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Nunez Carpintero I ; Rigau M ; Bosio M ; O'Connor E ; Spendiff S ; Azuma Y ; Topf A ; Thompson R ; 't Hoen PAC ; Chamova T ; Tournev I ; Guergueltcheva V ; Laurie S ; Beltran S ; Capella-Gutiérrez S ; Cirillo D ; Lochmuller H ; Valencia A | 28/02/2024Article
Vill K ; Tacke M ; König A ; Baumann M ; Baumgartner M ; Steinbach M ; Bernert G ; Blaschek A ; Deschauer M ; Flotats-Bastardas M ; Friese J ; Goldbach S ; Gross M ; Gunther R ; Hahn A ; Hagenacker T ; Hauser E ; Horber V ; Illsinger S ; Johannsen J ; Kamm C ; Koch JC ; Koelbel H ; Koehler C ; Kolzter K ; Lochmuller H ; Ludolph A ; Mensch A ; Meyer zu Hoerste G ; Mueller M ; Mueller-Felber W ; Neuwirth C ; Petri S ; Probst-Schendzielorz K ; Puhringer M ; Steinbach R ; Schara-Schmidt U ; Schimmel M ; Schrank B ; Schwartz O ; Schlachter K ; Schwerin-Nagel A ; Schreiber G ; Smitka M ; Topakian R ; Trollmann R ; Tuerk M ; Theophil M ; Rauscher C ; Vorgerd M ; Walter MC ; Weiler M ; Weiss C ; Wilichowski E ; Wurster CD ; Wunderlich G ; Zeller D ; Ziegler A ; Kirschner J ; Pechmann A | 27/02/2024Article
Tomaselli PJ ; Blake J ; Polke JM ; do Nascimento OJM ; Reilly MM ; Marques Júnior W ; Laura M | 26/02/2024Article
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Przymuszała M ; Martyniak A ; Kwiatkowska J ; Meyer-Szary J ; Sledzinska K ; Wierzba J ; Dulak J ; Florczyk-Soluch U ; Stępniewski J | 03/02/2024Article
Todd JJ ; Lawal TA ; Chrismer IC ; Kokkinis A ; Grunseich C ; Jain MS ; Waite MR ; Biancavilla V ; Pocock S ; Brooks K ; Mendoza CJ ; Norato G ; Cheung K ; Riekhof W ; Varma P ; Colina-Prisco C ; Emile-Backer M ; Meilleur KG ; Marks AR ; Webb Y ; Marcantonio EE ; Foley AR ; Bonnemann CG ; Mohassel P | 02/2024Article
Lin CV ; Thomas CAD ; Huynh TL ; Wei DT ; Young JN ; Aivazian AS ; McInnes A ; Xu J ; Cook SE ; Vázquez J ; Maselli RA | 02/2024Article
Liang Q ; Vlaar EC ; Pijnenburg JM ; Rijkers E ; Demmers JAA ; Vulto AG ; van der Ploeg AT ; van Til NP ; Pijnappel WWMP | 16/01/2024Article
Leduc-Pessah H ; Smith IC ; Kernohan KD ; Sampaio M ; Melkus G ; Strasser L ; Chisholm C ; Huang L ; Hanes I ; Tran MA ; Venkateswaran S ; Muir K ; Charlesworth L ; Warman-Chardon J | 04/01/2024Article
Pruvost R ; Csanyi M ; Lefebvre G ; Biancalana V ; Malfatti E ; Cassim F ; Oldfors C ; Defebvre L ; Oldfors A ; Tard C | 03/01/2024Article
Nakamori M ; Nakatani D ; Sato T ; Hasuike Y ; Kon S ; Saito T ; Nakamura H ; Takahashi MP ; Hida E ; Komaki H ; Matsumura T ; Takada H ; Mochizuki H | 01/2024Article
Küçükdogru R ; Franz P ; Worch R ; Robaszkiewicz K ; Siatkowska M ; Tsiavaliaris G ; Moraczewska J | 01/2024Article
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Murtazina A ; Borovikov A ; Marakhonov A ; Sharkov A ; Sharkova I ; Mirzoyan A ; Kulikova S ; Ganieva R ; Zabnenkova V ; Ryzhkova O ; Nikitin S ; Dadali E ; Kutsev S | 2024Article
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Wallgren-Pettersson C ; Jokela M ; Lehtokari VL ; Tyynismaa H ; Sainio MT ; Ylikallio E ; Tynninen O ; Pelin K ; Auranen M | 2024Article
Pashkova N ; Peterson TA ; Ptak CP ; Winistorfer SC ; Ahern CA ; Shy ME ; Piper RC | 24/12/2023Article
Karimi E ; van der Borgh M ; Lindqvist J ; Gohlke J ; Hourani Z ; Kolb J ; Cossette S ; Lawlor MW ; Ottenheijm C ; Granzier H | 21/12/2023Article
Vanden Brande L ; Bauche S ; Pérez-Guàrdia L ; Sternberg D ; Seferian AM ; Malfatti E ; Silva-Rojas R ; Labasse C ; Chevessier F ; Carlier P ; Eymard B ; Romero NB ; Laporte J ; Servais L ; Gidaro T ; Bohm J | 20/12/2023Article
Frongia I ; Spagnoli C ; Rizzi S ; Frattini D ; Leon A ; Caraffi SG ; Pollazzon M ; Garavelli L ; Pisani F ; Fusco C | 18/12/2023Article
González-Martínez I ; Cerro-Herreros E ; Moreno N ; García-Rey A ; Espinosa-Espinosa J ; Carrascosa-Sàez M ; Piqueras-Losilla D ; Arzumanov A ; Seoane-Miraz D ; Jad Y ; Raz R ; Wood MJ ; Varela MA ; Llamusi B ; Artero R | 12/12/2023Article
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Alves CRR ; Ha LL ; Yaworski R ; Sutton ER ; Lazzarotto CR ; Christie KA ; Reilly A ; Beauvais A ; Doll RM ; de la Cruz D ; Maguire CA ; Swoboda KJ ; Tsai SQ ; Kothary R ; Kleinstiver BP | 06/12/2023Article
Bouman K ; Dittrich ATM ; Groothuis JT ; van Engelen BGM ; Zweers-van Essen H ; de Baaij-Daalmeyer A ; Janssen MCH ; Erasmus CE ; Draaisma JMT ; Voermans NC | 02/12/2023Article
Engelbeen S ; O'Reilly D ; Van De Vijver D ; Verhaart I ; van Putten M ; Hariharan V ; Hassler M ; Khvorova A ; Damha MJ ; Aartsma-Rus A | 12/2023Article
Yoshioka Y ; Taniguchi JB ; Homma H ; Tamura T ; Fujita K ; Inotsume M ; Tagawa K ; Misawa K ; Matsumoto N ; Nakagawa M ; Inoue H ; Tanaka H ; Okazawa H | 28/11/2023Article
Bouman K ; van Doorn JLM ; Groothuis JT ; Wijkstra PJ ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Doorduin J ; Voermans NC | 22/11/2023Article
Barbeau S ; Semprez F ; Dobbertin A ; Merriadec L ; Roussange F ; Eymard B ; Sternberg D ; Fournier E ; Karasoy H ; Martinat C ; Legay C | 11/11/2023Article
Beloribi-Djefaflia S ; Morales RJ ; Fatehi F ; Isapof A ; Servais L ; Leonard-Louis S ; Michaud M ; Verdure P ; Gidaro T ; Pouget J ; Poinsignon V ; Bonello-Palot N ; Attarian S | 11/11/2023Article
Robaszkiewicz K ; Siatkowska M ; Wadman RI ; Kamsteeg EJ ; Chen Z ; Merve A ; Parton M ; Bugiardini E ; de Bie C ; Moraczewska J | 09/11/2023Article
Levchenko O ; Panchuk I ; Kochergin-Nikitsky K ; Petrova I ; Nagieva S ; Pilkin M ; Yakovlev I ; Smirnikhina S ; Deev R ; Lavrov A | 07/11/2023Article
Endo Y ; Groom L ; Wang SM ; Pannia E ; Griffiths NW ; Van Gennip JLM ; Ciruna B ; Laporte J ; Dirksen RT ; Dowling JJ | 31/10/2023Article
de Fuenmayor-Fernandez de la Hoz CP ; Lupo V ; Bermejo-Guerrero L ; Martin-Jimenez P ; Hernandez Lain A ; Olive M ; Gallardo E ; Esteban-Perez J ; Espinos C ; Dominguez-Gonzalez C | 31/10/2023Article
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Sakai-Takemura F ; Saito F ; Nogami K ; Maruyama Y ; Elhussieny A ; Matsumura K ; Takeda S ; Aoki Y ; Miyagoe-Suzuki Y | 26/10/2023Article
