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myopathie distale de type MiyoshiSynonyme(s)distal autosomal recessive muscular dystrophy ;MMD1 MMD3Voir aussi |
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Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Belhassen I ; Laroussi S ; Sakka S ; Rekik S ; Lahkim L ; Dammak M ; Authier FJ ; Mhiri C | 18/08/2023Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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Christiansen J ; Guttsches AK ; Schara-Schmidt U ; Vorgerd M ; Heute C ; Preusse C ; Stenzel W ; Roos A | 14/02/2022Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Les myopathies distales sont des maladies rares, d’origine génétique. Elles touchent principalement les muscles des extrémités des membres (avant-bras et mains, jambes et pieds). Les manifestations de la maladie sont très variables allant d’un[...]Article
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Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Moore U ; Gordish H ; Diaz-Manera J ; James MK ; Mayhew AG ; Guglieri M ; Fernandez Torron R ; Rufibach LE ; Feng J ; Blamire AM ; Carlier PG ; Spuler S ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Lowes LP ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | England | 21/01/2021Article
Moore U ; Jacobs M ; Fernandez Torron R ; Llauger Rossello J ; Smith FE ; James M ; Mayhew A ; Rufibach L ; Carlier PG ; Blamire AM ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V ; Diaz-Manera J | 16/12/2020Article
Segui F ; Gonzalez-Quereda L ; Sanchez A ; Matas-Garcia A ; Garrabou G ; Rodriguez MJ ; Gallano P ; Grau JM ; Milisenda JC | Italy | 04/2020Article
Penttila S ; Vihola A ; Palmio J ; Udd B | 22/08/2019Initial Posting: November 29, 2012; Last Update: August 22, 2019. Clinical characteristics. The spectrum of ANO5 muscle disease is a continuum that ranges from asymptomatic hyperCKemia and exercise-induced myalgia to proximal and/or distal m[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Umakhanova ZR, Auteur ; Bardakov SN ; Mavlikeev MO ; Chernova ON ; Magomedova RM ; Akhmedova PG ; Yakovlev IA ; Dalgatov GD ; Fedotov VP ; Isaev AA ; Deev RV | 2017Article
Papadopoulos C, Auteur ; Laforet P ; Nectoux J ; Stojkovic T ; Wahbi K ; Carlier RY ; Carlier PG ; Leonard-Louis S ; Leturcq F ; Romero NB ; Eymard B ; Behin A | 2017Article
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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Carmeille R, Auteur ; Bouvet F ; Tan S ; Croissant C ; Gounou C ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Brisson AR ; Bouter A | 2016Article
Harris E, Auteur ; Bladen CL ; Mayhew A ; James M ; Bettinson K ; Moore U ; Smith FE ; Rufibach L ; Cnaan A ; Bharucha Goebel DX ; Blamire AM ; Bravver E ; Carlier PG ; Day JW ; Diaz-Manera J ; Eagle M ; Grieben U ; Harms M ; Jones KJ ; Lochmuller H ; Mendell JR ; Mori Yoshimura M ; Paradas C ; Pegoraro E ; Pestronk A ; Salort-Campana E ; Schreiber Katz O ; Semplicini C ; Spuler S ; Stojkovic T ; Straub V ; Takeda S ; Rocha CT ; Walter MC ; Bushby K | 2016Article
Philippi S, Auteur ; Lorain S ; Beley C ; Peccate C ; Precigout G ; Spuler S ; Garcia L | 2015Article
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Xu J, Auteur ; El Refaey M ; Xu L ; Zhao L ; Gao Y ; Floyd K ; Karaze T ; Janssen PM ; Han R | 2015Article
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Linssen WHJP ; de Voogt WG ; Krahn M ; Bernard R ; Wokke JHJ ; Ginjaar HB ; de Visser M | 2013Article
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Kerr JP ; Ziman AP ; Mueller AL ; Muriel JM ; Kleinhans-Welte E ; Gumerson JD ; Vogel SS ; Ward CW ; Roche JA ; Bloch RJ | 2013Article
Meregalli M ; Navarro C ; Sitzia C ; Farini A ; Montani E ; Wein N ; Razini P ; Beley C ; Cassinelli L ; Parolini D ; Belicchi M ; Parazzoli D ; Garcia L ; Torrente Y | 2013Article
