MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

SMA : résultats préliminaires de l’essai NURTURE

Cukierman L
2019

Notice complète Titre : SMA : résultats préliminaires de l’essai NURTURE Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 28/11/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; diagnostic présymptomatique ; essai clinique de phase 2 ; gène SMN2 ; maladie neuromusculaire ; nouveau-né ; nusinersen Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Sur Clinicaltrials.gov : NCT02386553 (en anglais) Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Tous les nourrissons, asymptomatiques au début de l’essai NURTURE, sont vivants et sans assistance respiratoire permanente après 3 ans de nusinersen. L’essai NURTURE, chez des nouveau-nés présymptomatiques L’essai NURTURE évalue si le nusinersen (Spinraza®) administré dès les premières semaines de vie peut prévenir ou atténuer la sévérité de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Il concerne 25 nouveau-nés atteints de SMA pré-symptomatiques confirmés génétiquement, âgés de moins de 6 semaines et susceptibles de développer une SMA de type 1 ou 2. Cet essai de phase II en ouvert (sans groupe placebo) se déroule à l’international mais pas en France. Des arguments pour traiter le plus tôt possible Les enfants sous nusinersen depuis 3 ans en moyenne ont dépassé l’âge d’apparition des premiers symptômes de la SMA de type 1 ou 2 et sont tous vivants. Ils n'ont pas besoin d’assistance respiratoire permanente. Tous peuvent tenir assis sans appui ; une grande majorité peut marcher avec aide voire de façon autonome. Les participants de l’essai NURTURE ont présenté des progrès moteurs plus rapides et plus importants que ceux dont le traitement a été initié après l’apparition des symptômes (essai ENDEAR par exemple). Ces résultats confirment l’importance de démarrer le traitement par nusinersen le plus tôt possible. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Des arguments pour traiter par nusinersen le plus tôt possible dans l’amyotrophie spinale proximale. Des résultats préliminaires de l’essai NURTURE, un essai international (n’ayant pas lieu en France), de phase II, en ouvert, qui évalue les effets du nusinersen (Spinraza®) dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA) avant l’apparition des symptômes, ont été publiés. Vingt-cinq nouveau-nés atteints de SMA pré-symptomatiques, âgés de moins de 6 semaines et susceptibles de développer une SMA de type 1 ou 2 ont participé à cet essai : 15 avaient 2 copies du gène SMN2, 10 avaient 3 copies du gène SMN2. Après 3 ans en moyenne de traitement, les enfants, qui ont dépassé l’âge de développer les premiers symptômes de la SMA de type 1 ou 2, sont tous vivants ; - ils n’ont pas besoin d’assistance respiratoire permanente ; - tous peuvent tenir assis sans appui ; - une grande majorité peut marcher avec aide (92%) voire de façon autonome (88%) ; - aucun ne présente de troubles de déglutition (mesuré par l’examen HINE-1) ; - les scores de développement moteur (mesuré par l’examen HINE-2 et le CHOP INTEND) ont augmenté. Ces progrès fonctionnels sont plus rapides et plus importants chez les participants de l’essai NURTURE que chez ceux dont le traitement a été initié après l’apparition des symptômes (essai ENDEAR par exemple). Ils sont meilleurs chez les participants présentant 3 copies de SMN2. L’ensemble de ces résultats confirme l’importance de démarrer le traitement par nusinersen le plus tôt possible et souligne l’intérêt d'un diagnostic précoce.

Voir aussi

• Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study

  de Vivo DC, Bertini E, Swoboda KJ, et al.
  Neuromuscular disorders : NMD, 2019
  

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Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

Myoinfo (AFM-Téléthon), Duguet C, Dupitier E, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 130

