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Cenni V ; Sabatelli P ; Di Martino A ; Merlini L ; Antoniel M ; Squarzoni S ; Neri S ; Santi S ; Metti S ; Bonaldo P ; Faldini C | 22/02/2024Article
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Altassan R ; AlQudairy H ; AlJebreen S ; AlMuhaizea M ; Al-Hindi H ; Pena-Guerra KA ; Ghebeh H ; Almzroua A ; Albakheet A ; AlDosary M ; Colak D ; Arold ST ; Kaya N | 21/12/2023Article
Frongia I ; Spagnoli C ; Rizzi S ; Frattini D ; Leon A ; Caraffi SG ; Pollazzon M ; Garavelli L ; Pisani F ; Fusco C | 18/12/2023Article
Bouman K ; Dittrich ATM ; Groothuis JT ; van Engelen BGM ; Zweers-van Essen H ; de Baaij-Daalmeyer A ; Janssen MCH ; Erasmus CE ; Draaisma JMT ; Voermans NC | 02/12/2023Article
Bouman K ; van Doorn JLM ; Groothuis JT ; Wijkstra PJ ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Doorduin J ; Voermans NC | 22/11/2023Article
Cataldi MP ; Vannoy CH ; Blaeser A ; Tucker JD ; Leroy V ; Rawls R ; Killilee J ; Holbrook MC ; Lu QL | 02/11/2023Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Damour A ; Delalande P ; Cordelières F ; Lafon ME ; Faure M ; Segovia-Kueny S ; Stalens C ; Mathis S ; Spinazzi M ; Violleau MH ; Wodrich H ; Sole G | 24/08/2023Article
Gambarotto L ; Metti S ; Corpetti M ; Baraldo M ; Sabatelli P ; Castagnaro S ; Cescon M ; Blaauw B ; Bonaldo P | 01/08/2023Article
Mastrapasqua M ; Rossi R ; De Cosmo L ; Resta A ; Errede M ; Bizzoca A ; Zampatti S ; Resta N ; Giardina E ; Ruggieri M ; Virgintino D ; Annese T ; Laforgia N ; Girolamo F | 28/07/2023Article
Bouman K ; Groothuis JT ; Doorduin J ; van Alfen N ; Udink Ten Cate FEA ; van den Heuvel FMA ; Nijveldt R ; Kamsteeg EJ ; Dittrich ATM ; Draaisma JMT ; Janssen MCH ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Voermans NC | 09/07/2023Article
Zemorshidi F ; Nafissi S ; Boostani R ; Karimiani EG ; Ashtiani BH ; Karimzadeh P ; Miryounesi M ; Tonekaboni SH ; Nilipour Y | 19/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]Article
Unnikrishnan G ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Nashi S ; Vengalil S ; Preethish-Kumar V ; Valasani RK ; Huddar A ; Nishadham V ; Nandeesh BN ; Nalini A | 02/05/2023Article
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Llansó L ; Moore U ; Bolano-Diaz C ; James M ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Gordish-Dressman H ; Boyle G ; Hilsden H ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Straub V ; Diaz-Manera J | England | 04/2023Article
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In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Initial Posting: March 30, 2023. CLINICAL CHARACTERISTICS: CHKB-related muscular dystrophy (CHKB-MD), r[...]Article
Abaji M ; Mignon-Ravix C ; Gorokhova S ; Cacciagli P ; Mortreux J ; Molinari F ; Chabrol B ; Sigaudy S ; Villard L ; Riccardi F | England | 27/03/2023Article
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Cesar S ; Campuzano O ; Cruzalegui J ; Fiol V ; Moll I ; Martínez-Barrios E ; Zschaeck I ; Natera-de Benito D ; Ortez C ; Carrera L ; Expósito J ; Berrueco R ; Bautista-Rodriguez C ; Dabaj I ; Gómez García-de-la-Banda M ; Quijano-Roy S ; Brugada J ; Nascimento A ; Sarquella-Brugada G | Switzerland | 10/03/2023Article
Villones LL Jr ; Ludwig AK ; Kikuchi S ; Ochi R ; Nishimura SI ; Gabius HJ ; Kaltner H ; Hinou H | Germany | 09/03/2023Article