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Ferreira-Marques M ; Carvalho A ; Franco AC ; Leal A ; Botelho M ; Carmo-Silva S ; Águas R ; Cortes L ; Lucas V ; Real AC ; Lopez-Otin C ; Nissan X ; de Almeida LP ; Cavadas C ; Aveleira CA | 19/10/2023Article
Fargeot G ; Echaniz-Laguna A ; Labeyrie C ; Svahn J ; Camdessanché JP ; Cintas P ; Chanson JB ; Esselin F ; Piedvache C ; Verstuyft C ; Genestet S ; Lagrange E ; Magy L ; Pereon Y ; Sacconi S ; Signate A ; Nadaj-Pakleza A ; Taithe F ; Viala K ; Tard C ; Poinsignon V ; Cauquil C ; Attarian S ; Adams D | 19/10/2023Article
Wallace SE ; Gillentine MA | 19/10/2023Initial Posting: December 8, 2022; Last Revision: October 19, 2023. A founder variant is a pathogenic variant observed at high frequency in a specific population due to the presence of the variant in a single ancestor or small number of ances[...]Article
Chevrollier A ; Bonnard AA ; Ruaud L ; Gueguen N ; Perrin L ; Desquiret-Dumas V ; Guimiot F ; Becker PH ; Levy J ; Reynier P ; Gaignard P | 07/10/2023Article
Warman-Chardon J ; Hartley T ; Marshall AE ; McBride A ; Couse M ; MacDonald W ; Mann MRW ; Bourque PR ; Breiner A ; Lochmuller H ; Woulfe J ; Sampaio ML ; Melkus G ; Brais B ; Dyment DA ; Boycott KM ; Kernohan K | 10/2023Article
Bouman K ; Groothuis JT ; Doorduin J ; van Alfen N ; Udink Ten Cate FEA ; van den Heuvel FMA ; Nijveldt R ; Kamsteeg EJ ; Dittrich ATM ; Draaisma JMT ; Janssen MCH ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Voermans NC | 30/09/2023Article
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Tapia Del Fierro A ; den Hamer B ; Benetti N ; Jansz N ; Chen K ; Beck T ; Vanyai H ; Gurzau AD ; Daxinger L ; Xue S ; Ly TTN ; Wanigasuriya I ; Iminitoff M ; Breslin K ; Oey H ; Krom YD ; van der Hoorn D ; Bouwman LF ; Johanson TM ; Ritchie ME ; Gouil QA ; Reversade B ; Prin F ; Mohun T ; van der Maarel SM ; McGlinn E ; Murphy JM ; Keniry A ; de Greef JC ; Blewitt ME | 25/09/2023Article
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Famili DT ; Mistry A ; Gerasimenko O ; Gerasimenko J ; Tribe RM ; Kyrana E ; Dhawan A ; Goldberg MF ; Voermans N ; Willis T ; Jungbluth H | 16/09/2023Article
Ortiz-Vitali JL ; Wu J ; Xu N ; Shieh AW ; Niknejad N ; Takeuchi M ; Paradas C ; Lin C ; Jafar-Nejad H ; Haltiwanger RS ; Wang SH ; Darabi R | 12/09/2023Article
Huang YT ; Crick HR ; Chaytow H ; van der Hoorn D ; Alhindi A ; Jones RA ; Hector RD ; Cobb SR ; Gillingwater TH | 12/09/2023Article
Gapinske M ; Winter J ; Swami D ; Gapinske L ; Woods WS ; Shirguppe S ; Miskalis A ; Busza A ; Joulani D ; Kao CJ ; Kostan K ; Bigot A ; Bashir R ; Perez-Pinera P | 12/09/2023Article
Nallamilli BRR ; Pan Y ; Sniderman King L ; Jagannathan L ; Ramachander V ; Lucas A ; Markind J ; Colzani R ; Hegde M | 08/09/2023Article
Farid AR ; Golden E ; Hu A ; Robicheau S ; Rutkove S ; Al-Hertani W ; Upadhyay J | 08/09/2023Article
Sarkozy A ; Sa M ; Ridout D ; Fernandez-Garcia MA ; Distefano MG ; Main M ; Sheehan J ; Manzur AY ; Munot P ; Robb S ; Wraige E ; Quinlivan R ; Scoto M ; Baranello G ; Gowda V ; Mein R ; Phadke R ; Jungbluth H ; Muntoni F | 29/08/2023Article