Notice complète Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 10/2019 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 130 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale distale de type IV ; amyotrophie spinale proximale (type I bis) ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale juvénile (type III) ; conseil génétique ; consultation médicale ; consultation multidisciplinaire ; consultation spécialisée ; diagnostic ; diagnostic génétique ; douleur ; ergothérapie ; évolution de la maladie ; gène SMN1 ; maladie du motoneurone ; maladie génétique ; maladie neuromusculaire ; maladies rares ; médicament ; oligonucléotide antisens ; prévalence ; prise en charge cardiovasculaire ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge orthopédique ; prise en charge respiratoire ; pronostic ; protéine SMN ; qualité de vie ; révision diagnostique ; suivi du malade ; test génétique ; thérapie génique ; transmission autosomique récessive Résumé : L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ainsi que des personnes concernées par cette maladie. Destiné aux personnes atteintes d’amyotrophie spinale et à leur entourage, ce document est disponible sur le site internet de l'AFM-Téléthon et auprès du Service Régional AFM-Téléthon de votre région. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut faciliter le dialogue avec ce dernier et le reste de l'équipe soignante. Points abordés dans le Zoom sur...l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle fréquente ? À quoi l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle due ? Comment évolue l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? Comment l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 se transmet-elle ? Dans quelles circonstances fait-on le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? Comment affirme-t-on le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? Deux traitements de fond innovants pour l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Le nusinersen (ou Spinraza®) / L’AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec-xioi ou Zolgensma®) / D’autres médicaments à l'essai Les traitements symptomatiques de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Améliorer son autonomie dans son environnement Faire face au(x) stress et au retentissement émotionnel que l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est susceptible de provoquer Conseil génétique Où consulter, quand et comment ? Des dispositions réglementaires pour réduire les situations de handicap en lien avec l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Comment est organisée la recherche dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ? Comment participer à la recherche clinique ? Un peu d’histoire Pour en savoir plus Glossaire Lien associé : Site Internet AFM-TELETHON Blog du Groupe d'Intérêt SMA de l'AFM-TELETHON Association Ensemble contre l'Amyotrophie Spinale SMA Europe Cure SMA - Association américaine SMA Foundation - Association américaine Page SMA du site Internet de l'association Dystrophie musculaire Canada

Voir aussi

• Avancées dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1

  Myoinfo (AFM-Téléthon), André C, Lefebvre S
  Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2019, 34 p
  

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Dystrophies musculaires des ceintures : une étude néerlandaise

Rivière H
2019

Notice complète Titre : Dystrophies musculaires des ceintures : une étude néerlandaise Type de document : Brève Auteurs : Rivière H, Auteur Année de publication : 16/05/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : anoctamine 5 ; diagnostic génétique ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; gène CAPN3 ; gène sarcoglycane ; LGMD2B ; maladie neuromusculaire ; myopathie distale de type Miyoshi Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une étude a permis de déterminer la fréquence des myopathies des ceintures aux Pays-Bas et de mieux en décrire certaines manifestations cliniques. Dans un article publié en mars 2019, des chercheurs néerlandais se sont intéressés à la fréquence de l’ensemble des myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) confirmées par un diagnostic génétique, en y incluant la myopathie dite de Miyoshi, une forme de dysferlinopathie dont le déficit est principalement distal. Dans cette étude rétrospective, 244 patients atteints de LGMD ont été recensés aux Pays-Bas avec une parité homme-femme presque parfaite. La fréquence globale de ces maladies serait ainsi de 15 individus atteints pour 100.000 habitants, un chiffre en ligne avec d’autres études. Le gène de la calpaïne (CAPN3) reste celui le plus souvent en cause (68/244 soit 28%), suivi de près par les gènes de sarcoglycanes (65/244 soit 27%) et celui codant l’anoctamine 5 (64/244 soit 26%). Même en regroupant LGMD R2 liées à la dysferline (ex-LGMD2B) et myopathie de Miyoshi, les déficits en dysferline sont moins fréquents (10%). Cette étude a également permis de mieux connaitre les manifestations de chacune des formes de LGMD, notamment cardiaques et respiratoires. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Les dystrophies musculaires des ceintures passées au crible aux Pays-Bas. Les myopathies ou dystrophies des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractérisées par une faiblesse prédominant aux muscles des racines des membres (ceinture pelvienne et scapulaire) de gravité et de nature très diverses. La nomenclature internationale des LGMD a récemment évolué pour tenir compte de la grande diversité des gènes en cause et du grand éventail des phénotypes cliniques. Aux Pays-Bas, le diagnostic moléculaire des différentes formes de LGMD est assuré en routine par séquençage à haut débit de l’exome entier (WES) et est désormais largement décentralisé. Dans un article publié en mars 2019, des chercheurs néerlandais se sont intéressés à la prévalence de l’ensemble des LGMD en y incluant les cas de dysferlinopathies dont la myopathie dite de Miyoshi, dont le déficit est principalement distal. Dans cette étude rétrospective, 244 patients atteints de LGMD ont été recensés avec une parité homme-femme presque parfaite. La prévalence globale des LGMD s’établirait ainsi à 15 individus atteints pour 100.000 habitants, un chiffre en ligne avec d’autres études. Dans cette cohorte nationale, le gène de la calpaïne (CAPN3) reste celui le plus souvent en cause (68/244 soit 28%) suivi de près par les gènes de sarcoglycanes (65/244 soit 27%) et celui codant l’anoctamine 5 (64/244 soit 26%). Même en regroupant LGMD R2 liées à la dysferline (ex-LGMD2B) et myopathie de Miyoshi, les déficits en dysferline sont moins fréquents (10%). Cette enquête a également permis de mieux connaitre les caractéristiques phénotypiques de chacune des LGMD, notamment aux niveaux cardiaque et respiratoire.