Arockiaraj AI ; Johnson MA ; Munir A ; Ekambaram P ; Lucas PC ; McAllister-Lucas LM ; Kemaladewi DU | United States | 07/03/2023Article
Di Martino A ; Cescon M ; D'Agostino C ; Schilardi F ; Sabatelli P ; Merlini L ; Faldini C | Switzerland | 07/03/2023Publication AFM
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Rivière H ; Gilby E | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023After a brief reminder of the structure of the motor unit and the various modes of inheritance, this document provides short descriptions of the neuromuscular diseases that are part of our scope at AFM-Téléthon, as well as how to manage and trea[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
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Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Enkhjargal S ; Sugahara K ; Khaledian B ; Nagasaka M ; Inagaki H ; Kurahashi H ; Koshimizu H ; Toda T ; Taniguchi-Ikeda M | England | 25/11/2022Article
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Reco PNDS
Collectif | 10/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un malade atteint de laminopathie avec atteinte cardiaque. Il a été[...]Article
Zago S ; Zago S ; Silvestri E ; Arcangeli T ; Calisesi M ; Romeo C ; Parmeggiani G ; Parrini E ; Cetica V ; Guerrini R ; Palicelli A ; Bonasoni MP | England | 01/09/2022Article
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Shaw NM ; Shaw NM ; Rios-Monterrosa JL ; Fedorchak GR ; Ketterer MR ; Coombs GS ; Lammerding J ; Wallrath LL | 31/08/2022Article
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Nagy S ; Lau T ; Alavi S ; Karimiani EG ; Vallian J ; Ng BG ; Noroozi Asl S ; Akhondian J ; Bahreini A ; Yaghini O ; Uapinyoying P ; Bonnemann C ; Freeze HH ; Dissanayake VHW ; Sirisena ND ; Schmidts M ; Houlden H ; Moreno-De-Luca A ; Maroofian R | Denmark | 06/08/2022Article
Kikkawa Y ; Matsunuma M ; Kan R ; Yamada Y ; Hamada K ; Nomizu M ; Negishi Y ; Nagamori S ; Toda T ; Tanaka M ; Kanagawa M | 06/08/2022Article
Abbonante V ; Malara A ; Chrisam M ; Metti S ; Soprano P ; Semplicini C ; Bello L ; Bozzi V ; Battiston M ; Pecci A ; Pegoraro E ; De Marco L ; Braghetta P ; Bonaldo P ; Balduini A | United States | 20/07/2022Article
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Castroflorio E ; Pérez Berná AJ ; Lopez-Marquez A ; Badosa C ; Loza-Alvarez P ; Roldan M ; Jimenez-Mallebrera C | 11/07/2022Article
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Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]Article
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Yonekawa T ; Rauckhorst AJ ; El-Hattab S ; Cuellar MA ; Venzke D ; Anderson ME ; Okuma H ; Pewa AD ; Taylor EB ; Campbell KP | 27/05/2022Article
Last Update: July 8, 2021. (previous version July 8, 2020)Article
Lopez-Marquez A ; Morin M ; Fernandez-Penalver S ; Badosa C ; Hernandez-Delgado A ; Natera-de Benito D ; Ortez C ; Nascimento A ; Grinberg D ; Balcells S ; Roldan M ; Moreno-Pelayo MA ; Jimenez-Mallebrera C | 16/04/2022Article
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Tavasoli M ; Lahire S ; Sokolenko S ; Novorolsky R ; Reid SA ; Lefsay A ; Otley MOC ; Uaesoontrachoon K ; Rowsell J ; Srinivassane S ; Praest M ; MacKinnon A ; Mammoliti MS ; Maloney AA ; Moraca M ; Pedro Fernandez Murray J ; McKenna M ; Sinal CJ ; Nagaraju K ; Robertson GS ; Hoffman EP ; McMaster CR | England | 23/03/2022Article
