MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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L’imagerie musculaire corps entier s’avère très utile dans le diagnostic différentiel du syndrome de la colonne raide

Urtizberea JA
2018

Notice complète Titre : L’imagerie musculaire corps entier s’avère très utile dans le diagnostic différentiel du syndrome de la colonne raide Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 16/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : arbre décisionnel ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; gène ; gène COL6 ; gène GAA ; gène LAMA2 ; gène LMNA ; gène MYH7 ; gène RYR1 ; gène SEPN1 ; hétérogénéité génétique ; imagerie médicale ; maladie neuromusculaire ; phénotype ; rachis ; syndrome de la colonne raide Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Parmi les nombreuses maladies neuromusculaires décrites à ce jour, les myopathies s’accompagnant d’un syndrome de la colonne raide (rigid spine syndrome ou RSS) occupent une place à part tant leur phénotype est facilement reconnaissable. Elles ont en commun, et très souvent au premier plan, d’importantes rétractions musculo-tendineuses primitives, et plus souvent au niveau du rachis cervical que thoracique ou lombaire. Elles sont caractérisées par une grande hétérogénéité au niveau génétique. Pas moins de sept gènes peuvent être en lien avec un RSS : les gènes MYH7, LMNA, SEPN1, COL6, LAMA2, GAA et RYR1. Pour certains d’entre eux, d’autres indices cliniques peuvent aider au diagnostic différentiel. En complément d’études génétiques qui peuvent s’avérer longues et aléatoires quant à leur résultat, l’imagerie musculaire corps-entier a l’avantage d’être non invasive, bon marché et très largement disponible. Dans un article publié en mai 2018, des chercheurs français ont mis au point un algorithme diagnostique à partir des données issues de l’imagerie corps entier de 76 patients européens et sud-américains présentant ce phénotype. En analysant le degré d’infiltration graisseuse et la sélectivité de l’atteinte musculaire, il a été possible d’identifier des profils-types propres à chacune des entités génétiquement déterminées. L’algorithme une fois établi et rodé a été ensuite appliqué chez sept patients par un panel de cinq experts, avec un taux de résolution diagnostique remarquable de 94,3%.

Voir aussi

• Muscular MRI-based algorithm to differentiate inherited myopathies presenting with spinal rigidity

  Tordjman M, Dabaj I, Laforêt P, et al.
  European radiology, 2018
  

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SMA : une actualisation des recommandations pour la prise en charge médico-chirurgicale et les thérapies.

Urtizberea JA
2018

Notice complète Titre : SMA : une actualisation des recommandations pour la prise en charge médico-chirurgicale et les thérapies. Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 30/04/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : accompagnement psychologique ; accompagnement social ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale infantile ; amyotrophie spinale proximale ; arbre décisionnel ; gène SMN2 ; maladie du motoneurone ; maladie génétique ; maladie neuromusculaire ; prise en charge orthopédique ; prise en charge pluridisciplinaire ; prise en charge respiratoire ; protéine SMN ; psychologie sociale Texte intégral : L’amyotrophie spinale proximale (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone touchant préférentiellement les enfants mais aussi les adultes. On en distingue quatre types selon l’âge de début et le niveau moteur acquis. Chez l’enfant, il s’agit de la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente. L’absence, génétiquement déterminée, de protéine SMN est à l’origine d’un déficit moteur invalidant et prédominant aux muscles des racines. Les principes de prise en charge de cette maladie génétiquement déterminée sont à l’origine de nombreux travaux et ont fait l’objet en 2007 d’une première série de recommandations émises par un panel d’experts internationaux. Dans deux articles publiés dans la même revue scientifique en février et mars 2018, ces recommandations font l’objet d’une mise à jour, le panel des experts s’étant entre temps élargi mais aussi européanisé. Un nouvel algorithme diagnostique est apparu comprenant la mesure du nombre de copies du gène SMN2. Un chapitre très développé concerne les thérapies innovantes et leur impact sur les buts et modalités de la prise en charge, surtout chez les plus petits. Des thématiques non ou mal couvertes par la première édition ont été développées notamment pour la transition enfant-adulte ou l’accompagnement psychosocial. Il reste encore des sujets où le consensus entre experts n’étant pas suffisant, une large place est laissée à l’appréciation des équipes notamment pour les techniques de prise en charge orthopédique et/ou respiratoire.

