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schémaSynonyme(s)diagramme ;sketch diagrams |
Documents disponibles dans cette catégorie (774)
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
"This PrimeView summarizes the mechanisms of spinal muscular atrophy, a progressive disorder that manifests as muscle atrophy and weakness of limb, bulbar, trunk and respiratory muscles."VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures 27 gènes impliqués dans 29 maladies différentes : les dystrophies musculaires des ceintures représentent de nombreux défis pour les médecins et les chercheurs. Nombreux, mais pas [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Lexique ANSM: Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé. SMR: évalué selon 4 niveaux (important, modéré, faible, insuffisant) qui justifient l’avis sur le remboursement. ASMR: évaluée selon 5 niveaux (majeure, import[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Parce que la pharmacologie traditionnelle n’offrait aucune solution aux maladies neuromusculaires, l’AFM-Téléthon a fait le choix d’investir massivement dans les thérapies issues de la connaissance des gènes, particulièrement la thérapie géniqu[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Schéma des localisations des atteintes des maladies neuromusculairesVLM
Collectif, Auteur | 03/2018"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Certains types de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont dus à une accumulation ou un mauvais repliement de protéines. La société InFlectis BioScience développe une petite molécule, IFB-088, qui vise à corriger ces défauts, et prépare un essai c[...]Article
Luthereau A | 03/20172005-2015 : Des progressions paradoxales : + 100 000 personnes handicapées dans le secteur privé + 30 000 personnes handicapées dans le secteur public + 250 000 personnes handicapées au chômage + 130 % de demandeurs d'emploi handicapésVLM
Enlever un gène, couper un bout d'ADN pour le remplacer, mais aussi inhiber ou activer des gènes voisins : Crispr Cas9 est devenu en quelques années l'outil à tout faire des généticiens. Tour d'horizon de ces multiples fonctions. Rarement une d[...]Article
Chabanon L | 11/2016En 2014, 400 400 travailleurs handicapés ont été employés dans les 101 000 établissements assujettis à l’obligation d’emploi de travailleurs handicapés (OETH)(contre 99 800 en 2013). Cela représente 304 300 équivalents temps plein sur l’année, p[...]Article
Le Laidier S ; Prouchandy P | 10/2016Dans une étude récemment publiée, la direction de l’évaluation, de la prospective et de la performance (DEPP) du ministère de l’éducation nationale entend proposer, « pour la première fois, un regard sur les parcours à l’école primaire des élève[...]Article
Malo I | 09/2016Votre enfant a besoin d'aide dans de nombreux actes de la vie quotidienne. Vous avez entendu parler du volet "aide humaine" de la Prestation de Compensation du Handicap (PCH), mais l'idée d'entreprendre de nouvelles démarches vous donne mal à la[...]Article
Falinower I | 09/2016Fin 2014, les établissements et services médico-sociaux proposent 489 200 places dans 11 250 structures accompagnant des personnes en situation de handicap. Le nombre de places offertes par rapport à 2010 a augmenté à peine plus vite que la pop[...]Article
07/2016L'école accueille des élèves handicapés soit dans les classes ordinaires, soit regroupés dans de petites unités, les classes pour l'inclusion scolaire (CLIS), officiellement appelées ULIS-école.Article
Carlier P, Auteur ; Marty B, Auteur ; Scheidegger O, Auteur ; Loureiro De Sousa P, Auteur ; Baudin PY, Auteur ; Snezhko E, Auteur ; Vlodavets D, Auteur | 06/2016Au cours des dernières années, les traitements de nombreuses maladies neuromusculaires, jusqu’ici incurables, ont bénéficié d’importants progrès. Ce bouleversement contextuel a eu pour conséquence de stimuler le développement de nouveaux outils [...]Article
