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Vasterling ME ; Maitski RJ ; Davis BA ; Barnes JE ; Kelkar RA ; Klapper RJ ; Patel H ; Ahmadzadeh S ; Shekoohi S ; Kaye AD ; Varrassi G | 12/2023Article
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Mercuri E ; Seferian AM ; Servais L ; Deconinck N ; Stevenson H ; Ni X ; Zhang W ; East L ; Yonren S ; Muntoni F | 24/03/2023Article
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Magri F ; Zanotti S ; Salani S ; Fortunato F ; Ciscato P ; Gerevini S ; Maggi L ; Sciacco M ; Moggio M ; Corti S ; Bresolin N ; Comi GP ; Ronchi D | 29/08/2022Article
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Iff J ; Gerrits C ; Zhong Y ; Tuttle E ; Birk E ; Zheng Y ; Paul X ; Henricson EK ; McDonald CM | United States | 18/06/2022Article
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Benny Klimek ME ; Vila MC ; Edwards K ; Boehler J ; Novak J ; Zhang A ; Van der Mulen JH ; Tatum K ; Quinn J ; Fiorillo A ; Burki U ; Straub V ; Lu QL ; Hathout Y ; van den Anker J ; Partridge TA ; Morales M ; Hoffman E ; Nagaraju K | Netherlands | 18/09/2021Article
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McDonald CM ; Shieh PB ; Abdel Hamid HZ ; Connolly AM ; Ciafaloni E ; Wagner KR ; Goemans N ; Mercuri E ; Khan N ; Koenig E ; Malhotra J ; Zhang W ; Han B ; Mendell JR | Netherlands | 08/06/2021Article
Wagner KR ; Kuntz NL ; Koenig E ; East L ; Upadhyay S ; Han B ; Shieh PB | United States | 08/06/2021Article
Collectif | Bethesda - Maryland [USA] : National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases | 02/2020[Updated 2020 Feb 27] Introduction Eteplirsen is synthetic antisense oligonucleotide designed to cause skipping of abnormal exons during synthesis of the dystrophin gene and that is used to treat Duchenne muscular dystrophy. Clinical experienc[...]Article
Waldrop MA ; Yaou RB ; Lucas KK ; Martin AS ; O'Rourke E ; Ferlini A ; Muntoni F ; Leturcq F ; Tuffery-Giraud S ; Weiss RB ; Flanigan KM | Netherlands | 2020Article
Charleston JS, Auteur ; Schnell FJ ; Dworzak J ; Donoghue C ; Lewis S ; Chen L ; Young GD ; Milici AJ ; Voss J ; DeAlwis U ; Wentworth B ; Rodino-Klapac LR ; Sahenk Z ; Frank D ; Mendell JR | 11/05/2018Comment in: Dollars and antisense for Duchenne muscular dystrophy: Eteplirsen and dystrophin. [Neurology. 2018]Article
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Negishi Y, Auteur ; Ishii Y ; Nirasawa K ; Sasaki E ; Endo-Takahashi Y ; Suzuki R ; Maruyama K | 2018Article
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Komaki H, Auteur ; Nagata T ; Saito T ; Masuda S ; Takeshita E ; Sasaki M ; Tachimori H ; Nakamura H ; Aoki Y ; Takeda S | 2018Article
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Goizet C, Auteur | 06/2017Après cinq années sans participer à l'AAN, quelle surprise pour moi de constater autant de changements dans l'organisation générale du congrès ! L'évolution vers une augmentation du nombre de sessions pédagogiques au détriment des sessions scien[...]Article
van der Wal E, Auteur ; Bergsma AJ ; Pijnenburg JM ; van der Ploeg AT ; Pijnappel WWMP | 2017Article
Mendell JR, Auteur | 2017Comment on: Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. [Ann Neurol. 2013] Regarding "Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy". [Ann Neurol. 2017]Article
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Comment in: FDA Approval of Eteplirsen for Muscular Dystrophy-Reply. [JAMA. 2017] Comment on: Approving a Problematic Muscular Dystrophy Drug: Implications for FDA Policy. [JAMA. 2016]Article
Echigoya Y, Auteur ; Lim KRQ ; Trieu N ; Bao B ; Miskew Nichols B ; Vila MC ; Novak JS ; Hara Y ; Lee J ; Touznik A ; Mamchaoui K ; Aoki Y ; Takeda S ; Nagaraju K ; Mouly V ; Maruyama R ; Duddy W ; Yokota T | 2017Article
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Novak JS, Auteur ; Hogarth MW ; Boehler JF ; Nearing M ; Vila MC ; Heredia R ; Fiorillo AA ; Zhang A ; Hathout Y ; Hoffman EP ; Jaiswal JK ; Nagaraju K ; Cirak S ; Partridge TA | 2017Article
Aartsma Rus A, Auteur ; Straub V ; Hemmings R ; Haas M ; Schlosser-Weber G ; Stoyanova-Beninska V ; Mercuri E ; Muntoni F ; Sepodes B ; Vroom E ; Balabanov P | 2017Article
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Echigoya Y, Auteur ; Nakamura A ; Nagata A ; Urasawa N ; Lim KRQ ; Trieu N ; Panesar D ; Kuraoka M ; Moulton HM ; Saito T ; Aoki Y ; Iversen P ; Sazani P ; Kole R ; Maruyama R ; Partridge T ; Takeda S ; Yokota T | 2017VLM
