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paralysie périodiqueSynonyme(s)periodic paralyses periodic paralysis |
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Scalco RS ; Morrow JM ; Manole A ; Skorupinska I ; Ricciardi F ; Matthews E ; Hanna MG ; Fialho D | 03/01/2024Article
Holm-Yildiz S ; Krag T ; Witting N ; Pedersen BS ; Dysgaard T ; Sloth L ; Pedersen J ; Kjær R ; Kannuberg L ; Dahlqvist J ; de Stricker Borch J ; Solheim T ; Fornander F ; Eisum AS ; Vissing J | 01/09/2023Article
Vivekanandam V ; Suetterlin K ; Matthews E ; Thornton J ; Jayaseelan D ; Shah S ; Morrow JM ; Yousry T ; Hanna MG | 28/07/2023Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
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Shibano M ; Shibano M ; Kubota T ; Kokubun N ; Miyaji Y ; Kuriki H ; Ito Y ; Hamanoue H ; Takahashi MP | United States | 18/09/2022Article
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Last Update: May 8, 2022 (previous version May 9, 2021)Article
Villar-Quiles RN ; Sternberg D ; Tredez G ; Romero NB ; Evangelista T ; Laforet P ; Cintas P ; Sole G ; Sacconi S ; Bendahhou S ; Franques J ; Cances C ; Noury JB ; Delmont E ; Blondy P ; Perrin L ; Hezode M ; Fournier E ; Fontaine B ; Stojkovic T ; Vicart S | England | 23/04/2022Article
Benitez-Alonso EO ; Lopez-Hernandez JC ; Galnares-Olalde JA ; Alcala RE ; Vargas-Canas ES | 02/04/2022Article
Vivekanandam V ; Vivekanandam V ; Männikkö R ; Skorupinska I ; Germain L ; Gray B ; Wedderburn S ; Kozyra D ; Sud R ; James N ; Holmes S ; Savvatis K ; Fialho D ; Merve A ; Pattni J ; Farrugia M ; Behr ER ; Marini-Bettolo C ; Hanna MG ; Matthews E | England | 17/12/2021Article
Lopez-Hernandez JC ; Galnares-Olalde JA ; Benitez-Alonso E ; Alcala RE ; Vargas-Canas ES | 18/10/2021Article
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Weber F | 01/07/2021Initial Posting: July 18, 2003; Last Update: July 1, 2021. Clinical characteristics. Hyperkalemic periodic paralysis (hyperPP) is characterized by attacks of flaccid limb weakness (which may also include weakness of the muscles of the eyes[...]Article
Sansone VA ; Johnson NE ; Hanna MG ; Ciafaloni E ; Statland JM ; Shieh PB ; Cohen F ; Griggs RC | United States | 15/06/2021Article
Stunnenberg BC ; Merkus EC ; Raaphorst J ; Saris CG ; Groenewoud H ; Statland J ; Weijma R ; van Vlijmen B ; Griggs R ; van Engelen BGM ; van der Wilt GJ | England | 10/06/2021Article
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Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
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Weber F ; Lehmann-Horn F | 26/07/2018Initial Posting: April 30, 2002; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is a condition in which affected individuals may experience paralytic episodes with concomitant hypokalemia (ser[...]Article
Veerapandiyan A ; Statland JM ; Tawil R | 07/06/2018Initial Posting: November 22, 2004; Last Update: June 7, 2018. Clinical characteristics. Andersen-Tawil syndrome (ATS) is characterized by a triad of: episodic flaccid muscle weakness (i.e., periodic paralysis); ventricular arrhythmias and p[...]Article
Stunnenberg BC, Auteur ; Raaphorst J ; Deenen JCW ; Links TP ; Wilde AA ; Verbove DJ ; Kamsteeg EJ ; van den Wijngaard A ; Faber CG ; van der Wilt GJ ; van Engelen BGM ; Drost G ; Ginjaar HB | 09/03/2018Article
Matthews E, Auteur ; Neuwirth C ; Jaffer F ; Scalco RS ; Fialho D ; Parton M ; Raja Rayan D ; Suetterlin K ; Sud R ; Spiegel R ; Mein R ; Houlden H ; Schaefer A ; Healy E ; Palace J ; Quinlivan R ; Treves S ; Holton JL ; Jungbluth H ; Hanna MG | 2018Article
Poulin H, Auteur ; Gosselin-Badaroudine P ; Vicart S ; Habbout K ; Sternberg D ; Giuliano S ; Fontaine B ; Bendahhou S ; Nicole S ; Chahine M | 2018Article
