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Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]Reco PNDS
Reco PNDS
Thèse/Mémoire
Niemir N, Auteur | 2013La maladie de Sandhoff ou gangliosidose à GM2 variant 0 est une affection à transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène HEXB codant la chaine beta des hexosaminidases. Elle s’accompagne d’un double déficit en Hex A (alpha bet[...]Article
Thèse/Mémoire
Rigato C, Auteur | 2013Le but de mon projet de thèse a été d’investiguer le rôle des cellules microgliales in vivo au cours du développement. On s’est particulièrement intéressés au développement de la moelle épinière car ce modèle a été bien caractérisé. Nous avons t[...]Thèse/Mémoire
Schmitt F, Auteur | 2013La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative associée à un dysfonctionnement métabolique. Des altérations du métabolisme des lipides, décrites chez les patients SLA et les animaux modèles, pourraient participer à la mise [...]Publication AFM
Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]Livre
Avec 30 différents types et sous-types connus et de nombreuses formes qui restent à définir, les dystrophies musculaires forment un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires d'origine génétique. Ce livre fait le point sur les différent[...]Article
Hughes-Wilson W ; Palma A ; Schuurman A ; Simoens S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voermans NC, Auteur ; Laan AE ; Oosterhof A ; van Kuppevelt TH ; Drost G ; Lammens M ; Kamsteeg EJ ; Scotton C ; Gualandi F ; Guglielmi V ; van den Heuvel L ; Vattemi G ; van Engelen BG | 2012Article
D'Angelo MG ; Gandossini S ; Boneschi FM ; Sciorati C ; Bonato S ; Brighina E ; Comi GP ; Turconi AC ; Magri F ; Stefanoni G ; Brunelli S ; Bresolin N ; Cattaneo D ; Clementi E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/05/2012 - Bonne tolérance d’un traitement associant un donneur de NO à un anti-inflammatoire non stéroïdien dans les dystrophies musculaires Dans les muscles squelettiques, l’oxyde nit[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Dangelo MG ; Gandossini S ; Sciorati C ; Bonato S ; Brighina E ; Boneschi FM ; Comi GP ; Turconi AC ; Brunelli S ; Baldelli S ; Cattaneo D ; Bresolin N ; Clementi E | 2011ObjectiveWe performed a pilot study with the primary aim to establish the safety, tolerability of a combination of the NO donor isosorbide dinitrate and the non steroid antiinflammatorydrug ibuprofen in a cohort of adult patients affected by mus[...]Article
Sciorati C ; Miglietta D ; Buono R ; Pisa V ; Cattaneo D ; Azzoni E ; Brunelli S ; Clementi E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - Le NCX 320, un dérivé de l’ibuprofène, permet de ralentir la progression de la dystrophie musculaire à long-terme chez la souris L’oxide nitrique (NO) est impliqué dans la p[...]Article
Sciorati C ; Bueno R ; Azzoni E ; Casati S ; Ciuffreda P ; D’Angelo G ; Cattaneo D ; Brunelli S ; Clementi E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Reco PNDS
Ce guide pour les familles résume les résultats d'un consensus international sur la prise en charge médicale de la dystrophie musculaire de Duchenne. Les experts pensent que la meilleure prise en charge de la DMD requiert une approche multidisci[...]Reco PNDS
Ce guide pour les familles ayant un enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne, édité par Treat-NMD, Muscular Dystrophy Association, PPMD et UPPMD, résume les résultats du consensus international sur la prise en charge de la DMD publié [...]Reco PNDS
Collectif | 2009Ce Guide de Référence Abrégé résume les lignes directrices basées sur les preuves relatives à la prévention et au traitement des escarres (ulcères de pression). Il a été développé grâce à un effort de collaboration de 4 ans entre l'European Pres[...]Livre
Barrick BP ; Batenjany M ; Butler SG ; Holmes T ; Howard Jr JF ; Kimberly MJ ; Koopman WJ ; Krob HA ; Kyle WR ; Patton LL ; Ricci MM ; Thomas M ; Vassar TM ; Johnson KM | St Paul (Maine) : MGFA | 2008Ouvrage rédigé par la Myasthenia Gravis Foundation of America pour une meilleure prise en charge des patients atteints de myasthénie. Les recommandations sont le fruit d'une approche pluridisciplinaire et touchent les aspects suivants : psychoci[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sciorati C ; Azzoni E ; Ongini E ; Monopoli A ; Brunelli S ; Clementi E | 2008Duchenne muscular dystrophy is a relatively common disease that affects skeletal muscle leading to progressive paralysis and death. There is currently no resolutive therapy. We have developed a novel strategy based on the combination of nitric o[...]Article
Tokmakidis SP ; Kokkinidis EA ; Smilios I ; Douda H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract