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Yvon E | 2018La consultation de génétique fait souvent peur au premier abord, mais elle est une étape importante dans le parcours de nombreux enfants suivis en camsp. L’équipe tente de préparer au mieux l’enfant et sa famille, puis d’accompagner les différe[...]Article
À partir d’un questionnaire diffusé aux familles dont un membre est atteint du syndrome de délétion 22q11.2, l’association génération 22 a analysé les besoins exprimés. Ceux-ci sont principalement de trois ordres : être informés,partager des exp[...]Article
Joly L | 2018L’enfant concerné par la maladie génétique est confronté à une maladie qui ne peut être « enlevée », comme il pourrait le dire. La génétique est une histoire universelle, mais elle s’incarne souvent bruyamment et devient personnelle lorsque la m[...]Article
Whalen S ; Viaux-Savelon S ; Pham A ; Heron D ; Mitanchez D | 2018Cet article développe les enjeux de la consultation de génétique en néonatalogie. Environ 3 % des enfants naissent avec une malformation congénitale, ou un symptôme pouvant révéler une maladie génétique. Un avis génétique peut être demandé en ma[...]Article
Besnier MO ; Besnier F | 2018À partir de leur expérience de père et mère de Séverine, porteuse d’un syndrome de Prader-Willi (spw), les auteurs analysent les besoins des parents. Ils évoquent la solitude, le « non-savoir », puis la révélation brutale du diagnostic lorsque l[...]Article
Gargiulo M | 2018Les « fantasmes de culpabilité » sont des scénarios imaginaires reconstruits après coup dans lesquels les parents se désignent comme responsables de la maladie de leur enfant. À travers la situation clinique d’une famille concernée par l’annonce[...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Desport JC, Validateur ; Gottrand F, Validateur ; F Guilleré, Validateur ; Varille V, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018El consejo genético consiste en informar a una persona sobre el riesgo de ser portadora de una anomalía genética que existe en su familia y del riesgo de desarrollar la enfermedad y/o de transmitirla. Texto original: AFM-Telethon Traducciona[...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; André C, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018Se basa en el interrogatorio del paciente, el examen clínico y en otras pruebas complementarias (análisis biológicos, inmunológicos, electromiograma, diagnóstico por la imagen, estudio del músculo (biopsia), etc. Texto original: AFM-Téléthon [...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; André C, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2017Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire médical, un examen clinique et des examens complémentaires (analyses biologiques, immunologiques, électromyogramme, imagerie, étude de muscle (biopsie))... Les analyses gén[...]Article
Takeuchi F, Auteur ; Komaki H ; Yamagata Z ; Maruo K ; Rodger S ; Kirschner J ; Kubota T ; Kimura E ; Takeda S ; Gramsch K ; Vry J ; Bushby K ; Lochmuller H ; Wada K ; Nakamura H | 2017Multimédia
Fondation Garches 17/11/2016Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge, les modalités thérap[...]Article
Malo I ; AFM-Téléthon ; Eliez S ; Gargiulo M ; Clerget S ; Braun S | 11/2016Comment continuer à avancer lorsque l'on sait que l'on est atteint d'une maladie rare à l'âge de 16 ans ? Peut-on réellement se préparer à perdre la marche ? A qui confier la difficile tâche de s'occuper de soi ? Comment résister aux moqueries ?[...]Livre
Antoine Durand est atteint d’une maladie génétique particulièrement grave et invalidante : la myopathie de Duchenne. Il se déplace en fauteuil roulant, il ne bouge plus que quelques doigts de la main gauche et une machine l’aide à respirer. Malg[...]Livre
Rigaux A, Auteur ; Piloti V ; Ancet P ; Dayan C ; Vuillerot C ; Darnaud T ; Portalier S ; Vuillerot C ; Belvegue V | 2016Livre
La part des maladies chroniques va croissant avec les progrès de la médecine : en France, près de 10 millions de personnes en âge de travailler ont une ou plusieurs maladies chroniques – diabète, cancer, asthme, VIH-sida, hépatites, maladies men[...]Article
Déclic : le magazine de la famille et du handicap, 167. L'annonce, comme si c'était hier ? (Dossier)
Préfol AC | 09/2015"Un moment fondateur". Ainsi parle-t-on généralement de l'annonce du handicap. Mais lorsque le moment s'achève, qu'en est-il de son souvenir les jours, les mois et les années qui suivent ? La blessure ouverte par les mots prononcés a-t-elle cica[...]Article
Malo I ; Mallet A ; Thomas MG ; Trappeniers E | 07/2015La naissance d'un enfant handicapé, l'annonce de sa maladie atteint toute la famille : Les frères et soeurs de votre enfant, mais aussi ses oncles, tantes, et ses cousins .... Parce que le handicap secoue les branches de l'arbre (généalogique), [...]Thèse/Mémoire
Garguilo M, Auteur | 2015L’atteinte neuromusculaire, responsable notamment d’une dégradation des muscles, entraine une insuffisance respiratoire sévère. Cette dernière constitue la composante majeure de la maladie, tant en termes de pronostic que de prise en charge. A c[...]Article
