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maladies rares
Commentaire :
Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale. Le seuil admis en Europe est d'une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. (Orphanet, 21/06/2006)
Synonyme(s)orphan disease rare diseases |
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Mazzucato M ; Visona Dalla Pozza L ; Minichiello C ; Toto E ; Vianello A ; Facchin P | 17/11/2023Article
Orphanet, Directeur de publication ; Rath A, Auteur ; Yamazaki M, Auteur | Orphanet | Série Maladies Rares | 11/2023Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à met[...]Article
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Bellance R ; Antolín Sanféliz I ; Duclos S ; Guiget-Valard AG ; Inamo J ; Signate A ; Allard-Saint-Albin O ; Cantacouzéne M ; Garófalo Gómez N ; Sarrazin E | 11/2023Article
Pichon T ; Messiaen C ; Soussand L ; Angin C ; Sandrin A ; Elarouci N ; Jannot AS | 03/07/2023Rapport institutionnel
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Orphanet, Directeur de publication ; Rath A, Auteur ; Cruciani M, Auteur ; Sauvage F, Validateur | Orphanet | Rare Diseases collection | 04/2023Table of contents - Methodology and Objectives p3 - Total number of registries, cohorts and databases and distribution by country p4 - Active versus non-active patient registries, cohorts and databases p5 - Geocoverage of patient registries,[...]Article
Orphanet, Directeur de publication ; Rath A, Auteur ; Bruyère-Zrelli J, Auteur | Orphanet | Série Médicaments Orphelins | 02/2023Sommaire général - Méthodologie p3 PARTIE 1 p5 - Médicaments orphelins en Europe avec désignation orpheline et Autorisation de Mise sur le Marché* européennes p5 - Nombre de médicaments p6 - Description des médicaments p6 - Répartition par[...]Article
Granger A ; Beecher G ; Liewluck T ; Nicolau S ; Flanigan KM ; Laughlin RS ; Milone M | England | 15/12/2022Article
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Zurek B ; Ellwanger K ; Vissers LELM ; Schule R ; Synofzik M ; Topf A ; de Voer RM ; Laurie S ; Matalonga L ; Gilissen C ; Ossowski S ; 't Hoen PAC ; Vitobello A ; Schulze-Hentrich JM ; Riess O ; Brunner HG ; Brookes AJ ; Rath A ; Bonne G ; Gumus G ; Verloes A ; Hoogerbrugge N ; Evangelista T ; Harmuth T ; Swertz M ; Spalding D ; Hoischen A ; Beltran S ; Graessner H | England | 01/06/2021Correction to: Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases In the original publication of the article, consortium author list was missing in the article.Article
Friconneau M ; Archer A ; Malaterre J ; Salama F ; Ouillade MC | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020Dans les maladies rares, l’expertise est limitée, les connaissances restreintes, les parcours de soins incertains et les traitements inexistants ou peu efficaces. Pour améliorer les prises en charge, il est nécessaire de tirer parti de toutes le[...]Article
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Cerrato F ; Sparago A ; Ariani F ; Brugnoletti F ; Calzari L ; Coppede F ; de Luca A ; Gervasini C ; Giardina E ; Gurrieri F ; Lo Nigro C ; Merla G ; Miozzo M ; Russo S ; Sangiorgi E ; Sirchia SM ; Squeo GM ; Tabano S ; Tabolacci E ; Torrente I ; Genuardi M ; Neri G ; Riccio A | Switzerland | 03/2020Article
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Myoinfo, Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]Article
Hohenfellner K, Auteur ; Bergmann C ; Fleige T ; Janzen N ; Burggraf S ; Olgemoller B ; Gahl WA ; Czibere L ; Froschauer S ; Roschinger W ; Vill K ; Harms E ; Nennstiel U | United States | 09/2019Publication AFM
Le Zoom Savoir & Comprendre sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth est un document publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une synthèse de la recherche médico-scientifique sur les éléments tels que les mécanismes en cause, le[...]VLM
Collectif, Auteur | 11/2018Journée de recherche clinique 60 ans de combat FSH retour sur la journée d'information à Nice Adhérer à l'AFM-Téléthon c'est construire l'avenir 750 personnes sont venues visiter les laboratoires soutenus par l'AFM-Téléthon 20 ans d'amitié [...]Article
