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Blumen SC ; Korczyn AD ; Lavoie H ; Medynski S ; Chapman J ; Asherov A ; Nisipeanu P ; Inzelberg R ; Carasso RL ; Bouchard JP ; Tomé FMS ; Rouleau GA ; Brais B | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Martinsson T ; Oldfors A ; Darin N ; Berg K ; Tajsharghi H ; Kyllerman M ; Wahlstrom J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Site Internet : texte sur le site de l'IFOPA ?Article
Politano L ; Passamano L ; Petretta VR ; Nigro V ; Papparella S ; Nigro Ge ; Santangelo L ; Esposito MG ; Comi LI ; Nigro G | 12/1999Article
de Ruiter CJ ; Wevers RA ; van Engelen BGM ; Verdijk PWL | 06/1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ishii A ; Hagiwara Y ; Saito Y ; Yamamoto K ; Yuasa K ; Sato Y ; Arahata K ; Shoji S ; Nonaka I ; Saito I ; Nabeshima YI ; Takeda S | 05/1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lorson CL ; Hahnen E ; Androphy EJ ; Wirth B | 05/1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mezei MM ; Mankodi A ; Brais B ; Marineau C ; Thornton CA ; Rouleau GA ; Karpati G | 02/1999Publication AFM
Publication AFM
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Martinsson T ; Darin N ; Kyllerman M ; Oldfors A ; Hallberg B ; Wahlstrom J | 1999Une forme autosomique dominante de myopathie à inclusions a été récemment décrite. Elle est caractérisée par des rétractions bilatérales congénitales, une ophtalmoplégie externe et une faiblesse musculaire prédominant en proximal. Le gène IBM3 r[...]Article
Wirth B ; Herz M ; Wetter A ; Moskau S ; Hahnen E ; Rudnik Schoneborn S ; Wienker T ; Zerres K | 1999L’amélioration des outils de biologie moléculaire a permis de préciser le génotype de 42 patients atteints d'amyotrophie spinale type I, II, ou III ne présentant pas la délétion homozygote de l’exon 7 du gène SMN1 (copie télomérique). Certains é[...]Article
Kovach MJ ; Lin JP ; Boyadjiev S ; Campbell K ; Mazzeo L ; Herman K ; Rimer LA ; Frank W ; Llewellyn B ; Wang-Jabs E ; Gelber D ; Kimonis VE | 1999Article
Tuffery-Giraud S ; Chambert S ; Demaille J ; Claustres M | 1999Les mutations ponctuelles responsables de l'arrêt prématuré de la synthèse de la dystrophine concernent 40% des dystrophies musculaires de Duchenne (DMD). Elles sont habituellement difficiles à mettre en évidence dans le gène de la dystrophine p[...]Article
Ahlberg G ; von Tell D ; Borg K ; Edstrom L ; Anvret M | 1999L’étude du génome de deux familles suédoises atteintes de myopathie distale de Welander, à l’aide de marqueurs hautement informatifs, a permis de lier la maladie au chromosome 2 (en 2p13). Sept familles supplémentaires non apparentées ont été ét[...]Article
Timmerman V ; Ceuterick C ; Nelis E ; de Vriendt E ; Löfgren A ; Vercruyssen A ; Verellen C ; van Maldergem L ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract