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risque génétiqueSynonyme(s)genetic risk |
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Hershberger RE ; Jordan E | 07/04/2022Initial Posting: July 27, 2007; Last Update: April 7, 2022. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of dilated cardiomyopathy (DCM) and the benefits of early diagnosis and management to individuals[...]Article
Chia R ; Saez Atienzar S ; Murphy N ; Chio A ; Blauwendraat C ; Roda RH ; Tienari PJ ; Kaminski HJ ; Ricciardi R ; Guida M ; De Rosa A ; Petrucci L ; Evoli A ; Provenzano C ; Drachman DB ; Traynor BJ | United States | 01/02/2022Article
Bos JW ; Groen EJN ; Wadman RI ; Curial CAD ; Molleman NN ; Zegers M ; van Vught PWJ ; Snetselaar R ; Vijzelaar R ; van der Pol WL ; van den Berg LH | 22/06/2021Article
Che WI ; Westerlind H ; Lundberg IE ; Hellgren K ; Kuja-Halkola R ; Holmqvist M | England | 15/06/2021Article
Creary LE ; Gangavarapu S ; Caillier SJ ; Cavalcante P ; Frangiamore R ; Lie BA ; Bengtsson M ; Harbo HF ; Brauner S ; Hollenbach JA ; Oksenberg JR ; Bernasconi P ; Maniaol AH ; Hammarström L ; Mantegazza R ; Fernández-Viña MA | 07/06/2021Article
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Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
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Kobayashi M, Auteur ; Hatakeyama T ; Ishizaki M ; Adachi K ; Morita M ; Yonemoto N ; Matsumura T ; Toyoshima I ; Kimura E | 09/03/2018Article
Rothwell S, Auteur ; Cooper RG ; Lundberg IE ; Gregersen PK ; Hanna MG ; Machado PM ; Herbert MK ; Pruijn GJ ; Lilleker JB ; Roberts M ; Bowes J ; Seldin MF ; Vencovsky J ; Danko K ; Limaye V ; Selva-O Callaghan A ; Platt H ; Molberg Ø ; Benveniste O ; Radstake TR ; Doria A ; De Bleecker J ; de Paepe B ; Gieger C ; Meitinger T ; Winkelmann J ; Amos CI ; Ollier WE ; Padyukov L ; Lee AT ; Lamb JA ; Chinoy H | 2017Comment in: Inflammatory myopathies: Genetic associations with IBM. [Nat Rev Rheumatol. 2017]Article
Mamrut S, Auteur ; Avidan N ; Truffault F ; Staun-Ram E ; Sharshar T ; Eymard B ; Frenkian M ; Pitha J ; De Baets M ; Servais L ; Berrih-Aknin S ; Miller A | 2017Article
Maundrell A, Auteur ; Lester S ; Rischmueller M ; Hill C ; Cleland LG ; Blumbergs P ; Wiese M ; Limaye V | 2017Article
Boldingh M, Auteur ; Maniaol A ; Brunborg C ; Dekker L ; Lipka A ; Niks E ; Verschuuren J ; Tallaksen C | 2017Article
Landfeldt E, Auteur | 2016Comment on: The prevalence of neuromuscular disease in the paediatric population in Yorkshire, UK; variation by ethnicity and deprivation status. [Dev Med Child Neurol. 2016]Article
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Gang Q, Auteur ; Bettencourt C ; Machado PM ; Brady S ; Holton JL ; Pittman AM ; Hughes D ; Healy E ; Parton M ; Hilton-Jones D ; Shieh PB ; Needham M ; Liang C ; Zanoteli E ; de Camargo LV ; de Paepe B ; De Bleecker J ; Shaibani A ; Ripolone M ; Violano R ; Moggio M ; Barohn RJ ; Dimachkie MM ; Mora M ; Mantegazza R ; Zanotti S ; Singleton AB ; Hanna MG ; Houlden H | 2016Article
Fernandez Torron R, Auteur ; Garcia-Puga M ; Emparanza JI ; Maneiro M ; Cobo AM ; Poza JJ ; Espinal JB ; Zulaica M ; Ruiz I ; Martorell L ; Otaegui D ; Matheu A ; Lopez de Munain A | 2016Article
Rothwell S ; Cooper RG ; Lundberg IE ; Miller FW ; Gregersen PK ; Bowes J ; Vencovsky J ; Danko K ; Limaye V ; Selva-O Callaghan A ; Hanna MG ; Machado PM ; Pachman LM ; Reed AM ; Rider LG ; Cobb J ; Platt H ; Molberg O ; Benveniste O ; Mathiesen P ; Radstake T ; Doria A ; De Bleecker J ; de Paepe B ; Maurer B ; Ollier WE ; Padyukov L ; O'Hanlon TP ; Lee A ; Amos CI ; Gieger C ; Meitinger T ; Winkelmann J ; Wedderburn LR ; Chinoy H ; Lamb JA | 11/09/2015Article