Du fait de l’atteinte progressive observée au cours de la dystrophie musculaire de Duchenne, l’organisation des soins est essentielle permettant de mieux appréhender les différents aspects de la maladie au cours de consultations pluridisciplina[...]Article
Publication AFM
Les parents sont des acteurs à part entière dans le suivi médical de leur enfant. Or, l’accompagnement médical des jeunes enfants très dépendants atteints de maladies neuromusculaires leur laisse en général peu de place. Dans ces parcours de so[...]Reco PNDS
Sommaire du colloque APIC : présentation et état des lieux en 2014. - La Chorée de Huntington. - La famille et la maladie neurologique évolutive. - Annonce diagnostique, annonce prédictive : dimensions génétiques et éthiques. - Ann[...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO ; Reveillere C ; Babonneau ML ; Michon CC | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2014La survenue de la maladie neuromusculaire entraîne des bouleversements émotionnels dès l’annonce du diagnostic. Pour gérer les conséquences de la maladie au quotidien et parvenir peu à peu à un nouvel équilibre de vie, il est nécessaire de mobil[...]Livre
Thiel MJ, Auteur | Strasbourg [France] : Presses universitaires Strasbourg | Chemins d'Ethique | 08/2014Les personnes en situation de handicap rencontrent, aujourd'hui encore, bien des difficultés, des barrières, des discriminations et des exclusions. Des progrès considérables ont permis, au cours des dernières décennies, de transformer leur quot[...]Reco PNDS
HAS, Auteur | 02/2014L’objectif de ce guide est de proposer un document de soutien méthodologique et pratique à l’annonce et à l’accompagnement d’une maladie chronique dans un contexte de premier recours. Ce guide a pour ambition d’apporter des principes de prise e[...]Article
Un des enjeux fondamentaux de l'annonce à l'enfant d'une maladie neuromusculaire est de l'accompagner dans sa quête de savoir et dans une mise en sens de ce qui lui arrive. L'envie de savoir et de comprendre chez l'enfant ne devrait pas être éto[...]Livre
Salbreux R, Auteur ; Roy J ; Callu MF ; Zucman E ; Mirlesse V ; Scelles R ; Boissel A ; Vassy C ; Champenois-Rousseau B ; Billé M ; Garel A ; Calonne C ; Carette C ; Lekieffre C ; Meunier C ; Robail B ; Lanco Dosen S ; Mairesse S ; Cardinael S ; Dusol E ; de Compiègne O ; Heron D ; Ben Soussan P | Editions érès | 2014C’est un lieu commun de dire qu’il n’y a pas de bonne façon d’annoncer une différence ou un handicap. Ce qu’il y a d’important dans l’annonce, ce n’est pas tant ce que l’on dit, mais comment on le dit et surtout comment cela peut être entendu… L[...]Article
Malo I | 01/2014Julie est la maman de Timothée, 6 ans et demi, atteint de la myopathie de Duchenne. Elle raconte l'annonce de la maladie, mais aussi le soutien de l'entourage et la vie qui s'organise, autrement.Article
L’annonce du diagnostic à l’enfant reste un problème complexe sur lequel il n’existe pas de consensus. Lorsqu’il n’y pas de traitement curatif ou préventif, il est difficile pour les parents et pour les médecins de parler avec l’enfant de sa mal[...]VLM
Depuis quelques mois, un groupe composé de professionnels de l'AFM-Téléthon et de familles travaille sur les besoins spécifiques des tout-petits atteints d'une maladie neuromusculaire. Objectif : élaborer un guide de recommandations pour l'accom[...]Livre
Simon D, Auteur ; Traynard P.Y ; Bourdillon F ; Gagnayre R ; Grimaldi A | Masson | Abrégés | 05/2013Cet ouvrage offre à l'ensemble des professionnels de santé un guide pratique pour répondre aux questions de son patient et pour l'accompagner tout au long de sa maladie. Cette nouvelle édition conserve tous les éléments qui ont fait son succès t[...]Rapport institutionnel
Piloté par Maladies Rares Info Services et soutenu par l’Alliance Maladies Rares, l’AFM-Téléthon et Eurordis, l’Observatoire des maladies rares a pour but de mieux connaître la situation des personnes malades et de leurs proches afin de contribu[...]Livre
Jacquillat N ; Laporte D ; Salbreux R ; Demoustier S ; Priou J ; Ebersold S ; Hochmann J ; Boutrolle D ; Landron D ; Gilloire L ; Korff Sausse S ; Molénat F ; Roy J ; Scelles R ; Landron M | Editions érès | 2013Dix ans après la loi qui définit un cadre aux relations entre les professionnels et les « usagers » placés au centre du dispositif, ce numéro dresse un bilan de ses effets au niveau de l'action médico-sociale précoce. Ainsi des parents de jeunes[...]Article
Que nous apprend un enfant confronté à une maladie grave et au handicap sur les rapports que les enfants entretiennent en général avec leur désir de savoir et de comprendre ? Comment l'enfant va-t-il découvrir progressivement sa maladie, la par[...]Article
Siskind CE ; Panchal S ; Smith CO ; Feely SME ; Dalton JC ; Schindler AB ; Krajewski KM | 2013Article
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Nouel E | 01/2012Où trouver un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénétal (CPDPN) ? CPDPNReco PNDS
This booklet will help you talk to your family about Pompe. Every person with Pompe is different, and every family is different. So this booklet includes several different approaches to speaking with your family. Choose an approach that you thin[...]Article
Angeard N ; Babonneau ML ; Frischmann M ; Gallais B ; Gargiulo M ; Herson A ; Michon CC ; Reveillere C | 09/2011