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Royaume-UniSynonyme(s)Angleterre ;GB ;Grande-Bretagne ;Great Britain ;UK United Kingdom |
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Childs AM ; Turner C ; Astin R ; Bianchi S ; Bourke J ; Cunningham V ; Edel L ; Edwards C ; Farrant P ; Heraghty J ; James M ; Massey C ; Messer B ; Michel Sodhi J ; Murphy PB ; Schiava M ; Thomas A ; Trucco F ; Guglieri M | 20/12/2023Article
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Vivekanandam V ; Jaibaji R ; Sud R ; Ellmers R ; Skorupinska I ; Germaine L ; James N ; Holmes S ; Männikkö R ; Jayaseelan D ; Hanna MG | England | 01/2023Article
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Bourke J ; Turner C ; Bradlow W ; Chikermane A ; Coats C ; Fenton M ; Ilina M ; Johnson A ; Kapetanakis S ; Kuhwald L ; Morley-Davies A ; Quinlivan R ; Savvatis K ; Schiava M ; Yousef Z ; Guglieri M | 10/2022Article
Carey IM ; Banchoff E ; Nirmalananthan N ; Harris T ; Dewilde S ; Chaudhry UAR ; Cook DG | 31/12/2021Article
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Gowda VL ; Fernandez M ; Prasad M ; Childs AM ; Hughes I ; Tirupathi S ; De Goede CGEL ; O'Rourke D ; Parasuraman D ; Willis T ; Saberian S ; Davidson I | England | 08/07/2021Article
Landfeldt E ; Nikolenko N ; Jimenez-Moreno C ; Cumming S ; Monckton DG ; Faber CG ; Merkies ISJ ; Gorman G ; Turner C ; Lochmuller H | Germany | 06/2020Article
Campanilho-Marques R, Auteur ; Deakin CT ; Simou S ; Papadopoulou C ; Wedderburn LR ; Pilkington CA | 04/2020Article
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Ali I ; Gilchrist FJ ; Carroll WD ; Alexander J ; Clayton S ; Kulshrestha R ; Willis T ; Samuels M | England | 12/2019Article
Landfeldt E, Auteur ; Mayhew A ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby K ; Lindgren P | accepted | 21/02/2018Comment in: Clinical outcome assessments: The "Rasch-Ionale" for improved accuracy. [Muscle Nerve. 2018]Article
Deakin CT, Auteur ; Campanilho-Marques R ; Simou S ; Moraitis E ; Wedderburn LR ; Pullenayegum E ; Pilkington CA | accepted | 17/01/2018Article
Lilleker JB, Auteur ; Vencovsky J ; Wang G ; Wedderburn LR ; Diederichsen LP ; Schmidt J ; Oakley P ; Benveniste O ; Danieli MG ; Danko K ; Thuy NTP ; Vazquez-Del Mercado M ; Andersson H ; de Paepe B ; Debleecker JL ; Maurer B ; McCann LJ ; Pipitone N ; McHugh N ; Betteridge ZE ; New P ; Cooper RG ; Ollier WE ; Lamb JA ; Krogh NS ; Lundberg IE ; Chinoy H | 2018Comment in: Antisynthetase syndrome or what else? Different perspectives indicate the need for new classification criteria. [Ann Rheum Dis. 2018] Response to: 'Antisynthetase syndrome or what else? Different perspectives indicate the n[...]Article
Wang Y, Auteur ; Pfeiffer RM ; Alsaggaf R ; Meeraus W ; Gage JC ; Anderson LA ; Bremer RC ; Nikolenko N ; Lochmuller H ; Greene MH ; Gadalla SM | 2018Article
Kamarajah SK, Auteur ; Sadalage G ; Palmer J ; Carley H ; Maddison P ; Sivaguru A | 07/09/2017Article
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Harris E, Auteur ; Topf A ; Barresi R ; Hudson J ; Powell H ; Tellez J ; Hicks D ; Porter A ; Bertoli M ; Evangelista T ; Marini-Betollo C ; Magnússon Ó ; Lek M ; Macarthur D ; Bushby K ; Lochmuller H ; Straub V | 2017Article
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Wood L, Auteur ; Cordts I ; Atalaia A ; Marini-Bettolo C ; Maddison P ; Phillips M ; Roberts M ; Rogers M ; Hammans S ; Straub V ; Petty R ; Orrell R ; Monckton DG ; Nikolenko N ; Jimenez-Moreno AC ; Thompson R ; Hilton-Jones D ; Turner C ; Lochmuller H | 2017Article
Tansley SL, Auteur ; Simou S ; Shaddick G ; Betteridge ZE ; Almeida B ; Gunawardena H ; Thomson W ; Beresford MW ; Midgley A ; Muntoni F ; Wedderburn LR ; McHugh NJ | 2017Article
Reza M, Auteur ; Cox D ; Phillips L ; Johnson D ; Manoharan V ; Grieves M ; Davis B ; Roos A ; Morgan J ; Hanna MG ; Muntoni F ; Lochmuller H | 2017Article
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21/07/2016La Lily Foundation est la principale organisation caritative britannique dédiée aux maladies mitochondriales et le plus grand bailleur de fonds caritatif de la recherche sur les mitochondries en Europe. Notre mission est d’améliorer la vie des p[...]Site internet