AFM-TELETHON 12/2016L'exondys 51TM(ex-étéplirsen), un traitement développé par Sarepta Therapeutics dans la myopathie de Duchenne, vient d'obtenir une autorisation de mise sur le marché (AMM)aux Etats-Unis.Article
Kaplan JC, Auteur | 11/2016Aux États-Unis, les associations de familles de DMD sont montées au créneau pour demander l’agrément par la FDA1 de la première molécule induisant un saut d’exon thérapeutique. Fait sans précédent et méritant un Clin d’œil, elles ont obtenu sati[...]VLM
[Entretien] Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon, revient sur les difficultés rencontrées par les premiers candidats-médicaments lors des différentes phases de discussion avec les agences règlementaires américaine et européenne [...]VLM
AFM-TELETHON 09/2016Plusieurs stratégies de thérapies géniques sont aujourd'hui développées dans la myopathie de Duchenne.Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Catapano F, Auteur ; Zaharieva I ; Scoto M ; Marrosu E ; Morgan J ; Muntoni F ; Zhou H | 2016Article
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Marchese M, Auteur ; Pappalardo A ; Baldacci J ; Verri T ; Doccini S ; Cassandrini D ; Bruno C ; Fiorillo C ; Garcia-Gil M ; Bertini E ; Pitto L ; Santorelli FM | 2016Article
Shamseldin HE, Auteur ; Smith LL ; Kentab A ; Alkhalidi H ; Summers B ; Alsedairy H ; Xiong Y ; Gupta VA ; Alkuraya FS | 2016Article
Peccate C, Auteur ; Mollard A ; Le Hir M ; Julien L ; McClorey G ; Jarmin S ; Le Heron A ; Dickson G ; Benkhelifa Ziyyat S ; Pietri Rouxel F ; Wood MJ ; Voit T ; Lorain S | 2016Article
Marsollier AC, Auteur ; Ciszewski L ; Mariot V ; Popplewell L ; Voit T ; Dickson G ; Dumonceaux J | 2016Article
Kesselheim AS, Auteur ; Avorn J | 2016Comment in: FDA Approval of Eteplirsen for Muscular Dystrophy. [JAMA. 2017] FDA Approval of Eteplirsen for Muscular Dystrophy. [JAMA. 2017]Article
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Chen JC, Auteur ; King OD ; Zhang Y ; Clayton NP ; Spencer C ; Wentworth BM ; Emerson CP Jr ; Wagner KR | 2016Article
Hammond SM, Auteur ; Hazell G ; Shabanpoor F ; Saleh AF ; Bowerman M ; Sleigh JN ; Meijboom KE ; Zhou H ; Muntoni F ; Talbot K ; Gait MJ ; Wood MJ | 2016VLM
Certes, il y a de plus en plus d'essais cliniques. Mais loin de rester sur leurs acquis, chercheurs et médecins n'hésitent pas à explorer de nouvelles approches comme en témoigne le 20e Congrès de la WMS. - 3 Questions à Fulvio Mavilio Cong[...]VLM
Comme tous les autres muscles de l'organisme, le coeur peut être affecté par les maladies neuromusculaires. Or de ce muscle-là dépend la vie. Le soigner est une priorité. Le défi est immense, mais le développement de nouvelles thérapies cel[...]VLM
AFM-TELETHON 03/2015Dans un communiqué de presse daté du 14 janvier 2015, la société biopharmaceutique Sarepta Therapeutics a annoncé l'inclusion du premier patient dans l'essai clinique évaluant le SRP-4053, un oligonucléotide antisens de type morpholino visant le[...]Article
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Muntoni F, Auteur ; Voit T ; Servais L ; Baudin PY ; Straub V ; Mercuri E ; Bain J ; Dickson G ; Vissière D ; Dorveaux E ; Kaye EM ; Duda P ; van't Hoff W | 2015Article
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Massourides E, Auteur ; Polentes J ; Mangeot PE ; Mournetas V ; Nectoux J ; Deburgrave N ; Nusbaum P ; Leturcq F ; Popplewell L ; Dickson G ; Wein N ; Flanigan KM ; Peschanski M ; Chelly J ; Pinset C | 2015Article
Clayton NP ; Nelson CA ; Weeden T ; Taylor KM ; Moreland RJ ; Scheule RK ; Phillips L ; Leger AJ ; Cheng SH ; Wentworth BM | 2014Article
Nizzardo M ; Simone C ; Salani S ; Ruepp MD ; Rizzo F ; Ruggieri M ; Zanetta C ; Brajkovic S ; Moulton HM ; Müehlemann O ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | 2014Article
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AFM-TELETHON 01/09/2013Selon les premiers résultats publiés cet été, l'éteplirsen (AVI 4658), une molécule antisens favorisant le saut de l'exon 51 de la dystrophine, produit par la société pharmaceutique Sarepta Therapeutics, aurait des effets bénéfiques chez les mal[...]VLM
