Disease

de Franca Costa IMP, Nunes PS, de Aquino Neves EL, et al.
Gait & posture, 2018, 62, p 463

Notice complète Revue : Gait & posture, 62 Titre : Evaluation of muscle strength, balance and functionality of individuals with type 2 Charcot-Marie-Tooth Disease Type de document : Article Auteurs : de Franca Costa IMP, Auteur ; Nunes PS ; de Aquino Neves EL ; Lima Santos Barreto LC ; Garcez CA ; Souza CC ; Pereira Oliveira PM ; Sales Ferreira LA ; Brandao Lima VN ; de Souza Araujo AA Année de publication : 2018 Pages : p 463 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT forme axonale ; CMT2G ; CMTNS ; contrôle postural ; dynamométrie ; évaluation de la force musculaire ; évaluation fonctionnelle ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; proprioception Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.gaitpost.2018.04.001 / Pubmed : 29674285 N° Profil MNM : 2018043 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29674285

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AAV gene delivery to the spinal cord: serotypes, methods, candidate diseases, and clinical trials

Hardcastle N, Boulis NM, Federici T
Expert Opin Biol Ther., 2018, 18, 3, p 293

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Mutations in BAG3 cause adult-onset Charcot-Marie-Tooth disease

Shy M, Rebelo AP, Feely SM, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, 89, 3, p 313

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PMP22 antisense oligonucleotides reverse Charcot-Marie-Tooth disease type 1A features in rodent models

Zhao HT, Damle S, Ikeda-Lee K, et al.
The Journal of clinical investigation, 2018, 128, 1, p 359

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The spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease due to myelin protein zero: An electrodiagnostic, nerve ultrasound and histological study

Fabrizi GM, Tamburin S, Cavallaro T, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2018, 129, 1, p 21

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Unique clinical and neurophysiologic profile of a cohort of children with CMTX3

Kanhangad M, Cornett K, Brewer MH, et al.
Neurology, 2018, 90, 19

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L'IFB-088, un traitement potentiel de la maladie de Charcot-Marie-Tooth : La recherche : thérapeutiques

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 181, p.16-17

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Modélisation in vitro de la barrière hémato-encéphalique : [Modelling of the blood-brain barrier]

Gosselet F
médecine/sciences, 2017, 33, 4, p 423

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Maladies neuromusculaires : des solutions pour bien dormir

Schanen-Bergot MO
Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p.

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Contrôle postural : physiologie, concepts principaux et implications pour la réadaptation

Duclos N, Duclos C, Mesure S
EMC Kinésithérapie Médecine physique Réadaptation, 2017, 13, 1

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Congenital Myasthenic Syndromes or Inherited Disorders of Neuromuscular Transmission: Recent Discoveries and Open Questions

Nicole S, Azuma Y, Bauché S, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2017, 4, 4, p 269

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Effects of 1-month withdrawal of ventilatory support in hypercapnic myotonic dystrophy type 1

O'Donoghue FJ, Borel JC, Dauvilliers Y, et al.
Respirology (Carlton, Vic.), 2017, 22, 7, p 1416

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Sleep in infants with congenital myasthenic syndromes

Caggiano S, Khirani S, Verrillo E, et al.
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2017, 21, 6, p 842

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Noninvasive Positive Pressure Ventilatory Support Begins During Sleep

Bach JR
Sleep medicine clinics, 2017, 12, 4, p 607

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Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease during childhood

Cornett KM, Menezes MP, Shy RR, et al.
Annals of neurology, 2017, 82, 3, p 353

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Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial

Russell S, Bennett J, Wellman JA, et al.
Lancet (London, England), 2017, 390, 10097, p 849

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Human ESC-derived retinal epithelial cell sheets potentiate rescue of photoreceptor cell loss in rats with retinal degeneration

Ben M'Barek K, Habeler W, Plancheron A, et al.
Science translational medicine, 2017, 9, 421

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Muscle spindle alterations precede onset of sensorimotor deficits in Charcot-Marie-Tooth type 2E

Villalon E, Jones MR, Sibigtroth C, et al.
Genes, brain, and behavior, 2017, 16, 2, p 260

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Efficient SMN Rescue following Subcutaneous Tricyclo-DNA Antisense Oligonucleotide Treatment

Robin V, Griffith G, Carter JL, et al.
Molecular therapy. Nucleic acids, 2017, 7, p 81

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Challenges and Advances in Gene Therapy Approaches for Neurodegenerative Disorders

Donde A, Wong PC, Chen LL
Current gene therapy, 2017, 17, 3, p 187

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Mutations in noncoding regions of GJB1 are a major cause of X-linked CMT

Tomaselli PJ, Rossor AM, Horga A, et al.
Neurology, 2017, 88, 15, p 1445

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