Cannon SC, Auteur | 2017Comment on: Elevated resting H+ current in the R1239H type 1 hypokalaemic periodic paralysis mutated Ca2+ channel. [J Physiol. 2017]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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Kato H, Auteur ; Kokunai Y ; Dalle C ; Kubota T ; Madokoro Y ; Yuasa H ; Uchida Y ; Ikeda T ; Mochizuki H ; Nicole S ; Fontaine B ; Takahashi MP ; Mitake S | 2016Article
Fontaine B, Auteur ; Phillips LH 2nd | 2016Comment on: Randomized, placebo-controlled trials of dichlorphenamide in periodic paralysis. [Neurology. 2016]Article
Sansone VA, Auteur ; Burge J ; McDermott MP ; Smith PC ; Herr B ; Tawil R ; Pandya S ; Kissel J ; Ciafaloni E ; Shieh P ; Ralph JW ; Amato A ; Cannon SC ; Trivedi J ; Barohn R ; Crum B ; Mitsumoto H ; Pestronk A ; Meola G ; Conwit R ; Hanna MG ; Griggs RC | 2016Comment in: A newly approved drug for a rare group of diseases: Dichlorphenamide for periodic paralysis. [Neurology. 2016]Article
Habbout K, Auteur ; Poulin H ; Rivier F ; Giuliano S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Eymard B ; Morales RJ ; Echenne B ; King L ; Hanna MG ; Männikkö R ; Chahine M ; Nicole S ; Bendahhou S | 2016Article
Weber MA, Auteur ; Nagel AM ; Marschar AM ; Glemser P ; Jurkat-Rott K ; Wolf MB ; Ladd ME ; Schlemmer HP ; Kauczor HU ; Lehmann-Horn F | 2016Article
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Miyamoto K ; Aiba T ; Kimura H ; Hayashi H ; Ohno S ; Yasuoka C ; Tanioka Y ; Tsuchiya T ; Yoshida Y ; Hayashi H ; Tsuboi I ; Nakajima I ; Ishibashi K ; Okamura H ; Noda T ; Ishihara M ; Anzai T ; Yasuda S ; Miyamoto Y ; Kamakura S ; Kusano K ; Ogawa H ; Horie M ; Shimizu W | 2015Article
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Kokunai Y ; Nakata T ; Furuta M ; Sakata S ; Kimura H ; Aiba T ; Yoshinaga M ; Osaki Y ; Nakamori M ; Itoh H ; Sato T ; Kubota T ; Kadota K ; Shindo K ; Mochizuki H ; Shimizu W ; Horie M ; Okamura Y ; Ohno K ; Takahashi MP | 2014Article
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Compte rendu détaillé des réflexions, propositions et conclusions des ateliers organisés pendant les journées de Réflexion Clinique du 4-5 avril 2013, consacrées aux aspects médicaux et éthiques des urgences et maladies neuromuculaires. 8 atelie[...]Article
Fan C ; Lehmann-Horn F ; Weber MA ; Bednarz M ; Groome JR ; Jonsson MKB ; Jurkat-Rott K | 2013Article
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Delannoy E ; Sacher F ; Maury P ; Mabo P ; Mansourati J ; Magnin I ; Camous JP ; Tournant G ; Rendu E ; Kyndt F ; Haissaguerre M ; Bézieau S ; Guyomarch B ; Le Marec H ; Fressart V ; Denjoy I ; Probst V | 2013Article
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Yang R ; Jurkat-Rott K ; Cao J ; Wang G ; Seeling HP ; Yang C ; Liu G ; Pan L ; Zheng H ; Lehmann-Horn F | 2013Article
Auré K ; Dubourg O ; Jardel C ; Clarysse L ; Sternberg D ; Fournier E ; Laforet P ; Streichenberger N ; Petiot P ; Gervais-Bernard H ; Vial C ; Bedat-Millet AL ; Drouin-Garraud V ; Bouillaud F ; Vandier C ; Fontaine B ; Lombès A | 2013Publication AFM
Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]Article
de Paula AM ; Bartoli M ; Courrier S ; Pouget J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D ; Krahn M ; Attarian S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vous trouverez ces recommandations sur le site internet d'Orphanet en différentes langues sous l'onglet "orphanet urgences". Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.or[...]Article