Voir aussi

• Autosomal recessive limb-girdle and Miyoshi muscular dystrophies in the Netherlands: The clinical and molecular spectrum of 244 patients

  Ten Dam L, Frankhuizen WS, Linssen WHJP, et al.
  Clinical genetics, 2019
  

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29ème congrès annuel de CMT-France

Bichat M
2019

Notice complète Titre : 29ème congrès annuel de CMT-France Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 09/04/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : aide à la marche ; analyse génétique ; art-thérapie ; CMT France ; CMT1A ; colloque ; conseil génétique ; diagnostic préimplantatoire ; diagnostic prénatal ; essai clinique ; essai clinique de phase 2 ; essai clinique de phase 3 ; filière de santé neuromusculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; objet de santé connecté ; ostéopathie ; parcours de soins ; perspective thérapeutique ; phytothérapie ; pléomédicament ; projet de vie ; service régional AFM ; thérapie génique ; trouble de la marche ; vitamine C Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : CMT-France a réuni neurologues, généticiens, chercheurs, associatifs, fabricants d’aides techniques le 30 mars 2019, à Montpellier, pour son congrès annuel. Chaque année, CMT-France organise à l’occasion de son assemblée générale, une journée d’information sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth. La présentation par le Pr Sharam Attarian, coordinateur de la filière FILNEMUS des résultats préliminaires de l’essai du PXT3003 dans la CMT1A a été l’un des temps forts de cette journée. Si des nouvelles pistes thérapeutiques émergent, les intervenants ont aussi montré l’évolution de la prise en charge et du diagnostic des personnes atteintes de CMT, grâce entre autre à une meilleure connaissance des symptômes, acquise lors des essais cliniques, et aux nouvelles techniques d’analyses génétiques. Des traitements innovants en développement • Le PXT3003 Le Pr Sharam Attarian a témoigné du rôle précurseur de la France dans la recherche clinique sur la CMT, avec la mise en place dès 2005 d’un essai clinique de l’acide ascorbique chez près de 180 personnes atteintes de CMT1A suivies pendant 2 ans. Financé par l’AFM-Téléthon, cet essai a été un des premiers essais au monde d’une telle ampleur dans la CMT1A. Grâce à l’expertise acquise lors de cet essai, c’est en France que s’est déroulé le premier essai de phase II du PXT3003 dans la CMT1A, suivi d’un essai international de phase III chez 235 personnes atteintes de CMT1A. Les résultats préliminaires de cet essai de phase III, annoncés cet automne par Pharnext, sont satisfaisants et la société compte déposer une demande d’autorisation de mise sur le marché auprès des autorités sanitaires. Une analyse approfondie des résultats est encore en cours. • La thérapie génique Nicolas Tricaud, chercheur à l’Institut pour les neuroscience à Montpellier, développe une approche de thérapie génique dans la CMT1A. Il a montré une vidéo de ses résultats chez le rat : un an après une injection unique du produit de thérapie génique, les rats traités se déplacent avec plus d’agilité et d’endurance que les rats non traités. Il reste encore beaucoup à faire pour transposer cette approche chez l’homme et envisager un premier essai clinique pour en évaluer l’éventuelle efficacité. Le conseil génétique dans la CMT • Le Dr Juntas Morales, responsable de la consultation neuromusculaire adulte au CHU de Montpellier, a fait le point sur les connaissances génétiques dans la CMT, en insistant sur la grande variabilité qu’il existe dans cette maladie : selon le gène impliqué, et pour un même gène, selon l’anomalie génétique impliquée… Cette grande variabilité peut même se retrouver pour des personnes portant la même anomalie génétique, par exemple au sein d’une famille : elle peut être due à la fois à des mécanismes génétiques complexes (il y a parfois plus d’un gène en jeu, comme dans la CMT1A où il existerait des gènes modificateurs) et/ou au rôle de l’environnement et des comportements (via l’épigénétique). Ce qui rend le conseil génétique d’autant plus compliqué. • Les Drs Girardet et Willems (CHU Montpellier) ont présenté le diagnostic prénatal (DPN) et le diagnostic préimplantatoire (DPI) dans la CMT. Jusqu’à présent, les demandes de DPN et de DPI étaient peu nombreuses, du fait de la grande variabilité propre à la CMT et de la lourdeur des procédures. Il s’agit de techniques longues et éprouvantes pour les couples. Toutefois, les demandes sont plus fréquentes ces dernières années, les progrès réalisés dans l’analyse génétique permettant d’y répondre favorablement plus souvent. En France. Il y a plus de demandes de DPI que de DPN. Depuis 2000, naissance du premier enfant né suite à un DPI en France, 24 enfants sont nés après un DPI pour des couples concernés par la CMT. Dans la vie quotidienne •Angélique Vinolas (directrice du Service Régional AFM-Téléthon Occitanie Méditerranée) et Sylvie Perraud (référente du parcours de santé) ont présenté les Services Régionaux de l’AFM-Téléthon qui accompagnent les personnes atteintes de CMT et leur famille au quotidien. Ils apportent des solutions et un soutien en vue de faciliter le parcours de santé du patient et la réalisation de son projet de vie... Le texte de cette Brève AFM est complet sur le document numérique attaché à cette notice

