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rachisSynonyme(s)colonne vertébrale ;épine dorsale ;colonne rachidienne ;spinal column ;vertebral column spineVoir aussi |



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La chirurgie mini-invasive du rachis : une réelle avancée pour les patients neuromusculaires
Urtizberea JA
2018
Titre : La chirurgie mini-invasive du rachis : une réelle avancée pour les patients neuromusculaires Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 16/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale infantile ; angle de Cobb ; arthrodèse ; arthrodèse rachidienne ; chirurgie ; chirurgie orthopédique ; hôpital Necker ; maladie neuromusculaire ; rachis Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La plupart des maladies neuromusculaires débutant dans lenfance sont susceptibles dentrainer des déformations musculo-squelettiques, notamment au niveau du rachis. Ceci est particulièrement vrai pour les dystrophies musculaires, les amyotrophies spinales infantiles (SMA) et les myopathies congénitales. Le recours à la chirurgie savère très souvent nécessaire une fois passé la grande poussée de croissance rachidienne lors de la puberté, voire plus tôt dans les cas les plus sévères (SMA notamment). Jusquici, et selon les indications, le choix pouvait seffectuer entre arthrodèse rachidienne avec greffe et chirurgie du dos moins invasive faisant appel à des tiges magnétiques téléscopiques.
Dans un article publié en juillet 2018, léquipe de chirurgie orthopédique infantile de lhôpital Necker Enfants-Malades (Paris) rapporte pour la première fois une série de 100 patients (dont 22 atteints de SMA et 10 de dystrophies musculaires) ayant bénéficié dun nouveau protocole de chirurgie « mini-invasive » avec un réel bénéfice au niveau paramétrique (angle de Cobb, obliquité pelvienne) mais aussi pour ce qui relève de la morbidité (les complications sont un peu moins fréquentes que dans les autres techniques) et du temps opératoire. Les auteurs insistent sur le fait que ce type de montage est solide, quil permet daccompagner le reste de croissance et surtout que lon observe au fil du temps, et sans quon ait besoin de la provoquer mécaniquement, une sorte dauto-fusion vertébrale.Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Limagerie musculaire corps entier savère très utile dans le diagnostic différentiel du syndrome de la colonne raide
Urtizberea JA
2018
Titre : Limagerie musculaire corps entier savère très utile dans le diagnostic différentiel du syndrome de la colonne raide Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 16/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : arbre décisionnel ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; gène ; gène COL6 ; gène GAA ; gène LAMA2 ; gène LMNA ; gène MYH7 ; gène RYR1 ; gène SEPN1 ; hétérogénéité génétique ; imagerie médicale ; maladie neuromusculaire ; phénotype ; rachis ; syndrome de la colonne raide Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral :
Parmi les nombreuses maladies neuromusculaires décrites à ce jour, les myopathies saccompagnant dun syndrome de la colonne raide (rigid spine syndrome ou RSS) occupent une place à part tant leur phénotype est facilement reconnaissable. Elles ont en commun, et très souvent au premier plan, dimportantes rétractions musculo-tendineuses primitives, et plus souvent au niveau du rachis cervical que thoracique ou lombaire.
Elles sont caractérisées par une grande hétérogénéité au niveau génétique. Pas moins de sept gènes peuvent être en lien avec un RSS : les gènes MYH7, LMNA, SEPN1, COL6, LAMA2, GAA et RYR1. Pour certains dentre eux, dautres indices cliniques peuvent aider au diagnostic différentiel. En complément détudes génétiques qui peuvent savérer longues et aléatoires quant à leur résultat, limagerie musculaire corps-entier a lavantage dêtre non invasive, bon marché et très largement disponible.
