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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > analyse génétique > hétérogénéité génétique
hétérogénéité génétiqueSynonyme(s)genetic heterogenity ;maladie polygénique ;polygenic disease ;hétérogénéité génotypique genetic heterogeneity |
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Bienfait HME ; Baas F ; Koelman JHTM ; van Engelen BGM ; Gabreëls-Festen AAWM ; Ongerboer de Visser BW ; Meggouh F ; Weterman MAJ ; Timmerman V ; de Visser M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Formes axonales de maladie de Charcot-Marie-Tooth : encore du travail en perspective pour établir les diagnostics moléculaires La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuro[...]Article
Venance SL ; Cannon SC ; Fialho D ; Fontaine B ; Hanna MG ; Ptacek LJ ; Tristani-Firouzi M ; Tawil R ; Griggs RC ; CINCH investigators | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fischer D, Auteur ; Hérasse M ; Ferreiro A ; Barragan-Campos HM ; Chiras J ; Viollet L ; Maugenre S ; Leroy JP ; Monnier N ; Lunardi J ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2006Article
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von der Hagen M ; Schallner J ; Kaindl AM ; Koehler K ; Mitzscherling P ; Abicht A ; Grieben U ; Korinthenberg R ; Kress W ; von Moers A ; Müller JS ; Schara U ; Vorgerd M ; Walter MC ; Muller-Reible C ; Hübner C ; Lochmuller H ; Huebner A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Romero NB, Auteur ; Hérasse M ; Monnier N ; Leroy JP ; Fischer D ; Ferreiro A ; Viollet L ; Eymard B ; Laforet P ; Monges S ; Lubieniecki F ; Taratuto AL ; Guicheney P ; Lunardi J ; Fardeau M | 2005Article
Reed UC ; Ferreira LG ; Liu EC ; Resende MBD ; Carvalho MS ; Marie SK ; Scaff M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lunardi J ; Monnier N ; Kozak-Ribbens G ; Krivosic-Horber R ; Nivoche Y ; Payen JF ; Figarella-Branger D ; Mezin P ; Romero NB ; Maclennan D | 2005Communication n° 335 Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a sub clinical pharmacogenetic disorder caused by an impairment of skeletal muscle calcium homeostasis in response to triggering agents. MHS involve two calcium channels located[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fendri K ; Amouri R ; Hentati F | 2005Communication n° 532 Background : The sarcoglycanopathies are a group of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies (LGMD2) characterised by mutations in genes encoding one of sarcoglycan subunit. Mutations in SGCA, SGCB, SGCG, and SGC[...]Article
Lunardi J, Auteur ; Monnier N ; Romero NB ; Ferreiro A ; Marty I ; Labarre-Vila A ; Mezin P ; Nivoche Y ; Maclennan D ; Fardeau M, Auteur | 2005Communication n° 337. In muscle cells, the excitation-contraction (E-C) coupling process implies a calcium release complex mainly composed of two calcium channels, the dihydropyridine receptor-DHPR in the plasma membrane and the ryanodine recep[...]Article
Anneser JMH ; Pongratz DE ; Podskarbi T ; Shin YS ; Schoser BGH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Diggelen OP ; Cassandrini D ; Gimpelev M ; Giuffré B ; Donati MA ; Introvini P ; Alegria E ; Assereto S ; Morandi L ; Mora M ; Tonoli E ; Mascelli S ; Traverso M ; Pasquini E ; Bado M ; Vilarinho L ; van Noort G ; Mosca F ; Zara F ; Minetti C | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hortnagel K ; Nardocci N ; Zorzi G ; Garavaglia B ; Botz E ; Meitinger T ; Klopstock T | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
2004Texte intégral de l'article : Neuf nouvelles mutations dans le gène IGHMBP2 (localisé en 11q13-q21 et codant la protéine 2 liant l'immunoglobuline mu) ont été identifié chez cinq patients atteints de SMARD1 (Spinal Muscular Atroph[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article: Récemment, une équipe française a découvert des inclusions semblables aux corps de Mallory (corps de Mallory-like) chez deux patients atteints de myopathie liée à la sélénoprotéine N (gène SEPN1) . [...]Article
Capasso M ; Di Muzio A ; Ferrarini M ; De Angelis MV ; Caporale CM ; Lupo S ; Cavallaro T ; Fabrizi GM ; Uncini A | 2004Article
Irobi J ; Timmerman V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le point sur les neuropathies motrices héréditaires distales (18/11/2004) Les neuropathies motrices héréditaires (NMH) distales sont un groupe de maladies hétérogènes affectant le système[...]Article
Clermont O ; Burlet P ; Bénit P ; Chanterau D ; Saugier-Veber P ; Munnich A ; Cusin V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cagliani R ; Bresolin N ; Prelle A ; Gallanti A ; Fortunato F ; Sironi M ; Ciscato P ; Fagiolari G ; Bonato S ; Galbiati S ; Corti S ; Lamperti C ; Moggio M ; Comi GP | 9/12/2003Article
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