Sommaire - m/s Volume 34 (mai 2018) Hors série n°1 RARE 2017 – Les 5 rencontres des maladies rares (Paris, France, 20 et 21 novembre 2017) Numéro complet à lire sur https://www.medecinesciences.org/en/articles/medsci/abs/2018/05/contents/conte[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Parce que la pharmacologie traditionnelle n’offrait aucune solution aux maladies neuromusculaires, l’AFM-Téléthon a fait le choix d’investir massivement dans les thérapies issues de la connaissance des gènes, particulièrement la thérapie géniqu[...]Article
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À partir d’un questionnaire diffusé aux familles dont un membre est atteint du syndrome de délétion 22q11.2, l’association génération 22 a analysé les besoins exprimés. Ceux-ci sont principalement de trois ordres : être informés,partager des exp[...]Article
Ayme S | 2018Les maladies génétiques sont restées très longtemps des maladies considérées comme intraitables, si ce n’est pour atténuer les effets des symptômes les plus invalidants. Elles ont été longtemps négligées par l’industrie pharmaceutique,du fait de[...]Article
Besnier MO ; Besnier F | 2018À partir de leur expérience de père et mère de Séverine, porteuse d’un syndrome de Prader-Willi (spw), les auteurs analysent les besoins des parents. Ils évoquent la solitude, le « non-savoir », puis la révélation brutale du diagnostic lorsque l[...]Article
Houdayer F | 2018Dans notre société, la montée en puissance de la médecine moderne scientifique, avec l’avènement de hautes technologies, semble laisser de moins en moins de place au hasard et alimente l’illusion du tout identifiable et du tout guérissable. Dans[...]Article
Coulomb D, Auteur | 2018Augmenter le nombre de maladies rares dépistées à la naissance, mettre en place une base de données nationale, telles sont certaines mesures du très attendu 3ème plan maladies rares. Doté d'un financement de 780 millions d'euros, dont une grande[...]Article
Borie L | 10/2017Avec un enfant porteur d'une maladie rare, c'est la valse des médecins. Et souvent, volontairement ou non, on se retrouve seul aux commandes pour prendre les grandes décisions. Alors, comment être chef d'équipe pluridisciplinaire ?VLM
Tiennot-Herment L, Auteur | 10/2017En tant que familles et personnes concernées, notre urgence est de faire progresser la recherche médicale pour apporter des traitements à nos enfants et à nos proches. Des traitements efficaces et sûrs.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Hier, antibiotiques, vaccins, greffes d'organes. Demain : thérapie cellulaire et génique. Les recherches menées avec les animaux sont synonymes d'avancées médicales majeures pour les malades. Transplantation d'organe, fonction des neurones, rôl[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Même si les démarches règlementaires pour prescrire un médicament dans une maladie autre que celle pour laquelle il a d'ores et déjà reçu une autorisation de mise sur le marché sont plus simples que pour une nouvelle thérapie, elles restent cepe[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Les maladies neuromusculaires les plus rares sont encore peu étudiées. Le programme collaboratif Myopharm, basé sur le criblage, a pour objectif d'identifier les molécules repositionnables susceptibles de traiter ces pathologies dans un délai ra[...]Rapport institutionnel
Ce plan a 4 objectifs : I / aider chaque patient à mieux connaître sa maladie pour mieux la gérer ; II / élargir la pratique médicale vers la prévention ; III / faciliter la vie quotidienne des malades ; IV / mieux connaître les conséquences de [...]VLM
Si la lutte contre les maladies rares a fait de réels progrès durant ces quinze dernières années, les avancées restent fragiles et les défis à relever sont encore nombreux. Quels sont-ils ? Quels sont les problèmes que le 3e plan devra s'atteler[...]VLM
Pourquoi un 3e plan maladies rares ? La France est le premier pays de l'union européenne à avoir, sous l'impulsion des associations de malades, lancé deux plans nationaux maladies rares en 2004, puis en 2011. Ces plans ont-ils réellement porté[...]VLM
Les plans maladies rares 1 et 2 ont changé la place des maladies rares dans l'espace public et permis leur prise compte dans les politiques de santé. Mais qu'ont-ils apporté de concret aux malades? En quoi ont-ils changé la donne ? Zoom sur quel[...]Article
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Ce Mook revient sur les débuts du Téléthon, cet événement qui, un soir de décembre 1987, faisait le pari fou de réunir, pendant 30 heures d’émission en direct, des artistes, des scientifiques, des médecins, des malades et leurs familles, prêtes [...]VLM