Voir aussi

• Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics

  Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al.
  Neuromuscular disorders : NMD, 2017
  

• Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care

  Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al.
  Neuromuscular disorders : NMD, 2017
  

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Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening

Glascock J, Sampson J, Haidet-Phillips A, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018

Notice complète Revue : Journal of Neuromuscular Diseases Titre : Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening Type de document : Article Auteurs : Glascock J, Auteur ; Sampson J ; Haidet-Phillips A ; Connolly A ; Darras B ; Day J ; Finkel R ; Howell RR ; Klinger K ; Kuntz N ; Prior T ; Shieh PB ; Crawford TO ; Kerr D ; Jarecki J Année de publication : 26/03/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; analyse génétique ; arbre décisionnel ; degré de sévérité ; dépistage néonatal ; diagnostic génétique ; diagnostic présymptomatique ; enfant ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; prise en charge thérapeutique ; protéine SMN ; recommandation Pubmed / DOI : DOI : 10.3233/JND-180304 / Pubmed : 29614695 N° Profil MNM : 2018041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29614695

Voir aussi

• Que faire pour les enfants atteints de SMA dépistés à la naissance : un consensus d’experts américains

  Urtizberea JA
  2018
  

• Spinal Muscular Atrophy Diagnosed by Newborn Screening

  Lopez-Chacon M, Buehner AN, Rao VK
  Pediatric neurology briefs, 2019, 33, p 5
  

• Revised Recommendations for the Treatment of Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy Via Newborn Screening Who Have 4 Copies of SMN2

  Glascock J, Sampson J, Connolly AM, et al.
  Journal of Neuromuscular Diseases, 2020
  

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Cost-Effectiveness Analysis of Diagnosis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy in Colombia

Atehortúa SC, Lugo LH, Ceballos M, et al.
Value in health regional issues, 2018, 17

Notice complète Revue : Value in health regional issues, 17 Titre : Cost-Effectiveness Analysis of Diagnosis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy in Colombia Type de document : Article Auteurs : Atehortúa SC, Auteur ; Lugo LH ; Ceballos M ; Orozco E ; Castro PA ; Arango JC ; Mateus HE Année de publication : 2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arbre décisionnel ; Colombie ; dépense ; diagnostic ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; économie de la santé ; immunohistochimie ; MLPA ; PCR ; procédé diagnostique ; séquençage ; test diagnostique ; Western blot Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.vhri.2017.10.003 / Pubmed : 29529586 N° Profil MNM : 2018032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29529586

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Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care

Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD Titre : Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care Type de document : Article Auteurs : Mercuri E, Auteur ; Finkel RS ; Muntoni F ; Wirth B ; Montes J ; Main M ; Mazzone ES ; Vitale M ; Snyder B ; Quijano-Roy S ; Bertini E ; Davis RH ; Meyer OH ; Simonds AK ; Schroth MK ; Graham RJ ; Kirschner J ; Iannaccone ST ; Crawford TO ; Woods S ; Qian Y ; Sejersen T Année de publication : 23/11/2017 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; arbre décisionnel ; chirurgie rachidienne ; critère diagnostique ; diagnostic génétique ; examen clinique ; médecine physique et de réadaptation ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge orthopédique ; prise en charge thérapeutique ; procédé diagnostique ; recommandation ; revue de la littérature ; scoliose ; trouble alimentaire ; trouble de la déglutition Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2017.11.005 / Pubmed : 29290580 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29290580

Voir aussi

• SMA : une actualisation des recommandations pour la prise en charge médico-chirurgicale et les thérapies.

  Urtizberea JA
  2018
  

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Consensus-based recommendations for the management of juvenile dermatomyositis

Enders FB, Bader-Meunier B, Baildam E, et al.
Annals of the rheumatic diseases, 2017, 76, 2, p 329

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Automated Interpretation of Pulmonary Function Tests in Adults with Respiratory Complaints

Topalovic M, Laval S, Aerts JM, et al.
Respiration; international review of thoracic diseases, 2017, 93, 3, p 170

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Hereditary Neuropathies: Update 2017

Rudnik-Schöneborn S, Auer-Grumbach M, Senderek J
Neuropediatrics, 2017, 48, 4, p 282

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Update on diagnostics of metabolic myopathies

Toscano A, Barca E, Musumeci O
Current opinion in neurology, 2017, 30, 5, p 553

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The Initial Evaluation of Patients After Positive Newborn Screening: Recommended Algorithms Leading to a Confirmed Diagnosis of Pompe Disease

Burton BK, Kronn DF, Hwu WL, et al.
Pediatrics, 2017, 140, S1, p S14

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Early-Onset Myopathies: Clinical Findings, Prevalence of Subgroups and Diagnostic Approach in a Single Neuromuscular Referral Center in Germany

Vill K, Blaschek A, Gläser D, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2017, 4, 4, p 315

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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 189 to 207 - Metabolic and Mitochondrial Disorders

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 113-122

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Statin-Associated Autoimmune Myopathy

Mammen AL
The New England journal of medicine, 2016, 374, 7, p 664

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Muscle imaging in inherited and acquired muscle diseases

Ten Dam L, van der Kooi AJ, Verhamme C, et al.
European journal of neurology, 2016, 23, 4, p 688

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The yield of diagnostic work-up of patients presenting with myalgia, exercise intolerance, or fatigue: A prospective observational study

Te Riele MG, Schreuder TH, van Alfen N, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 27, 3, p 243

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Dystrophies musculaires des ceintures : un Protocole National de Diagnostic et de Soins à la mode américaine.

Urtizberea JA
2015

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Inclusion body myositis: A review of clinical and genetic aspects, diagnostic criteria and therapeutic approaches

Mastaglia FL, Needham M
Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 2015, 22, 1, p 6

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Aspects génétiques et moléculaires des dystrophinopathies : Genetics and molecular aspects of dystrophinopathies

Leturcq F, Tuffery-Giraud S
Archives de pédiatrie, 2015, 22, 12 S1, p 12S3

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Les myopathies et les dystrophies musculaires congénitales : intérêt de l'imagerie musculaire dans la nouvelle stratégie diagnostique

Quijano-Roy S, Carlier RY
MTP. Médecine thérapeutique pédiatrie, 2014, 17, 3, p. 160-169

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Intérêt de l'IRM cérébrale dans la stratégie diagnostique des dystrophies musculaires congénitales

Chabalier D
MTP. Médecine thérapeutique pédiatrie, 2014, 17, 3, p. 170-178

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Myopathies nécrosantes auto-immunes : démarches diagnostique

Salort-Campana E
Les Cahiers de Myologie, 2014, 10, p. 20-21

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Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2

Sacconi S, Desnuelle C
Les Cahiers de Myologie, 2014, 10, p. 5-10

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Dystrophies musculaires congénitales

Quijano-Roy S, Romero NB, Rivier F
Lettre du neurologue (La), 2014, 18, 7, p 254

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Evidence-based Guideline Summary: Diagnosis and Treatment of Limb-Girdle and Distal Dystrophies

Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D, et al.
Neurology, 2014, 83, 16, p 1453

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Rhabdomyolysis: Review of the literature

Zutt R, van der Kooi AJ, Linthorst GE, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2014, 24, 8, p 651

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