MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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La chirurgie mini-invasive du rachis : une réelle avancée pour les patients neuromusculaires

Urtizberea JA
2018

Notice complète Titre : La chirurgie mini-invasive du rachis : une réelle avancée pour les patients neuromusculaires Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 16/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale infantile ; angle de Cobb ; arthrodèse ; arthrodèse rachidienne ; chirurgie ; chirurgie orthopédique ; hôpital Necker ; maladie neuromusculaire ; rachis Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La plupart des maladies neuromusculaires débutant dans l’enfance sont susceptibles d’entrainer des déformations musculo-squelettiques, notamment au niveau du rachis. Ceci est particulièrement vrai pour les dystrophies musculaires, les amyotrophies spinales infantiles (SMA) et les myopathies congénitales. Le recours à la chirurgie s’avère très souvent nécessaire une fois passé la grande poussée de croissance rachidienne lors de la puberté, voire plus tôt dans les cas les plus sévères (SMA notamment). Jusqu’ici, et selon les indications, le choix pouvait s’effectuer entre arthrodèse rachidienne avec greffe et chirurgie du dos moins invasive faisant appel à des tiges magnétiques téléscopiques. Dans un article publié en juillet 2018, l’équipe de chirurgie orthopédique infantile de l’hôpital Necker Enfants-Malades (Paris) rapporte pour la première fois une série de 100 patients (dont 22 atteints de SMA et 10 de dystrophies musculaires) ayant bénéficié d’un nouveau protocole de chirurgie « mini-invasive » avec un réel bénéfice au niveau paramétrique (angle de Cobb, obliquité pelvienne) mais aussi pour ce qui relève de la morbidité (les complications sont un peu moins fréquentes que dans les autres techniques) et du temps opératoire. Les auteurs insistent sur le fait que ce type de montage est solide, qu’il permet d’accompagner le reste de croissance et surtout que l’on observe au fil du temps, et sans qu’on ait besoin de la provoquer mécaniquement, une sorte d’auto-fusion vertébrale.

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L’imagerie musculaire corps entier s’avère très utile dans le diagnostic différentiel du syndrome de la colonne raide

Urtizberea JA
2018

Notice complète Titre : L’imagerie musculaire corps entier s’avère très utile dans le diagnostic différentiel du syndrome de la colonne raide Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 16/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : arbre décisionnel ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; gène ; gène COL6 ; gène GAA ; gène LAMA2 ; gène LMNA ; gène MYH7 ; gène RYR1 ; gène SEPN1 ; hétérogénéité génétique ; imagerie médicale ; maladie neuromusculaire ; phénotype ; rachis ; syndrome de la colonne raide Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Parmi les nombreuses maladies neuromusculaires décrites à ce jour, les myopathies s’accompagnant d’un syndrome de la colonne raide (rigid spine syndrome ou RSS) occupent une place à part tant leur phénotype est facilement reconnaissable. Elles ont en commun, et très souvent au premier plan, d’importantes rétractions musculo-tendineuses primitives, et plus souvent au niveau du rachis cervical que thoracique ou lombaire. Elles sont caractérisées par une grande hétérogénéité au niveau génétique. Pas moins de sept gènes peuvent être en lien avec un RSS : les gènes MYH7, LMNA, SEPN1, COL6, LAMA2, GAA et RYR1. Pour certains d’entre eux, d’autres indices cliniques peuvent aider au diagnostic différentiel. En complément d’études génétiques qui peuvent s’avérer longues et aléatoires quant à leur résultat, l’imagerie musculaire corps-entier a l’avantage d’être non invasive, bon marché et très largement disponible. Dans un article publié en mai 2018, des chercheurs français ont mis au point un algorithme diagnostique à partir des données issues de l’imagerie corps entier de 76 patients européens et sud-américains présentant ce phénotype. En analysant le degré d’infiltration graisseuse et la sélectivité de l’atteinte musculaire, il a été possible d’identifier des profils-types propres à chacune des entités génétiquement déterminées. L’algorithme une fois établi et rodé a été ensuite appliqué chez sept patients par un panel de cinq experts, avec un taux de résolution diagnostique remarquable de 94,3%.