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Une stratégie nationale de diagnostic génétique des maladies neuromusculaires

Conchon Samira
2019

Notice complète Titre : Une stratégie nationale de diagnostic génétique des maladies neuromusculaires Type de document : Brève Auteurs : Samira Conchon, Auteur Année de publication : 19/03/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : analyse génétique ; diagnostic génétique ; diagnostic moléculaire ; filière de santé neuromusculaire ; gène ; maladie neuromusculaire ; Plan national maladies rares ; séquençage ; test génétique Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Diagnostic génét Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus. En France, avec la création de la « Filière de Santé des Maladies Rares Neuromusculaires » (Filnemus) en 2014 et le second Plan National Maladies Rares, « Structurer le diagnostic génétique » est devenu un enjeu majeur dans les myopathies. La standardisation et l’harmonisation des tests génétiques entre les différents laboratoires de biologie moléculaire permettent d’assurer l'équité des examens pour l’ensemble des patients des différentes régions. A l’initiative de la Commission « Outils Diagnostiques » de Filnemus, les neuf laboratoires français, spécialisés dans l’analyse génétique par séquençage à haut débit, ont élaboré des listes homogènes de gènes pour le diagnostic génétique des myopathies à l’échelle nationale. Cette liste de 199 gènes a été définie en se basant sur les 13 principaux groupes de myopathies. Pour chaque groupe de maladies, il existe 3 types de listes : la « liste de gènes principales » en première intention, puis la « liste de gènes exhaustive » et enfin la « liste de gènes uniques exhaustive» sont à utiliser successivement jusqu’à l’obtention d’un résultat positif. Cette stratégie séquentielle de diagnostic moléculaire est en cours d'adoption par tous les laboratoires participants en France. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Premières listes de gènes nationales pour uniformiser le diagnostic génétique des myopathies. Afin d’homogénéiser le diagnostic génétique des myopathies, la Commission « Outils Diagnostiques » de la Filière Nationale des Maladies Rares Neuromusculaires (Filnemus) a coordonné le travail de 9 laboratoires français spécialisés dans le NGS. Des listes de gènes nationales consensuelles pour le diagnostic génétique des myopathies par NGS ont été créées. Ces listes totalisent 199 gènes, avec une mise à jour annuelle. Pour les portes d’entrée cliniques et/ou histologiques des treize principaux groupes phénotypiques de myopathies, les listes de gènes à analyser séquentiellement ont été élaborées : • En première intention, l’analyse NGS s’effectue sur la « listes de gènes principales », qui constitue la liste des gènes majeurs les plus fréquemment impliqués. • En deuxième intention (en cas de résultat négatif) ; le séquençage NGS se fait sur une « liste de gènes exhaustive », correspondant à l’ensemble des gènes impliqués dans la porte d’entrée clinique et/ou histologique, selon la Gene Table of Neuromuscular Disorders. • En cas de résultat négatif dans les « listes de gènes exhaustives » ou en l’absence de porte d’entrée clinique et/ou histologique, l’analyse NGS porte sur une « liste de gènes uniques exhaustive » correspondant à l’ensemble des gènes impliqués dans le phénotype, selon la Gene Table of Neuromuscular Disorders. La détermination initiale du groupe de diagnostic d’entrée du patient est un élément crucial dans cette stratégie, permettant d’optimiser les gènes les plus pertinents à analyser. Cette stratégie consensuelle validée par un groupe de cliniciens experts est en cours d'adoption par tous les laboratoires participants en France.

