MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Zoom sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Myoinfo (AFM-Téléthon), Vallat JM
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 46

Notice complète Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Vallat JM, Expert Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 01/01/2019 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 46 Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; CMT forme axonale ; CMT forme démyélinisante ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT intermédiaire autosomique récessif ; CMT liée à l'X ; don de tissu ; épidémiologie ; essai clinique ; examen clinique ; gène PMP22 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; maladies rares ; organisation de la recherche ; perspective de recherche ; perspective thérapeutique ; recherche biomédicale ; recherche génétique Résumé : Le Zoom Savoir & Comprendre sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth est un document publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une synthèse de la recherche médico-scientifique sur les éléments tels que les mécanismes en cause, les études cliniques, les pistes thérapeutiques ou encore l'organisation de la recherche. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT, Neuropathies Sensitivomotrices Hériditaires HSMN, Neuropathies Motrices Héréditaires HMN, Neuropathies de type Charcot-Marie-Tooth, Maladie de Dejerine-Sottas) est une maladie d'origine génétique qui se manifeste dès l'enfance ou à l'âge adulte par une faiblesse musculaire et une diminution de la sensibilité des pieds et des mains (déformations des pieds, chutes, manque de dextérité, etc.) La recherche dans la CMT est à la fois fondamentale et génétique (compréhension de la physiologie du nerf, identification des causes génétiques et des mécanismes de chacun des sous-types de CMT), clinique (histoire naturelle de la maladie, base de données) et thérapeutique (pharmacologie, thérapie génique, pléothérapie). Lien associé : Site internet de l’Alliance française des associations de patients atteints de neuropathies périphériques (AFANP) Site internet de l'Association CMT-France Site Internet de l'Association Française contre les Neuropathies Périphériques CMT United Kingdom Site Internet de l'association américaine " Charcot-Marie-Tooth Association" Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins https://www.mda.org/

Voir aussi

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2013, 8 p.
  

• Zoom sur...la maladie de Charcot-Marie-Tooth

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2015, 104 p.
  

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth: mise à jour du document « Zoom sur… la recherche »

  Cukierman L
  2018
  

• Une nouvelle approche de thérapie génique dans la CMT

  Bichat M
  2019
  

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Zoom sur ... la recherche dans la maladie de Steinert

Myoinfo (AFM-Téléthon), Gourdon G, Bassez G, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 51

Notice complète Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur ... la recherche dans la maladie de Steinert Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Validateur ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 01/2019 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 51 Langues : Français (fre) Mots-clés : antécédent familial ; ARN messager ; atteinte cutanée ; avancée de la recherche ; cellule souche ; classification des maladies ; cognition ; DM-scope ; don de tissu ; dystrophie myotonique de Steinert ; essai clinique ; étude d'évaluation ; examen clinique ; féminin ; financement ; gène DMPK ; histoire ; marqueur biologique ; masculin ; membre supérieur ; métabolisme calcique ; modèle animal ; modèle cellulaire ; organisation de la recherche ; peptide APB1 ; pharmacothérapie ; registre de malades ; stimulation électrique ; thérapie cellulaire ; thérapie génique ; transmission autosomique dominante ; trouble cardiaque ; trouble cognitif ; trouble du développement intellectuel ; tumeur maligne Résumé : La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif, systèmes nerveux et endocrinien). La maladie, qui peut se déclarer à tous les âges de la vie, évolue d’une façon différente d’une personne à une autre. Les activités de recherche sur cette maladie s’intensifient. De nombreuses équipes travaillent à mieux comprendre la maladie, à identifier des pistes thérapeutiques efficaces et à évaluer des traitements visant à améliorer le quotidien des personnes atteintes de dystrophie myotonique de Steinert. Ce document présente une synthèse des connaissances médico-scientifiques dans la maladie de Steinert : mécanismes en cause, études cliniques, pistes thérapeutiques, organisation de la recherche, etc. Lien associé : Site de l'association Dystrophie Musculaire Canada Site de l'association Myotonic Dystrophy Foundation Site de Muscular Dystrophy Association Site français consacré aux maladies rares et aux médicaments orphelins Site Internet AFM-Téléthon Blog du groupe d'intérêt AFM-Telethon Maladie de Steinert

Voir aussi

• Maladie de Steinert

  Schanen-Bergot MO
  Repères, 2015, 12 p.
  