Voir aussi

• Muscular MRI-based algorithm to differentiate inherited myopathies presenting with spinal rigidity

  Tordjman M, Dabaj I, Laforêt P, et al.
  European radiology, 2018
  

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Le suivi orthopédique : des enjeux forts à tout âge : Le dossier - Un capital à préserver

Robert-Géraudel A
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 183, p. 19-21

Notice complète Revue : VLM. Vaincre les myopathies, 183 Titre : Le suivi orthopédique : des enjeux forts à tout âge : Le dossier - Un capital à préserver Type de document : VLM Auteurs : Robert-Géraudel A, Auteur Année de publication : 12/2017 Pages : p. 19-21 Langues : Français (fre) Mots-clés : adulte ; autonomie ; croissance ; douleur ; enfant handicapé ; fauteuil roulant ; maladie neuromusculaire ; marche ; membre supérieur ; muscle respiratoire ; orthopédie ; perte de la marche ; position assise ; rachis ; rétraction musculaire ; tendon ; verticalisation Résumé : À l’ère des essais thérapeutiques et de l’arrivée des premiers traitements innovants, pas question d’en limiter les bénéfices par des déformations orthopédiques qui empêcheraient progrès, récupération voire guérison. Aujourd’hui, préserver son capital orthopédique, c’est plus que jamais préparer l’avenir. Prévenir la douleur, lutter contre les déformations, faciliter les gestes quotidiens, etc. La prise en charge orthopédique est essentielle à chaque étape de la vie. À chaque âge, ses objectifs et ses moyens. Chez l'enfant accompagner la croissance Chez l'adulte prévenir les déformations

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• Numéro complet du VLM-183

  Collectif
  VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 183, 40 p
  

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VLM-183, La consultation orthopédique en trois étapes : Le dossier - Un capital à préserver

Robert-Giraudel A
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 183, p. 24-25

Notice complète Revue : VLM. Vaincre les myopathies, 183 Titre : VLM-183, La consultation orthopédique en trois étapes : Le dossier - Un capital à préserver Type de document : VLM Auteurs : Robert-Giraudel A, Auteur Année de publication : 12/2017 Pages : p. 24-25 Langues : Français (fre) Mots-clés : adulte ; consultation multidisciplinaire ; enfant handicapé ; image de soi ; intervention chirurgicale ; kinésithérapie ; orthopédie ; rachis ; suivi du malade Résumé : La consultation orthopédique en trois étapes : - A quelle fréquence ? la consultation doit être régulière : chez l'enfant : une à deux fois par an ; chez l'adulte, tous les deux ans - Où consulter ? Une liste des consultations pluridisciplinaires est disponible sur le site de l'AFM-Téléthon - Quel Kiné choisir ? un kiné facilement accessible qui se déplace à domicile et qui accepte de communiquer avec le réseau AFM-Téléthon L’arthrodèse consiste à redresser et fusionner les vertèbres entre elles là où la colonne vertébrale est déformée. Des tiges métalliques sont fixées le temps nécessaire à leur fusion.

Voir aussi

• Numéro complet du VLM-183

  Collectif
  VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 183, 40 p
  

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Amyotrophie spinale infantile : de l’intérêt des tiges rachidiennes téléscopiques sur la croissance du thorax

Urtizberea JA
2017

Notice complète Titre : Amyotrophie spinale infantile : de l’intérêt des tiges rachidiennes téléscopiques sur la croissance du thorax Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 16/01/2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; angle de Cobb ; cage thoracique ; capacité vitale ; cyphose ; distraction rachidienne ; enfant ; étude longitudinale ; étude rétrospective ; période postopératoire ; période préopératoire ; rachis ; radiographie ; respiration (macroscopique) ; scoliose paralytique Texte intégral : L’amyotrophie spinale infantile ou SMA (pour Spinal Muscular Atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Génétiquement déterminée, cette maladie autosomique récessive est due à l’absence de protéine SMN. Elle entraine, à un âge variable selon le type (de 1 à 4, la plus sévère étant la SMA de type 1), des paralysies des membres et du tronc avec un tropisme pour les régions proximales. Dans la SMA de type 1 et 2, le risque de complications orthopédiques est majeur, notamment au niveau du tronc où une scoliose est presque toujours observée. La prise en charge de la scoliose est complexe dans la SMA. Elle repose sur le port d’un corset adapté complété par une chirurgie rachidienne. Dans un article publié en septembre 2016, des cliniciens américains font le point sur l’utilisation de plus en plus répandue de tiges téléscopiques implantées chirurgicalement pour corriger la déformation rachidienne et permettre une meilleure croissance du tronc. Seize enfants atteints de SMA (cinq de type 1 et onze de type 2) ont bénéficié d’un tel implant en moyenne à l’âge de 5,8 ans. Le suivi était en moyenne de 4,7 ans, avec dans un cas extrême, un recul de 9,5 ans. Les mesures anthropométriques et les épreuves fonctionnelles respiratoires font apparaitre une amélioration globale des jeunes patients, la très grande majorité n’ayant pas eu besoin de passer à une ventilation invasive durant leur évolution. Même si cette procédure stabilise les paramètres respiratoires, elle n’empêche néanmoins pas une diminution lente du ratio capacité vitale/capacité vitale théorique. Source Radiographic and Respiratory Effects of Growing Rods in Children With Spinal Muscular Atrophy. Lenhart RL, Youlo S, Schroth MK, Noonan KJ, McCarthy J, Mann D, Hetzel S, Sund SA, Halanski MA. J Pediatr Orthop. 2016 (Sept)

