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Auer Grumbach M ; Olschewski A ; Papic L ; Kremer H ; McEntagart ME ; Uhrig S ; Fischer C ; Fröhlich E ; Balint Z ; Tang B ; Strohmaier H ; Lochmuller H ; Schlotter-Weigel B ; Senderek J ; Krebs A ; Dick KJ ; Petty R ; Longman C ; Anderson NE ; Padberg GW ; Schelhaas HJ ; van Ravenswaaij-Arts CMA ; Pieber TR ; Crosby AH ; Guelly C | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées dans différentes maladies neurodégénératives Les amyotrophies spinales distales congénitales, les amyotrophies spinales scapulo-péroni[...]Article
Deng HX ; Klein CJ ; Yan J ; Shi Y ; Wu Y ; Fecto F ; Yau HJ ; Yang Y ; Zhai H ; Siddique N ; Hedley-Whyte ET ; DeLong R ; Martina M ; Dyck PJ ; Siddique T | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 associées à l’amyotrophie spinale scapulo-péronière et à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C Les amyotrophies spinales scapulo-péronière[...]Article
Markstrom A ; Cohen G ; Katz-Salamon M | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Carpentier A ; Flinois C ; Duval-Beaupère G ; Karoubi D ; Morel-Lelu S ; Neut JL ; Quijano Roy S ; Riou JC ; Touzeau C | AFM-TELETHON | 2010Article
ISE EN CHARGE/MANAGEMENT 18-19 Grippe A [H1N1], la vaccination chez les patients neuromusculaires (Swine flu immunization in neuromuscular patients) Groupe d'experts MNM et infection pandémique 20-21 Le positionnement en fauteuil roulant : un[...]Article
Roper H ; Quinlivan R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Amyotrophie spinale infantile de type I : le consensus anglais Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) représentent la deuxième cause la plus fréquente de maladie neuromusc[...]Article
Katz SL ; Gaboury I ; Keilty K ; Banwell B ; Vajsar J ; Anderson P ; Ni A ; MacLusky I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hua Y ; Sahashi K ; Hung G ; Rigo F ; Passini MA ; Bennett CF ; Krainer AR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Succès de l'injection dans les ventricules cérébraux d'oligonuclétide antisens corrigeant l'épissage de SMN2 chez la souris atteinte de SMA de type III Les amyotrophies spina[...]Thèse/Mémoire
Orlikowski D, Auteur | 2010Les maladies neuromusculaires représentent un groupe de pathologies rares de gravité et de pronostic différents. L’atteinte respiratoire en est la cause principale de morbi-mortalité. Ces pathologies restent pour la plupart incurables et bénéfic[...]Article
Sproule DM ; Montes J ; Dunaway SL ; Montgomery M ; Battista V ; Shen W ; Punyanitya M ; de Vivo DC ; Kaufmann P | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Rushton CH ; Geller G | 2010Traditionnellement, les soins palliatifs sont associés à la fin de vie et à l’abandon de l’espoir. Avec les modèles plus récents, les soins palliatifs font partie intégrante du traitement des maladies chroniques mettant en jeu le pronostic vital[...]Article
Jouinot P ; Estournet B | 2010La prise en charge à l’hôpital d’un bébé atteint d’une maladie létale fragilise généralement les équipes et bouscule leurs repères professionnels. En ce qui concerne l’amyotrophie spinale de type I, les incertitudes liées aux aléas pronostiques [...]Article
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Werlauff U ; Steffensen BF ; Bertelsen S ; Floytrup I ; Kristensen B ; Werge B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Iannaccone ST ; Hynan LS ; Morton A ; Buchanan R ; Limbers CA ; Varni JW ; AmSMART Group | 12/2009Article
Guenther UP ; Handoko L ; Laggerbauer B ; Jablonka S ; Chari A ; Alzheimer M ; Ohmer J ; Plöttner O ; Gehring N ; Sickmann A ; von Au K ; Schuelke M ; Fischer U | 1/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vicaire MA ; Stickel M ; Agon MC | 04/2009Les témoignages : - Vivre en couple avec un handicap, ce n'est pas du tout impossible - "Je suis en état de choc" - Et si un corps handicapé ouvrait droit à "sexe primer" ? - Ma sexualité est fortement liée à mon désir de maternitéPublication AFM
Texte intégral de l'article Des neurologues hollandais et une pédiatre américaine ont effectué une analyse de la littérature se rapportant aux essais thérapeutiques médicamenteux dans l'amyotrophie spinale infantile (ASI) de type I ainsi que[...]Reco PNDS