• Dystrophie myotonique de Steinert : ORPHA 273 - OMIM 160900

  Marion S
  Fiche technique, 2015, 9 p.
  

• Zoom sur...la maladie de Steinert

  Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2016, 107 p.
  

• DM1: mise à jour du document « Zoom sur… la recherche »

  Cukierman L
  2018
  

• Avancées dans les dystrophies myotoniques

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Gourdon G, Bassez G
  Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2018, 17 p.
  

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1000 chercheurs dans les écoles : L'actu

VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 2

Notice complète Revue : VLM. Vaincre les myopathies, 184 Titre : 1000 chercheurs dans les écoles : L'actu Type de document : VLM Année de publication : 03/2018 Pages : p. 2 Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche Résumé : Plus de 1000 interventions dans 340 établissement en 2017 Cette année, près de 36000 élèves de 3e à la terminale ont rencontré un scientifique pour la 5e édition de l'opération organisée par l'AFM-Téléthon en partenariat avec l'Association des professeurs de biologie et de géologie (APBG). Nos experts des biothérapies financés par l'AFM-Téléthon ont ainsi fait découvrir aux plus jeunes leur métier et les avancées bio-médicales en France comme à l'international puisque plusieurs ont eu lieu à l'étranger.

Voir aussi

• VLM-184

  AFM-Telethon
  VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, 40 p.
  

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Zoom sur ... la recherche dans la maladie de Steinert

Myoinfo (AFM-Téléthon), Gourdon G, Bassez G, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2018, 49 p.

Notice complète Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur ... la recherche dans la maladie de Steinert Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Expert ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 49 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : antécédent familial ; ARN messager ; atteinte cutanée ; avancée de la recherche ; cellule souche ; classification des maladies ; cognition ; DM-scope ; don de tissu ; dystrophie myotonique de Steinert ; essai clinique ; étude d'évaluation ; examen clinique ; féminin ; financement ; gène DMPK ; histoire ; marqueur biologique ; masculin ; membre supérieur ; métabolisme calcique ; modèle animal ; modèle cellulaire ; organisation de la recherche ; peptide APB1 ; pharmacothérapie ; registre de malades ; stimulation électrique ; thérapie cellulaire ; thérapie génique ; transmission autosomique dominante ; trouble cardiaque ; trouble cognitif ; trouble du développement intellectuel ; tumeur maligne Résumé : La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif, systèmes nerveux et endocrinien). La maladie, qui peut se déclarer à tous les âges de la vie, évolue d’une façon différente d’une personne à une autre. Les activités de recherche sur cette maladie s’intensifient. De nombreuses équipes travaillent à mieux comprendre la maladie, à identifier des pistes thérapeutiques efficaces et à évaluer des traitements visant à améliorer le quotidien des personnes atteintes de dystrophie myotonique de Steinert. Ce document présente une synthèse des connaissances médico-scientifiques dans la maladie de Steinert : mécanismes en cause, études cliniques, pistes thérapeutiques, organisation de la recherche, etc. Destiné aux personnes atteintes de maladie de Steinert et à leurs familles, il est disponible auprès du Service Régional AFM-Téléthon de votre région. Lien associé : Site de l'association Dystrophie Musculaire Canada Site de l'association Myotonic Dystrophy Foundation Site de Muscular Dystrophy Association Site français consacré aux maladies rares et aux médicaments orphelins Site Internet AFM-Téléthon Blog du groupe d'intérêt AFM-Telethon Maladie de Steinert

Voir aussi

• Maladie de Steinert

  Schanen-Bergot MO
  Repères, 2015, 12 p.
  

• Dystrophie myotonique de Steinert : ORPHA 273 - OMIM 160900

  Marion S
  Fiche technique, 2015, 9 p.
  

• Zoom sur...la maladie de Steinert

  Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2016, 107 p.
  