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Cet ouvrage multidisciplinaire couvre la prise en charge et le traitement des maladies neuromusculaires et fait le point sur les thérapies innovantes. Le chapitre d'introduction est une synthèse sur le diagnostic et les traitements des malades a[...]Publication AFM
Les canalopathies musculaires sont des maladies génétiques rares. Il en existe deux grandes familles : les paralysies périodiques et les syndromes myotoniques non dystrophiques. Elles ont en commun d’être liées à des mutations de gènes qui coden[...]Publication AFM
Affections génétiques rares, les myotonies du canal sodium font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Elles regroupent différents syndromes pour lesqu[...]Publication AFM
Les paralysies périodiques sont des affections génétiques rares. Elles font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Ces protéines transmembranaires joue[...]Livre
Après un rappel général sur le muscle, le première partie de l'ouvrage aborde les éléments d'une étude sémiologique : comment examiner le muscle; quels examens complémentaires effectuer ? La seconde partie, comprenant 11 chapitres, analyse les d[...]Article
Trip J ; Drost GG ; van Engelen BGM ; Faber CG | 04/2010Accès au résumé Cochrane/to Cochrane abstract Une revue Cochrane, publiée en 2006, a analysé les résultats de tous les essais cliniques testant l'effet d'un traitement pharmacologique de la myotonie. Les essais retenus pour l'analyse[...]Article
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Arzel-Hezode M ; Tabti N ; Vicart S ; Goizet C ; Eymard B ; Fournier E ; Sternberg D ; Fontaine B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kurth I ; Pamminger T ; Hennings JC ; Soehendra D ; Huebner AK ; Rotthier A ; Baets J ; Senderek J ; Topaloglu H ; Farrell SA ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Gal A ; Kaether C ; Timmerman V ; Hubner CA | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matthews E ; Labrum R ; Sweeney MG ; Sud R ; Haworth A ; Chinnery PF ; Meola G ; Schorge S ; Kullmann DM ; Davis MB ; Hanna MG | 5/05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Génotype et paralysies périodiques hypokaliémiques : de l’importance du domaine S4 des canaux ioniques voltages dépendants Les paralysies périodiques hypokaliémiques (HypoPP[...]Article
Lehmann-Horn F ; Jurkat-Rott K ; Rüdel R | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article : Dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) plusieurs pistes thérapeutiques sont explorées. Une revue Cochrane des essais cliniques dans la CMT a été réalisée : 6 essais contrôlés, randomisés ou quasi-ra[...]Article
19/03/2008 - Une méta-analyse des essais cliniques dans les paralysies périodiques : à propos d’une nouvelle revue Cochrane Les paralysies périodiques sont des maladies neuromusculaires très rares, génétiquement déterminées, se traduisant pa[...]Article
Camerino DC ; Desaphy JF ; Tricarico D ; Liantonio A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cette 2ème édition, qui vient 10 ans après la première, présente près de 2 000 images directement issues de patients ainsi qu'un texte modifié et enrichi pour répondre à l'évolution des techniques récentes de la physiopathologie. L'ouvrage compr[...]Article
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Lehmann-Horn F ; Jurkat-Rott K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Fialho D ; Hanna MG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carle T ; Lhuillier JM ; Luce S ; Sternberg D ; Devuyst O ; Fontaine B ; Tabti N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2006 - Nouvelle mutation « perte de fonction » dans la paralysie périodique hypokaliémique de type 2. La paralysie périodique hypokaliémique (hypoPP) est une maladie musculaire caractér[...]Article
