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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique médicale > conseil génétique > risque génétique > susceptibilité génétique
susceptibilité génétiqueSynonyme(s)prédisposition à la maladie ;disease predispositions ;gène de prédisposition ;gène de susceptibilité ;susceptibility gene genetic susceptibility |
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Bos JW ; Groen EJN ; Wadman RI ; Curial CAD ; Molleman NN ; Zegers M ; van Vught PWJ ; Snetselaar R ; Vijzelaar R ; van der Pol WL ; van den Berg LH | 22/06/2021Article
Che WI ; Westerlind H ; Lundberg IE ; Hellgren K ; Kuja-Halkola R ; Holmqvist M | England | 15/06/2021Article
Creary LE ; Gangavarapu S ; Caillier SJ ; Cavalcante P ; Frangiamore R ; Lie BA ; Bengtsson M ; Harbo HF ; Brauner S ; Hollenbach JA ; Oksenberg JR ; Bernasconi P ; Maniaol AH ; Hammarström L ; Mantegazza R ; Fernández-Viña MA | 07/06/2021Article
Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
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Mamrut S, Auteur ; Avidan N ; Truffault F ; Staun-Ram E ; Sharshar T ; Eymard B ; Frenkian M ; Pitha J ; De Baets M ; Servais L ; Berrih-Aknin S ; Miller A | 2017Article
Maundrell A, Auteur ; Lester S ; Rischmueller M ; Hill C ; Cleland LG ; Blumbergs P ; Wiese M ; Limaye V | 2017Article
Boldingh M, Auteur ; Maniaol A ; Brunborg C ; Dekker L ; Lipka A ; Niks E ; Verschuuren J ; Tallaksen C | 2017Article
Gang Q, Auteur ; Bettencourt C ; Machado PM ; Brady S ; Holton JL ; Pittman AM ; Hughes D ; Healy E ; Parton M ; Hilton-Jones D ; Shieh PB ; Needham M ; Liang C ; Zanoteli E ; de Camargo LV ; de Paepe B ; De Bleecker J ; Shaibani A ; Ripolone M ; Violano R ; Moggio M ; Barohn RJ ; Dimachkie MM ; Mora M ; Mantegazza R ; Zanotti S ; Singleton AB ; Hanna MG ; Houlden H | 2016Article
Fernandez Torron R, Auteur ; Garcia-Puga M ; Emparanza JI ; Maneiro M ; Cobo AM ; Poza JJ ; Espinal JB ; Zulaica M ; Ruiz I ; Martorell L ; Otaegui D ; Matheu A ; Lopez de Munain A | 2016Article
Rothwell S ; Cooper RG ; Lundberg IE ; Miller FW ; Gregersen PK ; Bowes J ; Vencovsky J ; Danko K ; Limaye V ; Selva-O Callaghan A ; Hanna MG ; Machado PM ; Pachman LM ; Reed AM ; Rider LG ; Cobb J ; Platt H ; Molberg O ; Benveniste O ; Mathiesen P ; Radstake T ; Doria A ; De Bleecker J ; de Paepe B ; Maurer B ; Ollier WE ; Padyukov L ; O'Hanlon TP ; Lee A ; Amos CI ; Gieger C ; Meitinger T ; Winkelmann J ; Wedderburn LR ; Chinoy H ; Lamb JA | 11/09/2015VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013Grâce aux puces à ADN et au séquençage haut débit, les chercheurs disposent de nouveaux outils rapides et fiables pour leur quête des anomalies génétiques à l'origine de maladies neuromusculaires. En cours de validation, ces technologies de poin[...]Article
Loseth S ; Voermans NC ; Torbergsen T ; Lillis S ; Jonsrud C ; Lindal S ; Kamsteeg EJ ; Lammens M ; Broman M ; Dekomien G ; Maddison P ; Muntoni F ; Sewry C ; Radunovic A ; de Visser M ; Straub V ; van Engelen B ; Jungbluth H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale : élargissement du spectre clinique des mutations du récepteur à la ryanodine Le récepteur à la ryanodine codé par le gène RYR1 est une protéine majeure intervenant da[...]Rapport institutionnel
Ce rapport, issu d'un projet initié par European Academies Science Advisory Council (EASAC) et Federation of European Academies of Medicine (FEAM), étudie les implications personnelles, éthiques et réglementaires, dans les pays de l'Union Europé[...]VLM
Dupuy-Maury F | 03/2012Question complexité, les myopathies inflammatoires et la myasthénie - des maladies auto-immunes - font sans doute partie du peloton de tête. Et pour cause, manipuler le système immunitaire reste une opération périlleuse. Cependant, grâce à l'uni[...]