21/07/2016The Ultra Rare disease Disorders and Disabilities Foundation is a charity that is striving to raise awareness of the cost of drugs for raredisease/ultra,rare disease it is set up in Northern Ireland the charity number is NIC102130 the HMRC numbe[...]Site internet
07/07/2016FR: Myaware - Combattre ensemble la myasthénie EN: Myaware - Fighting Myasthenia Together Myaware existe depuis près de 40 ans. Notre objectif est de faciliter la vie des personnes atteintes de myasthénie, une maladie grave qui affaiblit les[...]Site internet
07/07/2016FR: Groupe de soutien pour la dystrophie myotonique EN: Myotonic Dystrophy Support Group Myotonic Dystrophy Support Group est un organisme de bienfaisance enregistré, fondé par Margaret Bowler en 1987, dirigé par des bénévoles et dédié à off[...]Site internet
07/07/2016Site Internet du groupe de soutien à la myopathie à némaline est dédié au partage d’informations sur la myopathie à némaline. Il s’agit d’une maladie neuromusculaire rare, héréditaire, généralement apparente à la naissance (congénitale) et carac[...]Site internet
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28/06/2016Children Living with Inherited Metabolic Diseases is a charity registered in England and WalesSite internet
28/06/2016SMA UK produit des informations fiables et actuelles sur la SMA pour la communauté SMA ainsi que pour les professionnels de la santé, les prestataires de formation et le grand public. SMA UK produces reliable, timely information on SMA for th[...]Article
Landfeldt E, Auteur ; Lindgren P ; Bell C ; Guglieri M ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby K | 2016Comment in: Quality of life in Duchenne muscular dystrophy: the disability paradox. [Dev Med Child Neurol. 2016]Article
Landfeldt E, Auteur | 2016Comment on: The prevalence of neuromuscular disease in the paediatric population in Yorkshire, UK; variation by ethnicity and deprivation status. [Dev Med Child Neurol. 2016]Article
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Van Ruiten HJ, Auteur ; Marini Bettolo C ; Cheetham T ; Eagle M ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K ; Guglieri M | 2016Article
Cornett KM ; Menezes MP ; Bray P ; Halaki M ; Shy RR ; Yum SW ; Estilow T ; Moroni I ; Foscan M ; Pagliano E ; Pareyson D ; Laura M ; Bhandari T ; Muntoni F ; Reilly MM ; Finkel RS ; Sowden J ; Eichinger KJ ; Herrmann DN ; Shy ME ; Burns J | 2016Article
Rodríguez Cruz PM, Auteur ; Belaya K ; Basiri K ; Sedghi M ; Farrugia ME ; Holton JL ; Liu WW ; Maxwell S ; Petty R ; Walls TJ ; Kennett R ; Pitt M ; Sarkozy A ; Parton M ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Palace J ; Beeson D | 2016Comment in: Is the serum creatine kinase level elevated in congenital myasthenic syndrome? [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016]Article
Landfeldt E, Auteur ; Lindgren P ; Bell CF ; Guglieri M ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby K | 2016Article
Evangelista T, Auteur ; Wood L ; Fernandez Torron R ; Williams M ; Smith D ; Lunt P ; Hudson J ; Norwood F ; Orrell R ; Willis T ; Hilton-Jones D ; Rafferty K ; Guglieri M ; Lochmuller H | 2016Article
Barreto LC, Auteur ; Oliveira FS ; Nunes PS ; de Franca Costa IM ; Garcez CA ; Goes GM ; Neves EL ; de Souza Siqueira Quintans J ; de Souza Araujo AA | 2016Article
Sansone VA, Auteur ; Burge J ; McDermott MP ; Smith PC ; Herr B ; Tawil R ; Pandya S ; Kissel J ; Ciafaloni E ; Shieh P ; Ralph JW ; Amato A ; Cannon SC ; Trivedi J ; Barohn R ; Crum B ; Mitsumoto H ; Pestronk A ; Meola G ; Conwit R ; Hanna MG ; Griggs RC | 2016Comment in: A newly approved drug for a rare group of diseases: Dichlorphenamide for periodic paralysis. [Neurology. 2016]Article
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Brewer MH, Auteur ; Chaudhry R ; Qi J ; Kidambi A ; Drew AP ; Menezes MP ; Ryan MM ; Farrar MA ; Mowat D ; Subramanian GM ; Young HK ; Zuchner S ; Reddel SW ; Nicholson GA ; Kennerson ML | 2016Article
Mercuri E, Auteur ; Coratti G ; Messina S ; Ricotti V ; Baranello G ; D'Amico A ; Pera MC ; Albamonte E ; Sivo S ; Mazzone ES ; Arnoldi MT ; Fanelli L ; De Sanctis R ; Romeo DM ; Vita GL ; Battini R ; Bertini E ; Muntoni F ; Pane M | 2016Article
Parks M, Auteur ; Court S ; Cleary S ; Clokie S ; Hewitt J ; Williams D ; Cole T ; MacDonald F ; Griffiths M ; Allen S | 2016Article
