Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
dystrophie musculaire d'Emery-DreifussSynonyme(s)dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ;maladie d'Emery-Dreifuss ;EDMD Emery-Dreifuss muscular dystrophyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (408)
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Cannie DE ; Syrris P ; Protonotarios A ; Bakalakos A ; Pruny JF ; Ditaranto R ; Martinez-Veira C ; Larranaga-Moreira JM ; Medo K ; Bermúdez-Jiménez FJ ; Ben Yaou R ; Leturq F ; Mezcua AR ; Marini-Bettolo C ; Cabrera E ; Reuter C ; Limeres Freire J ; Rodríguez-Palomares JF ; Mestroni L ; Taylor MRG ; Parikh VN ; Ashley EA ; Barriales-Villa R ; Jimenez-Jaimez J ; Garcia-Pavia P ; Charron P ; Biagini E ; García Pinilla JM ; Bourke J ; Savvatis K ; Wahbi K ; Elliott PM | 28/08/2023Article
Cesar S ; Campuzano O ; Cruzalegui J ; Fiol V ; Moll I ; Martínez-Barrios E ; Zschaeck I ; Natera-de Benito D ; Ortez C ; Carrera L ; Expósito J ; Berrueco R ; Bautista-Rodriguez C ; Dabaj I ; Gómez García-de-la-Banda M ; Quijano-Roy S ; Brugada J ; Nascimento A ; Sarquella-Brugada G | Switzerland | 10/03/2023Publication AFM
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Rivière H ; Gilby E | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023After a brief reminder of the structure of the motor unit and the various modes of inheritance, this document provides short descriptions of the neuromuscular diseases that are part of our scope at AFM-Téléthon, as well as how to manage and trea[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Article
Article
de Las Heras JI ; Todorow V ; Krečinić-Balić L ; Hintze S ; Czapiewski R ; Webb S ; Schoser B ; Meinke P ; Schirmer EC | England | 25/10/2022Article
Reco PNDS
Collectif | 10/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un malade atteint de laminopathie avec atteinte cardiaque. Il a été[...]Article
Nandi D ; Auerbach SR ; Bansal N ; Buchholz H ; Conway J ; Esteso P ; Kaufman BD ; Lal AK ; Law SP ; Lorts A ; May LJ ; Mehegan M ; Mokshagundam D ; Morales DLS ; O'Connor MJ ; Rosenthal DN ; Shezad MF ; Simpson KE ; Sutcliffe DL ; Vanderpluym C ; Wittlieb-Weber CA ; Zafar F ; Cripe L ; Villa CR | United States | 20/09/2022Article
Groh WJ ; Bhakta D ; Tomaselli GF ; Aleong RG ; Teixeira RA ; Amato A ; Asirvatham SJ ; Cha YM ; Corrado D ; Duboc D ; Goldberger ZD ; Horie M ; Hornyak JE ; Jefferies JL ; Kääb S ; Kalman JM ; Kertesz NJ ; Lakdawala NK ; Lambiase PD ; Lubitz SA ; McMillan HJ ; McNally EM ; Milone M ; Namboodiri N ; Nazarian S ; Patton KK ; Russo V ; Sacher F ; Santangeli P ; Shen WK ; Sobral Filho DC ; Stambler BS ; Stollberger C ; Wahbi K ; Wehrens XHT ; Weiner MM ; Wheeler MT ; Zeppenfeld K | United States | 26/04/2022Article
Hershberger RE ; Jordan E | 07/04/2022Initial Posting: July 27, 2007; Last Update: April 7, 2022. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of dilated cardiomyopathy (DCM) and the benefits of early diagnosis and management to individuals[...]Article
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Pinto MJ ; Fromes Y ; Ackermann-Bonan I ; Leturcq F ; Verebi C ; Romero NB ; Stojkovic T | Netherlands | 2022Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Article
Dumitru IM ; Vlad ND ; Rugina S ; Onofrei N ; Gherca S ; Raduna M ; Trana A ; Dumitrascu M ; Popovici E ; Bajdechi M ; Zekra L ; Cernat RC | 14/07/2021Article
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bonne G, Validateur ; Ben Yaou R, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2021Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique. Elles se manifestent par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives, des rétractions musculo-tendineuses (raccourcissement et perte d'élastici[...]Article
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Ramirez-Martinez A ; Zhang Y ; Chen K ; Kim J ; Cenik BK ; McAnally JR ; Cai C ; Shelton JM ; Huang J ; Brennan A ; Evers BM ; Mammen PPA ; Xu L ; Bassel Duby R ; Liu N ; Olson EN | 29/01/2021Article
Guenantin AC ; Jebeniani I ; Leschik J ; Watrin E ; Bonne G ; Vignier N ; Pucéat M | 04/01/2021Article
Article
Article
Article
Article
Article
Bertrand AT ; Brull A ; Azibani F ; Benarroch L ; Chikhaoui K ; Stewart CL ; Medalia O ; Ben Yaou R ; Bonne G | Switzerland | 03/2020Article
Harr JC ; Schmid CD ; Munoz-Jimenez C ; Romero-Bueno R ; Kalck V ; Gonzalez-Sandoval A ; Hauer MH ; Padeken J ; Askjaer P ; Mattout A ; Gasser SM | United States | 03/2020Article
Perepelina K ; Klauzen P ; Khudiakov A ; Zlotina A ; Fomicheva Y ; Rudenko D ; Gordeev M ; Sergushichev A ; Malashicheva A ; Kostareva A | England | 03/2020Article
Meinke P ; Kerr ARW ; Czapiewski R ; de Las Heras JI ; Dixon CR ; Harris E ; Kolbel H ; Muntoni F ; Schara U ; Straub V ; Schoser B ; Wehnert M ; Schirmer EC | Netherlands | 01/2020Article
Article
Gomez-Monsivais WL ; Monterrubio-Ledezma F ; Huerta-Cantillo J ; Mondragon-Gonzalez R ; Alamillo-Iniesta A ; Garcia-Aguirre I ; Azuara-Medina PM ; Arguello-Garcia R ; Rivera-Monroy JE ; Holaska JM ; Hernandez-Mendez JME ; Garrido E ; Magana JJ ; Winder SJ ; Brancaccio A ; Martinez-Vieyra I ; Navarro-Garcia F ; Cisneros B | Switzerland | 2020Article
Diebo BG ; Shah NV ; Messina JC ; Naziri Q ; Post NH ; Riew KD ; Paulino CB | United States | 01/2020Article
Bianchi A ; Mozzetta C ; Pegoli G ; Lucini F ; Valsoni S ; Rosti V ; Petrini C ; Cortesi A ; Gregoretti F ; Antonelli L ; Oliva G ; De Bardi M ; Rizzi R ; Bodega B ; Pasini D ; Ferrari F ; Bearzi C ; Lanzuolo C | United States | 01/2020Article
Article
Viggiano E, Auteur ; Madej-Pilarczyk A ; Carboni N ; Picillo E ; Ergoli M ; Gaudio SD ; Marchel M ; Nigro G ; Palladino A ; Politano L | Switzerland | 11/2019Article