MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Avancées dans la maladie de Steinert

Myoinfo (AFM-Téléthon), Furling D, Gourdon G, et al.
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 32 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans la maladie de Steinert Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 32 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; base de données ; description de la maladie ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; essai clinique ; étude observationnelle ; génétique ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; recherche thérapeutique ; recommandation Résumé : La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres organes (coeur et appareil respiratoire, appareil digestif, sécrétions hormonales et système nerveux) : c’est une maladie dite multisystémique. Ce document présente les actualités de l’année écoulée concernant la recherche dans la dystrophie myotonique de type 1 : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales... >myotonie de Steinert >dystrophie myotonique de type 1 >DM1

Voir aussi

• Organisation des soins et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO, Segovia-Kueny S, Urtizberea JA
  Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p
  

• Essais cliniques et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO
  Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p.
  

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Avancées dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1

Myoinfo (AFM-Téléthon), Lefebvre S, André C
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 52 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 52 p Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; avancée de la recherche ; base de données ; dépistage néonatal ; description de la maladie ; essai clinique ; étude observationnelle ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; histoire naturelle de la maladie ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; modélisation ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; onasemnogene abeparvovec-xioi ; prise en charge thérapeutique ; protéine SMN ; recherche thérapeutique ; registre de malades ; risdiplam ; thérapie génique ; vecteur adénoassocié Résumé : L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, lesquelles sont des maladies rares, d'origine génétique, entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses de la partie avant (dite "corne antérieure") de la moelle épinière et de la partie basse du cerveau (tronc cérébral) qui commandent le mouvement des muscles : les motoneurones périphériques. La diminution du nombre de fibres musculaires, qui ne peuvent survivre sans leur innervation, entraîne un manque de force et une fonte musculaire (amyotrophie). Il existe quatre types d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1, selon l’âge de début et la sévérité des signes. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications médico-scientifiques. > Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 > Amyotrophie spinale infantile (ASI) > ASI de type I et II > Maladie de Werdnig-Hoffmann > ASI de type III > Maladie de Kugelberg-Welander > ASI type IV Lien associé : Site Internet VIE PUBLIQUE

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Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Myoinfo (AFM-Téléthon), Vallat JM
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 34 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Vallat JM, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 34 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; base de données ; description de la maladie ; diagnostic ; épidémiologie ; essai clinique ; étude observationnelle ; génie génétique ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; neuropathie sensitivomotrice ; nosologie ; physiopathologie ; prévalence ; qualité de vie ; recherche biomédicale ; recherche génétique ; recherche thérapeutique ; recommandation ; thérapie génique Résumé : La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs. Cette atteinte entraîne principalement un manque de force musculaire, des troubles de la sensibilité des pieds et des mains (parfois des douleurs) et des troubles de l'équilibre. Elle débute la plupart du temps dans l’enfance ou chez l’adulte jeune par des difficultés à la marche ou des déformations des pieds. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de l’année écoulée dans la recherche sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. > CMT > Neuropathies sensitivomotrices héréditaires (HSMN) > Neuropathies motrices héréditaires (HMN) > Neuropathies de type Charcot-Marie-Tooth > Maladie de Dejerine-Sottas

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Avancées dans la maladie de Kennedy : spinal and bulbar muscular atrophy

Myoinfo (AFM-Téléthon), Urtizberea JA
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 14 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans la maladie de Kennedy : spinal and bulbar muscular atrophy Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Urtizberea JA, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 14 p Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie bulbospinale ; avancée de la recherche ; diagnostic ; essai clinique ; étude observationnelle ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Kennedy ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie ; recherche thérapeutique ; recommandation Résumé : La maladie de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie rare d’origine génétique. Elle se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire progressive et des troubles hormonaux. Elle est caractérisée par une dégénérescence des motoneurones périphériques, les cellules nerveuses situées dans le bulbe rachidien (bulbo-) et la moelle épinière (-spinale) qui transmettent l'ordre de contraction aux muscles, associée à une atteinte de certaines glandes endocrines. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de l’année écoulée concernant la recherche dans la maladie de Kennedy : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. > Amyotrophie bulbo-spinale de l’adulte > Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X > Atrophie musculaire bulbo-spinale > Spinal and bulbar muscular atrophy > SBMA Lien associé : Site Internet de la Haute Autorité de Santé Site Internet de l’organisation internationale « Kennedy's Disease Association”

Voir aussi

• Essais cliniques et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO
  Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p.
  

