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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique médicale > conseil génétique > risque génétique
risque génétiqueSynonyme(s)genetic risk |
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Article
Gang Q, Auteur ; Bettencourt C ; Machado PM ; Brady S ; Holton JL ; Pittman AM ; Hughes D ; Healy E ; Parton M ; Hilton-Jones D ; Shieh PB ; Needham M ; Liang C ; Zanoteli E ; de Camargo LV ; de Paepe B ; De Bleecker J ; Shaibani A ; Ripolone M ; Violano R ; Moggio M ; Barohn RJ ; Dimachkie MM ; Mora M ; Mantegazza R ; Zanotti S ; Singleton AB ; Hanna MG ; Houlden H | 2016Article
Fernandez Torron R, Auteur ; Garcia-Puga M ; Emparanza JI ; Maneiro M ; Cobo AM ; Poza JJ ; Espinal JB ; Zulaica M ; Ruiz I ; Martorell L ; Otaegui D ; Matheu A ; Lopez de Munain A | 2016Article
Rothwell S ; Cooper RG ; Lundberg IE ; Miller FW ; Gregersen PK ; Bowes J ; Vencovsky J ; Danko K ; Limaye V ; Selva-O Callaghan A ; Hanna MG ; Machado PM ; Pachman LM ; Reed AM ; Rider LG ; Cobb J ; Platt H ; Molberg O ; Benveniste O ; Mathiesen P ; Radstake T ; Doria A ; De Bleecker J ; de Paepe B ; Maurer B ; Ollier WE ; Padyukov L ; O'Hanlon TP ; Lee A ; Amos CI ; Gieger C ; Meitinger T ; Winkelmann J ; Wedderburn LR ; Chinoy H ; Lamb JA | 11/09/2015Article
Malo I ; Mallet A ; Thomas MG ; Trappeniers E | 07/2015La naissance d'un enfant handicapé, l'annonce de sa maladie atteint toute la famille : Les frères et soeurs de votre enfant, mais aussi ses oncles, tantes, et ses cousins .... Parce que le handicap secoue les branches de l'arbre (généalogique), [...]Article
Morales F ; Vasquez M ; Cuenca P ; Campos D ; Santamaría C ; Del Valle G ; Brian R ; Sittenfeld M ; Monckton DG | 2015Article
Miller FW, Auteur ; Chen W ; O'Hanlon TP ; Cooper RG ; Vencovsky J ; Rider LG ; Danko K ; Wedderburn LR ; Lundberg IE ; Pachman LM ; Reed AM ; Ytterberg SR ; Padyukov L ; Selva-O Callaghan A ; Radstake TR ; Isenberg DA ; Chinoy H ; Ollier WE ; Scheet P ; Peng B ; Lee A ; Byun J ; Lamb JA ; Gregersen PK ; Amos CI | 2015Article
Livre
Matthijs G, Auteur ; Vermeesch J, Auteur | Bruxelles [Belgique] : Mardaga | Collection santé en soi | 2014Une révolution est en marche ! réalisée en 2003, la première analyse génomique complète a duré 8 ans et coûté un milliard d'euros. Aujourd'hui, une analyse génomique dure deux mois et coûte environ 3000 euros. - Que peuvent prédire les gènes ? [...]Article
Livre
Cet ouvrage regroupe les témoignages et réflexions "théorico-cliniques" sur le risque dans les pratiques de soin, qui ont donné lieu au 14ème colloque de Médecine et Psychanalyse.VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013Grâce aux puces à ADN et au séquençage haut débit, les chercheurs disposent de nouveaux outils rapides et fiables pour leur quête des anomalies génétiques à l'origine de maladies neuromusculaires. En cours de validation, ces technologies de poin[...]Livre
Cet ouvrage n’est pas un vade-mecum de l’annonce du handicap à la naissance, ni un guideline pour professionnels en quête de réassurance. Les questions qu’il soulève appellent encore et encore des élaborations et des engagements. Il porte témoig[...]Article
McGowan R ; Challoner BR ; Ross S ; Holloway S ; Joss S ; Wilcox D ; Holden ST ; Tolmie J ; Longman C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : des lacunes persistantes dans le dépistage des femmes transmettrices en Angleterre La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne, liée à une mutation[...]Article
Loseth S ; Voermans NC ; Torbergsen T ; Lillis S ; Jonsrud C ; Lindal S ; Kamsteeg EJ ; Lammens M ; Broman M ; Dekomien G ; Maddison P ; Muntoni F ; Sewry C ; Radunovic A ; de Visser M ; Straub V ; van Engelen B ; Jungbluth H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale : élargissement du spectre clinique des mutations du récepteur à la ryanodine Le récepteur à la ryanodine codé par le gène RYR1 est une protéine majeure intervenant da[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Gadalla SM ; Pfeiffer RM ; Kristinsson SY ; Bjorkholm M ; Hilbert JE ; Moxley RT 3rd ; Landgren O ; Greene MH | 2013Rapport institutionnel
Ce rapport, issu d'un projet initié par European Academies Science Advisory Council (EASAC) et Federation of European Academies of Medicine (FEAM), étudie les implications personnelles, éthiques et réglementaires, dans les pays de l'Union Europé[...]