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conseil génétiqueSynonyme(s)genetic counselling ;génétique conseil ;consultation génétique genetic counseling |


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Titre : SMA : résultats préliminaires de lessai NURTURE Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 28/11/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; diagnostic présymptomatique ; essai clinique de phase 2 ; gène SMN2 ; maladie neuromusculaire ; nouveau-né ; nusinersen Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de Myologie
Sur Clinicaltrials.gov : NCT02386553 (en anglais)Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Tous les nourrissons, asymptomatiques au début de lessai NURTURE, sont vivants et sans assistance respiratoire permanente après 3 ans de nusinersen.
Lessai NURTURE, chez des nouveau-nés présymptomatiques
Lessai NURTURE évalue si le nusinersen (Spinraza®) administré dès les premières semaines de vie peut prévenir ou atténuer la sévérité de lamyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Il concerne 25 nouveau-nés atteints de SMA pré-symptomatiques confirmés génétiquement, âgés de moins de 6 semaines et susceptibles de développer une SMA de type 1 ou 2. Cet essai de phase II en ouvert (sans groupe placebo) se déroule à linternational mais pas en France.
Des arguments pour traiter le plus tôt possible
Les enfants sous nusinersen depuis 3 ans en moyenne ont dépassé lâge dapparition des premiers symptômes de la SMA de type 1 ou 2 et sont tous vivants. Ils n'ont pas besoin dassistance respiratoire permanente. Tous peuvent tenir assis sans appui ; une grande majorité peut marcher avec aide voire de façon autonome.
Les participants de lessai NURTURE ont présenté des progrès moteurs plus rapides et plus importants que ceux dont le traitement a été initié après lapparition des symptômes (essai ENDEAR par exemple). Ces résultats confirment limportance de démarrer le traitement par nusinersen le plus tôt possible.
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Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Des arguments pour traiter par nusinersen le plus tôt possible dans lamyotrophie spinale proximale.
Des résultats préliminaires de lessai NURTURE, un essai international (nayant pas lieu en France), de phase II, en ouvert, qui évalue les effets du nusinersen (Spinraza®) dans lamyotrophie spinale proximale (SMA) avant lapparition des symptômes, ont été publiés.
Vingt-cinq nouveau-nés atteints de SMA pré-symptomatiques, âgés de moins de 6 semaines et susceptibles de développer une SMA de type 1 ou 2 ont participé à cet essai : 15 avaient 2 copies du gène SMN2, 10 avaient 3 copies du gène SMN2.
Après 3 ans en moyenne de traitement, les enfants, qui ont dépassé lâge de développer les premiers symptômes de la SMA de type 1 ou 2, sont tous vivants ;
- ils nont pas besoin dassistance respiratoire permanente ;
- tous peuvent tenir assis sans appui ;
- une grande majorité peut marcher avec aide (92%) voire de façon autonome (88%) ;
- aucun ne présente de troubles de déglutition (mesuré par lexamen HINE-1) ;
- les scores de développement moteur (mesuré par lexamen HINE-2 et le CHOP INTEND) ont augmenté.
Ces progrès fonctionnels sont plus rapides et plus importants chez les participants de lessai NURTURE que chez ceux dont le traitement a été initié après lapparition des symptômes (essai ENDEAR par exemple). Ils sont meilleurs chez les participants présentant 3 copies de SMN2.
Lensemble de ces résultats confirme limportance de démarrer le traitement par nusinersen le plus tôt possible et souligne lintérêt d'un diagnostic précoce. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Myoinfo (AFM-Téléthon), Duguet C, Dupitier E, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 130
Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 10/2019 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 130 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale distale de type IV ; amyotrophie spinale proximale (type I bis) ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale juvénile (type III) ; conseil génétique ; consultation médicale ; consultation multidisciplinaire ; consultation spécialisée ; diagnostic ; diagnostic génétique ; douleur ; ergothérapie ; évolution de la maladie ; gène SMN1 ; maladie du motoneurone ; maladie génétique ; maladie neuromusculaire ; maladies rares ; médicament ; oligonucléotide antisens ; prévalence ; prise en charge cardiovasculaire ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge orthopédique ; prise en charge respiratoire ; pronostic ; protéine SMN ; qualité de vie ; révision diagnostique ; suivi du malade ; test génétique ; thérapie génique ; transmission autosomique récessive Résumé : Lamyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire dimportance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans lenfance, à ladolescence ou à lâge adulte.
Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ainsi que des personnes concernées par cette maladie.
Destiné aux personnes atteintes damyotrophie spinale et à leur entourage, ce document est disponible sur le site internet de l'AFM-Téléthon et auprès du Service Régional AFM-Téléthon de votre région. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut faciliter le dialogue avec ce dernier et le reste de l'équipe soignante.
Points abordés dans le Zoom sur...l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 :
Quest-ce que lamyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
Lamyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle fréquente ?
À quoi lamyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle due ?
Comment évolue lamyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
Comment lamyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 se transmet-elle ?
Dans quelles circonstances fait-on le diagnostic damyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
Comment affirme-t-on le diagnostic damyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
Deux traitements de fond innovants pour lamyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Le nusinersen (ou Spinraza®) / LAVXS-101 (onasemnogene abeparvovec-xioi ou Zolgensma®) / Dautres médicaments à l'essai
Les traitements symptomatiques de lamyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Améliorer son autonomie dans son environnement
Faire face au(x) stress et au retentissement émotionnel que lamyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est susceptible de provoquer
Conseil génétique
Où consulter, quand et comment ?
Des dispositions réglementaires pour réduire les situations de handicap en lien avec lamyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Comment est organisée la recherche dans lamyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ?
Comment participer à la recherche clinique ?
Un peu dhistoire
Pour en savoir plus
Glossaire
Lien associé : Site Internet AFM-TELETHON
Blog du Groupe d'Intérêt SMA de l'AFM-TELETHON
Association Ensemble contre l'Amyotrophie Spinale
SMA Europe
Cure SMA - Association américaine
SMA Foundation - Association américaine
Page SMA du site Internet de l'association Dystrophie musculaire Canada Voir aussiDocuments numériques
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Titre : Dystrophies musculaires des ceintures : une étude néerlandaise Type de document : Brève Auteurs : Rivière H, Auteur Année de publication : 16/05/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : anoctamine 5 ; diagnostic génétique ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; gène CAPN3 ; gène sarcoglycane ; LGMD2B ; maladie neuromusculaire ; myopathie distale de type Miyoshi Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de MyologieTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Une étude a permis de déterminer la fréquence des myopathies des ceintures aux Pays-Bas et de mieux en décrire certaines manifestations cliniques.
Dans un article publié en mars 2019, des chercheurs néerlandais se sont intéressés à la fréquence de lensemble des myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) confirmées par un diagnostic génétique, en y incluant la myopathie dite de Miyoshi, une forme de dysferlinopathie dont le déficit est principalement distal.
Dans cette étude rétrospective, 244 patients atteints de LGMD ont été recensés aux Pays-Bas avec une parité homme-femme presque parfaite. La fréquence globale de ces maladies serait ainsi de 15 individus atteints pour 100.000 habitants, un chiffre en ligne avec dautres études. Le gène de la calpaïne (CAPN3) reste celui le plus souvent en cause (68/244 soit 28%), suivi de près par les gènes de sarcoglycanes (65/244 soit 27%) et celui codant lanoctamine 5 (64/244 soit 26%). Même en regroupant LGMD R2 liées à la dysferline (ex-LGMD2B) et myopathie de Miyoshi, les déficits en dysferline sont moins fréquents (10%).
Cette étude a également permis de mieux connaitre les manifestations de chacune des formes de LGMD, notamment cardiaques et respiratoires.
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Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Les dystrophies musculaires des ceintures passées au crible aux Pays-Bas.
Les myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractérisées par une faiblesse prédominant aux muscles des racines des membres (ceinture pelvienne et scapulaire) de gravité et de nature très diverses. La nomenclature internationale des LGMD a récemment évolué pour tenir compte de la grande diversité des gènes en cause et du grand éventail des phénotypes cliniques. Aux Pays-Bas, le diagnostic moléculaire des différentes formes de LGMD est assuré en routine par séquençage à haut débit de lexome entier (WES) et est désormais largement décentralisé.
Dans un article publié en mars 2019, des chercheurs néerlandais se sont intéressés à la prévalence de lensemble des LGMD en y incluant les cas de dysferlinopathies dont la myopathie dite de Miyoshi, dont le déficit est principalement distal.