Dans un article publié en mai 2018, des chercheurs français ont mis au point un algorithme diagnostique à partir des données issues de limagerie corps entier de 76 patients européens et sud-américains présentant ce phénotype. En analysant le degré dinfiltration graisseuse et la sélectivité de latteinte musculaire, il a été possible didentifier des profils-types propres à chacune des entités génétiquement déterminées. Lalgorithme une fois établi et rodé a été ensuite appliqué chez sept patients par un panel de cinq experts, avec un taux de résolution diagnostique remarquable de 94,3%. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Le suivi orthopédique : des enjeux forts à tout âge : Le dossier - Un capital à préserver
Robert-Géraudel A
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 183, p. 19-21
Revue : VLM. Vaincre les myopathies, 183 Titre : Le suivi orthopédique : des enjeux forts à tout âge : Le dossier - Un capital à préserver Type de document : VLM Auteurs : Robert-Géraudel A, Auteur Année de publication : 12/2017 Pages : p. 19-21 Langues : Français (fre) Mots-clés : adulte ; autonomie ; croissance ; douleur ; enfant handicapé ; fauteuil roulant ; maladie neuromusculaire ; marche ; membre supérieur ; muscle respiratoire ; orthopédie ; perte de la marche ; position assise ; rachis ; rétraction musculaire ; tendon ; verticalisation Résumé : À lère des essais thérapeutiques et de larrivée des premiers traitements innovants, pas question den limiter les bénéfices par des déformations orthopédiques qui empêcheraient progrès, récupération voire guérison. Aujourdhui, préserver son capital orthopédique, cest plus que jamais préparer lavenir.
Prévenir la douleur, lutter contre les déformations, faciliter les gestes quotidiens, etc. La prise en charge orthopédique est essentielle à chaque étape de la vie. À chaque âge, ses objectifs et ses moyens.
Chez l'enfant accompagner la croissance
Chez l'adulte prévenir les déformationsAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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VLM-183, La consultation orthopédique en trois étapes : Le dossier - Un capital à préserver
Robert-Giraudel A
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 183, p. 24-25
Revue : VLM. Vaincre les myopathies, 183 Titre : VLM-183, La consultation orthopédique en trois étapes : Le dossier - Un capital à préserver Type de document : VLM Auteurs : Robert-Giraudel A, Auteur Année de publication : 12/2017 Pages : p. 24-25 Langues : Français (fre) Mots-clés : adulte ; consultation multidisciplinaire ; enfant handicapé ; image de soi ; intervention chirurgicale ; kinésithérapie ; orthopédie ; rachis ; suivi du malade Résumé : La consultation orthopédique en trois étapes :
- A quelle fréquence ? la consultation doit être régulière : chez l'enfant : une à deux fois par an ; chez l'adulte, tous les deux ans
- Où consulter ? Une liste des consultations pluridisciplinaires est disponible sur le site de l'AFM-Téléthon
- Quel Kiné choisir ? un kiné facilement accessible qui se déplace à domicile et qui accepte de communiquer avec le réseau AFM-Téléthon
Larthrodèse consiste à redresser et fusionner les vertèbres entre elles là où la colonne vertébrale est déformée. Des tiges métalliques sont fixées le temps nécessaire à leur fusion.Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Concurrent Paraspinous Myopathy and Myasthenia Gravis.
Romano AE, Al-Qudah Z, Kaminski HJ, et al.
Journal of clinical neuromuscular disease, 2017, 18,4, p. 218-222
Revue : Journal of clinical neuromuscular disease, 18,4 Titre : Concurrent Paraspinous Myopathy and Myasthenia Gravis. Type de document : Article Auteurs : Romano AE ; Al-Qudah Z ; Kaminski HJ ; Katirji B ; Salame K Année de publication : 06/2017 Pages : p. 218-222 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : camptocormie ; étude de cas ; maladie associée ; muscle paravertébral ; myasthenia gravis ; myopathie axiale ; syndrome de la tête tombante Pubmed / DOI : DOI : 10.1097/CND.0000000000000165 / Pubmed : 28538252
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28538252 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Amyotrophie spinale infantile : de lintérêt des tiges rachidiennes téléscopiques sur la croissance du thorax
Urtizberea JA
2017
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Radiographic and Respiratory Effects of Growing Rods in Children With Spinal Muscular Atrophy
Lenhart RL, Youlo S, Schroth MK, et al.