Dupuy-Maury F | 04/2013Grâce au soutien financier de l'AFM-Téléthon et de la Canadien Muscular Dystrophy, des équipes françaises, québécoises et anglaises partent en quête d'ARN antisens efficaces dans la maladie de Steinert, c'est-à-dire capables d'agir dans les musc[...]VLM
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Mendell J ; Rodino-Klapac LR ; Sahenk Z ; Roush K ; Bird L ; Lowes LP ; Alfano L ; Gomez AM ; Lewis S ; Kota J ; Malik V ; Shontz K ; Walter CM ; Flanigan KM ; Kean JR ; Allen HD ; Shilling C ; Melia KR ; Sazani P ; Saoud JB ; Kaye EM ; The Eteplirsen Study Group | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : résultats de l’essai de phase II de l’éteplirsen à 48 semaines Les résultats de l’essai de phase II de l’éteplirsen publiés en août 2013 dans la revue Annals of Ne[...]Article
Garralda ME ; McConachie H ; Le Couteur A ; Sriranjan S ; Chakrabarti I ; Cirak S ; Guglieri M ; Bushby K ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : étude de l’impact émotionnel chez des garçons atteints de DMD participant à un essai clinique La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est[...]Article
Zhou H ; Janghra N ; Mitrpant C ; Dickinson R ; Anthony K ; Price L ; Eperon IC ; Wilton SD ; Morgan J ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : le PMO 25 allonge la survie de souris modèles L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéin[...]Article
Leger AJ ; Mosquea LM ; Clayton NP ; Wu IH ; Weeden T ; Nelson CA ; Phillips L ; Roberts E ; Piepenhagen PA ; Cheng SH ; Wentworth BM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Dupuy-Maury F | 10/2012Grâce à l'étude de malades affectés par la myopathie de Becker, une équipe de l'Institut de Myologie apporte de précieuses informations pour le traitement envisagé dans la myopathie de Duchenne visant à sauter les exons de 45 à 55. Le saut des e[...]Article
Malerba A ; Kang JK ; McClorey G ; Saleh AF ; Popplewell L ; Gait MJ ; Wood MJA ; Dickson G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhou J ; Tawk M ; Tiziano FD ; Veillet J ; Bayès M ; Nolent F ; Garcia V ; Servidei S ; Bertini E ; Castro-Giner F ; Renda Y ; Carpentier S ; Andrieu-Abadie N ; Gut I ; Levade T ; Topaloglu H ; Melki J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive : identification des mutations en cause Une rare forme d'amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myocloni[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : innocuité de l’injection d’oligonucléotide antisens PPMO chez la souris mdx La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à une mutatio[...]Article
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Yokota T ; Duddy W ; Echigoya Y ; Kolski H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Aoki Y ; Yokota T ; Nagata T ; Nakamura A ; Tanihata J ; Saito T ; Duguez SMR ; Nagaraju K ; Hoffman EP ; Partridge T ; Takeda SI | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : faisabilité du saut des exons 45 à 55 chez la souris modèle à l’aide d’un mélange de plusieurs oligonucléotides antisens La myopathie de Duchenne ou dystrophie muscu[...]VLM
VLM
Myology 2011 (9-13 mai 2011; Lille) | 05/2011Ces dernières années, des essais cliniques de "chirurgie du gène" ont démarré dans la myopathie de Duchenne. Myology 2011 a été l'occasion de faire un point sur les premiers résultats et d'évoquer de nouveaux plans de bataille.Article
Foust K ; McGovern V ; Poresnsky P ; Bevan A ; Duque S ; Le T ; Iyer C ; Laporte A ; Alwine I ; Mitrpant C ; Wilton S ; Kaspar B | AFM-TELETHON | 2011Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by loss of the SMN1 gene and retention of SMN2 which results in low SMN protein levels. We have mimicked this situation in mice creating mice with SMA. SMA mice can be corrected by expression of SMN in the[...]Article
Sazani P ; Van Ness KP ; Weller DL ; Poage D ; Nelson K ; Shrewsbury SB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sazani P ; Van Ness KP ; Weller DL ; Poage DW ; Palyada K ; Shrewsbury SB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cirak S ; Arechavala-Gomeza V ; Guglieri M ; Feng L ; Torelli S ; Anthony K ; Abbs S ; Garralda ME ; Bourke J ; Wells DJ ; Dickson G ; Wood MJA ; Wilton SD ; Straub V ; Kole R ; Shrewsbury SB ; Sewry C ; Morgan JE ; Bushby K ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/08/2011 - Saut d’exon : nouveaux résultats encourageants obtenus au Royaume-Uni pour la dystrophie musculaire de Duchenne L’essai de phase Ib/II réalisé en ouvert au Royaume-Uni a consi[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Le traitement à long terme par morpholinos améliore les fonctions musculaires et cardiaques chez la souris mdx Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BM[...]Article
