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Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea: clinical, neurophysiological and genetic features in the long-term follow-up of 19 patients.
McMacken G, Whittaker RG, Evangelista T, et al.
Journal of neurology, 2018, 265, 1, p. 194-203
Revue : Journal of neurology, 265, 1 Titre : Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea: clinical, neurophysiological and genetic features in the long-term follow-up of 19 patients. Type de document : Article Auteurs : McMacken G, Auteur ; Whittaker RG, Auteur ; Evangelista T, Auteur ; Abicht A, Auteur ; Dusl M, Auteur ; Lochmuller H, Auteur Année de publication : 01/2018 Pages : p. 194-203 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; apnée ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; électromyographie sur fibre isolée ; enfant ; étude rétrospective ; examen clinique ; gène CHAT ; maladie néonatale ; nourrisson ; prise en charge thérapeutique ; stimulation nerveuse répétée ; syndrome myasthénique congénital ; syndrome myasthénique congénital avec déficit en choline acétyltransférase Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00415-017-8689-3 / Pubmed : 29189923
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29189923 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Sleep in infants with congenital myasthenic syndromes.
Caggiano S, Khirani S, Verrillo E, et al.
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2017, Epub, 10 p.
Revue : European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, Epub Titre : Sleep in infants with congenital myasthenic syndromes. Type de document : Article Auteurs : Caggiano S ; Khirani S ; Verrillo E ; Barnerias C ; Amaddeo A ; Gitiaux C ; Thierry B ; Desguerre I ; Cutrera R ; Fauroux B Année de publication : 21/07/2017 Pages : 10 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : apnée ; enfant ; étude de cas ; étude rétrospective ; hypoventilation nocturne ; oxymétrie ; polysomnographie ; prise en charge respiratoire ; respiration (macroscopique) ; rythme cardiaque ; sommeil ; syndrome d'apnées obstructives du sommeil ; syndrome myasthénique congénital ; trouble du sommeil ; ventilation assistée ; ventilation nocturne Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ejpn.2017.07.010 / Pubmed : 28755803
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28755803 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Variants in SLC18A3, vesicular acetylcholine transporter, cause congenital myasthenic syndrome
O'Grady GL, Verschuuren C, Yuen M, et al.
Neurology, 2016, 87, 14, p. 1442-1448
Revue : Neurology, 87, 14 Titre : Variants in SLC18A3, vesicular acetylcholine transporter, cause congenital myasthenic syndrome Type de document : Article Auteurs : O'Grady GL ; Verschuuren C ; Yuen M ; Webster R ; Menezes M ; Fock JM ; Pride N ; Best HA ; Benavides Damm T ; Turner C ; Lek M ; Engel AG ; North KN ; Clarke NF ; Macarthur DG ; Kamsteeg EJ ; Cooper ST Année de publication : 02/09/2016 Pages : p. 1442-1448 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : acétylcholine ; apnée ; arbre généalogique ; description de la maladie ; examen clinique ; faiblesse musculaire ; gène SLC18A3 ; insuffisance ventriculaire gauche ; ophtalmoplégie ; prise en charge thérapeutique ; ptosis ; stimulation nerveuse répétée ; structure protéique ; syndrome myasthénique congénital présynaptique ; transporteur membranaire ; trouble de l'apprentissage ; vésicule synaptique Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000003179 / Pubmed : 27590285
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27590285 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea
Bauché S, O'Regan S, Azuma Y, et al.
American journal of human genetics, 2016, 99, p. 753-61
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Sleep architecture in children with spinal muscular atrophy type 2
Verrillo E, Pavone M, Bruni O, et al.
Sleep medicine, 2016, 20, 4 p.
Revue : Sleep medicine, 20 Titre : Sleep architecture in children with spinal muscular atrophy type 2 Type de document : Article Auteurs : Verrillo E ; Pavone M ; Bruni O ; Paglietti MG ; Ferri R ; Petreschi F ; Chiarini Testa MB ; Cutrera R Année de publication : 20/04/2016 Pages : 4 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale (type II) ; apnée ; enfant ; étude de cohorte ; Italie ; polysomnographie ; respiration (macroscopique) ; sommeil Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.sleep.2015.12.015 / Pubmed : 27318218
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27318218 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Sleep disorders in patients with myasthenia gravis: a systematic review.
