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hyperthermie maligneSynonyme(s)King Denborough syndromeVoir aussi |
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Guis S ; Figarella-Branger D ; Monnier N ; Bendahan D ; Kozak-Ribbens G ; Mattéi JP ; Lunardi J ; Cozzone PJ ; Pellissier JF | 01/2004La susceptibilité à l'hyperthermie maligne (SHM) a souvent été associée à la myopathie à central cores. Environ 50% des malades atteints de cette myopathie présentent des mutations du gène RYR1. Jusqu'à présent, la SHM a rarement été associée à [...]Livre
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XVI e Journées Neuromusculaires (Symposium satellite LFB ; neuroimmunologie : de la recherche à la pratique; 11 et 12 septembre 2003; Marseille, Jardins du Pharo) | Université de la Méditerranée | 2003Les thèmes traités : - les canalopathies, du muscle au cerveau - la myofascite à macrophages : maladies ou lésion - Neuroimmunologie : de la recherche à la pratiqueArticle
Pouget J | 04/2002Face à une élévation du taux sérique de la créatine-kinase (CK), il faut savoir que le taux de CK peut s'élever de façon transitoire après un traumatisme mineur, une affection virale ou un effort musculaire. En cas de taux élevé isolé, il est né[...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 2002Texte intégral de l'article : Forum rassemblant cliniciens et chercheurs, la 2ème Journée de Myologie s'est tenue à l'Institut de Myologie le 30 mai 2002. L'objectif de ce forum est la création de liens étroits entre les différentes dis[...]Publication AFM
Biard E | 2002Texte intégral de l'article : Face à une élévation du taux sérique de la créatine-kinase (CK), il faut savoir que le taux de CK peut s'élever de façon transitoire après un traumatisme mineur, une affection virale ou un effort musculaire[...]Publication AFM
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Prelle A ; Tancredi L ; Sciacco M ; Chiveri L ; Comi GP ; Battistel A ; Bazzi P ; Boneschi FM ; Bagnardi V ; Ciscato P ; Bordoni A ; Fortunato F ; Strazzer S ; Bresolin N ; Scarlato G ; Moggio M | 2002Livre
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Texte intégral de l'article : Au cours des journées de neurologie de langue française qui se sont tenues, à Lyon, du 18 au 21 avril dernier, un atelier a été consacré aux pathologies neuromusculaires. La présentation d'observations clin[...]Article
Stojkovic T ; Maurage CA ; Moerman A ; Hurtevent JF ; Krivosic-Horber R ; Pellissier JF ; Vermersch P | 2001Article
Berchtold MW ; Brinkmeier H ; Muntener M | 07/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Curran JL ; Hall WJ ; Halsall PJ ; Hopkins PM ; Iles DE ; Markham AF ; McCall SH ; Robinson RL ; West SP ; Bridges LR ; Ellis FR | 1999Article
Denborough MA | 3/10/98Il existe des commentaires sur cet article parus dans The Lancet, Vol 352, (9142), du 28/11/98, p. 1785-1786, agrafés à la fin.Article
Moslehi R ; Langlois S ; Yam I ; Friedman JM | 1998La paralysie périodique hyperkaliémique (PPH) est due à des mutations dans le gène d'un canal sodium du muscle squelettique (SCN4A), situé sur le chromosome 17. L'hyperthermie maligne (HM) est une maladie à transmission autosomique dominante gén[...]Article
Bendahan D ; Kozak-Ribbens G ; Rodet L ; Confort-Gouny S ; Cozzone PJ | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Manning BM ; Quane KA ; Lynch PJ ; Urwyler A ; Tegazzin V ; Krivosic-Horber R ; Censier K ; Comi G ; Adnet P ; Wolz W ; Lunardi J ; Müller CR ; McCarthy TV | 1998Livre
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
Hogan K | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract A l'occasion de l'identification d'un second locus de susceptibilité, un éditorialiste propose une brève synthèse sur l'hyperthermie maligne : historique, description du phénotype, test de co[...]Article
Monnier N ; Procaccio V ; Stieglitz P ; Lunardi J | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs montrent qu'une mutation dans le gène CACNL1A3, qui code la sous-unité "alpha"1 du récepteur aux dihydropyridines, un canal calcium voltage-dépendant (VDCC), est responsable d'une[...]Article
Mezin P ; Payen JF ; Bosson JL ; Brambilla E ; Stieglitz P | 1997Les auteurs ont analysé 83 biopsies musculaires de patients réalisées dans le cadre du dépistage de la susceptibilité à l'hyperthermie maligne (HM) . Les différentes techniques d'analyse ont permis de mettre en évidence 4 caractéristiques, toute[...]Article
