Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss > dystrophie musculaire avec atteinte cardiaque et anomalies de la nesprine 1
dystrophie musculaire avec atteinte cardiaque et anomalies de la nesprine 1
Commentaire :
ORPHA 98853
MIM 612998 Transmission autosomique dominante. Anomalie dans le gène SYNE1 localisé sur le chromosome 6 (région 6q25) codant la nesprine 1, protéine constiutive de la membrane nucléaire Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)Emery-Dreifuss muscular dystrophy with nesprin 1 deficiency ;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4 EDMD4 |
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