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physiologie du système nerveuxSynonyme(s)neurophysiologie ;neurophysiology ;physiologie nerveuse nervous system physiologyVoir aussi |



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Nerve size correlates with clinical severity in Charcot-Marie-Tooth disease 1A
Zanette G, Tamburin S, Taioli F, et al.
Muscle & Nerve, 2019, 60, 6, p 744
Revue : Muscle & Nerve, 60, 6 Titre : Nerve size correlates with clinical severity in Charcot-Marie-Tooth disease 1A Type de document : Article Auteurs : Zanette G, Auteur ; Tamburin S ; Taioli F ; Lauriola MF ; Badari A ; Ferrarini M ; Cavallaro T ; Fabrizi GM Année de publication : 08/2019 Pages : p 744 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT1A ; conduction nerveuse ; diagnostic clinique ; évolution de la maladie ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; recherche biomédicale Pubmed / DOI : Pubmed : 31469427 / DOI : 10.1002/mus.26688
N° Profil MNM : 2019091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31469427 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Skin Biopsy Findings in Patients With CMT1A: Baseline Data From the CLN-PXT3003-01 Study Provide New Insights Into the Pathophysiology of the Disorder.
Duchesne M, Danigo A, Richard L, et al.
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2018, Epub, 8 p.
Revue : Journal of neuropathology and experimental neurology, Epub Titre : Skin Biopsy Findings in Patients With CMT1A: Baseline Data From the CLN-PXT3003-01 Study Provide New Insights Into the Pathophysiology of the Disorder. Type de document : Article Auteurs : Duchesne M, Auteur ; Danigo A, Auteur ; Richard L, Auteur ; Vallat JM, Auteur ; Attarian S, Auteur ; Gonnaud PM, Auteur ; Lacour A, Auteur ; Pereon Y, Auteur ; Stojkovic T, Auteur ; Nave KA, Auteur ; Bertrand V, Auteur ; Nabirotchkin S, Auteur ; Cohen D, Auteur ; Demiot C, Auteur ; Magy L, Auteur Année de publication : 02/02/2018 Pages : 8 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : biopsie cutanée ; cellule de Langerhans ; cellule de Schwann ; CMT1A ; douleur neurogène ; épiderme ; étude cas-témoins ; fibre nerveuse ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; myéline 22 (maladie neuromusculaire liée à) ; physiopathologie ; sensibilité Pubmed / DOI : DOI : 10.1093/jnen/nly001 / Pubmed : 29408953
N° Profil MNM : 2018022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29408953 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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PMP22 antisense oligonucleotides reverse Charcot-Marie-Tooth disease type 1A features in rodent models.
Damle S, Ikeda-Lee K, Kuntz S, et al.
The Journal of clinical investigation, 2018, 128, 1, p. 359-368
Revue : The Journal of clinical investigation, 128, 1 Titre : PMP22 antisense oligonucleotides reverse Charcot-Marie-Tooth disease type 1A features in rodent models. Type de document : Article Auteurs : Damle S, Auteur ; Ikeda-Lee K, Auteur ; Kuntz S, Auteur ; Li J, Auteur ; Mohan A, Auteur ; Kim A, Auteur ; Hung G, Auteur ; Scheideler MA, Auteur ; Scherer SS, Auteur ; Svaren J, Auteur ; Swayze EE, Auteur ; Kordasiewicz HB, Auteur Année de publication : 02/01/2018 Pages : p. 359-368 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT1A ; électrophysiologie ; essai préclinique ; expression génique ; gène PMP22 ; histopathologie nerveuse ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; marqueur biologique ; motricité ; myélinisation ; oligonucléotide antisens ; perspective thérapeutique ; protéine myéline 22 ; souris Charcot-Marie-Tooth ; transcriptome ; vitesse de conduction nerveuse Pubmed / DOI : DOI : 10.1172/JCI96499 / Pubmed : 29202483
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29202483 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Disruption of sleep-wake continuum in myotonic dystrophy type 1: Beyond conventional sleep staging
Bonanni E, Carnicelli L, Crapanzano D, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 5, p 414
Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 28, 5 Titre : Disruption of sleep-wake continuum in myotonic dystrophy type 1: Beyond conventional sleep staging Type de document : Article Auteurs : Bonanni E, Auteur ; Carnicelli L ; Crapanzano D ; Maestri M ; Simoncini C ; Baldanzi S ; Falorni M ; Garbarino S ; Mancuso M ; Bonuccelli U ; Siciliano G Année de publication : 2018 Pages : p 414 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie myotonique de Steinert ; étude cas-témoins ; fatigue ; polysomnographie ; sommeil ; somnolence diurne ; trouble du sommeil Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2018.02.004 / Pubmed : 29631952
N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29631952 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Evaluation of muscle strength, balance and functionality of individuals with type 2 Charcot-Marie-Tooth Disease
de Franca Costa IMP, Nunes PS, de Aquino Neves EL, et al.