En trente ans, L'AFM-Téléthon a révolutionné l'histoire de la médecine et de la science. Les premiers résultats sont là et ouvrent de réelles perspectives de guérison pour de nombreuses maladies rares ou fréquentes. Mais la bataille n'est pas en[...]VLM
En trois décennies, l'AFM-Téléthon a révolutionné le monde du don, de la médecine et de la science. Grâce à la volonté des malades et à l'engagement de tous, elle a changé le cours de l'histoire. Mais il lui reste encore beaucoup à faire. L'asso[...]Article
Malo I ; AFM-Téléthon ; Eliez S ; Gargiulo M ; Clerget S ; Braun S | 11/2016Comment continuer à avancer lorsque l'on sait que l'on est atteint d'une maladie rare à l'âge de 16 ans ? Peut-on réellement se préparer à perdre la marche ? A qui confier la difficile tâche de s'occuper de soi ? Comment résister aux moqueries ?[...]Reco PNDS
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Pour que tous les malades aient accès aux médicaments innovants, l'AFM-Téléthon travaille à la mise en place d'une filière des biothérapies innovantes des maladies rares. Son objectif : être en capacité de développer et de produire les traiteme[...]Site internet
21/07/2016The Ultra Rare disease Disorders and Disabilities Foundation is a charity that is striving to raise awareness of the cost of drugs for raredisease/ultra,rare disease it is set up in Northern Ireland the charity number is NIC102130 the HMRC numbe[...]Article
Shimizu R ; Ogata K ; Tamaura A ; Kimura E ; Ohata M ; Takeshita E ; Nakamura H ; Takeda S ; Komaki H | 11/07/2016Site internet
11/07/2016FR: Voix Rares Australie EN: Rare Voices Australia Rare Voices Australia (RVA) a été créée en 2012 à la suite d'un appel consensuel de 200 participants au premier symposium international Awakening Australia to Rare Disease qui s'est tenu à F[...]Article
Gruest JP | 09/06/2016Prévus dans le premier Plan national maladies rares 2005-2008, les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) visent à optimiser le diagnostic et la prise en charge des maladies rares par les professionnels de santé.Article
Le dialogue entre généticiens et cliniciens est devenu plus que jamais nécessaire avec l’implémentation du NGS pour le diagnostic génétique de pathologies hétérogènes. Une interaction étroite permet d’optimiser les possibilités d’un diagnostic p[...]VLM
Après le syndrome de Wiskott-Aldrich, Généthon se lance dans d'autres collaborations pour deux essais cliniques de thérapie génique dans les maladies rares du sang : la granulomatose septique chronique liée à l'X et l'anémie de Franconi. Aujour[...]Rapport institutionnel
Haut Conseil de la Santé Publique, Auteur | 05/2016Le Haut Conseil de la santé publique (HCSP) a évalué le Plan national maladies rares 2, 2011-2016 (PNMR 2). Ce plan prévu pour la période de 2011 à 2014 puis prolongé jusqu’à fin 2016, comprend 3 axes déclinés en mesures, actions et focus visan[...]Rapport institutionnel
Blanchard D, Auteur | 11/04/2016L’Académie nationale de médecine vient de publier un rapport sur les maladies rares et le modèle français. Les plans nationaux français pour les maladies rares ont permis de structurer la prise en charge de ces maladies dans le cadre des 131 Cen[...]Livre
Rare 2015 (26-27 Novembre 2015; Corum, Marseille, France), Auteur | 04/2016Le congrès RARE 2015 a eu lieu à Montpellier en novembre dernier. Cette édition de la conférence s’était fixée l’objectif de faire le bilan des avancées depuis la mise en place du deuxième Plan national maladies rares (PNMR2), et de poser la que[...]Article
Cornier V | 03/2016Parfois, à l'annonce du handicap d'un enfant, chacun donne ses propres pronostics souvent sombres (médecins, collègues, familles et amis). A les entendre il n'y a plus rien à espérer. Mais bien souvent, c'est la vie qui gagne. Ce dossier de six [...]VLM
Oeuvrer collectivement au bénéfice du plus grand nombre. Telle est l'ambition de l'AFM-Téléthon. Mais comment cette stratégie a-t-elle vu le jour ? Quels succès a-t-elle engendrés ? VLM revient sur ces trois décennies de combat.Rapport institutionnel
Alliance Maladies Rares, Auteur | 10/02/2016L’errance diagnostique est un problème caractéristique des maladies rares. L’Alliance Maladies Rares, collectif d’associations de patients atteints de maladies rares, vient de publier une enquête intitulée ‘ERRADIAG’ portant sur ce sujet en Fran[...]Rapport institutionnel
