Mots-clés



Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
![]()
Limagerie musculaire corps entier savère très utile dans le diagnostic différentiel du syndrome de la colonne raide
Urtizberea JA
2018
Titre : Limagerie musculaire corps entier savère très utile dans le diagnostic différentiel du syndrome de la colonne raide Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 16/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : arbre décisionnel ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; gène ; gène COL6 ; gène GAA ; gène LAMA2 ; gène LMNA ; gène MYH7 ; gène RYR1 ; gène SEPN1 ; hétérogénéité génétique ; imagerie médicale ; maladie neuromusculaire ; phénotype ; rachis ; syndrome de la colonne raide Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral :
Parmi les nombreuses maladies neuromusculaires décrites à ce jour, les myopathies saccompagnant dun syndrome de la colonne raide (rigid spine syndrome ou RSS) occupent une place à part tant leur phénotype est facilement reconnaissable. Elles ont en commun, et très souvent au premier plan, dimportantes rétractions musculo-tendineuses primitives, et plus souvent au niveau du rachis cervical que thoracique ou lombaire.
Elles sont caractérisées par une grande hétérogénéité au niveau génétique. Pas moins de sept gènes peuvent être en lien avec un RSS : les gènes MYH7, LMNA, SEPN1, COL6, LAMA2, GAA et RYR1. Pour certains dentre eux, dautres indices cliniques peuvent aider au diagnostic différentiel. En complément détudes génétiques qui peuvent savérer longues et aléatoires quant à leur résultat, limagerie musculaire corps-entier a lavantage dêtre non invasive, bon marché et très largement disponible.
Dans un article publié en mai 2018, des chercheurs français ont mis au point un algorithme diagnostique à partir des données issues de limagerie corps entier de 76 patients européens et sud-américains présentant ce phénotype. En analysant le degré dinfiltration graisseuse et la sélectivité de latteinte musculaire, il a été possible didentifier des profils-types propres à chacune des entités génétiquement déterminées. Lalgorithme une fois établi et rodé a été ensuite appliqué chez sept patients par un panel de cinq experts, avec un taux de résolution diagnostique remarquable de 94,3%. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
SMA : une actualisation des recommandations pour la prise en charge médico-chirurgicale et les thérapies.
Urtizberea JA
2018
Titre : SMA : une actualisation des recommandations pour la prise en charge médico-chirurgicale et les thérapies. Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 30/04/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : accompagnement psychologique ; accompagnement social ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale infantile ; amyotrophie spinale proximale ; arbre décisionnel ; gène SMN2 ; maladie du motoneurone ; maladie génétique ; maladie neuromusculaire ; prise en charge orthopédique ; prise en charge pluridisciplinaire ; prise en charge respiratoire ; protéine SMN ; psychologie sociale Texte intégral : Lamyotrophie spinale proximale (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone touchant préférentiellement les enfants mais aussi les adultes. On en distingue quatre types selon lâge de début et le niveau moteur acquis. Chez lenfant, il sagit de la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente. Labsence, génétiquement déterminée, de protéine SMN est à lorigine dun déficit moteur invalidant et prédominant aux muscles des racines. Les principes de prise en charge de cette maladie génétiquement déterminée sont à lorigine de nombreux travaux et ont fait lobjet en 2007 dune première série de recommandations émises par un panel dexperts internationaux.
Dans deux articles publiés dans la même revue scientifique en février et mars 2018, ces recommandations font lobjet dune mise à jour, le panel des experts sétant entre temps élargi mais aussi européanisé. Un nouvel algorithme diagnostique est apparu comprenant la mesure du nombre de copies du gène SMN2. Un chapitre très développé concerne les thérapies innovantes et leur impact sur les buts et modalités de la prise en charge, surtout chez les plus petits. Des thématiques non ou mal couvertes par la première édition ont été développées notamment pour la transition enfant-adulte ou laccompagnement psychosocial. Il reste encore des sujets où le consensus entre experts nétant pas suffisant, une large place est laissée à lappréciation des équipes notamment pour les techniques de prise en charge orthopédique et/ou respiratoire. Voir aussi
Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics.
Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, Epub, 11 p.
Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care.
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, Epub, 13 p.
Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening.
Glascock J, Sampson J, Haidet-Phillips A, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018, 13 p.
Revue : Journal of Neuromuscular Diseases Titre : Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening. Type de document : Article Auteurs : Glascock J, Auteur ; Sampson J, Auteur ; Haidet-Phillips A, Auteur ; Connolly A, Auteur ; Darras B, Auteur ; Day J, Auteur ; Finkel R, Auteur ; Howell RR, Auteur ; Klinger K, Auteur ; Kuntz N, Auteur ; Prior T, Auteur ; Shieh PB, Auteur ; Crawford TO, Auteur ; Kerr D, Auteur ; Jarecki J, Auteur Année de publication : 26/03/2018 Pages : 13 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; analyse génétique ; arbre décisionnel ; degré de sévérité ; dépistage néonatal ; diagnostic génétique ; diagnostic présymptomatique ; enfant ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; prise en charge thérapeutique ; protéine SMN ; recommandation Pubmed / DOI : DOI : 10.3233/JND-180304 / Pubmed : 29614695
N° Profil MNM : 2018041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29614695 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Cost-Effectiveness Analysis of Diagnosis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy in Colombia.
Atehortúa SC, Lugo LH, Ceballos M, et al.
Value in health regional issues, 2018, 17, Epub, p. 1-6
Revue : Value in health regional issues, 17, Epub Titre : Cost-Effectiveness Analysis of Diagnosis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy in Colombia. Type de document : Article Auteurs : Atehortúa SC, Auteur ; Lugo LH, Auteur ; Ceballos M, Auteur ; Orozco E, Auteur ; Castro PA, Auteur ; Arango JC, Auteur ; Mateus HE, Auteur Année de publication : 09/03/2018 Pages : p. 1-6 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arbre décisionnel ; Colombie ; dépense ; diagnostic ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; économie de la santé ; immunohistochimie ; MLPA ; PCR ; procédé diagnostique ; séquençage ; test diagnostique ; Western blot Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.vhri.2017.10.003 / Pubmed : 29529586
N° Profil MNM : 2018032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29529586 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care.
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, Epub, 13 p.
Revue : Neuromuscular disorders : NMD, Epub Titre : Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Type de document : Article Auteurs : Mercuri E, Auteur ; Finkel RS, Auteur ; Muntoni F, Auteur ; Wirth B, Auteur ; Montes J, Auteur ; Main M, Auteur ; Mazzone ES, Auteur ; Vitale M, Auteur ; Snyder B, Auteur ; Quijano-Roy S, Auteur ; Bertini E, Auteur ; Davis RH, Auteur ; Meyer OH, Auteur ; Simonds AK, Auteur ; Schroth MK, Auteur ; Graham RJ, Auteur ; Kirschner J, Auteur ; Iannaccone ST, Auteur ; Crawford TO, Auteur ; Woods S, Auteur ; Qian Y, Auteur ; Sejersen T, Auteur Année de publication : 23/11/2017 Pages : 13 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; arbre décisionnel ; chirurgie rachidienne ; critère diagnostique ; diagnostic génétique ; examen clinique ; médecine physique et de réadaptation ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge orthopédique ; prise en charge thérapeutique ; procédé diagnostique ; recommandation ; revue de la littérature ; scoliose ; trouble alimentaire ; trouble de la déglutition Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2017.11.005 / Pubmed : 29290580
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29290580 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Update on diagnostics of metabolic myopathies.
Toscano A, Barca E, Musumeci O
Current opinion in neurology, 2017, 30, 5, p. 553-562
Permalink![]()
Hereditary Neuropathies: Update 2017.
