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ophtalmologieSynonyme(s)ophthalmologyVoir aussi |
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Mansour-Hendili L ; Gitiaux C ; Harion M ; Latouche C ; Heron B ; Stojkovic T ; Rama M ; Smol T ; Sophie Jourdain A ; Mention K ; Nadjar Y ; Schiff M ; Lemale J ; Ghoumid J ; Gottrand F ; Talbotec C ; Rotig A ; Funalot B ; Desguerre I | 29/01/2024Article
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Cipriani S ; Guerrero-Valero M ; Tozza S ; Zhao E ; Vollmer V ; Beijer D ; Danzi M ; Rivellini C ; Lazarevic D ; Pipitone GB ; Grosz BR ; Lamperti C ; Marzoli SB ; Carrera P ; Devoto M ; Pisciotta C ; Pareyson D ; Kennerson M ; Previtali SC ; Zuchner S ; Scherer SS ; Manganelli F ; Bähler M ; Bolino A | England | 19/10/2022Article
Zhou H ; Zhou H ; Hong Y ; Scoto M ; Thomson A ; Pead E ; MacGillivray T ; Hernandez-Gerez E ; Catapano F ; Meng J ; Zhang Q ; Hunter G ; Shorrock HK ; Ng TK ; Hamida A ; Sanson M ; Baranello G ; Howell K ; Gillingwater TH ; Brogan P ; Thompson DA ; Parson SH ; Muntoni F | United States | 13/09/2022Article
Bulas S ; Bedoukian EC ; O'Neil EC ; Krantz ID ; Yum SW ; Liu GT ; Aleman TS | United States | 02/08/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
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Sansone VA ; Johnson NE ; Hanna MG ; Ciafaloni E ; Statland JM ; Shieh PB ; Cohen F ; Griggs RC | United States | 15/06/2021Article
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Vignaux PA ; Minerali E ; Lane TR ; Foil DH ; Madrid PB ; Puhl AC ; Ekins S | United States | 05/01/2021Article
Keller N ; Mendoza-Ferreira N ; Maroofian R ; Chelban V ; Khalil Y ; Mills PB ; Boostani R ; Torbati PN ; Karimiani EG ; Thiele H ; Houlden H ; Wirth B ; Karakaya M | England | 04/2020Article
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Wong SH ; Eggenberger E ; Cornblath W ; Xhepa A ; Miranda E ; Lee H ; Burke A ; Barnett C | 10/2019Article
Brignol TN, Auteur ; Fort PE ; Ventura DF ; Tadayoni R ; Rendon A | 26/09/2018To the Editor: We read with interest the recent article by Rice and colleagues1 reporting on 596 patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) treated with steroid and evaluated for cataract development. The authors reported that the prevalenc[...]Article
Wohlgemuth M, Auteur ; Lemmers RJLF, Auteur ; Jonker M, Auteur ; van der Kooi E, Auteur ; Horlings CG, Auteur ; van Engelen BG, Auteur ; van der Maarel SM, Auteur ; Padberg GW, Auteur ; Voermans NC, Auteur | 31/08/2018OBJECTIVE: An observational cross-sectional study was conducted in a national facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) expertise center to estimate the penetrance of FSHD1 and to evaluate phenotype-genotype correlations... Disputes & De[...]Article
Comment in: Cataract development associated with long-term glucocorticoid therapy in Duchenne muscular dystrophy patients. [J AAPOS. 2018] Reply. [J AAPOS. 2018]Article
Erkan Turan K, Auteur ; Kocabeyoglu S ; Bekircan-Kurt CE ; Bezci F ; Erdem-Ozdamar S ; Irkec M | 01/03/2018Article
Bakhoum MF, Auteur ; Wu WP ; White EC ; Sengillo JD ; Sanfilippo C ; Morcos MM ; Freund KB ; Perry HD ; Sarraf D ; Tsang SH | 2018Comment in: Polymegathism as a biomarker of mitochondrial disorders. [Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2018] Mitochondrial A3243G mutation results in corneal endothelial polymegathism. [Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2018]Article
Le Meur G, Auteur ; Lebranchu P ; Billaud F ; Adjali O ; Schmitt S ; Bézieau S ; Pereon Y ; Valabregue R ; Ivan C ; Darmon C ; Moullier P ; Rolling F ; Weber M | 2018Article
van der Pijl EM, Auteur ; van Putten M ; Niks EH ; Verschuuren JJGM ; Aartsma Rus A ; Plomp JJ | 2018Article
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Aran A, Auteur ; Segel R ; Kaneshige K ; Gulsuner S ; Renbaum P ; Oliphant S ; Meirson T ; Weinberg-Shukron A ; Hershkovitz Y ; Zeligson S ; Lee MK ; Samson AO ; Parsons SM ; King MC ; Levy-Lahad E ; Walsh T | 2017Article
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Zoom sur... la maladie de Steinert" est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) : [...]Article
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Brignol TN, Auteur ; Leveziel N, Auteur ; Bassez G, Auteur | 5th international congress of myology | 03/2016In patients with DM1, the visual disturbance could have been caused by both cataracts and retinal degeneration. It is of great relevance to analyze the presence of retinal changes that might limit the visual improvement following cataract extr[...]Article
Ikeda KS, Auteur ; Iwabe-Marchese C ; Franca MC Jr ; Nucci A ; Carvalho KM | 2016Comment in: Ophthalmological findings in myotonic dystrophy. [Arq Neuropsiquiatr. 2017]Article
Wan J, Auteur ; Steffen J ; Yourshaw M ; Mamsa H ; Andersen E ; Rudnik Schoneborn S ; Pope K ; Howell KB ; McLean CA ; Kornberg AJ ; Joseph J ; Lockhart PJ ; Zerres K ; Ryan MM ; Nelson SF ; Koehler CM ; Jen JC | 2016Article
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Ferfoglai RL, Auteur ; Lalive PH | 2016La prise en charge des maladies dysimmunitaires de la jonction neuromusculaire et du nerf périphérique nécessite une mise à jour permanente des connaissances. Cet article résume les progrès récents réalisés dans ce domaine, incluant notamment l[...]Article
Bertholet AM, Auteur ; Delerue T ; Millet AM ; Moulis MF ; David C ; Daloyau M ; Arnauné-Pelloquin L ; Davezac N ; Mils V ; Miquel MC ; Rojo M ; Belenguer P | 2016Article
Fontaine B, Auteur ; Phillips LH 2nd | 2016Comment on: Randomized, placebo-controlled trials of dichlorphenamide in periodic paralysis. [Neurology. 2016]Article
Sansone VA, Auteur ; Burge J ; McDermott MP ; Smith PC ; Herr B ; Tawil R ; Pandya S ; Kissel J ; Ciafaloni E ; Shieh P ; Ralph JW ; Amato A ; Cannon SC ; Trivedi J ; Barohn R ; Crum B ; Mitsumoto H ; Pestronk A ; Meola G ; Conwit R ; Hanna MG ; Griggs RC | 2016Comment in: A newly approved drug for a rare group of diseases: Dichlorphenamide for periodic paralysis. [Neurology. 2016]