03/2016Depuis les années 1990, les pays de l'OCDE sont engagés dans une démarche d'inclusion scolaire. Les réalités sont contrastées, mais il s'agit de répondre aux besoins éducatifs particuliers des enfants handicapés dans le cadre le plus "ordinaire"[...]Article
Rabreau O ; Monacelli E ; Guegen B ; Khelifa A ; Boulesteix C ; Varillon S ; Gacem A ; Riman C ; Peralta H ; Gastal A | 01/2016La présence des outils informatiques ne cesse de croître au sein de notre Société. Ils accompagnent désormais tout un chacun dans sa vie quotidienne. Or, pour une personne en situation de handicap, choisir entre plusieurs interfaces ou types de [...]Article
Hayashi K, Auteur ; Hamano T ; Kawamura Y ; Kimura H ; Matsunaga A ; Ikawa M ; Yamamura O ; Mutoh T ; Higuchi I ; Kuriyama M ; Nakamoto Y | 2016Article
Multimédia
AFM-Téléthon, Auteur | 17/12/2015• Pour obtenir le fichier (format JPEG) de ce schéma, faire la demande à myoinfo@afm-telethon.fr en précisant la définition souhaitée : . basse : affichage écran (75dpi) . moyenne : impression domestique (150 dpi) . haute : im[...]Article
Collectif | 11/2015Suite à la loi du 11 février 2005, qui a conduit à la généralisation, dans les universités françaises, des Services d’Accueil des Etudiants Handicapés (SAEH), chargés notamment de mettre en place, pour les étudiants qui en font la demande, des a[...]Article
Jaouen M | 10/2015Comme les autres, les employeurs du secteur social et médico-social sont de plus en plus confrontés à la situation de professionnels qui sont également aidants familiaux. Un enjeu pour les directions qui dépasse largement la seule gestion des ca[...]Article
Espagnacq M | 09/2015La notion de handicap ne fait plus référence aujourd’hui aux seuls troubles fonctionnels de la personne mais également à l’interaction entre des limitations et l’environnement qui conduisent à des restrictions d’activité ou de participation soci[...]Rapport institutionnel
L’Observatoire du Collectif interassociatif sur la santé (CISS) vient de publier sa 8e édition du rapport annuel issu de l’analyse des demandes traitées sur sa ligne juridique et sociale Santé Info Droits en 2014. L’année 2014 s’est traduite pa[...]Article
DARES | 05/2015Dans sa dernière étude sur la situation professionnelle des bénéficiaires de l'allocation aux adultes handicapés (AAH), la Dares (Direction de l'Animation de la Recherche, des Etudes et des Statistiques), apporte un nouvel éclairage chiffré sur [...]Article
Orphanet has published the list of all orphan medicinal products that have received a European Marketing Authorisation (MA) at the date stated in the document.The orphan medicinal products list in Europe, with orphan designation and European mar[...]Article
Amselem J | 03/2015L'ostéoporose est une maladie liée à l'âge. Cependant, certains facteurs favorisent son apparition comme une carence en vitamine D, en calcium et une immobilité physique prolongée. Si elle touche particulièrement les personnes handicapées, des s[...]Article
Rowse PG, Auteur ; Roden AC ; Corl FM ; Allen MS ; Cassivi SD ; Nichols FC ; Shen KR ; Wigle DA ; Blackmon SH | 2015Article
La dystrophine est une des protéines les plus grandes de l’organisme, localisée à la face interne de la fibre musculaire squelettique, où elle assure un lien structurel entre le cytosquelette et le sarcolemme, via un ensemble de protéines appelé[...]Article
Rapport institutionnel
Ce rapport vise à évaluer les résultats en termes de services ainsi que les données financières des MDPH,. Pour cela, les rapports annuels des MDPH sont analysés selon deux grands axes : l'évolution des procédures de réponse aux demandes d'une p[...]Reco PNDS
12/2014Prenant appui sur l'avancée des connaissances et des actions initiées dans le premier schéma, le second schéma national d'organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rare 2014-2018 vise à renforcer la reconnaissance de situations d[...]Article