Heytens L ; Lubke U ; Ceuterick C ; Martin JJ | 1997L'autopsie d'un patient, décédé à la suite d'une hyperthermie maligne lors d'une anesthésie, a révélé la présence d'une myopathie à central cores. Sur les 8 membres de sa famille ayant subi un test de dépistage de l'hyperthermie maligne, 5 prése[...]Article
Robinson RL ; Monnier N ; Wolz W ; Jung M ; Reis M ; Nuernberg G ; Curran JL ; Monsieurs K ; Stieglitz P ; Heytens L ; Fricker R ; Deufel T ; Hopkins PM ; Lunardi J ; Mueller CR | 1997Article
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Paediatric anaesthesia (Paris), 7, 1. Duchenne muscular dystrophy : a challenge for the anaesthetist
Morris P | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Serratrice G ; Kozak-Ribbens G ; Cozzone PJ | 1997Un article de synthèse sur les dernières connaissances acquises sur l’hyperthermie maligne : manifestations neurologiques, manifestations musculaires infracliniques, manifestations cliniques de type myopathique, association à des maladies neurom[...]Article
Huit mutations ont été identifiées dans le gène du récepteur à la ryanodine, un canal calcique du reticulum sarcoplasmique du muscle squelettique, et associées au phénotype de l'hyperthermie maligne. Jusqu'à présent, seule une mutation est en re[...]Publication AFM
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Schmoelzl S ; Leeb T ; Brinkmeier H ; Brem G ; Brenig B | 1996Chez le modèle porcin de l'hyperthermie maligne, la découverte de deux nouveaux facteurs de régulation positive de l'expression des récepteurs à la ryanodine de type 1 (RYR1) apporte un nouvel élément à la compréhension des mécanismes qui sous-t[...]Article
Anonyme | 1996Description, synonymes, signes et symptômes, étiologie, épidémiologie, diagnostic différentiel, diagnostic, traitement, et associations, tout ce qui concerne le syndrome de Schwartz-Jampel.Article
Gallant EM ; Jordan RC | 1996Dans l’hyperthermie maligne, les anomalies contractiles telles que la diminution du seuil de contraction sont corrélées au génotype. C’est ce que révèle l’étude des muscles immatures et des myotubes de cochons normaux ou présentant une susceptib[...]Article
Chez les souris transgéniques "KO" (knock out) pour le RYR1, récepteur à la ryanodine de type 1 (RYR1) impliqué dans l'hyperthermie maligne, l'injection d'ADNc de RYR1 dans les myotubes restaure le couplage excitation-contraction musculaire et l[...]Article
Shomer NH ; Mickelson JR ; Louis CF | 1995L'hyperthermie maligne(MH) porcine est une maladie autosomique récessive résultant d'une mutation du canal calcium du reticulum sarcoplasmique du muscle squelettique. Chez les cochons hétérozygotes, l'aptitude du reticulum sarcoplasmique à libér[...]Publication AFM
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Russell SH ; Hirsch NP | 1994SH Russell, Queen Elizabeth Med Ctr, Dept Anaesthesia, Birmingham B15 2TH, W Midlands, EnglandArticle
Krivosic-Horber RM ; Krivosic I ; Haudecoeur G ; Reyford HG ; MM Adamantidis H Medahoui ; Adnet PJ | 1994Publication AFM
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Adnet PJ ; Haudecoeur G ; Krivosic I ; Reyford H ; Bello N ; Krivosic-Horber RM ; Bromberg NL, Auteur | 1993Article
Schwemmle S ; Wolff K ; Palmucci LM ; Grimm T ; Lehmann-Horn F ; Hübner C ; Hauser E ; Iles DE ; MacLennan DH ; Müller CR | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Bilan de deux journées de travaux consacrés aux "Hyperthermies Malignes" : compréhension de la pathogénèse, du diagnostic et des traitements de ces affections.Article
Zhang Y ; Chen HS ; Khanna VK ; de Leon S ; Phillips MS ; Schappert K | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Figarella-Branger D ; Kozak-Ribbens G ; Rodet L ; Aubert M ; Borsarelli J ; Cozzone PJ ; Pellissier JF | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Adnet PJ ; Haudecoeur G ; Reyford HG ; Dupuis BA ; Adamantidis MM ; Krivosic-Horber RM | 1992Article
Adnet PJ ; Haudecoeur G ; Reyford H ; Imbenotte M ; Adamantidis MM ; Krivosic-Horber RM | 1992Thèse/Mémoire
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Adnet PJ ; Reyford H ; Cordonnier C ; Haudecoeur G ; Adamantidis MM ; Krivosic-Horber RM | 1991Thèse/Mémoire
Combes S, Auteur | 1991L'Ostéogénèse Imparfaite est un syndrome regroupant un ensemble de symptômes cliniques et radiologiques hétérogènes. Cette affection génétique autosomique résulte d'une anomalie de la synthèse du collagène. La fragilité osseuse en est la manifes[...]