Yin H ; Saleh AF ; Betts C ; Camelliti P ; Seow Y ; Ashraf S ; Arzumanov A ; Hammond S ; Merritt T ; Gait MJ ; Wood MJA | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Une technique améliorée de saut d’exon par oligo-antisens permet également de cibler le muscle cardiaque chez la souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la[...]Article
Vettori A ; Bergamin G ; Moro E ; Vazza G ; Polo G ; Tiso N ; Argenton F ; Mostacciuolo ML | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Traitement efficace par oligoantisens chez la souris mdx : attention au coeur L'utilisation d'oligonucléotides antisens représente une approche thérapeutique prometteuse dan[...]Article
Kawahara G ; Guyon JR ; Nakamura Y ; Kunkel LM | 15/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jearawiriyapaisarn N ; Moulton HM ; Sazani P ; Kole R ; Willis MS | 2010Comment in: Exon skipping with morpholino oligomers: new treatment option for cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy? Bauer R, Katus HA, Müller OJ. Cardiovasc Res. 2010 Feb 1;85(3):409-10.Article
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Yin H ; Moulton HM ; Betts C ; Merritt T ; Seow Y ; Ashraf S ; Wang Q ; Boutilier J ; Wood MJA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malerba A ; Thorogood FC ; Dickson G ; Graham IR | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wheeler TM ; Sobczak K ; Lueck JD ; Osborne RJ ; Lin X ; Dirksen RT ; Thornton CA | 17/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Depuis les années 1990, époque des premiers essais de thérapie génique, cette voie thérapeutique s'est enrichie de nouvelles techniques permettant de réaliser une " chirurgie du gène ". Celle-ci s'appuie sur tro[...]Article
Annals of neurology, 65, 6. Efficacy of systemic morpholino exon-skipping in Duchenne dystrophy dogs
Yokota T ; Lu QL ; Partridge T ; Kobayashi M ; Nakamura A ; Takeda S ; Hoffman E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yin H ; Moulton HM ; Betts C ; Seow Y ; Boutilier J ; Iverson PL ; Wood MJA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mitrpant C ; Fletcher S ; Iversen PL ; Wilton SD | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinali M ; Arechavala-Gomeza V ; Feng L ; Cirak S ; Hunt D ; Adkin C ; Guglieri M ; Ashton E ; Abbs S ; Nihoyannopoulos P ; Garralda ME ; Rutherford M ; Mcculley C ; Popplewell L ; Graham IR ; Dickson G ; Wood MJA ; Wells DJ ; Wilton SD ; Kole R ; Straub V ; Bushby K ; Sewry C ; Morgan JE ; Muntoni F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Oligo-anti-sens intra-musculaires (AVI-4658) et myopathie de Duchenne : résultats encourageants de l’essai anglais - 29/09/2009 La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculai[...]Article
Wu B ; Moulton HM ; Iversen PL ; Jiang J ; Li J ; Spurney CF ; Sali A ; Guerron AD ; Nagaraju K ; Doran T ; Lu P ; Xiao X ; Lu QL | 30/09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Trollet C ; Popplewell L ; Malerba A ; Graham I | 2008Modulation and variability in (i) exon splicing (exon skipping), and (ii) RNA stability and translation (RNA interference), are naturally occurring phenomena now being harnessed as therapeutic strategies to treat inherited diseases like the musc[...]Article
Williams JH ; Schray RC ; Sirsi SR ; Lutz GJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thornhill P ; Bassett D ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yin H ; Moulton HM ; Seow Y ; Boyd C ; Boutilier J ; Iverson P ; Wood MJA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jearawiriyapaisarn N ; Moulton HM ; Buckley B ; Roberts J ; Sazani P ; Fucharoen S ; Iversen PL ; Kole R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Yin H ; Seow Y ; Moulton HM ; Iversen PL ; Boutilier JK ; Wood MJA | 2008Duchene Muscular Dystrophy (DMD) is a severe muscle disorder caused by mutations in the dystrophin gene. The efficacy of antisense oligonucleotide (AO)-mediated exon skipping for the restoration of dystrophin has been established in animal model[...]