• DM1: mise à jour du document « Zoom sur… la recherche »

  Cukierman L
  2018
  

• Avancées dans les dystrophies myotoniques

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Gourdon G, Bassez G
  Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2018, 17 p.
  

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Nommer la maladie

Munnich A
Contraste, Enfance et Handicap, 2018, 47, p. 23-30

Notice complète Revue : Contraste, Enfance et Handicap, 47 Titre : Nommer la maladie Type de document : Article Auteurs : Munnich A Année de publication : 2018 Pages : p. 23-30 Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; diagnostic ; éthique ; identification du gène ; maladie génétique ; séquençage du génome entier ; témoignage de soignant Résumé : Le professeur Munnich nous a permis de reproduire un chapitre de son livre Programmé mais libre. Nous avons retenu le chapitre 2, intitulé « Nommer la maladie ». Les avancées de la recherche ont permis d’identifier 9000 maladies génétiques. Comment, alors, mettre ces connaissances au service des patients ? Les généticiens sont aujourd’hui confrontés à plusieurs défis : économique,technique et éthique.

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Où en est-on de la thérapeutique dans les maladies génétiques ?

Aymé S
Contraste, Enfance et Handicap, 2018, 47, p. 81-95

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Notre association se bat chaque jour pour vaincre des maladies chroniques, évolutives, longtemps considérées comme incurables : L'édito

Tiennot-Herment L
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 182, p. 03

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La recherche in vivo à l'origine d'avancées médicales majeures : Le dossier 03

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 182, p. 24-25

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Journée de réflexion sur le positionnement au fauteuil roulant : Des progrès à faire

Picard A, Dupitier E
Kiné actualité, 2017, 1491, p. 13

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"Allier toutes les forces myologiques" : L'édito

Tiennot-Herment L
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 181, p. 03

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"Définir le concept de nodopathie et de paranodopathie"

Camdessanché JP
Neurologies, 2017, 19, 187, p. 106-109

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Early-onset myopathies: Entering a new age.

Ferreiro A
Seminars in cell & developmental biology, 2017, 64, p. 158-159

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Advances in the treatment of Duchenne muscular dystrophy: New and emerging pharmacotherapies.

Reinig AM, Mirzaei S, Berlau DJ
Pharmacotherapy, 2017, 37, 4, p. 492-499

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Sarcoglycanopathies : un premier colloque organisé par Généthon

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 180, p. 07-09

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Réseau DMOP : en route vers des traitements

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 180, p. 14-15

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14e journée de la SFM : le rendez-vous annuel de la myologie francophone

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 180, p. 16-17

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Découverte d'une nouvelle classe de myopathies congénitales

VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 180, p. 18

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Chrom3D: three-dimensional genome modeling from Hi-C and nuclear lamin-genome contacts.

Paulsen J, Sekelja M, Oldenburg AR, et al.
Genome biology, 2017, 18, 1, 15 p.

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Invention and Early History of Morpholinos: From Pipe Dream to Practical Products.

Summerton JE
Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 2017, 1565, p. 1-15

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Muscle Stem Cells: A Model System for Adult Stem Cell Biology.

Cornelison D, Perdiguero E
Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 2017, 1556, p. 3-19

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Congenital Myasthenic Syndromes or Inherited Disorders of Neuromuscular Transmission: Recent Discoveries and Open Questions.

Nicole S, Azuma Y, Bauché S, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2017, 4, 4, p. 269-284

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Ado : Se construire avec une maladie rare (Dossier)

Malo I, AFM-Telethon, Eliez S, et al.
Déclic : le magazine de la famille et du handicap, 2016, 174, p. 27-40

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New era in genetics of early-onset muscle disease: Breakthroughs and challenges

Ravenscroft G, Davis MR, Lamont P, et al.
Seminars in cell & developmental biology, 2016, Epub, 11 p.

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New developments in genetics of myositis.

Rothwell S, Lamb JA, Chinoy H
Current opinion in rheumatology, 2016, Epub, 6 p.

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Editorial : Depuis 1982, notre association réunit régulièrement les meilleurs experts mondiaux des maladies neuromusculaires

Tiennot-Herment L
VLM. Vaincre les myopathies, 2016, 177, p. 3

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