Malo I ; Mallet A ; Thomas MG ; Trappeniers E | 07/2015La naissance d'un enfant handicapé, l'annonce de sa maladie atteint toute la famille : Les frères et soeurs de votre enfant, mais aussi ses oncles, tantes, et ses cousins .... Parce que le handicap secoue les branches de l'arbre (généalogique), [...]Article
Morales F ; Vasquez M ; Cuenca P ; Campos D ; Santamaría C ; Del Valle G ; Brian R ; Sittenfeld M ; Monckton DG | 2015Article
Miller FW, Auteur ; Chen W ; O'Hanlon TP ; Cooper RG ; Vencovsky J ; Rider LG ; Danko K ; Wedderburn LR ; Lundberg IE ; Pachman LM ; Reed AM ; Ytterberg SR ; Padyukov L ; Selva-O Callaghan A ; Radstake TR ; Isenberg DA ; Chinoy H ; Ollier WE ; Scheet P ; Peng B ; Lee A ; Byun J ; Lamb JA ; Gregersen PK ; Amos CI | 2015Article
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Matthijs G, Auteur ; Vermeesch J, Auteur | Bruxelles [Belgique] : Mardaga | Collection santé en soi | 2014Une révolution est en marche ! réalisée en 2003, la première analyse génomique complète a duré 8 ans et coûté un milliard d'euros. Aujourd'hui, une analyse génomique dure deux mois et coûte environ 3000 euros. - Que peuvent prédire les gènes ? [...]Article
Livre
Cet ouvrage regroupe les témoignages et réflexions "théorico-cliniques" sur le risque dans les pratiques de soin, qui ont donné lieu au 14ème colloque de Médecine et Psychanalyse.VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013Grâce aux puces à ADN et au séquençage haut débit, les chercheurs disposent de nouveaux outils rapides et fiables pour leur quête des anomalies génétiques à l'origine de maladies neuromusculaires. En cours de validation, ces technologies de poin[...]Livre
Cet ouvrage n’est pas un vade-mecum de l’annonce du handicap à la naissance, ni un guideline pour professionnels en quête de réassurance. Les questions qu’il soulève appellent encore et encore des élaborations et des engagements. Il porte témoig[...]Article
McGowan R ; Challoner BR ; Ross S ; Holloway S ; Joss S ; Wilcox D ; Holden ST ; Tolmie J ; Longman C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : des lacunes persistantes dans le dépistage des femmes transmettrices en Angleterre La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne, liée à une mutation[...]Article
Loseth S ; Voermans NC ; Torbergsen T ; Lillis S ; Jonsrud C ; Lindal S ; Kamsteeg EJ ; Lammens M ; Broman M ; Dekomien G ; Maddison P ; Muntoni F ; Sewry C ; Radunovic A ; de Visser M ; Straub V ; van Engelen B ; Jungbluth H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale : élargissement du spectre clinique des mutations du récepteur à la ryanodine Le récepteur à la ryanodine codé par le gène RYR1 est une protéine majeure intervenant da[...]Article
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Gadalla SM ; Pfeiffer RM ; Kristinsson SY ; Bjorkholm M ; Hilbert JE ; Moxley RT 3rd ; Landgren O ; Greene MH | 2013Rapport institutionnel
Ce rapport, issu d'un projet initié par European Academies Science Advisory Council (EASAC) et Federation of European Academies of Medicine (FEAM), étudie les implications personnelles, éthiques et réglementaires, dans les pays de l'Union Europé[...]VLM
Dupuy-Maury F | 03/2012Question complexité, les myopathies inflammatoires et la myasthénie - des maladies auto-immunes - font sans doute partie du peloton de tête. Et pour cause, manipuler le système immunitaire reste une opération périlleuse. Cependant, grâce à l'uni[...]Article
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Helderman-van den Enden ATJM ; van den Bergen JC ; Breuning MH ; Verschuuren JJGM ; Tibben A ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Un tiers des femmes hollandaises porteuses de la mutation DMD n'ont pas eu de test moléculaire Les dystrophies de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiq[...]Article