Reeves EKM ; Rayavarapu S ; Damsker JM ; Nagaraju K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kobayashi K ; Izawa T ; Kuwamura M ; Yamate J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cacciottolo M ; Numitone G ; Aurino S ; Caserta IR ; Fanin M ; Politano L ; Minetti C ; Ricci E ; Piluso G ; Angelini C ; Nigro V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barthelemy F ; Wein N ; Krahn M ; Bartoli M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Broglio L ; Tentorio M ; Cotelli MS ; Mancuso M ; Vielmi V ; Gregorelli V ; Padovani A ; Filosto M | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Luna N ; Gallardo E ; Sonnet C ; Chazaud B ; Dominguez-Perles R ; Suarez-Calvet X ; Gherardi RK ; Illa I | 06/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Recrutement des macrophages par la thrombospondine 1 au cours de l'inflammation dans les myopathies liées à un déficit en dysferline La dysferline est une protéine impliquée [...]Article
Azakir BA ; Di Fulvio S ; Therrien C ; Sinnreich M | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bolduc V ; Marlow G ; Boycott KM ; Saleki K ; Inoue H ; Kroon J ; Itakura M ; Robitaille Y ; Parent L ; Baas F ; Mizuta K ; Kamata N ; Richard I ; Linssen WHJP ; Mahjneh I ; de Visser M ; Bashir R ; Brais B | 12/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Identification d’un nouveau gène impliqué dans deux myopathies Les dystrophies musculaires des ceintures de type 2L (LGMD2L) se manifestent par une perte progressive de la f[...]Article
Klinge L ; Aboumousa A ; Eagle M ; Hudson J ; Sarkozy A ; Vita G ; Charlton R ; Roberts M ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aartsma Rus A ; Singh KHK ; Fokkema IF ; Ginjaar IB ; van Ommen GJ ; den Dunnen JT ; van der Maarel SM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lostal W ; Bourg N ; Roudaut C ; Bentaïb A ; Miyake K ; Guerchet N ; Fougerousse F ; Mcneil P ; Bartoli M ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/03/2010 - Dysferlinopathies : une avancée importante pour la thérapie génique Les dystrophies musculaires des ceintures de type 2B (LGMD2B) et les myopathies distales de type Miyoshi [...]Article
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Choi ER ; Park SJ ; Choe YH ; Ryu DR ; Chang SA ; Choi JO ; Lee SC ; Park SW ; Kim BJ ; Kim DK ; Oh JK | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Des techniques d'imagerie de pointe pour mieux détecter une éventuelle atteinte cardiaque dans les dysferlinopathies. Les dysferlinopathies sont des maladies neuromusculaires[...]Article
Belanto JJ ; Diaz-Perez SV ; Magyar CE ; Maxwell MM ; Yilmaz Y ; Topp K ; Boso G ; Jamieson CH ; Cacalano NA ; Jamieson CAM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Wein N, Auteur | 2010Les dysferlinopathies constituent un groupe de dystrophies musculaires autosomiques récessives comprenant principalement la myopathie des ceintures (LGMD) de type 2B et la myopathie distale de Miyoshi. Elles sont causées par des mutations dans l[...]Article
Millay DP ; Maillet M ; Roche JA ; Sargent MA ; McNally EM ; Bloch RJ ; Molkentin JD | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Pongpakdee S ; Witoonpanich R ; Sangruchi T ; Pho-Iam T ; Limwongse C ; Thongnoppakhun W ; Boonyapisit K ; Sopassathit V ; Phudhichareonrat S ; Suthiponpaisan U ; Raksadawan N ; Goto K ; Hayashi YK ; Nishino I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bevilacqua JA ; Krahn M ; Pedraza L ; Gejman R ; Gonzalez S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Urtizberea JA ; Bassez G ; Leturcq F ; Nguyen K ; Krahn M | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Dean AF ; Kress W ; Dixon P ; Charlton R ; Müller JS ; Anderson LV ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
09/2007Texte intégral de l'article Les dysferlinopathies sont un groupe de maladies cliniquement hétérogène allant de formes asymptomatiques à des déficiences fonctionnelles sévères. En plus des deux principaux phénotypes qui sont la classique m[...]Article
Nguyen K ; Bassez G ; Krahn M ; Bernard R ; Laforet P ; Labelle V ; Urtizberea JA ; Figarella-Branger D ; Romero NB ; Attarian S ; Leturcq F ; Pouget J ; Eymard B | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Fréquence élevée des formes cliniques atypiques dans les dysferlinopathies Les dysferlinopathies sont des affections neuromusculaires génétiquement déterminées (toutes sont t[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Le dantrolène efficace dans les dysferlinopathies ? A propos d’un cas japonais Les dysferlinopathies représentent un groupe assez hétérogène de maladies neuromusculaires géné[...]Article