Fernandes Oliveira E, Nacif SR, Alves Pereira N, et al.
Journal of physical therapy science, 2015, 27, 6, p. 2013-8
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Sleep and breathing disorders in myotonic dystrophy type 2.
Leonardis L, Blagus R, Dolenc Groselj L
Acta neurologica Scandinavica, 2014, Epub
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Sleep disorders in myotonic dystrophy type 2: a controlled polysomnographic study and self-reported questionnaires.
Romigi A, Albanese M, Placidi F, et al.
European journal of neurology : the official journal of the European Federation of Neurological Societies, 2014, 21, 6, p. 929-34
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Congenital myasthenic syndrome due to choline acetyltransferase mutations in infants : clinical suspicion and comprehensive electrophysiological assessment are important for early diagnosis
Dilena R, Abicht A, Sergi P, et al.
Journal of child neurology, 2013, Epub 2013/01/08
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What does built-in software of home ventilators tell us ? An observational study of 150 patients on home ventilation
Pasquina P, Adler D, Farr P, et al.
Respiration, 2012, 83, 4, p. 293-299
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Unsuspected manifestations of Pompe disease : focus on respiratory disturbances (Steps forward in Pompe disease 3rd European Symposium)
Confalonieri M
Congrès : Steps forward in Pompe disease 3rd European Symposium (20-21/11/2009; Munich, Allemagne)
Clinical Therapeutics, 2010, 32, Suppl. B, p. S44-S45
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What have we learned from the congenital myasthenic syndromes
Engel AG, Shen XM, Selcen D, et al.
Journal of molecular neuroscience, 2010, 40, 1-2, p. 143-153
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Comprendre et diagnostiquer les syndromes myasthéniques congénitaux
Eymard B
Neurologie pratique, 2008, 40, p. 11-13
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Noninvasive ventilation in children with spinal muscular atrophy types 1 and 2
Petrone A, Pavone M, Chiarini Testa MB, et al.
American journal of physical medicine and rehabilitation, 2007, 86, 3, p. 216-221
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Troubles du sommeil et maladies neuromusculaires
Viau F
Revue des maladies respiratoires, 2006, 23,S68-7S70, p. 7
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Congenital myasthenic syndrome with episodic apnea in a female infant caused by two diferent compound heterozygous mutations of the CHAT-gene (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
Sasso A, Paucic-Kirincic E, Lah-Tomulic K, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France)
2005, p. 252
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Clinical variability of CMS-EA (congenital myasthenic syndrome with episodic apnea) due to identical CHAT mutations in two infants
Barisic N, Müller JS, Paucic-Kirincic E, et al.
European journal of paediatric neurology, 2005, 9, 1, p. 7-12
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Congenital peripheral neuropathy presenting as apnoea and respiratory insufficiency : spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1)
Appleton RE, Hübner C, Grohmann K, et al.
Developmental medicine and child neurology, 2004, 46, 8, p. 576
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Outcome of non-invasive positive pressure ventilation in paediatric neuromuscular disease
Katz S, Selvadurai H, Keilty K, et al.
Archives of disease in childhood, 2004, 89, 2, p. 121-124
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Congenital myasthenic syndromes : multiple molecular targets at the neuromuscular junction
Engel AG, Ohno K, Shen XM, et al.
Annals of the New York Academy of Sciences, 2003, 998, p. 138-160
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Sleep disordered breathing in neurologic diseases
Bassetti L, Gugger M
Swiss medical weekly, 2002, 132, p. 109-15
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Congenital myasthenic syndrome associated with episodic apnea and sudden infant death
Byring RF, Pihko H, Tsujino A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2002, 12, 6, p. 548-553
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