Ramanujam R ; Pirskanen R ; Ramanujam S ; Hammarström L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Benaich S, Auteur | 2010Le diagnostic pré-symptomatique (DPS) en neurogénétique concerne un nombre croissant d'affections, principalement neurodégénératives. Depuis les années 90, une personne à risque a la possibilité de connaître son statut génétique vis-à-vis d'une [...]Thèse/Mémoire
Collet C, Auteur | 2010Enquête auprès d'un panel de 337 personnes porteuses d'un risque héréditaire de cancer du sein et/ou de l'ovaire ou de cancer du côlon (dont 47% sont des porteurs indemnes de cancer).Livre
"Le principe de précaution attise aujourd'hui les passions. Citoyens, pouvoirs publics, entreprises se font face dans les débats sur les déchets nucléaires, les OGM ou le "Grenelle des antennes", illustrant à quel point sécurité et prévention se[...]Article
Durr A ; Gargiulo M | 09/2009Alexandra Dürr, neurogénéticienne à la Pitié-Salpêtrière et Marcela Gargiulo, psychologue clinicienne à l'Institut de Myologie, expliquent qu'il est difficile pour les personnes issues de familles touchées par une maladie génétique, d'aller se f[...]Article
Helderman-van den Enden ATJM ; De Jong R ; den Dunnen JT ; Houwing-Duistermaat JJ ; Kneppers ALJ ; Ginjaar HB ; Breuning MH ; Bakker E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vandiedonck C ; Raffoux C ; Eymard B ; Tranchant C ; Dulmet E ; Krumeich S ; Gajdos P ; Garchon HJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rapport institutionnel
Ce rapport présente les travaux du groupe d’experts réunis par l’Inserm dans le cadre de la procédure d’expertise collective (annexe 1), pour répondre à la demande de la Caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés (Cnamts) con[...]Rapport institutionnel
Publication AFM
Le conseil génétique a pour but d’évaluer le risque qu’une personne (ou un couple) développe ou transmette une maladie génétique et de l’informer des conséquences de la maladie, de la façon dont elle peut être prise en charge, ainsi que des poss[...]Rapport institutionnel
Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Maxim D ; Otelea D | 2008DMD and BMD are transmitted as an X-linked recessive traits. Risks include a family history of DMD and BMD. Bayesians’ analysis may be used antenatally when DNA testing is uninformative or inconclusive .We report the family cases where the affec[...]Article
Lewis C ; Mehta P ; Kent A ; Skirton H ; Coviello D | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lewis et coll. ont évalué la qualité de l’information écrite concernant les tests génétiques adressée aux patients et à leurs familles touchés par cinq maladies et collectée dans les départem[...]Article
Gaff CL ; Clarke AJ ; Atkinson P ; Sivell S ; Elwyn G ; Iredale R ; Thornton H ; Dundon J ; Shaw C ; Edwards A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Gaff et coll. ont examiné l’information transmise sur les risques génétiques au sein des familles. Il s’agit d’un processus délibératif où le risque personnel, la réceptivité et la vulnérabil[...]Article
Tassicker RJ ; Marshall PK ; Liebeck TA ; Keville MA ; Singaram BM ; Richards FH | 11/09/2006Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
James CA ; Hadley DW ; Holtzman NA ; Winkelstein JA | 2006Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Lamb R ; Thomson W ; Ogilvie E ; Donn R ; British Society of Paediatric and Adolescent Rheumatology | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Girardet A ; Fernandez C ; Hamamah S ; Tuffery S ; Claustres M | 2005Communication n° 553 Preimplantation genetic diagnosis (PGD) allows couples at risk of conceiving a genetically abnormal fetus to avoid the birth of an affected child through the selection and transfer to the mother's uterus of unaffected embryo[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Durr A | 2003Texte intégral de l'article : Difficile d'expliquer à un enfant qu'un de ses parents est atteint ou porteur d'une maladie génétique à révélation tardive et qu'il existe un risque pour lui. " Le voyage de Luna " (1) constitue un outil po[...]Article