Cavazza M ; Kodra Y ; Armeni P ; De Santis M ; Lopez-Bastida J ; Linertova R ; Oliva-Moreno J ; Serrano-Aguilar P ; Posada-de-la-Paz M ; Taruscio D ; Schieppati A ; Iskrov G ; Pentek M ; von der Schulenburg JM ; Kanavos P ; Chevreul K ; Persson U ; Fattore G | 2016Article
van den Bergen JC ; Hiller M ; Böhringer S ; Vijfhuizen L ; Ginjaar HB ; Chaouch A ; Bushby K ; Straub V ; Scoto M ; Cirak S ; Humbertclaude V ; Claustres M ; Scotton C ; Passarelli C ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Tuffery-Giraud S ; Ferlini A ; Aartsma Rus AM ; Verschuuren JJ ; 't Hoen PA ; Spitali P | 2015Article
Snoeck M, Auteur ; van Engelen BG ; Kusters B ; Lammens M ; Meijer R ; Molenaar JP ; Raaphorst J ; Verschuuren-Bemelmans CC ; Straathof CS ; Sie LT ; de Coo IF ; van der Pol WL ; de Visser M ; Scheffer H ; Treves S ; Jungbluth H ; Voermans NC ; Kamsteeg EJ | 2015Article
Madeuf C | 01/01/20151er janvier 2015. L'échéance est arrivée. Difficile de parler d'un moment particulièrement attendu, encore moins redouté, car c'est petit à petit, au fil des années, que l'on a vu se profiler un constat à présent ineluctable : Tous les établisse[...]Article
Rodger S ; Woods KL ; Bladen CL ; Stringer A ; Vry J ; Gramsch K ; Kirschner J ; Thompson R ; Bushby K ; Lochmuller H | 2015Article
Norwood F ; Dhanjal M ; Hill M ; James N ; Jungbluth H ; Kyle P ; O'Sullivan G ; Palace J ; Robb S ; Williamson C ; Hilton-Jones D ; Nelson-Piercy C | 2014Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Tansley SL ; Betteridge ZE ; Gunawardena H ; Jacques TS ; Owens CM ; Pilkington C ; Arnold K ; Yasin S ; Moraitis E ; Wedderburn LR ; McHugh NJ ; UK Juvenile Dermatomyositis Research Group | 2014Article
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Fratta P ; Nirmalananthan N ; Masset L ; Skorupinska I ; Collins T ; Cortese A ; Pemble S ; Malaspina A ; Fisher EM ; Greensmith L ; Hanna MG | 2014Article
Landfeldt E ; Lindgren P ; Bell CF ; Schmitt C ; Guglieri M ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby K | 2014Article
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Dupuy-Maury F | 04/2013Grâce au soutien financier de l'AFM-Téléthon et de la Canadien Muscular Dystrophy, des équipes françaises, québécoises et anglaises partent en quête d'ARN antisens efficaces dans la maladie de Steinert, c'est-à-dire capables d'agir dans les musc[...]Article
Di Chiappari V ; Besozzi C ; Ribes P ; Nouel E ; Seuret F ; Sevestre A ; Colozzi C | 03/2013Franchir nos frontières et regarder comment d'autres pays européens agissent pour faire avancer la participation et les droits des personnes en situation de handicap : voilà ce que propose le dossier du magazine Faire Face ce mois-ci. Parole est[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : et retour sur l'expérience britannique de corticothérapie (réseau North-Star) La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l'[...]Article
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Hackman P ; Sarparanta J ; Lehtinen S ; Vihola A ; Evila A ; Jonson PH ; Luque H ; Kere J ; Screen M ; Chinnery PF ; Ahlberg G ; Edstrom L ; Udd B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale de Welander : identification de la mutation fondatrice dans le gène TIA1 La myopathie distale de Welander est une maladie neuromusculaire de transmission autosomique domin[...]Article
Trivedi JR ; Bundy B ; Statland J ; Salajegheh M ; Rayan DR ; Venance SL ; Wang Y ; Fialho D ; Matthews E ; Cleland J ; Gorham N ; Herbelin L ; Cannon S ; Amato A ; Griggs RC ; Hanna MG ; Barohn RJ ; CINCH Consortium | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
McGowan R ; Challoner BR ; Ross S ; Holloway S ; Joss S ; Wilcox D ; Holden ST ; Tolmie J ; Longman C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : des lacunes persistantes dans le dépistage des femmes transmettrices en Angleterre La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne, liée à une mutation[...]Article
Moat SJ ; Bradley DM ; Salmon R ; Clarke A ; Hartley L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : l’expérience galloise du dépistage néonatal est concluante. La myoapthie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chrom[...]