L'intolérance à l'effort, symptôme caractéristique des myopathies métaboliques, peut être liée à l'anomalie du muscle squelettique, à un déconditionnement musculaire associé à la myopathie, à une myocardiopathie ou à une autre cause. Le test d'[...]Article
Blandin G ; Guien C, Auteur ; Salort-Campana E, Auteur ; Levy N, Auteur ; Krahn M, Auteur ; Beroud C, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014Des mutations dans le gène DYSF conduisent à l'absence complète ou partielle de la dysferline dans les muscles squelettiques. Elles sont à l'origine des dysferlinopathies primaires, un groupe clinique très hétérogène de maladies neuromusculaires[...]Article
Le test de préhension soutenue ou "Grip Test" est un test utilisé pour l'aide au diagnostic des pathologies musculaires métaboliques. Il consiste à évaluer la force de préhension maximale et à faire effectuer au patient un travail musculaire sta[...]Article
de Lonlay P ; Mamoune A, Auteur ; Hamel Y, Auteur ; Bahuau M, Auteur ; Vergnaud S, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Lallemand L, Auteur ; N'Guyen-Morel MA, Auteur ; Thao Viou M, Auteur ; Romero NB, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014La thermolabilité est l'une des explications proposées concernant la fièvre comme facteur déclanchant des rhabdomyolyses. Le déficit en aldolase A en est un exemple. Cette thermolabilité est variable d'un tissu à l'autre, expliquant l'absence d'[...]Article
Marquier R | 09/2014La France métropolitaine compte 1,2 million de travailleurs sociaux, au 31 décembre 2011. 40 % d’entre eux travaillent auprès de particuliers employeurs, comme assistantes maternelles, gardes d’enfants à domicile ou aides à domicile. Les 727 000[...]VLM
Schéma explicatif sur les différentes étapes avant la mise sur le marché. - Europe - FranceReco PNDS
- People with disabilities have the same general health care needs as others. - Rehabilitation and assistive devices can enable people with disabilities to be independent. - Making all health care services accessible to people with disabilitie[...]Reco PNDS
Collectif | 2014Le vade-mecum piétons en Région de Bruxelles-Capitale offre un soutien technique à tous les acteurs impliqués dans l'amélioration de l’infrastructure piétonne et la promotion de la marche à pied à Bruxelles.Article
Elliott P | 2014Comment on: Cardiac involvement in myotonic dystrophy: a nationwide cohort study. Lund M, Diaz LJ, Ranthe MF, Petri H, Duno M, Juncker I, Eiberg H, Vissing J, Bundgaard H, Wohlfahrt J, Melbye M. Eur Heart J. 2014 Aug 21;35(32):2158-64.Reco PNDS
Publication AFM
Ce document présente l'état actuel des connaissances scientifiques sur les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss. Pour en savoir plus sur les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss, vous pouvez consulter les Zooms sur les dystrophies muscul[...]Article
Mordier B | 12/2013Fin 2012, près d’un million de personnes perçoivent l’allocation aux adultes handicapés (AAH), minimum social destiné aux personnes en situation de handicap disposant de faibles ressources. En moyenne, la France compte donc 33 allocataires pour [...]Article
Amrous N | 11/2013En 2011, 370 900 travailleurs handicapés ont été employés dans les 100 100 établissements assujettis à l’obligation d’emploi de travailleurs handicapés (OETH). En équivalent-emplois à temps plein (EQTP) sur l’année, ces salariés représentent[...]Article
Article
Article
Rivier F ; Meyer P, Auteur ; Walther-Louvie U, Auteur ; Mercier M, Auteur ; Echenne B, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2013Article
VLM