19/01/2016Le codage des maladies rares dans les systèmes d'information de santé ou les registres est une étape nécessaire pour permettre l'analyse de données à l'échelle d’un pays, et dans toute l'Europe. Une étude a été réalisée afin de comprendre et de [...]Article
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Rigaux A, Auteur ; Piloti V ; Ancet P ; Dayan C ; Vuillerot C ; Darnaud T ; Portalier S ; Vuillerot C ; Belvegue V | 2016Article
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Sédrati-Dinet C | 20/11/2015Douze équipes-relais spécialisées dans les handicaps rares se déploient progressivement sur le territoire. Elles visent à mieux répondre aux besoins des personnes concernées dans le cadre d'une organisation "intégrée" alliant technicité et proximité.VLM
Afin de regrouper les compétences et les moyens autour du développement thérapeutique, l'AFM-Téléthon soutient des pôles stratégiques qui permettent à leurs équipes de travailler de manière efficace et pérenne. - Translamuscle, le nouveau pôle [...]VLM
L'AFM-Téléthon et Bpifrance s'associent pour créer une plateforme industrielle de production de médicaments de thérapies génique et cellulaire. Cette plateforme sera la plus importante en Europe. Elle doit permettre la mise à la disposition des[...]Article
Pelentsov L ; Laws TA ; Esterman AJ | 10/2015Disability and Health Journal has published a study identifying the supportive care needs of parents with a child with rare diseases, irrespective of condition. The authors conducted a scoping study of 29 studies, examining the research literatu[...]Multimédia
Philippe Moullier, Directeur d'Altantic Gene Therapy nous explique l'importance stratégique de l'industrialisation de la production des thérapies innovantes, thérapies géniques, thérapies cellulaires pour les maladies rares. Les enjeux sont impo[...]Multimédia
Adrian Thrasher est investigateur clinique au Great Ormond Street Hospital (Londres) « Nous avons fait appel à Généthon car il est difficile, pour les institutions académiques comme la nôtre, de passer du stade de la preuve de concept scientif[...]Multimédia
Vice-President d’Audentes Thérapeutics « Notre collaboration était une évidence car Généthon dispose d’une expertise de niveau mondial des procédés de production, des questions de qualité et de réglementation. Généthon propose une combinaison u[...]Multimédia
Un diaporama pris à Généthon, leader français dans le domaine de la thérapie génique, montrant les étapes de fabrication des vecteurs médicaments dans son centre de bioproduction. Innovation, recherche et développement technique de pointe.Livre
Poirot-Mazère I, Auteur ; Gimenès P, Auteur ; Les maladies rares, une voie pour la santé de demain ? (11/09/2014; Toulouse), Auteur | LEH Edition | 06/2015Depuis plus de dix ans et le vote de la loi du 9 août 2004, la lutte contre les maladies rares est reconnue comme une priorité de santé publique. La France a été pionnière en ce domaine, par la création d’acteurs majeurs nationaux et européens d[...]VLM
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Orpha Guides,la nouvelle application mobile, permet de consulter rapidement les documents de référence et d'accéder à des fiches spécifiques qui donnent des informations pour la prise en charge : coordonnées des centres de référence et de compét[...]Article
Wierzbicki J ; Ayme S ; Revah F ; Quittre B ; Le Cam Y ; Levy N ; Marlange R ; Peton-Klein D ; Duguet C ; Maruchitch R ; Badina J ; Braun S ; Icart J ; Pezet A | 04/2015Pharmaceutiques réalise un dossier sur les maladies rares. Retrouvez plusieurs interviews dont celles de Christophe Duguet, Serge Braun et Frédéric Revah.Article
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Paris : Alliance Maladies Rares 26/03/2015L’Education Thérapeutique du Patient (ETP), tout le monde en parle aujourd’hui. Le sujet est à la mode et c’est tant mieux ! On entend que les associations de malades doivent s’investir dans cette démarche, certes, mais concrètement comment proc[...]Article
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Sur le plan politique, l'année 2015 sera riche en défis. Comment l'AFM-Téléthon s'y prépare-t-elle ? Laurence Tiennot-Herment nous livre son analyse des enjeux, des risques, et nous présente les principales revendications de l'AFM-Téléthon pour[...]