Nemoto H ; Konno S ; Nakazora H ; Miura H ; Kurihara T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Saito H ; Suzuki N ; Ishiguro H ; Hirota K ; Itoyama Y ; Takahashi T ; Aoki M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/08/2007 - Dysferlinopathie et atteinte de la loge antérieure de jambe : un nouveau cas au Japon Les dysferlinopathies représentent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires lié[...]Article
Illa I ; de Luna N ; Dominguez-Perles R ; Rojas Garcia R ; Paradas C ; Palmer J ; Marquez C ; Gallano P ; Gallardo E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiffreau V ; Ledoux I ; Eymard B ; Thevenon A ; Hogrel JY | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eisenberg I ; Eran A ; Nishino I ; Moggio M ; Lamperti C ; Amato AA ; Lidov HG ; Kang PB ; North KN ; Mitrani-Rosenbaum S ; Flanigan KM ; Neely LA ; Whitney D ; Beggs AH ; Kohane IS ; Kunkel LM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jaiswal JK ; Marlow G ; Summerill G ; Mahjneh I ; Mueller S ; Hill M ; Miyake K ; Haase H ; Anderson LVB ; Richard I ; Kiuru-Enari S ; McNeil PL ; Simon SM ; Bashir R ; Anderson LV | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Un nouveau défaut du mécanisme de réparation membranaire en cause dans une myopathie de Miyoshi non liée à la dysferline La dystrophie musculaire des ceintures de type 2B et l[...]Publication AFM
Organisé par l’AFM, le colloque « Dystrophies Musculaires des Ceintures » qui s’est tenu, les 12 et 13 mai 2006 à Évry a réuni 200 spécialistes internationaux. Il a permis de faire le point sur les avancées réalisées ces dernières années dans la[...]Article
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Shunchang S ; Qishi F ; Huacheng W ; Leturcq F ; Yongjian S ; Bingfeng Z ; Wen Y ; Deburgrave N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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de Palma S ; Morandi L ; Mariani E ; Begum S ; Cerretelli P ; Wait R ; Gelfi C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vilchez JJ ; Gallano P ; Gallardo E ; Lasa A ; Rojas Garcia R ; Freixas A ; de Luna N ; Calafell F ; Sevilla T ; Mayordomo F ; Baiget M ; Illa I | 08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brummer D ; Walter MC ; Palmbach M ; Knirsch U ; Karitzky J ; Tomczak R ; Braun C ; Grundhoff N ; Bornemann A ; Müller CR ; Lochmuller H ; Schreiber H | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsuda C ; Kameyama K ; Tagawa K ; Ogawa M ; Suzuki A ; Yamaji S ; Okamoto H ; Nishino I ; Hayashi YK | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Réunion annuelle du réseau des myopathies des cientures (22 décembre 2004; Paris, Institut de Myologie) ; Reis A | 03/2005Texte intégral de l'article : Le 22 décembre 2004, s'est tenue, à l'Institut de Myologie, la réunion annuelle du réseau des myopathies des ceintures (LGMD). Médecins et chercheurs ont fait le point sur les projets prévus et en cours. [...]Article
Huang Y ; Verheesen P ; Roussis A ; Frankhuizen W ; Ginjaar I ; Haldane F ; Laval S ; Anderson LVB ; Verrips T ; Frants RR ; Bushby K ; den Dunnen JT ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/07/2005 - Dysferlinopathies : identification de fragments d’anticorps spécifiques Les mutations du gène de la dysferline, une protéine localisée au niveau de la membrane de la fibre musc[...]Article
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Nguyen KC ; Bassez G ; Bernard R ; Krahn M ; Labelle V ; Figarella-Branger D ; Pouget J ; Hammouda EH ; Beroud C ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Leturcq F ; Ben Yaou R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cagliani R ; Magri F ; Toscano A ; Merlini L ; Fortunato F ; Lamperti C ; Rodolico C ; Prelle A ; Sironi M ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Uncini A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/12/2005 - Dysferlinopathies : l’expérience italienne Les mutations du gène de la dysferline(DYSF) sont responsables de deux maladies neuromusculaires appelées dysferlinopathies : la myop[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bakir H ; Jimenez J ; Hill M ; Marlow G ; Anderson L ; McNally E ; Richard I ; Bashir R | 2005Communication n° 704. Dysferlin is a sarcolemmal and vesicular protein whose deficiency causes limb-girdle muscular dystrophy type 2B, Miyoshi myopathy and anterior distal muscular dystrophy. Dysferlin is a member of the ferlin protein family, C[...]Article