Rudnik-Schöneborn S, Auer-Grumbach M, Senderek J
Neuropediatrics, 2017, 48, 4, p. 282-293
Permalink![]()
The Initial Evaluation of Patients After Positive Newborn Screening: Recommended Algorithms Leading to a Confirmed Diagnosis of Pompe Disease.
Burton BK, Kronn DF, Hwu WL, et al.
Pediatrics, 2017, 140, Suppl 1, p. S14-S23
Permalink![]()
Automated Interpretation of Pulmonary Function Tests in Adults with Respiratory Complaints.
Topalovic M, Laval S, Aerts JM, et al.
Respiration; international review of thoracic diseases, 2017, 93, 3, p. 170-178
Permalink![]()
Early-Onset Myopathies: Clinical Findings, Prevalence of Subgroups and Diagnostic Approach in a Single Neuromuscular Referral Center in Germany.
Vill K, Blaschek A, Gläser D, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2017, 4, 4, p. 315-325
Permalink![]()
The yield of diagnostic work-up of patients presenting with myalgia, exercise intolerance, or fatigue: A prospective observational study.
Te Riele MG, Schreuder TH, van Alfen N, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, Epub, 8 p.
Permalink![]()
Consensus-based recommendations for the management of juvenile dermatomyositis
Enders FB, Bader-Meunier B, Baildam E, et al.
Annals of the rheumatic diseases, 2016, Epub, 12 p.
Permalink![]()
Muscle imaging in inherited and acquired muscle diseases.
van der Kooi AJ, Verhamme C, Wattjes MP, et al.
European journal of neurology, 2016, 23, p. 688-703
Permalink![]()
Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 189 to 207 - Metabolic and Mitochondrial Disorders
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 113-122
Permalink![]()
Statin-Associated Autoimmune Myopathy.
Mammen AL
The New England journal of medicine, 2016, 374, p. 664-669
Permalink![]()
Aspects génétiques et moléculaires des dystrophinopathies : [Genetics and molecular aspects of dystrophinopathies].
Leturcq F, Tuffery-Giraud S
Archives de pédiatrie, 2015, 22, 12 Suppl 1, p. 12S3-11
Permalink![]()
Dystrophies musculaires des ceintures : un Protocole National de Diagnostic et de Soins à la mode américaine.
Urtizberea JA
2015
Permalink![]()
Inclusion body myositis: A review of clinical and genetic aspects, diagnostic criteria and therapeutic approaches.
Mastaglia FL, Needham M
Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 2015, 22, 1, p. 6-13
Permalink![]()
Evidence-based guideline summary: Diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine.
Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D, et al.
Neurology, 2014, 83, 16, p. 1453-63
Permalink![]()
Dystrophies musculaires congénitales
Quijano-Roy S, Romero NB, Rivier F
Lettre du neurologue (La), 2014, 18, 7, p. 254-261
Permalink![]()
Rhabdomyolysis: Review of the literature.
Zutt R, van der Kooi AJ, Linthorst GE, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2014, 24, 8, p. 651-659
Permalink![]()
Les myopathies et les dystrophies musculaires congénitales : intérêt de l'imagerie musculaire dans la nouvelle stratégie diagnostique
Quijano-Roy S, Carlier RY
MTP. Médecine thérapeutique pédiatrie, 2014, 17, 3, p. 160-169
Permalink![]()
Intérêt de l'IRM cérébrale dans la stratégie diagnostique des dystrophies musculaires congénitales
Chabalier D
MTP. Médecine thérapeutique pédiatrie, 2014, 17, 3, p. 170-178
Permalink![]()
Myopathies nécrosantes auto-immunes : démarches diagnostique
Salort-Campana E
Les Cahiers de Myologie, 2014, 10, p. 20-21
Permalink![]()
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2
Sacconi S, Desnuelle C
Les Cahiers de Myologie, 2014, 10, p. 5-10
Permalink