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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique médicale > conseil génétique
conseil génétiqueSynonyme(s)genetic counselling ;génétique conseil ;consultation génétique genetic counseling |
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Bird TD | 21/03/2024Initial Posting: September 17, 1999; Last Revision: March 21, 2024. Clinical characteristics. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder that affects skeletal and smooth muscle as well as the eye, heart, endocrine system, an[...]Article
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Moller B ; Coppolla A ; Jungbluth H ; Dafsari HS | Seattle (WA) : University of Washington, Seattle | 14/03/2024CLINICAL CHARACTERISTICS: DYNC1H1-related disorders are primarily characterized by an axonal neuropathy with a wide phenotypic spectrum ranging from a neuromuscular-only phenotype (DYNC1H1-related neuromuscular disorder, or DYNC1H1-NMD) to pheno[...]Article
Bird TD | 14/03/2024Initial Posting: September 28, 1998; Last Revision: March 14, 2024. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding Charcot-Marie-Tooth (CMT) hereditary neuropathy, its causes, and its management. The followi[...]Article
Beijer D ; Marte S ; Li JC ; De Ridder W ; Chen JZ ; Tadenev ALD ; Miers KE ; Deconinck T ; Macdonell R ; Marques W ; De Jonghe P ; Pratt SL ; Meyer-Schuman R ; Zuchner S ; Antonellis A ; Burgess RW ; Baets J | 08/03/2024Article
Favier M ; Delanne J ; Gorincour G ; Faivre L ; Racine C ; Philippe C ; Duffourd Y ; Vitobello A ; Rousseau T ; Martz O ; Tarris G ; Oualiken C ; Thauvin-Robinet C ; Mau-Them FT | 11/02/2024Article
Zanoteli E ; Araujo APQC ; Becker MM ; Fortes CPDD ; França MC ; Machado-Costa MC ; Marques W ; Matsui C ; Mendonça RH ; Nardes F ; Oliveira ASB ; Pessoa ALS ; Saute JAM ; Sgobbi P ; Van der Linden H ; Gurgel-Giannetti J | 01/2024Article
Altassan R ; AlQudairy H ; AlJebreen S ; AlMuhaizea M ; Al-Hindi H ; Pena-Guerra KA ; Ghebeh H ; Almzroua A ; Albakheet A ; AlDosary M ; Colak D ; Arold ST ; Kaya N | 21/12/2023Article
Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]Article
Wallace SE ; Gillentine MA | 19/10/2023Initial Posting: December 8, 2022; Last Revision: October 19, 2023. A founder variant is a pathogenic variant observed at high frequency in a specific population due to the presence of the variant in a single ancestor or small number of ances[...]Article
Last Update: August 22, 2023. [Previous version: 2020]Article
Leslie ND ; Saenz-Ayala S | 13/07/2023In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: July 13, 2023 (Previous Update: June 16, 2022) CLINICAL CHARACT[...]Article
Sangadala S ; Shore EM ; Xu M ; Bergwitz C ; Lozano-Calderon SA ; Lin AE ; Boden SD ; Kaplan FS | 23/05/2023Article
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De Ridder W ; de Vries G ; Van Schil K ; Deconinck T ; Mouly V ; Straub V ; Baets J | England | 07/04/2023Article
Ghaoui R ; Ha TT ; Kerkhof J ; McConkey H ; Gao S ; Babic M ; King R ; Ravenscroft G ; Koszyca B ; Otto S ; Laing NG ; Scott H ; Sadikovic B ; Kassahn KS | 04/04/2023Article
In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Initial Posting: March 30, 2023. CLINICAL CHARACTERISTICS: CHKB-related muscular dystrophy (CHKB-MD), r[...]Article
Abaji M ; Mignon-Ravix C ; Gorokhova S ; Cacciagli P ; Mortreux J ; Molinari F ; Chabrol B ; Sigaudy S ; Villard L ; Riccardi F | England | 27/03/2023Article
