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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > myopathie distale > myopathie distale de type Miyoshi
myopathie distale de type MiyoshiSynonyme(s)distal autosomal recessive muscular dystrophy ;MMD1 MMD3Voir aussi |
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Mouton P ; Maisonobe T ; Behin A ; Cohen L ; Pierrot-Deseilligny C | 6/03/99A propos d'un patient marocain de 21 ans atteint de myopathie de Myoshi (diagnostic établi sur les données cliniques, biologiques et neuropathologiques) les auteurs passent en revue les pathologies à évoquer devant une myopathie distale : myopat[...]Article
Mastaglia FL ; Laing NG | 1999Les myopathies distales sont un groupe de maladies génétiques hétérogènes. Des formes dominantes (Laing, Welander, Markesbery-Griggs, Udd) et récessives (Nonaka, Miyoshi) d'aspects clinique et histologique distincts ont été individualisées. La l[...]Article
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Weiler T ; Bashir R ; Anderson LVB ; Davison K ; Moss JA ; Britton S ; Nylen E ; Keers S ; Vafiadaki E ; Greenberg CR ; Bushby KMD ; Wrogemann K | 1999Deux grandes familles ont été décrites, chacune d'entre elle présentant les 2 phénotypes (LGMD2B et myopathie de Miyoshi-MM-). Le plus étonnant est que, dans ces 2 familles, tous les patients sont homozygotes pour la même mutation du gène de la [...]Article
Rowin J ; Meriggioli MN ; Cochran EJ ; Sanders DB | 1999La myopathie de Miyoshi est une myopathie distale autosomique récessive rare caractérisée par l'atteinte précoce et dominante de la loge postérieure des jambes. L’étude de la biopsie musculaire de deux patients atteints d’une myopathie de Miyosh[...]Article
Matsumura T ; Aoki M ; Nagano A ; Hayashi YK ; Asada C ; Ogawa M ; Yamanaka G ; Goto K ; Nakagawa M ; Oka H ; Sahashi K ; Kouhara N ; Saito Y ; Brown RH ; Nonaka I ; Arahata K | 1999Article
Liu J, Auteur ; Aoki M ; Illa I ; Wu C ; Fardeau M ; Angelini C ; Serrano C ; Urtizberea JA ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Bohlega S ; Culper EJ ; Amato AA ; Bossie K ; Oeltjen J ; McKenna-Yasek D ; Hosler BA ; Schurr E ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Bejaoui K ; de Jong PJ | 09/1998Après avoir démontré que les anomalies géniques en cause dans la myopathie de Miyoshi et dans la LGMD2B étaient identiques, les auteurs ont cloné le gène en cause et décrit, dans 9 familles, 9 mutations différentes de ce gène - dont le produit a[...]Article
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Liu J ; Wu CW ; Bossie K ; Bejaoui K ; Hosler BA ; Gingrich JC ; Ben Hamida M ; Hentati F ; Schurr E ; Brown RH | 1998Article
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Une synthèse concernant la description clinique et la biologie moléculaire des 5 principales myopathies distales : - apparaissant tardivement chez l'adulte, comme celles de Welander (type 1), Markesbery-Griggs/Udd (type 2), - à début plus précoc[...]Article
Linssen WHJP ; Notermans NC ; van der Graaf Y ; Wokke JHJ ; Howeler CJ ; Busch HFM ; de Visser M | 11/1997L'étude de 24 patients néerlandais atteints de myopathie distale type Miyoshi, initialement décrite chez des patients japonais, permet aux auteurs de détailler la clinique et les données histologiques de cette maladie. Ils concluent en recommand[...]Article
Illarioshkin SN ; Ivanova-Smolenskaya IA ; Tanaka H ; Poleshchuk VV ; Markova ED ; Tsuji S | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'analyse génétique d'une grande famille dont les membres sont atteints de dystrophie musculaire progressive des ceintures ou de myopathie distale, maladies bien différenciées au plan cliniqu[...]Article
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