Dans cette étude rétrospective, 244 patients atteints de LGMD ont été recensés avec une parité homme-femme presque parfaite. La prévalence globale des LGMD sétablirait ainsi à 15 individus atteints pour 100.000 habitants, un chiffre en ligne avec dautres études. Dans cette cohorte nationale, le gène de la calpaïne (CAPN3) reste celui le plus souvent en cause (68/244 soit 28%) suivi de près par les gènes de sarcoglycanes (65/244 soit 27%) et celui codant lanoctamine 5 (64/244 soit 26%). Même en regroupant LGMD R2 liées à la dysferline (ex-LGMD2B) et myopathie de Miyoshi, les déficits en dysferline sont moins fréquents (10%).
Cette enquête a également permis de mieux connaitre les caractéristiques phénotypiques de chacune des LGMD, notamment aux niveaux cardiaque et respiratoire. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Titre : 29ème congrès annuel de CMT-France Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 09/04/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : aide à la marche ; analyse génétique ; art-thérapie ; CMT France ; CMT1A ; colloque ; conseil génétique ; diagnostic préimplantatoire ; diagnostic prénatal ; essai clinique ; essai clinique de phase 2 ; essai clinique de phase 3 ; filière de santé neuromusculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; objet de santé connecté ; ostéopathie ; parcours de soins ; perspective thérapeutique ; phytothérapie ; pléomédicament ; projet de vie ; service régional AFM ; thérapie génique ; trouble de la marche ; vitamine C Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de MyologieTexte intégral : CMT-France a réuni neurologues, généticiens, chercheurs, associatifs, fabricants daides techniques le 30 mars 2019, à Montpellier, pour son congrès annuel.
Chaque année, CMT-France organise à loccasion de son assemblée générale, une journée dinformation sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth. La présentation par le Pr Sharam Attarian, coordinateur de la filière FILNEMUS des résultats préliminaires de lessai du PXT3003 dans la CMT1A a été lun des temps forts de cette journée.
Si des nouvelles pistes thérapeutiques émergent, les intervenants ont aussi montré lévolution de la prise en charge et du diagnostic des personnes atteintes de CMT, grâce entre autre à une meilleure connaissance des symptômes, acquise lors des essais cliniques, et aux nouvelles techniques danalyses génétiques.
Des traitements innovants en développement
Le PXT3003
Le Pr Sharam Attarian a témoigné du rôle précurseur de la France dans la recherche clinique sur la CMT, avec la mise en place dès 2005 dun essai clinique de lacide ascorbique chez près de 180 personnes atteintes de CMT1A suivies pendant 2 ans. Financé par lAFM-Téléthon, cet essai a été un des premiers essais au monde dune telle ampleur dans la CMT1A.
Grâce à lexpertise acquise lors de cet essai, cest en France que sest déroulé le premier essai de phase II du PXT3003 dans la CMT1A, suivi dun essai international de phase III chez 235 personnes atteintes de CMT1A.
Les résultats préliminaires de cet essai de phase III, annoncés cet automne par Pharnext, sont satisfaisants et la société compte déposer une demande dautorisation de mise sur le marché auprès des autorités sanitaires. Une analyse approfondie des résultats est encore en cours.
La thérapie génique
Nicolas Tricaud, chercheur à lInstitut pour les neuroscience à Montpellier, développe une approche de thérapie génique dans la CMT1A. Il a montré une vidéo de ses résultats chez le rat : un an après une injection unique du produit de thérapie génique, les rats traités se déplacent avec plus dagilité et dendurance que les rats non traités. Il reste encore beaucoup à faire pour transposer cette approche chez lhomme et envisager un premier essai clinique pour en évaluer léventuelle efficacité.
Le conseil génétique dans la CMT
Le Dr Juntas Morales, responsable de la consultation neuromusculaire adulte au CHU de Montpellier, a fait le point sur les connaissances génétiques dans la CMT, en insistant sur la grande variabilité quil existe dans cette maladie : selon le gène impliqué, et pour un même gène, selon lanomalie génétique impliquée Cette grande variabilité peut même se retrouver pour des personnes portant la même anomalie génétique, par exemple au sein dune famille : elle peut être due à la fois à des mécanismes génétiques complexes (il y a parfois plus dun gène en jeu, comme dans la CMT1A où il existerait des gènes modificateurs) et/ou au rôle de lenvironnement et des comportements (via lépigénétique). Ce qui rend le conseil génétique dautant plus compliqué.