Cenacchi G ; Fanin M ; Angelini C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un argument supplémentaire pour l'incrimination de la dysferline dans les processus de réparation membranaire du muscle (22/03/05) La myopathie de Miyoshi et la dystrophie musculaire des cein[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Krahn M ; Nguyen KC ; Bernard R ; Bassez G ; Labelle V ; Figarella-Branger D ; Pouget J ; Hammouda EH ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Leturcq F | 2005Communication n° 407 INTRODUCTION : Dysferlinopathies belong to the heterogeneous group of autosomal recessive muscular dystrophies. Mutations in the gene encoding dysferlin (DYSF) lead to distinct phenotypes, mainly Limb Girdle Muscular Dystrop[...]Article
Rodolico C ; Toscano A ; Patitucci AM ; Muglia M ; Gaeta M ; D'Arrigo G ; Migliorato A ; Messina S ; Quattrone A ; Messina C ; Vita G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki N ; Aoki M ; Hinuma Y ; Takahashi T ; Onodera Y ; Ishigaki A ; Kato M ; Warita H ; Tateyama M ; Itoyama Y | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salani S ; Lucchiari S ; Fortunato F ; Crimi M ; Corti S ; Locatelli F ; Bossolasco P ; Bresolin N ; Pietro G | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle isoforme de la dysferline impliquée au cours du développement musculaire et dans le système nerveux périphérique (07/10/2004) La dysferline est une protéine membranaire qui [...]Article
Lovitt S ; Marden FA ; Gundogdu B ; Ostrowski ML | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki N ; Aoki M ; Takahashi T ; Takano D ; Asano M ; Shiga Y ; Onodera Y ; Tateyama M ; Itoyama Y | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Brignol TN ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Les progrès moléculaires récents ont permis une avancée notable dans le démembrement des myopathies distales (MD). Celles-ci constituent un groupe hétérogène d'affections définies par une faiblesse ou une a[...]Article
Ho M ; Post CM ; Donahue LR ; Lidov HGW ; Bronson RT ; Goolsby H ; Watkins SC ; Cox GA ; Brown RH Jr | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I | 2004Les progrès moléculaires récents ont permis une avancée notable dans le démembrement des myopathies distales (MD). Celles-ci constituent un groupe hétérogène d'affections définies par une faiblesse ou une atrophie débutant aux muscles distaux de[...]Article
Kong KY ; Ren J ; Kraus M ; Finklestein SP ; Brown RH Jr | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une thérapie cellulaire dans un modèle animal de dysferlinopathie à partir de cellules de cordon (03/01/2005) La dystrophie musculaire des ceintures de type 2B (LGMD2B) et la myopathie de Miyosh[...]Article
Bansal D ; Campbell KP | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La dysferline et la réparation membranaire dans les dystrophies musculaires (19/05/2004) Parmi les nombreux gènes impliqués dans les maladies neuromusculaires, les chercheurs ont identifié ré[...]Article
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Katz JS ; Rando TA ; Barohn RJ ; Saperstein DS ; Jackson CE ; Wicklund MP ; Amato AA | 10/2003Article
Bansal D ; Miyake K ; Vogel SS ; Groh S ; Chen CC ; Williamson R ; McNell PL ; Campbell KP | 8/05/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Texte intégral de l'article : " Dysferlinopathies : aspects génétiques et phénotypiques " est le thème d'une communication présentée au cours des XVIèmes Journées Neuromusculaires. Ces journées se sont tenues les 11 et 12 septembre 2003[...]Livre