Gait & posture, 2018, 62, p 463
Revue : Gait & posture, 62 Titre : Evaluation of muscle strength, balance and functionality of individuals with type 2 Charcot-Marie-Tooth Disease Type de document : Article Auteurs : de Franca Costa IMP, Auteur ; Nunes PS ; de Aquino Neves EL ; Lima Santos Barreto LC ; Garcez CA ; Souza CC ; Pereira Oliveira PM ; Sales Ferreira LA ; Brandao Lima VN ; de Souza Araujo AA Année de publication : 2018 Pages : p 463 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT forme axonale ; CMT2G ; CMTNS ; contrôle postural ; dynamométrie ; évaluation de la force musculaire ; évaluation fonctionnelle ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; proprioception Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.gaitpost.2018.04.001 / Pubmed : 29674285
N° Profil MNM : 2018043 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29674285 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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The spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease due to myelin protein zero: An electrodiagnostic, nerve ultrasound and histological study.
Fabrizi GM, Tamburin S, Cavallaro T, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2018, 129, 1, p. 21-32
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Unique clinical and neurophysiologic profile of a cohort of children with CMTX3
Kanhangad M, Cornett K, Brewer MH, et al.
Neurology, 2018, 90, 19
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Human ESC-derived retinal epithelial cell sheets potentiate rescue of photoreceptor cell loss in rats with retinal degeneration.
Ben M'Barek K, Habeler W, Plancheron A, et al.
Science translational medicine, 2017, 9, 421, 12 p.
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AAV gene delivery to the spinal cord: serotypes, methods, candidate diseases, and clinical trials.
Hardcastle N, Boulis NM, Federici T
Expert Opin Biol Ther., 2017, 15, 15, 14 p.
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Noninvasive Positive Pressure Ventilatory Support Begins During Sleep.
Bach JR
Sleep medicine clinics, 2017, p. 607-615
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Challenges and Advances in Gene Therapy Approaches for Neurodegenerative Disorders.
Donde A, Wong PC, Chen LL
Current gene therapy, 2017, Epub, 7 p.
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Où l'étude électrophysiologique est d'un grand apport dans la démarche diagnostique
Lacour A, Bouche P
Lettre du neurologue Nerf et Muscle (La), 2017, 21, 7, p. 202-206
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Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial.
Russell S, Bennett J, Wellman JA, et al.
Lancet (London, England), 2017, 390, 10097, p. 849-860
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Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease during childhood.
Cornett KM, Menezes MP, Shy RR, et al.
Annals of neurology, 2017, 82, 3, p. 353-359
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Clinical Neurophysiology in Neuromuscular Disorders: Old Fashioned or Still Relevant?
Muller-Felber W, Vill K
Neuropediatrics, 2017, 48,4, p. 221-225
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Mutations in BAG3 cause adult-onset Charcot-Marie-Tooth disease.
Shy M, Rebelo AP, Feely SM, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2017, Epub, 4 p.
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Sleep in infants with congenital myasthenic syndromes.
Caggiano S, Khirani S, Verrillo E, et al.
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2017, Epub, 10 p.
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Cryptic amyloidogenic elements in mutant NEFH causing Charcot-Marie-Tooth 2 trigger aggresome formation and neuronal death.
Jacquier A, Delorme C, Belotti E, et al.
Acta neuropathologica communications, 2017, 5, 1, p. 55
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Efficient SMN Rescue following Subcutaneous Tricyclo-DNA Antisense Oligonucleotide Treatment.
Robin V, Griffith G, Carter JL, et al.
Molecular therapy. Nucleic acids, 2017, 7, p. 81-89
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L'IFB-088, un traitement potentiel de la maladie de Charcot-Marie-Tooth : La recherche : thérapeutiques
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 181, p.16-17
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Effects of 1-month withdrawal of ventilatory support in hypercapnic myotonic dystrophy type 1.
O'Donoghue FJ, Borel JC, Dauvilliers Y, et al.
Respirology (Carlton, Vic.), 2017, Epub, 7 p.
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Modèlisation in vitro de la barrière hémato-encéphalique : [Modelling of the blood-brain barrier].
Gosselet F
médecine/sciences, 2017, 33, 4, p. 423-431
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Mutations in noncoding regions of GJB1 are a major cause of X-linked CMT.
Tomaselli PJ, Rossor AM, Horga A, et al.
Neurology, 2017, Epub, 9 p.
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Phenotypic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease due to LITAF/SIMPLE mutations: a study of 18 patients.
Guimaraes-Costa R, Iancu Ferfoglia R, Leonard-Louis S, et al.
European journal of neurology, 2017, 24, 3, p. 530-538
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Maladies neuromusculaires : des solutions pour bien dormir
Schanen-Bergot MO
Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p.
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