Les Drs Girardet et Willems (CHU Montpellier) ont présenté le diagnostic prénatal (DPN) et le diagnostic préimplantatoire (DPI) dans la CMT. Jusquà présent, les demandes de DPN et de DPI étaient peu nombreuses, du fait de la grande variabilité propre à la CMT et de la lourdeur des procédures. Il sagit de techniques longues et éprouvantes pour les couples. Toutefois, les demandes sont plus fréquentes ces dernières années, les progrès réalisés dans lanalyse génétique permettant dy répondre favorablement plus souvent. En France. Il y a plus de demandes de DPI que de DPN. Depuis 2000, naissance du premier enfant né suite à un DPI en France, 24 enfants sont nés après un DPI pour des couples concernés par la CMT.
Dans la vie quotidienne
Angélique Vinolas (directrice du Service Régional AFM-Téléthon Occitanie Méditerranée) et Sylvie Perraud (référente du parcours de santé) ont présenté les Services Régionaux de lAFM-Téléthon qui accompagnent les personnes atteintes de CMT et leur famille au quotidien. Ils apportent des solutions et un soutien en vue de faciliter le parcours de santé du patient et la réalisation de son projet de vie...
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Titre : Une stratégie nationale de diagnostic génétique des maladies neuromusculaires Type de document : Brève Auteurs : Samira Conchon, Auteur Année de publication : 19/03/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : analyse génétique ; diagnostic génétique ; diagnostic moléculaire ; filière de santé neuromusculaire ; gène ; maladie neuromusculaire ; Plan national maladies rares ; séquençage ; test génétique Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Diagnostic génétTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus.
En France, avec la création de la « Filière de Santé des Maladies Rares Neuromusculaires » (Filnemus) en 2014 et le second Plan National Maladies Rares, « Structurer le diagnostic génétique » est devenu un enjeu majeur dans les myopathies. La standardisation et lharmonisation des tests génétiques entre les différents laboratoires de biologie moléculaire permettent dassurer l'équité des examens pour lensemble des patients des différentes régions.
A linitiative de la Commission « Outils Diagnostiques » de Filnemus, les neuf laboratoires français, spécialisés dans lanalyse génétique par séquençage à haut débit, ont élaboré des listes homogènes de gènes pour le diagnostic génétique des myopathies à léchelle nationale.
Cette liste de 199 gènes a été définie en se basant sur les 13 principaux groupes de myopathies. Pour chaque groupe de maladies, il existe 3 types de listes : la « liste de gènes principales » en première intention, puis la « liste de gènes exhaustive » et enfin la « liste de gènes uniques exhaustive» sont à utiliser successivement jusquà lobtention dun résultat positif. Cette stratégie séquentielle de diagnostic moléculaire est en cours d'adoption par tous les laboratoires participants en France.
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Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Premières listes de gènes nationales pour uniformiser le diagnostic génétique des myopathies.
Afin dhomogénéiser le diagnostic génétique des myopathies, la Commission « Outils Diagnostiques » de la Filière Nationale des Maladies Rares Neuromusculaires (Filnemus) a coordonné le travail de 9 laboratoires français spécialisés dans le NGS. Des listes de gènes nationales consensuelles pour le diagnostic génétique des myopathies par NGS ont été créées. Ces listes totalisent 199 gènes, avec une mise à jour annuelle.
Pour les portes dentrée cliniques et/ou histologiques des treize principaux groupes phénotypiques de myopathies, les listes de gènes à analyser séquentiellement ont été élaborées :
En première intention, lanalyse NGS seffectue sur la « listes de gènes principales », qui constitue la liste des gènes majeurs les plus fréquemment impliqués.
En deuxième intention (en cas de résultat négatif) ; le séquençage NGS se fait sur une « liste de gènes exhaustive », correspondant à lensemble des gènes impliqués dans la porte dentrée clinique et/ou histologique, selon la Gene Table of Neuromuscular Disorders.