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Livre
Ce livre dresse un bilan de l'usage en médecine des connaissances actuelles sur le génome humain, et pose la question du bénéfice de la médecine prédictive pour les individus, de ses enjeux et des problèmes éthiques qu'elle soulève. Les thèmes s[...]Article
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Thèse/Mémoire
Davin B, Auteur | 2000Cette enquête présente l'analyse des réponses recueillies auprès de 96 sujets concernés par une maladie autosomique dominante (Dystrophie Myotonique de Steinert, Maladie de Huntington, Myopathie Facio-Scapulo-Humérale). Elle montre les difficult[...]Thèse/Mémoire
Vandiedonck C, Auteur | 2000La myasthénie acquise est une maladie de la jonction neuromusculaire relevant d'un mécanisme auto-immun ayant pour cible pathogène le récepteur de l'acétylcholine (RACh). Elle est souvent associée à des anomalies du thymus qui semblent jouer un [...]Article
Rose MR | 01/1998Un article de synthèse sur les mécanismes génétiques en jeu dans les myopathies mitochondriales (au sommaire : propriétés, structure, semi-autonomie, anomalies et délétions simples de l’ADN mitochondrial ; corrélations génotype-phénotype ; hétér[...]Article
Smeets HJM ; Loots W ; Anten HBM ; Mirandolle JF ; Geraedts JPM ; Howeler CJ | 11/1997Alors que les formes congénitales sont supposées être transmises par les mères, les auteurs décrivent un cas de transmission paternelle de dystrophie myotonique congénitale. Ce cas est exceptionnel , le 7ème décrit dans la littérature et les aut[...]Article
van Essen AJ ; Kneppers ALJ ; van der Hout A ; Scheffer H ; Ginjaar IB ; Kate LP ; van Ommen GJB ; Buys CHCM ; Bakker E | 10/1997(B36) A-10146 2401 Les auteurs dressent l’inventaire des méthodes permettant de détecter les grandes mais aussi les petites mutations, chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker et chez les femmes transmettrices[...]Article
Sivakumar K ; Semino-Mora C ; Dalakas MC | 01/04/1997Les auteurs décrivent trois formes familiales de myosite à inclusions (chez 7 patients) dont les caractéristiques cliniques, histologiques, immunopathologiques et immunogénétiques (présence de l’allèle DR3) sont les mêmes que celles de la forme [...]Article
Hogan K | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract A l'occasion de l'identification d'un second locus de susceptibilité, un éditorialiste propose une brève synthèse sur l'hyperthermie maligne : historique, description du phénotype, test de co[...]Article
Monnier N ; Procaccio V ; Stieglitz P ; Lunardi J | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs montrent qu'une mutation dans le gène CACNL1A3, qui code la sous-unité "alpha"1 du récepteur aux dihydropyridines, un canal calcium voltage-dépendant (VDCC), est responsable d'une[...]Thèse/Mémoire
Gargiulo M, Auteur | 1997Le rôle du psychologue au sein d'une équipe pluridisciplinaire est d'établir un espace d'écoute et de réflexion à partir duquel la personne puisse prendre conscience des raisons profondes qui la motivent à demander un test prédictif. Plus la pe[...]Article
Un sondage a été mené auprès de 31 femmes à haut risque génétique pour évaluer leur attitude face au diagnostic prénatal ou au diagnostic préimplantatoire, après les avoir informées sur le diagnostic préimplantatoire : 52 % d'entre elles étaient[...]Article
