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Clayton NP ; Nelson CA ; Weeden T ; Taylor KM ; Moreland RJ ; Scheule RK ; Phillips L ; Leger AJ ; Cheng SH ; Wentworth BM | 2014Article
Nizzardo M ; Simone C ; Salani S ; Ruepp MD ; Rizzo F ; Ruggieri M ; Zanetta C ; Brajkovic S ; Moulton HM ; Müehlemann O ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | 2014Article
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Brève
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AFM-TELETHON 01/09/2013Selon les premiers résultats publiés cet été, l'éteplirsen (AVI 4658), une molécule antisens favorisant le saut de l'exon 51 de la dystrophine, produit par la société pharmaceutique Sarepta Therapeutics, aurait des effets bénéfiques chez les mal[...]VLM
Dupuy-Maury F | 04/2013Grâce au soutien financier de l'AFM-Téléthon et de la Canadien Muscular Dystrophy, des équipes françaises, québécoises et anglaises partent en quête d'ARN antisens efficaces dans la maladie de Steinert, c'est-à-dire capables d'agir dans les musc[...]VLM
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Mendell J ; Rodino-Klapac LR ; Sahenk Z ; Roush K ; Bird L ; Lowes LP ; Alfano L ; Gomez AM ; Lewis S ; Kota J ; Malik V ; Shontz K ; Walter CM ; Flanigan KM ; Kean JR ; Allen HD ; Shilling C ; Melia KR ; Sazani P ; Saoud JB ; Kaye EM ; The Eteplirsen Study Group | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : résultats de l’essai de phase II de l’éteplirsen à 48 semaines Les résultats de l’essai de phase II de l’éteplirsen publiés en août 2013 dans la revue Annals of Ne[...]Article
Garralda ME ; McConachie H ; Le Couteur A ; Sriranjan S ; Chakrabarti I ; Cirak S ; Guglieri M ; Bushby K ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : étude de l’impact émotionnel chez des garçons atteints de DMD participant à un essai clinique La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est[...]Article
Zhou H ; Janghra N ; Mitrpant C ; Dickinson R ; Anthony K ; Price L ; Eperon IC ; Wilton SD ; Morgan J ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : le PMO 25 allonge la survie de souris modèles L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéin[...]Article
Leger AJ ; Mosquea LM ; Clayton NP ; Wu IH ; Weeden T ; Nelson CA ; Phillips L ; Roberts E ; Piepenhagen PA ; Cheng SH ; Wentworth BM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Dupuy-Maury F | 10/2012Grâce à l'étude de malades affectés par la myopathie de Becker, une équipe de l'Institut de Myologie apporte de précieuses informations pour le traitement envisagé dans la myopathie de Duchenne visant à sauter les exons de 45 à 55. Le saut des e[...]Article
Malerba A ; Kang JK ; McClorey G ; Saleh AF ; Popplewell L ; Gait MJ ; Wood MJA ; Dickson G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhou J ; Tawk M ; Tiziano FD ; Veillet J ; Bayès M ; Nolent F ; Garcia V ; Servidei S ; Bertini E ; Castro-Giner F ; Renda Y ; Carpentier S ; Andrieu-Abadie N ; Gut I ; Levade T ; Topaloglu H ; Melki J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive : identification des mutations en cause Une rare forme d'amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myocloni[...]