Georgiou E ; Kagiava A ; Sargiannidou I ; Schiza N ; Stavrou M ; Richter J ; Tryfonos C ; Heslegrave A ; Zetterberg H ; Christodoulou C ; Kleopa KA | 28/08/2023Article
Masingue M ; Cattaneo O ; Wolff N ; Buon C ; Sternberg D ; Euchparmakian M ; Boex M ; Behin A ; Mamchaouhi K ; Maisonobe T ; Nougues MC ; Isapof A ; Fontaine B ; Messéant J ; Eymard B ; Strochlic L ; Bauche S | 28/08/2023Article
Sonne A ; Antonovic AK ; Melhedegaard E ; Akter F ; Andersen JL ; Jungbluth H ; Witting N ; Vissing J ; Zanoteli E ; Fornili A ; Ochala J | 21/08/2023Article
Esteller D ; Schiava M ; Villar-Quiles RN ; Dibowski B ; Venturelli N ; Laforet P ; Alonso-Perez J ; Olive M ; Dominguez-Gonzalez C ; Paradas C ; Velez B ; Kostera-Pruszczyk A ; Kierdaszuk B ; Rodolico C ; Claeys K ; Pal E ; Malfatti E ; Souvannanorath S ; Alonso-Jimenez A ; De Ridder W ; De Smet E ; Papadimas G ; Papadopoulos C ; Xirou S ; Luo S ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Ramos-Fransi A ; Monforte M ; Tasca G ; Udd B ; Palmio J ; Sri S ; Krause S ; Schoser B ; Fernández-Torrón R ; Lopez de Munain A ; Pegoraro E ; Farrugia ME ; Vorgerd M ; Manousakis G ; Chanson JB ; Nadaj-Pakleza A ; Cetin H ; Badrising U ; Warman-Chardon J ; Bevilacqua J ; Earle N ; Campero M ; Diaz J ; Ikenaga C ; Lloyd TE ; Nishino I ; Nishimori Y ; Saito Y ; Oya Y ; Takahashi Y ; Nishikawa A ; Sasaki R ; Marini-Bettolo C ; Guglieri M ; Straub V ; Stojkovic T ; Carlier RY ; Diaz-Manera J ; Verdu-Diaz J | 21/08/2023Article
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Schiava M ; Ikenaga C ; Topf A ; Caballero-Ávila M ; Chou TF ; Li S ; Wang F ; Daw J ; Stojkovic T ; Villar-Quiles R ; Nishino I ; Inoue M ; Nishimori Y ; Saito Y ; Katsuno M ; Noda S ; Ito C ; Otsuka M ; Nahir S ; Manousakis G ; Walk D ; Quinn C ; Alfano L ; Sahenk Z ; Tasca G ; Monforte M ; Sabatelli M ; Bisogni G ; Oldfors A ; Rydeliu A ; Pal E ; Paradas C ; Velez B ; De Bleecker JL ; Farugia ME ; Longman C ; Harms MB ; Ralston S ; Zanoteli E ; Macedo Serafim da Silva A ; Sotoca J ; Juntas-Morales R ; Bevilacqua J ; Balart M ; Talbot S ; Straub V ; Guglieri M ; Marini-Bettolo C ; Diaz-Manera J ; Weihl CC | 15/08/2023Article
Bhandari V ; Kim R ; Faghfoury H ; Silver J ; Chan RH ; Ding Q ; Schwartz ML ; Bril V | 14/08/2023Article
Bouman K ; Groothuis JT ; Doorduin J ; van Alfen N ; Udink Ten Cate FEA ; van den Heuvel FMA ; Nijveldt R ; Kamsteeg EJ ; Dittrich ATM ; Draaisma JMT ; Janssen MCH ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Voermans NC | 09/07/2023Article
Sikrova D ; Testa AM ; Willemsen I ; van den Heuvel A ; Tapscott SJ ; Daxinger L ; Balog J ; van der Maarel SM | 28/06/2023Article
Heinrich F ; Cordts I ; Gunther R ; Stolte B ; Zeller D ; Schröter C ; Weyen U ; Regensburger M ; Wolf J ; Schneider I ; Hermann A ; Metelmann M ; Kohl Z ; Linker RA ; Koch JC ; Radelfahr F ; Schönfelder E ; Gardt P ; Mohajer-Peseschkian T ; Osmanovic A ; Klopstock T ; Dorst J ; Ludolph AC ; Schöffski O ; Boentert M ; Hagenacker T ; Deschauer M ; Lingor P ; Petri S ; Schreiber-Katz O | 25/06/2023Article