Voir aussi

• A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing

  Krahn M, Krahn M, Biancalana V, et al.
  European journal of human genetics : EJHG, 2019, 27, 3, p 349
  

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Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique – Les aspects réglementaires

Collectif, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8

Permalink

Enquête auprès des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sans diagnostic précis

Moreno-Elgard P
Enquêtes, Savoir & Comprendre, 2018, 20

Permalink

Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique - L'importance du diagnostic

Collectif, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8

Permalink

Révision de la loi de bioéthique : l'AFM-Téléthon auditionnée : Bien vivre militer

Audren-Etur J
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 185, p. 30-31

Permalink

Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness

Owen D, Töpf A, Preethish-Kumar V, et al.
American journal of medical genetics. Part A, 2018

Permalink

Clinical Utility Gene Card for: autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen Disease)

Coote DJ, Davis MR, Cabrera M, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2018

Permalink

Congenital titinopathy: Comprehensive characterisation and pathogenic insights

Oates EC, Jones KJ, Donkervoort S, et al.
Annals of neurology, 2018

Permalink

Characterization of congenital myopathies at a Korean neuromuscular center

Park YE, Shin JH, Kim HS, et al.
Muscle & Nerve, 2018

Permalink

Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform

Vaeth S, Christensen R, Duno M, et al.
European journal of medical genetics, 2018

Permalink

Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement

Dabaj I, Carlier RY, Gómez-Andrés D, et al.
Muscle & Nerve, 2018

Permalink

The first French case of MATR3-related distal myopathy: Clinical, radiological and histopathological characterization

Barp A, Malfatti E, Metay C, et al.
Revue neurologique, 2018

Permalink

Severe Cardiac Involvement Is Rare in Patients with Late-Onset Pompe Disease and the Common c.-32-13T>G Variant: Implications for Newborn Screening

Herbert M, Cope H, Li JS, et al.
The Journal of pediatrics, 2018

Permalink

Pontocerebellar hypoplasia type 1 for the neuropediatrician: Genotype-phenotype correlations and diagnostic guidelines based on new cases and overview of the literature

Ivanov I, Atkinson D, Litvinenko I, et al.
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2018

Permalink

Unusual Presentations of Dystrophinopathies in Childhood.

Allen NM, Ewer A, Nakou V, et al.
Pediatrics, 2018, 141, Suppl 5, p. S510-S514

Permalink

Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.

Garone C, Taylor RW, Nascimento A, et al.
Journal of medical genetics, 2018, Epub, 7 p.

Permalink

ASAH1-Related Disorders

Dyment DA, Bennett SAL, Medin JA, et al.
GeneReviews, 2018, 19 p.

Permalink

Autism spectrum disorders are prevalent among patients with dystrophinopathies.

Fujino H, Saito T, Matsumura T, et al.
Neurological sciences, 2018, Epub, 4 p

Permalink

233rd ENMC International Workshop: Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15-17 September 2017

Lostal W, Urtizberea JA, Richard I
Neuromuscular disorders : NMD, 2018

Permalink

Characteristics of Japanese Patients with Becker Muscular Dystrophy and Intermediate Muscular Dystrophy in a Japanese National Registry of Muscular Dystrophy (Remudy): Heterogeneity and Clinical Variation.

Mori-Yoshimura M, Mitsuhashi S, Nakamura H, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018, Epub, 11 p.

Permalink

Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening

Glascock J, Sampson J, Haidet-Phillips A, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018

Permalink

The Process of Disclosure: Mothers' Experiences of Communicating X-Linked Carrier Risk Information to At-Risk Daughters.

Goldman A, Metcalfe A, MacLeod R
Journal of genetic counseling, 2018, Epub, sp

Permalink

Clinical and molecular consequences of exon 78 deletion in DMD gene.

Traverso M, Assereto S, Baratto S, et al.
Journal of human genetics, 2018, Epub, sp

Permalink

Discordant manifestations in Italian brothers with GNE myopathy.

Dotti MT, Malandrini A, Lornage X, et al.
Journal of the neurological sciences, 2018, 386, p. 1-3

Permalink

Medical Attitudes Survey for Female Dystrophinopathy Carriers in Japan.