Journal of pediatric orthopedics, 2016, Epub, 5 p.
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Bone health measures in glucocorticoid-treated ambulatory boys with Duchenne muscular dystrophy
Tian C, Wong BL, Hornung L, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, Epub, 8 p.
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Vertebral Fractures in Duchenne Muscular Dystrophy Patients Managed With Deflazacort
Singh A, Schaeffer EK, Reilly CW
Journal of pediatric orthopedics, 2016, Epub, 5 p.
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Fracture in Duchenne Muscular Dystrophy: Natural History and Vitamin D Deficiency
Perera N, Sampaio H, Woodhead H, et al.
Journal of child neurology, 2016, Epub, 7 p.
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Axial myopathy: an overlooked feature of muscle diseases
Witting N, Andersen LK, Vissing J
Brain, 2016, 139, 1, P. 13-22
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Aspects fonctionnels et orthopédiques des dystrophinopathies : [Functional and orthopaedic aspects of dystrophinopathies].
Boulay C, Finidori G
Archives de pédiatrie, 2015, 22, 12 Suppl 1, p. 12S42-12S50
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Prevalence of asymptomatic vertebral fractures in late-onset Pompe disease.
Bertoldo F, Zappini F, Brigo M, et al.
The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 2015, 100, 2, p. 401-6
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Severe paraspinal muscle involvement in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Dahlqvist JR, Vissing CR, Thomsen C, et al.
Neurology, 2014, 83, 13, p. 1178-83
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Radiographic characteristics of the hand and cervical spine in fibrodysplasia ossificans progressiva.
Mishima K, Kitoh H, Haga N, et al.
Intractable & rare diseases research, 2014, 3, 2, p. 46-51
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Scoliosis in Duchenne muscular dystrophy (DMD).
Hsu JD, Quinlivan R
Neuromuscular disorders : NMD, 2013, 23, 8, p. 611-617
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Hirayama disease is a pure spinal motor neuron disorder - a combined DTI and transcranial magnetic stimulation study
Boelmans K, Kaufmann J, Schmelzer S, et al.
Journal of neurology, 2013, 260, 2, p. 540-548
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Rigid spinal muscular dystrophy and rigid spine syndrome : report of 7 children
Koul R, Al-Yarubi S, Al-Kindy H, et al.
Journal of child neurology, 2013, Epub 2013 mars 12
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Surgical treatment of Duchenne muscular dystrophy patients in Germany : the present situation
Forst J, Forst R
Acta myologica, 2012, 31, 1, p. 21-23
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Fibrodysplasia ossificans progressiva in Spain: epidemiological, clinical, and genetic aspects
Morales-Piga A, Bachiller-Corral J, Trujillo-Tiebas MJ, et al.
Bone, 2012, 51, 4, p. 748-755
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La maladie d'Hirayama
Wang F, Göbels C, Tomasella M, et al.
Lettre du neurologue Nerf et Muscle (La), 2011, XV, 7, p. 247-254
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Improvement in reflux gastroesophagitis in a patient with spinal muscular atrophy after surgical correction of kyphoscoliosis: a case report
Yang JH, Kasat NS, Suh SW, et al.
Clinical orthopaedics and related research, 2011, 469, 12, p. 3501-3505
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The natural history of cardiac and pulmonary function decline in patients with Duchenne muscular dystrophy
Roberto R, Fritz A, Hagar Y, et al.
Spine, 2011, 36, 15, p. E1009-E1017
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Camptocormie et orthèses du tronc
Marty-Poumarat C, Tougeron A, Durand MC, et al.
Journal de l'orthopédie (Le), 2011, 12, 41, p. 1818-1820
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