A la fois poumon et usine énergétique de l'organisme, la mitochondrie est l'un des composants les plus importants de la cellule dont le fonctionnement, terriblement subtil et complexe, dépend de plus d'un millier de gènes. Schéma du fonctionnem[...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Dupitier E, Validateur ; Pelligrini N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2013Rester toute une journée assis dans son fauteuil roulant exerce certaines contraintes sur le corps, qu’une bonne adaptation du fauteuil permet de minimiser. Les effets d’un mauvais positionnement peuvent s’ajouter aux conséquences de la maladie [...]VLM
Dupuy-Maury F | 05/2013Depuis plus de vingt ans, l'AFM-Téléthon investit massivement dans le développement de traitements pour les maladies neuromusculaires et, plus largement, pour les maladies rares. Dans un avenir proche, les premiers médicaments seront aux portes [...]Article
04/2013Avec 876 millions d'heures rémunérées au domicile des particuliers, l'activité du secteur des services à la personne dans son ensemble baisse pour la première fois en 2011 (-1,8 %), après une quasi-stabilité en 2010. Cette baisse est le fait du [...]Reco PNDS
Heyte M, Auteur ; Guyot MA, Auteur ; Courleux C, Auteur ; Gérardin M, Auteur ; Leflon M, Auteur | Centre de référence des maladies neuromusculaires adultes de Reims | 03/2013La déglutition est un geste vital que nous répétons environ 600 fois par jour, que ce soit pour les aliments, les boissons et surtout la salive. C'est pourquoi les problèmes de déglutition, également appelés "dysphagie", ont une incidence très f[...]Article
Makdessi Y | 02/2013Fin 2010, on comptait 2 118 établissements d’éducation spécialisée pour enfants et adolescents et 1 451 services d’éducation et de soins à domicile (SESSAD). Dans les établissements, le nombre de places reste globalement stable au cours des deux[...]Article
Clot-Faybesse O | 01/2013Avec l'hiver qui s'installe, les conditions climatiques sont une préoccupation pour les personnes à mobilité réduite. Faire face nous propose quelques solutions afin de réchauffer le corps et retrouver le moral.Article
Dobson CM ; Hempel SJ ; Stalnaker SH ; Stuart R ; Wells L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shi S ; de Gorter DJJ ; Hoogaars WMH ; 't Hoen PAC ; Ten Dijke P | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
2013Statistiques au 3e trimestre 2013. En septembre 2013, 159 000 personnes ont été payées au titre de la prestation de compensation du handicap (PCH), soit une augmentation de 10 % depuis septembre 2012. En septembre 2013, 75 000 personnes de tous [...]Article
Espagnacq M | 01/2013De décembre 2006 à juin 2012, le nombre de bénéficiaires d’une prestation ou d’une allocation de compensation du handicap est passé de 139 000 à 223 000 personnes, soit une augmentation de 9 % par an. Cette augmentation résulte de la mise en pla[...]Article
Tassin A ; Laoudj-Chenivesse D ; Vanderplanck C ; Barro M ; Charron S ; Ansseau E ; Chen YW ; Mercier J ; Coppée F ; Belayew A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Comme chaque année depuis 2007, le CISS présente son rapport d’observation sur les droits des malades. Ce document est le fruit d’une année d’activité de son service dédié « Santé Info Droits », ligne d’information juridique et sociale. Mis en p[...]Article
Article
Eymard B, Auteur ; Stojkovic T ; Sternberg D ; Richard P ; Nicole S ; Fournier E ; Behin A ; Laforet P ; Servais L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D ; Membres du reseau national Syndromes Myastheniques C | 2013Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène d’affections génétiques responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire qui se manifestent par une faiblesse musculaire accentuée par l’effort.[...]Article
Martin EA ; Barresi R ; Byrne BJ ; Tsimerov EI ; Scott BL ; Walker AE ; Gurudevan SV ; Anene F ; Elashoff RM ; Thomas GD ; Victor RG | 28/11/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Becker : le tadalafil améliore le débit sanguin musculaire d'effort dans un essai réalisé chez 10 individus Une étude réalisée aux États-Unis et publiée en novembre 2012 rapp[...]