En cas de résultat négatif dans les « listes de gènes exhaustives » ou en labsence de porte dentrée clinique et/ou histologique, lanalyse NGS porte sur une « liste de gènes uniques exhaustive » correspondant à lensemble des gènes impliqués dans le phénotype, selon la Gene Table of Neuromuscular Disorders.
La détermination initiale du groupe de diagnostic dentrée du patient est un élément crucial dans cette stratégie, permettant doptimiser les gènes les plus pertinents à analyser.
Cette stratégie consensuelle validée par un groupe de cliniciens experts est en cours d'adoption par tous les laboratoires participants en France. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique Les aspects réglementaires
Collectif, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8
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Enquête auprès des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sans diagnostic précis
Moreno-Elgard P
Enquêtes, Savoir & Comprendre, 2018, 20
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Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique - L'importance du diagnostic
Collectif, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8
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Révision de la loi de bioéthique : l'AFM-Téléthon auditionnée : Bien vivre militer
Audren-Etur J
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 185, p. 30-31
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Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness
Owen D, Töpf A, Preethish-Kumar V, et al.
American journal of medical genetics. Part A, 2018
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Clinical Utility Gene Card for: autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen Disease)
Coote DJ, Davis MR, Cabrera M, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2018
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Congenital titinopathy: Comprehensive characterisation and pathogenic insights
Oates EC, Jones KJ, Donkervoort S, et al.
Annals of neurology, 2018
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Characterization of congenital myopathies at a Korean neuromuscular center
Park YE, Shin JH, Kim HS, et al.
Muscle & Nerve, 2018
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Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform
Vaeth S, Christensen R, Duno M, et al.
European journal of medical genetics, 2018
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Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement
Dabaj I, Carlier RY, Gómez-Andrés D, et al.
Muscle & Nerve, 2018
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The first French case of MATR3-related distal myopathy: Clinical, radiological and histopathological characterization
Barp A, Malfatti E, Metay C, et al.
Revue neurologique, 2018
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Severe Cardiac Involvement Is Rare in Patients with Late-Onset Pompe Disease and the Common c.-32-13T>G Variant: Implications for Newborn Screening
Herbert M, Cope H, Li JS, et al.
The Journal of pediatrics, 2018
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Pontocerebellar hypoplasia type 1 for the neuropediatrician: Genotype-phenotype correlations and diagnostic guidelines based on new cases and overview of the literature
Ivanov I, Atkinson D, Litvinenko I, et al.
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2018
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Unusual Presentations of Dystrophinopathies in Childhood.
Allen NM, Ewer A, Nakou V, et al.
Pediatrics, 2018, 141, Suppl 5, p. S510-S514
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Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.
Garone C, Taylor RW, Nascimento A, et al.
Journal of medical genetics, 2018, Epub, 7 p.
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Autism spectrum disorders are prevalent among patients with dystrophinopathies.
Fujino H, Saito T, Matsumura T, et al.
Neurological sciences, 2018, Epub, 4 p
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233rd ENMC International Workshop: Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15-17 September 2017
Lostal W, Urtizberea JA, Richard I
Neuromuscular disorders : NMD, 2018
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Characteristics of Japanese Patients with Becker Muscular Dystrophy and Intermediate Muscular Dystrophy in a Japanese National Registry of Muscular Dystrophy (Remudy): Heterogeneity and Clinical Variation.
Mori-Yoshimura M, Mitsuhashi S, Nakamura H, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018, Epub, 11 p.
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Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening
Glascock J, Sampson J, Haidet-Phillips A, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018
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The Process of Disclosure: Mothers' Experiences of Communicating X-Linked Carrier Risk Information to At-Risk Daughters.
Goldman A, Metcalfe A, MacLeod R
Journal of genetic counseling, 2018, Epub, sp
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Clinical and molecular consequences of exon 78 deletion in DMD gene.
Traverso M, Assereto S, Baratto S, et al.
Journal of human genetics, 2018, Epub, sp
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Discordant manifestations in Italian brothers with GNE myopathy.
Dotti MT, Malandrini A, Lornage X, et al.
Journal of the neurological sciences, 2018, 386, p. 1-3
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Medical Attitudes Survey for Female Dystrophinopathy Carriers in Japan.
Kobayashi M, Hatakeyama T, Ishizaki M, et al.