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Comim CM ; Soares JA ; Alberti A ; Freiberger V ; Ventura L ; Dias P ; Schactae AL ; Grigollo LR ; Steckert AV ; Martins DF ; Junior RJN ; Vainzof M ; Quevedo J | Italy | 19/02/2022Article
Tavasoli M ; Feridooni T ; Feridooni H ; Sokolenko S ; Mishra A ; Lefsay A ; Srinivassane S ; Reid SA ; Rowsell J ; Praest M ; MacKinnon A ; Mammoliti M ; Maloney AA ; Moraca M ; Uaesoontrachoon K ; Nagaraju K ; Hoffman EP ; Pasumarthi KBS ; McMaster CR | United States | 10/02/2022Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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Ogonowska-Slodownik A ; de Lima AAR ; Cordeiro L ; Morgulec-Adamowicz N ; Alonso-Fraile MRI ; Gueita-Rodriguez J | Netherlands | 10/01/2022Article
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Murakami T ; Sato T ; Adachi M ; Ishiguro K ; Shichiji M ; Tachimori H ; Nagata S ; Ishigaki K | 20/12/2021Author Correction: Efficacy of steroid therapy for Fukuyama congenital muscular dystrophy The Acknowledgements section in the original version was incomplete.Article
Shelton GD ; Minor KM ; Thomovsky S ; Guo LT ; Friedenberg SG ; Cullen JN ; Mickelson JR | United States | 02/12/2021Article
Christen M ; Indzhova V ; Guo LT ; Jagannathan V ; Leeb T ; Shelton GD ; Brocal J | 19/11/2021Article
Donkervoort S ; Krause N ; Dergai M ; Yun P ; Koliwer J ; Gorokhova S ; Geist Hauserman J ; Cummings BB ; Hu Y ; Smith R ; Uapinyoying P ; Ganesh VS ; Ghosh PS ; Monaghan KG ; Edassery SL ; Ferle PE ; Silverstein S ; Chao KR ; Snyder M ; Ellingwood S ; Bharucha-Goebel D ; Iannaccone ST ; Dal Peraro M ; Foley AR ; Savas JN ; Bolduc V ; Fasshauer D ; Bonnemann CG ; Schwake M | England | 15/11/2021Article
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Nous présentons le cas d’un patient de 45 ans, premier d’une fratrie de deux enfants issus de parents consanguins d’origine française.Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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Siddiqui S ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Preethish Kumar V ; Joshi A ; Nashi S ; Vengalil S ; Raju S ; Chawla T ; Leena S ; Mathur A ; Nayak S ; Mohan D ; Shamim U ; Prasad C ; Lochmuller H ; Faruq M ; Nalini A | Netherlands | 08/10/2021Article
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Collectif | 10/2021Programme du 26ème congrès de World Muscle Society (WMS), 2021 - The World Muscle Society is a dynamic community that aims to promote, disseminate, and share all aspects of neuromuscular physiology and diseases, from basic science to patient [...]Article
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Ortiz Cordero C ; Bincoletto C ; Dhoke NR ; Selvaraj S ; Magli A ; Zhou H ; Kim DH ; Bang AG ; Perlingeiro RCR | United States | 30/09/2021Article
Quijano Roy S ; Haberlova J ; Castiglioni C ; Vissing J ; Munell F ; Rivier F ; Stojkovic T ; Malfatti E ; Gomez Garcia de la Banda M ; Tasca G ; Costa Comellas L ; Benezit A ; Amthor H ; Dabaj I ; Gontijo Camelo C ; Laforet P ; Rendu J ; Romero NB ; Cavassa E ; Fattori F ; Beroud C ; Zidkova J ; Leboucq N ; Lokken N ; SaNchez-MontaNez A ; Ortega X ; Kyncl M ; Metay C ; Gomez-Andres D ; Carlier RY | Germany | 24/09/2021