Uyen Dao TM ; Barbeau S ; Messéant J ; Della-Gaspera B ; Bouceba T ; Semprez F ; Legay C ; Dobbertin A | 23/06/2023Article
Wacker J ; Di Bernardo S ; Lobrinus JA ; Jungbluth H ; Gautel M ; Beghetti M ; Fluss J | 22/06/2023Article
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Zemorshidi F ; Nafissi S ; Boostani R ; Karimiani EG ; Ashtiani BH ; Karimzadeh P ; Miryounesi M ; Tonekaboni SH ; Nilipour Y | 19/06/2023Article
Laberthonniere C ; Delourme M ; Chevalier R ; Dion C ; Ganne B ; Hirst D ; Caron L ; Perrin P ; Adélaïde J ; Chaffanet M ; Xue S ; Nguyen K ; Reversade B ; Dejardin J ; Baudot A ; Robin JD ; Magdinier F | 19/06/2023Article
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Perry L ; Stimpson G ; Singh L ; Morrow JM ; Shah S ; Baranello G ; Muntoni F ; Sarkozy A | 02/06/2023Publication AFM
Cukierman L, Auteur ; Sacconi S, Validateur ; Virginie De Bovis Milhe, Validateur ; Sanson B, Validateur ; Barrière A, Validateur ; Genet S ; Delille S, Validateur ; Goncalves C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La dystrophie musculaire ou myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) est une maladie génétique d’évolution lente qui touche les muscles du visage, des épaules et des bras. D’autres manifestations, musculaires ou non, sont également possibl[...]Article
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Happi Mbakam C ; Roustant J ; Rousseau J ; Yameogo P ; Lu Y ; Bigot A ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Lamothe G ; Tremblay JP | 25/05/2023Article
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Justel M ; Jou C ; Sariego-Jamardo A ; Julia-Palacios NA ; Ortez C ; Poch ML ; Hedrera-Fernandez A ; Gomez-Martin H ; Codina A ; Dominguez-Carral J ; Muxart J ; Hernandez Lain A ; Vila-Bedmar S ; Zulaica M ; Cancho-Candela R ; Castro MDC ; de la Osa-Langreo A ; Pena Valenceja A ; Marcos-Vadillo E ; Prieto-Matos P ; Pascual-Pascual SI ; Lopez de Munain A ; Camacho A ; Estevez-Arias B ; Musokhranova U ; Olivella M ; Oyarzabal A ; Jimenez-Mallebrera C ; Dominguez-Gonzalez C ; Nascimento A ; Garcia-Cazorla A ; Natera-de Benito D | 16/05/2023Article
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Morales-Rosado JA ; Schwab TL ; Macklin-Mantia SK ; Foley AR ; Pinto E Vairo F ; Pehlivan D ; Donkervoort S ; Rosenfeld JA ; Boyum GE ; Hu Y ; Cong ATQ ; Lotze TE ; Mohila CA ; Saade D ; Bharucha-Goebel D ; Chao KR ; Grunseich C ; Bruels CC ; Littel HR ; Estrella EA ; Pais L ; Kang PB ; Zimmermann MT ; Lupski JR ; Lee B ; Schellenberg MJ ; Clark KJ ; Wierenga KJ ; Bonnemann CG ; Klee EW | 08/05/2023Article
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van den Bersselaar LR ; van Alfen N ; Kruijt N ; Kamsteeg EJ ; Fernandez-Garcia MA ; Treves S ; Riazi S ; Yang CY ; Malagon I ; van Eijk LT ; van Engelen BGM ; Scheffer GJ ; Jungbluth H ; Snoeck MMJ ; Voermans NC | 02/05/2023