Internal medicine (Tokyo, Japan), 2018, Epub, 8 p.
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Prevalence and mutation spectrum of skeletal muscle channelopathies in the Netherlands.
Stunnenberg BC, Raaphorst J, Deenen JCW, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, Epub, 6 p.
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Novel Variants in Individuals with RYR1-Related Congenital Myopathies: Genetic, Laboratory, and Clinical Findings.
Todd JJ, Razaqyar MS, Witherspoon JW, et al.
Frontiers in neurology, 2018, 5, 5, 11 p.
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Ryanodine receptor type 3 (RYR3) as a novel gene associated with a myopathy with nemaline bodies.
Nilipour Y, Nafissi S, Tjust AE, et al.
European journal of neurology, 2018, Epub, sp
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What is in the Myopathy Literature?
Lacomis D
Journal of clinical neuromuscular disease, 2018, 19, 3, p.131-134
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An in-frame deletion in BICD2 associated with a non-progressive form of SMALED.
Trimouille A, Obre É, Banneau G, et al.
Clinical neurology and neurosurgery, 2018, 166, p. 1-3
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A common CHRNE mutation in Brazilian patients with congenital myasthenic syndrome.
Estephan EP, Sobreira CFDR, Dos Santos ACJ, et al.
Journal of neurology, 2018, 265, 3, p. 708-713
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A database for screening and registering late onset Pompe disease in Turkey.
Gokyigit MC, Ekmekci H, Durmus H, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 3, p. 262-267
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Congenital myopathies: disorders of excitation-contraction coupling and muscle contraction.
Jungbluth H, Treves S, Zorzato F, et al.
Nature reviews. Neurology, 2018, 14, 3, p. 151-167
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DOK7 myasthenic syndrome with subacute adult onset during pregnancy and partial response to fluoxetine.
Santos M, Cruz S, Peres J, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 3, p. 278-282
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FAT1 Gene Alteration in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1.
Park HJ, Lee W, Kim SH, et al.
Yonsei medical journal, 2018, 59, 2, p. 337-340
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Phenotypic and genotypic studies of ALS cases in ALS-SMA families.
Corcia P, Vourc'h P, Blasco H, et al.
Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration, 2018, Epub, p. 1-6
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Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Lassuthova P, Rebelo AP, Ravenscroft G, et al.
American journal of human genetics, 2018, 102, 3, p. 505-514
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Low-symptomatic skeletal muscle disease in patients with a cardiac disease - Diagnostic approach in skeletal muscle laminopathies.
Madej-Pilarczyk A, Marchel M, Ochman K, et al.
Neurologia i neurochirurgia polska, 2018, 52, 2, p. 174-180
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Clinical Utility Gene Card for: Becker muscular dystrophy.
Coote D, Davis MR, Cabrera M, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2018, Epub, sp
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Presynaptic congenital myasthenic syndrome with altered synaptic vesicle homeostasis linked to compound heterozygous sequence variants in RPH3A.
Maselli RA, Vázquez J, Schrumpf L, et al.
Molecular genetics & genomic medicine, 2018, Epub, 7 p.
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Novel mutations in DNAJB6 cause LGMD1D and distal myopathy in French families.
Jonson PH, Palmio J, Johari M, et al.
European journal of neurology, 2018, Epub, sp
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Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders.
Savarese M, Maggi L, Vihola A, et al.
JAMA neurology, 2018, Epub, 10 p.
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Fluxomic assay-assisted diagnosis orientation in a cohort of 11 patients with myopathic form of CPT2 deficiency.
Fontaine M, Kim I, Dessein AF, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2018, Epub, sp
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Genetic and clinical findings in a Chinese cohort of patients with collagen VI-related myopathies.
Fan Y, Liu A, Wei C, et al.
Clinical genetics, 2018, Epub, sp
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Mobility shift of beta-dystroglycan as a marker ofGMPPBgene-related muscular dystrophy.
Sarkozy A, Torelli S, Mein R, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, Epub, 7 p.
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spWES homozygosity mapping in a recessive form of Charcot-Marie-Tooth neuropathy reveals intronic GDAP1 variant leading to a premature stop codon.
Masingue M, Perrot J, Carlier RY, et al.
Neurogenetics, 2018, Epub, sp
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