• The French national protocol for Kennedy's disease (SBMA): consensus diagnostic and management recommendations

  Pradat PF, Bernard E, Corcia P, et al.
  Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 90
  

• Efficacy and safety of leuprorelin acetate for subjects with spinal and bulbar muscular atrophy: pooled analyses of two randomized-controlled trials

  Hashizume A, Katsuno M, Suzuki K, et al.
  Journal of neurology, 2019, 266, 5, p 1211
  

• Treatment with Creatine Monohydrate in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: Protocol for a Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial

  Hijikata Y, Katsuno M, Suzuki K, et al.
  JMIR research protocols, 2018, 7, 3
  

• Study protocol for the MEXiletine hydrochloride administration trial: a placebo-controlled, randomised, double-blind, multicentre, crossover study of its efficacy and safety in spinal and bulbar muscular atrophy (MEXPRESS)

  Yamada S, Yamada S, Hashizume A, et al.
  BMJ Open, 2018, 8, 9
  

• Autophagic and Proteasomal Mediated Removal of Mutant Androgen Receptor in Muscle Models of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

  Cicardi ME, Cristofani R, Crippa V, et al.
  Frontiers in endocrinology, 2019, 10, p 569
  

• Enhanced Clearance of Neurotoxic Misfolded Proteins by the Natural Compound Berberine and Its Derivatives

  Rusmini P, Cristofani R, Tedesco B, et al.
  International Journal of molecular sciences, 2020, 21, 10
  

• Expression of Human Endogenous Retrovirus-K in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

  Rex C, Nadeau MJ, Douville R, et al.
  Frontiers in neurology, 2019, 10, p 968
  

• Nasometric Scores in spinal and bulbar muscular atrophy - Effects of palatal lift prosthesis on dysarthria and dysphagia

  Tanaka S, Hashizume A, Hijikata Y, et al.
  Journal of the neurological sciences, 2019, 407
  

• Impaired muscle uptake of creatine in spinal and bulbar muscular atrophy

  Hijikata Y, Katsuno M, Suzuki K, et al.
  Annals of clinical and translational neurology, 2016, 3, 7, p 537
  

• Nonalcoholic fatty liver disease in spinal and bulbar muscular atrophy

  Guber RD, Takyar V, Kokkinis A, et al.
  Neurology, 2017, 89, 24, p 2481
  

• Src inhibition attenuates polyglutamine-mediated neuromuscular degeneration in spinal and bulbar muscular atrophy

  Iida M, Sahashi K, Kondo N, et al.
  Nature communications, 2019, 10, 1, p 4262
  

• Unveiling synapse pathology in spinal bulbar muscular atrophy by genome-wide transcriptome analysis of purified motor neurons derived from disease specific iPSCs

  Onodera K, Shimojo D, Ishihara Y, et al.
  Molecular brain, 2020, 13, 1, p 18
  

• Skeletal muscle MRI differentiates SBMA and ALS and correlates with disease severity

  Klickovic U, Zampedri L, Sinclair CDJ, et al.
  Neurology, 2019, 93, 9
  

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Avancées dans la myasthénie auto-immune

Myoinfo (AFM-Téléthon), Le Panse R
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 48 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans la myasthénie auto-immune Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Le Panse R, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 48 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; base de données ; biomédicament ; biothérapie ; description de la maladie ; diagnostic ; essai clinique ; étude observationnelle ; exercice musculaire ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de la jonction neuromusculaire ; myasthenia gravis ; myasthenia gravis oculaire ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; recherche thérapeutique ; registre de malades ; thérapie cellulaire Résumé : La myasthénie auto-immune est une maladie rare. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire d’intensité et de durée variable pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Cette faiblesse musculaire fluctuante s’accompagne fréquemment d’anomalies du thymus, sous forme d’hyperplasie ou parfois de thymome. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de l’année écoulée concernant la recherche dans la myasthénie auto-immune : études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales, colloques internationaux. > myasthenia gravis > myasthénie acquise > myasthénie oculaire > myasthénie généralisée Lien associé : Site Internet de la Haute Autorité de Santé

Voir aussi

• Essais cliniques et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO
  Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p.
  

• Diagnostic des maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO, André C, Leturcq F, et al.
  Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p
  

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Avancées dans les syndromes myasthéniques congénitaux

Myoinfo (AFM-Téléthon), Strochlic L, Godard-Bauche S
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 12 p

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Avancées dans les myopathies inflammatoires

Myoinfo (AFM-Téléthon), Benveniste O
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 47 p

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Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale

Myoinfo (AFM-Téléthon), Dumonceaux J
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 19 p

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Avancées dans les glycogénoses musculaires

Myoinfo (AFM-Téléthon), Ronzitti G
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 46 p

Permalink

Avancées dans la dystrophie myotonique de type 2

Myoinfo (AFM-Téléthon), Furling D, Gourdon G, et al.
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 16 p

Permalink

Avancées dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss

Myoinfo (AFM-Téléthon), Bonne G, Ben Yaou R
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 10 p

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Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

Myoinfo (AFM-Téléthon), Pietri Rouxel F, Briand JF
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 62 p

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Avancées dans les myopathies des ceintures

Myoinfo (AFM-Téléthon), Urtizberea JA, Lorain S
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 64 p

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Avancées dans les myopathies distales

Myoinfo (AFM-Téléthon), Stojkovic T
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020

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Zoom sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Myoinfo (AFM-Téléthon), Vallat JM
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 46

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Zoom sur ... la recherche dans la maladie de Steinert

Myoinfo (AFM-Téléthon), Gourdon G, Bassez G, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 51

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1000 chercheurs dans les écoles : L'actu

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Zoom sur ... la recherche dans la maladie de Steinert

Myoinfo (AFM-Téléthon), Gourdon G, Bassez G, et al.
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Nommer la maladie

Munnich A
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