Les diagnostics préimplantatoires réalisés au Hammersmith Hospital (Londres, R-U) depuis 1990 pour plusieurs affections liées à l'X ou autosomiques, dominantes ou récessives ont conduit à la naissance de 100 nouveau-nés sans malformations congén[...]Article
Amo H ; Saito M ; Nagao S ; Yagiu S ; Takahashi H ; Morita H ; Morita TM ; Matsuyama M | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Rothenberg K ; Fuller B ; Rothstein M ; Duster T ; Ellis-Kahn MJ ; Cunningham R ; Fine B ; Hudson K ; King MC ; Murphy PE ; Swergold G ; Collins F | 1997Aux États-Unis ( mais pas en France), la tentation est grande pour les employeurs d’utiliser les résultats des tests génétiques de leurs employés ou de leurs candidats à l’embauche pour mieux les sélectionner. Après avoir dressé le bilan des div[...]Article
Anderson LV | 12/1996Les gènes de six formes de dystrophie musculaire récessive sont (ou sur le point d’être) identifiés. Le diagnostic différentiel sur les seules bases cliniques est délicat : les auteurs proposent ici un diagramme permettant, à partir du défaut pr[...]Publication AFM
Article
Près de 40 gènes de prédisposition ont été rattachés à des maladies auto-immunes ; des modèles animaux ont été mis au point pour le diabète insulino-dépendant, le lupus érythémateux ou encore, très récemment, pour la sclérose en plaques. La géné[...]Livre
Hamon C, Concepteur ; Rivière H, Concepteur ; Biard E, Auteur ; Briard ML, Responsable de l'équipe de recherche | AFM-TELETHON | 1996Cet ouvrage a été conçu et réalisé par l'AFM (Association Française contre les Myopathies) dans le cadre du Plan Génome et Santé signé avec les Ministères chargés de la Santé et de la Recherche en novembre 1994. La réalisation a été financée p[...]Article
Sherrington R ; Froelich S ; Sorbi S ; Campion D ; Chi H ; Rogaeva EA ; Levesque G ; Rogaev EI ; Lin CH ; Liang Y ; Ikeda M ; Mar L ; Brice A ; Agid Y ; Percy ME ; Clerget-Darpoux F ; Piacentini S ; Marcon G ; Nacmias B ; Amaducci L ; Frebourg T ; Lannfelt L ; Rommens JM ; Saint-George-Hyslop PH | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Hugot JP ; Laurent-Puig P ; Gower-Rousseau C ; Olson JM ; Lee JC ; Beaugerie L ; Dupas JL ; Van Gossum A ; Orholm M ; Bonaiti-Pellie C ; Weissenbach J ; Mathew CG ; Lennard-Jones JE ; Cortot A ; Colombel JF ; Thomas G | 1996La prévalence de la maladie de Crohn et de la colite ulcéreuse , formes majeures d'inflammation chronique des intestins dans le monde occidental et survenant chez l'adulte jeune est estimée à plus d'un cas pour mille. Si la cause de ces maladies[...]Article
Simmons ED Jr ; Guntupalli M ; Kowalski JM ; Braun F ; Seidel T | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Evoli A | 1995Bien que la myasthénie soit une maladie autoimmune et a priori non-héréditaire, il existe des familles présentant plus d'un cas de myasthénie, suggérant une forme "familiale" de la maladie. Une étude récente, menée chez 4 familles italiennes, mo[...]Article
1995Les porteurs de l'allèle HB14, forme particulière d'un marqueur du gène de la sous-unité alpha du récepteur à l'acétylcholine, sont plus susceptibles que les autres à développer une myasthénie. C'est ce qui ressort de l'étude menée par l'équipe [...]Article
Perez-Tur J ; Campion D ; Martinez M ; Brice A ; Tardieu S ; Hannequin D ; Agid Y ; Delacourte A ; Clerget-Darpoux F ; Chartier-Harlin MC ; Groupe français d'étude de la maladie d'Alzheimer | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Culliton BJ | 1995Une directive de la commission d'égalité des chances à l'emploi (Equal Employment Opportunities Commission = EEOC) , amendé le 14/03/95, place les personnes ayant une "susceptibilité génétique" à une maladie sous la protection de la charte des p[...]Article
Collectif, Auteur | 1994Ce texte est accessible sur internet à l'adresse suivante : http://www.unesco.org/ibc/fr/actes/s3/chap1.htm1