Voir aussi

• Radiographic and Respiratory Effects of Growing Rods in Children With Spinal Muscular Atrophy

  Lenhart RL, Youlo S, Schroth MK, et al.
  Journal of pediatric orthopedics, 2017, 37, 8, p e500
  

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Radiographic and Respiratory Effects of Growing Rods in Children With Spinal Muscular Atrophy

Lenhart RL, Youlo S, Schroth MK, et al.
Journal of pediatric orthopedics, 2017, 37, 8, p e500

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Concurrent Paraspinous Myopathy and Myasthenia Gravis

Romano AE, Al-Qudah Z, Kaminski HJ, et al.
Journal of clinical neuromuscular disease, 2017, 18, 4, p 218

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Axial myopathy: an overlooked feature of muscle diseases

Witting N, Andersen LK, Vissing J
Brain, 2016, 139, Pt1, p 13

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Bone health measures in glucocorticoid-treated ambulatory boys with Duchenne muscular dystrophy

Tian C, Wong BL, Hornung L, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 11, p 760

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Fracture in Duchenne Muscular Dystrophy: Natural History and Vitamin D Deficiency

Perera N, Sampaio H, Woodhead H, et al.
Journal of child neurology, 2016, 31, 9, p 1181

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Vertebral Fractures in Duchenne Muscular Dystrophy Patients Managed With Deflazacort

Singh A, Schaeffer EK, Reilly CW
Journal of pediatric orthopedics, 2016, 38, 6, p 320

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Prevalence of asymptomatic vertebral fractures in late-onset Pompe disease.

Bertoldo F, Zappini F, Brigo M, et al.
The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 2015, 100, 2, p. 401-6

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Aspects fonctionnels et orthopédiques des dystrophinopathies : Functional and orthopaedic aspects of dystrophinopathies

Boulay C, Finidori G
Archives de pédiatrie, 2015, 22, 12 S1, p 12S42

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Severe paraspinal muscle involvement in facioscapulohumeral muscular dystrophy

Dahlqvist JR, Vissing CR, Thomsen C, et al.
Neurology, 2014, 83, 13, p 1178

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Radiographic characteristics of the hand and cervical spine in fibrodysplasia ossificans progressiva

Mishima K, Kitoh H, Haga N, et al.
Intractable & rare diseases research, 2014, 3, 2, p 46

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Scoliosis in Duchenne muscular dystrophy (DMD).

Hsu JD, Quinlivan R
Neuromuscular disorders : NMD, 2013, 23, 8, p. 611-617

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Hirayama disease is a pure spinal motor neuron disorder - a combined DTI and transcranial magnetic stimulation study

Boelmans K, Kaufmann J, Schmelzer S, et al.
Journal of neurology, 2013, 260, 2, p. 540-548

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Rigid spinal muscular dystrophy and rigid spine syndrome : report of 7 children

Koul R, Al-Yarubi S, Al-Kindy H, et al.
Journal of child neurology, 2013, Epub 2013 mars 12

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Surgical treatment of Duchenne muscular dystrophy patients in Germany : the present situation

Forst J, Forst R
Acta myologica, 2012, 31, 1, p. 21-23

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Fibrodysplasia ossificans progressiva in Spain: epidemiological, clinical, and genetic aspects

Morales-Piga A, Bachiller-Corral J, Trujillo-Tiebas MJ, et al.
Bone, 2012, 51, 4, p. 748-755

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La maladie d'Hirayama

Wang F, Göbels C, Tomasella M, et al.
Lettre du neurologue Nerf et Muscle (La), 2011, XV, 7, p. 247-254

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Improvement in reflux gastroesophagitis in a patient with spinal muscular atrophy after surgical correction of kyphoscoliosis: a case report

Yang JH, Kasat NS, Suh SW, et al.
Clinical orthopaedics and related research, 2011, 469, 12, p. 3501-3505

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The natural history of cardiac and pulmonary function decline in patients with Duchenne muscular dystrophy

Roberto R, Fritz A, Hagar Y, et al.
Spine, 2011, 36, 15, p. E1009-E1017

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Manutention des personnes

Schanen-Bergot MO
Repères, Savoir & Comprendre, 2011, 11 p.

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Camptocormie et orthèses du tronc

Marty-Poumarat C, Tougeron A, Durand MC, et al.
Journal de l'orthopédie (Le), 2011, 12, 41, p. 1818-1820

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