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Tagawa K ; Ogawa M ; Kawabe K ; Yamanaka G ; Matsumura T ; Goto K ; Nonaka I ; Nishino I ; Hayashi YK | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Takahashi T ; Aoki M ; Tateyama M ; Kondo E ; Mizuno T ; Onodera Y ; Takano R ; Kawai H ; Kamakura K ; Mochizuki H ; Shizuka-Ikeda M ; Nakagawa M ; Yoshida Y ; Akanuma J ; Hoshino K ; Saito H ; Nishizawa M ; Kato S ; Saito K ; Miyachi T ; Yamashita H ; Kawai M ; Matsumura T ; Kuzuhara S ; Ibi T ; Sahashi K ; Nakai H ; Kohnosu T ; Nonaka I ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Itoyama Y | 2003Article
Cagliani R ; Fortunato F ; Giorda R ; Rodolico C ; Bonaglia MC ; Sironi M ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Locatelli F ; Toscano A ; Bresolin N ; Comi GP | 2003Article
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Saito A ; Higuchi I ; Nakagawa M ; Saito M ; Hirata K ; Suehara M ; Yoshida Y ; Takahashi T ; Aoki M ; Osame M | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractMultimédia
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Neurology, 57, 2. Genomic organization of the dysferlin gene and novel mutations in Miyoshi myopathy
Aoki M, Auteur ; Liu J ; Richard I ; Bashir R ; Britton S ; Keers SM ; Oeltjen J ; Brown HEV ; Marchand S ; Bourg N ; Beley C ; McKenna-Yasek D ; Arahata K ; Bohlega S ; Cupler EJ ; Illa I ; Majneh I ; Barohn RJ ; Urtizberea JA ; Fardeau M ; Amato AA ; Angelini C ; Bushby K ; Beckmann JS ; Brown RH Jr | 07/2001Article
Matsuda C ; Hayashi YK ; Ogawa M ; Aoki M ; Murayama K ; Nishino I ; Nonaka I ; Arahata K ; Brown RH Jr | 2001Article
Nakagawa M ; Matsuzaki T ; Suehara M ; Kanzato N ; Takashima H ; Higuchi I ; Matsumura T ; Goto K ; Arahata K ; Osame M | 2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
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Anderson LVB ; Harrison RM ; Pogue R ; Vafiadaki E ; Pollitt C ; Davison K ; Moss JA ; Keers S ; Pyle A ; Shaw PJ ; Mahjneh I ; Argov Z ; Greenberg CR ; Wrogemann K ; Bertorini T ; Goebel HH ; Beckmann JS ; Bashir R ; Bushby KMD | 2000Article
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Mouton P ; Maisonobe T ; Behin A ; Cohen L ; Pierrot-Deseilligny C | 6/03/99A propos d'un patient marocain de 21 ans atteint de myopathie de Myoshi (diagnostic établi sur les données cliniques, biologiques et neuropathologiques) les auteurs passent en revue les pathologies à évoquer devant une myopathie distale : myopat[...]Article
Mastaglia FL ; Laing NG | 1999Les myopathies distales sont un groupe de maladies génétiques hétérogènes. Des formes dominantes (Laing, Welander, Markesbery-Griggs, Udd) et récessives (Nonaka, Miyoshi) d'aspects clinique et histologique distincts ont été individualisées. La l[...]Article
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Weiler T ; Bashir R ; Anderson LVB ; Davison K ; Moss JA ; Britton S ; Nylen E ; Keers S ; Vafiadaki E ; Greenberg CR ; Bushby KMD ; Wrogemann K | 1999Deux grandes familles ont été décrites, chacune d'entre elle présentant les 2 phénotypes (LGMD2B et myopathie de Miyoshi-MM-). Le plus étonnant est que, dans ces 2 familles, tous les patients sont homozygotes pour la même mutation du gène de la [...]Article
Rowin J ; Meriggioli MN ; Cochran EJ ; Sanders DB | 1999La myopathie de Miyoshi est une myopathie distale autosomique récessive rare caractérisée par l'atteinte précoce et dominante de la loge postérieure des jambes. L’étude de la biopsie musculaire de deux patients atteints d’une myopathie de Miyosh[...]Article
Matsumura T ; Aoki M ; Nagano A ; Hayashi YK ; Asada C ; Ogawa M ; Yamanaka G ; Goto K ; Nakagawa M ; Oka H ; Sahashi K ; Kouhara N ; Saito Y ; Brown RH ; Nonaka I ; Arahata K | 1999Article
Liu J, Auteur ; Aoki M ; Illa I ; Wu C ; Fardeau M ; Angelini C ; Serrano C ; Urtizberea JA ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Bohlega S ; Culper EJ ; Amato AA ; Bossie K ; Oeltjen J ; McKenna-Yasek D ; Hosler BA ; Schurr E ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Bejaoui K ; de Jong PJ | 09/1998Après avoir démontré que les anomalies géniques en cause dans la myopathie de Miyoshi et dans la LGMD2B étaient identiques, les auteurs ont cloné le gène en cause et décrit, dans 9 familles, 9 mutations différentes de ce gène - dont le produit a[...]