Kobayashi M, Hatakeyama T, Ishizaki M, et al.
Internal medicine (Tokyo, Japan), 2018, Epub, 8 p.

Permalink

Prevalence and mutation spectrum of skeletal muscle channelopathies in the Netherlands.

Stunnenberg BC, Raaphorst J, Deenen JCW, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, Epub, 6 p.

Permalink

Novel Variants in Individuals with RYR1-Related Congenital Myopathies: Genetic, Laboratory, and Clinical Findings.

Todd JJ, Razaqyar MS, Witherspoon JW, et al.
Frontiers in neurology, 2018, 5, 5, 11 p.

Permalink

Ryanodine receptor type 3 (RYR3) as a novel gene associated with a myopathy with nemaline bodies.

Nilipour Y, Nafissi S, Tjust AE, et al.
European journal of neurology, 2018, Epub, sp

Permalink

What is in the Myopathy Literature?

Lacomis D
Journal of clinical neuromuscular disease, 2018, 19, 3, p.131-134

Permalink

An in-frame deletion in BICD2 associated with a non-progressive form of SMALED.

Trimouille A, Obre É, Banneau G, et al.
Clinical neurology and neurosurgery, 2018, 166, p. 1-3

Permalink

A common CHRNE mutation in Brazilian patients with congenital myasthenic syndrome.

Estephan EP, Sobreira CFDR, Dos Santos ACJ, et al.
Journal of neurology, 2018, 265, 3, p. 708-713

Permalink

A database for screening and registering late onset Pompe disease in Turkey.

Gokyigit MC, Ekmekci H, Durmus H, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 3, p. 262-267

Permalink

Congenital myopathies: disorders of excitation-contraction coupling and muscle contraction.

Jungbluth H, Treves S, Zorzato F, et al.
Nature reviews. Neurology, 2018, 14, 3, p. 151-167

Permalink

DOK7 myasthenic syndrome with subacute adult onset during pregnancy and partial response to fluoxetine.

Santos M, Cruz S, Peres J, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 3, p. 278-282

Permalink

FAT1 Gene Alteration in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1.

Park HJ, Lee W, Kim SH, et al.
Yonsei medical journal, 2018, 59, 2, p. 337-340

Permalink

Phenotypic and genotypic studies of ALS cases in ALS-SMA families.

Corcia P, Vourc'h P, Blasco H, et al.
Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration, 2018, Epub, p. 1-6

Permalink

Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.

Lassuthova P, Rebelo AP, Ravenscroft G, et al.
American journal of human genetics, 2018, 102, 3, p. 505-514

Permalink

Low-symptomatic skeletal muscle disease in patients with a cardiac disease - Diagnostic approach in skeletal muscle laminopathies.

Madej-Pilarczyk A, Marchel M, Ochman K, et al.
Neurologia i neurochirurgia polska, 2018, 52, 2, p. 174-180

Permalink

Clinical Utility Gene Card for: Becker muscular dystrophy.

Coote D, Davis MR, Cabrera M, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2018, Epub, sp

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Presynaptic congenital myasthenic syndrome with altered synaptic vesicle homeostasis linked to compound heterozygous sequence variants in RPH3A.

Maselli RA, Vázquez J, Schrumpf L, et al.
Molecular genetics & genomic medicine, 2018, Epub, 7 p.

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Novel mutations in DNAJB6 cause LGMD1D and distal myopathy in French families.

Jonson PH, Palmio J, Johari M, et al.
European journal of neurology, 2018, Epub, sp

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Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders.

Savarese M, Maggi L, Vihola A, et al.
JAMA neurology, 2018, Epub, 10 p.

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Fluxomic assay-assisted diagnosis orientation in a cohort of 11 patients with myopathic form of CPT2 deficiency.

Fontaine M, Kim I, Dessein AF, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2018, Epub, sp

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Genetic and clinical findings in a Chinese cohort of patients with collagen VI-related myopathies.

Fan Y, Liu A, Wei C, et al.
Clinical genetics, 2018, Epub, sp

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Mobility shift of beta-dystroglycan as a marker ofGMPPBgene-related muscular dystrophy.

Sarkozy A, Torelli S, Mein R, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, Epub, 7 p.

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spWES homozygosity mapping in a recessive form of Charcot-Marie-Tooth neuropathy reveals intronic GDAP1 variant leading to a premature stop codon.

Masingue M, Perrot J, Carlier RY, et al.
Neurogenetics, 2018, Epub, sp

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