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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique médicale > conseil génétique > risque génétique > susceptibilité génétique
susceptibilité génétiqueSynonyme(s)prédisposition à la maladie ;disease predispositions ;gène de prédisposition ;gène de susceptibilité ;susceptibility gene genetic susceptibility |
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Bos JW ; Groen EJN ; Wadman RI ; Curial CAD ; Molleman NN ; Zegers M ; van Vught PWJ ; Snetselaar R ; Vijzelaar R ; van der Pol WL ; van den Berg LH | 22/06/2021Article
Che WI ; Westerlind H ; Lundberg IE ; Hellgren K ; Kuja-Halkola R ; Holmqvist M | England | 15/06/2021Article
Creary LE ; Gangavarapu S ; Caillier SJ ; Cavalcante P ; Frangiamore R ; Lie BA ; Bengtsson M ; Harbo HF ; Brauner S ; Hollenbach JA ; Oksenberg JR ; Bernasconi P ; Maniaol AH ; Hammarström L ; Mantegazza R ; Fernández-Viña MA | 07/06/2021Article
Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
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Mamrut S, Auteur ; Avidan N ; Truffault F ; Staun-Ram E ; Sharshar T ; Eymard B ; Frenkian M ; Pitha J ; De Baets M ; Servais L ; Berrih-Aknin S ; Miller A | 2017Article
Maundrell A, Auteur ; Lester S ; Rischmueller M ; Hill C ; Cleland LG ; Blumbergs P ; Wiese M ; Limaye V | 2017Article
Boldingh M, Auteur ; Maniaol A ; Brunborg C ; Dekker L ; Lipka A ; Niks E ; Verschuuren J ; Tallaksen C | 2017Article
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Fernandez Torron R, Auteur ; Garcia-Puga M ; Emparanza JI ; Maneiro M ; Cobo AM ; Poza JJ ; Espinal JB ; Zulaica M ; Ruiz I ; Martorell L ; Otaegui D ; Matheu A ; Lopez de Munain A | 2016Article
Rothwell S ; Cooper RG ; Lundberg IE ; Miller FW ; Gregersen PK ; Bowes J ; Vencovsky J ; Danko K ; Limaye V ; Selva-O Callaghan A ; Hanna MG ; Machado PM ; Pachman LM ; Reed AM ; Rider LG ; Cobb J ; Platt H ; Molberg O ; Benveniste O ; Mathiesen P ; Radstake T ; Doria A ; De Bleecker J ; de Paepe B ; Maurer B ; Ollier WE ; Padyukov L ; O'Hanlon TP ; Lee A ; Amos CI ; Gieger C ; Meitinger T ; Winkelmann J ; Wedderburn LR ; Chinoy H ; Lamb JA | 11/09/2015VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013Grâce aux puces à ADN et au séquençage haut débit, les chercheurs disposent de nouveaux outils rapides et fiables pour leur quête des anomalies génétiques à l'origine de maladies neuromusculaires. En cours de validation, ces technologies de poin[...]Article
Loseth S ; Voermans NC ; Torbergsen T ; Lillis S ; Jonsrud C ; Lindal S ; Kamsteeg EJ ; Lammens M ; Broman M ; Dekomien G ; Maddison P ; Muntoni F ; Sewry C ; Radunovic A ; de Visser M ; Straub V ; van Engelen B ; Jungbluth H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale : élargissement du spectre clinique des mutations du récepteur à la ryanodine Le récepteur à la ryanodine codé par le gène RYR1 est une protéine majeure intervenant da[...]Rapport institutionnel
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Collet C, Auteur | 2010Enquête auprès d'un panel de 337 personnes porteuses d'un risque héréditaire de cancer du sein et/ou de l'ovaire ou de cancer du côlon (dont 47% sont des porteurs indemnes de cancer).Article
Vandiedonck C ; Raffoux C ; Eymard B ; Tranchant C ; Dulmet E ; Krumeich S ; Gajdos P ; Garchon HJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
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Rose MR | 01/1998Un article de synthèse sur les mécanismes génétiques en jeu dans les myopathies mitochondriales (au sommaire : propriétés, structure, semi-autonomie, anomalies et délétions simples de l’ADN mitochondrial ; corrélations génotype-phénotype ; hétér[...]