Folland C ; Ganesh V ; Weisburd B ; McLean C ; Kornberg AJ ; O'Donnell-Luria A ; Rehm HL ; Stevanovski I ; Chintalaphani SR ; Kennedy P ; Deveson IW ; Ravenscroft G | United States | 14/03/2023Article
Kramer JJ ; Boon HTM ; Leijten QH ; Ter Laak H ; Eshuis L ; Kusters B ; van Doorn JLM ; Kamsteeg EJ ; Eymard B ; Doorduin J ; Voermans NC | 29/12/2022Article
La Spada A | 15/12/2022Initial Posting: February 26, 1999; Last Update: December 15, 2022. Clinical characteristics. Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a gradually progressive neuromuscular disorder in which degeneration of lower motor neurons results in[...]Article
Granger A ; Beecher G ; Liewluck T ; Nicolau S ; Flanigan KM ; Laughlin RS ; Milone M | England | 15/12/2022Article
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Angelini C | 01/12/2022Initial Posting: May 10, 2005; Last Update: December 1, 2022. Clinical characteristics. Calpainopathy is characterized by symmetric and progressive weakness of proximal limb-girdle muscles. Clinical findings of calpainopathy include the tend[...]Article
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Hiramuki Y ; Kure Y ; Saito Y ; Ogawa M ; Ishikawa K ; Mori-Yoshimura M ; Oya Y ; Takahashi Y ; Kim DS ; Arai N ; Mori C ; Matsumura T ; Hamano T ; Nakamura K ; Ikezoe K ; Hayashi S ; Goto Y ; Noguchi S ; Nishino I | England | 08/11/2022Article
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Collectif | 11/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints de myopathies liées au collagène de type VI (CO[...]Article
Weihl CC ; Topf A ; Bengoechea R ; Duff J ; Charlton R ; Garcia SK ; Dominguez-Gonzalez C ; AlSaman A ; Hernandez Lain A ; Franco LV ; Sanchez MEP ; Beecroft SJ ; Goullee H ; Daw J ; Bhadra A ; True H ; Inoue M ; Findlay AR ; Laing N ; Olive M ; Ravenscroft G ; Straub V | Germany | 20/10/2022Article
Cipriani S ; Guerrero-Valero M ; Tozza S ; Zhao E ; Vollmer V ; Beijer D ; Danzi M ; Rivellini C ; Lazarevic D ; Pipitone GB ; Grosz BR ; Lamperti C ; Marzoli SB ; Carrera P ; Devoto M ; Pisciotta C ; Pareyson D ; Kennerson M ; Previtali SC ; Zuchner S ; Scherer SS ; Manganelli F ; Bähler M ; Bolino A | England | 19/10/2022Article
Pini S ; Napoli FM ; Tagliafico E ; La Marca A ; Bertucci E ; Salsi V ; Tupler R | Denmark | 17/10/2022Article
Ahmad I ; Khan A ; Noor Ul Ayan H ; Budde B ; Altmuller J ; Korejo AA ; Nurnberg G ; Thiele H ; Tariq M ; Nurnberg P ; Erdmann J | England | 11/10/2022Article
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Collectif | 10/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de dystrophie musculaire oculopharyngée. Il a ét[...]Reco PNDS
Collectif | 10/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un malade atteint de laminopathie avec atteinte cardiaque. Il a été[...]Article
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Vezain M ; Thauvin-Robinet C ; Vial Y ; Coutant S ; Drunat S ; Urtizberea JA ; Rolland A ; Jacquin-Piques A ; Fehrenbach S ; Nicolas G ; Lecoquierre F ; Saugier-Veber P | Germany | 23/09/2022Article
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Morales F ; Corrales E ; Vasquez M ; Zhang B ; Fernandez H ; Alvarado F ; Cortés S ; Santamaria-Ulloa C ; Krahe R ; Monckton DG | England | 13/09/2022Article
Tsai YC ; de Pontual L ; Heiner C ; Stojkovic T ; Furling D ; Bassez G ; Gourdon G ; Tome S | United States | 07/09/2022Article