Venance SL ; Cannon SC ; Fialho D ; Fontaine B ; Hanna MG ; Ptacek LJ ; Tristani-Firouzi M ; Tawil R ; Griggs RC ; CINCH investigators | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Brignol TN ; Biard E | 03/2005Texte intégral de l'article : Le syndrome d'Andersen est une maladie autosomique dominante qui provoque des épisodes de paralysie ou de faiblesse musculaire. Il est à différencier de la maladie d'Andersen (glycogénose de type 4). Depuis[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bidaud I ; Tuluc P ; Bourinet E ; Nargeot J ; Flucher B ; Lory P | 2005Communication n° 79 Hypokalemic periodic paralysis type 1 (HypoPP1) is associated with mutations within the pore subunit (CaV1.1/a1S) of the skeletal muscle L-type voltage-dependent calcium channel (L-type VDCCs). To date, three missense mutatio[...]Livre
Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niveaux du système nerveux périphérique. I[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Carle T ; Fontaine B ; Devuyst O ; Lhuillier JM ; Luce S ; Sternberg D ; Tabti N | 2005Communication n° 473 Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is a dominantly inherited skeletal muscle disease characterized by attacks of flaccid weakness accompanied by hypokalemia. This disease has been associated with missense mutations in t[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Luce S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Tabti N | 2005Communication n° 395 Periodic paralysis are inherited skeletal muscle disorders caused by missense mutations of genes encoding the ? subunits of the skeletal muscle voltage-gated Na+ or Ca2+ channels. A missense variant of KCNE3 gene encoding a [...]Article
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Bendahhou S ; Fournier E ; Sternberg D ; Bassez G ; Furby A ; Sereni C ; Donaldson MR ; Larroque MM ; Fontaine B ; Barhanin J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Etude fonctionnelle des mutations retrouvées chez trois familles atteintes du syndrome d’Andersen. Le syndrome d'Andersen est une maladie autosomique dominante qui provoque des[...]Article
Vicart S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Meola G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sternberg D ; Gevin A ; Blondy P ; Vicart S ; Bendahhou S ; Hainque B ; Fontaine B ; Resocanaux | 2005Communication n° 605 Aim. To account for (i) the variety of periodic paralysis (PP) phenotypes referred for molecular diagnosis, (ii) the positive molecular diagnoses that were made, the frequency of CACNL1A3, SCN4A and KCNJ2 mutations, and thei[...]Article
Vicart S ; Sternberg D ; Fournier E ; Ochsner F ; Laforet P ; Kuntzer T ; Eymard B ; Hainque B ; Fontaine B | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miller TM ; Dias Da Silva MR ; Miller HA ; Kwiecinski H ; Mendell JR ; Tawil R ; McManis P ; Griggs RC ; Angelini C ; Servidei S ; Petajan J ; Dalakas MC ; Ranum LPW ; Fu YH ; Ptacek LJ | 9/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Paralysies périodiques : une corrélation génotype-phénotype établie (02/12/2004) Les paralysies périodiques (hyperkaliémiques et hypokaliémiques) et la paramyotonie congénitale d'Eulenburg, [...]Article
Fournier E ; Arzel M ; Sternberg D ; Vicart S ; Laforet P ; Eymard B ; Willer JC ; Tabti N ; Fontaine B | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'EMG : un outil prédictif pour le diagnostic moléculaire des canalopathies (08/12/2004) Les paralysies périodiques familiales (PPF) et les myotonies sont des maladies de l'excitabilité d[...]Article
Lovitt S ; Marden FA ; Gundogdu B ; Ostrowski ML | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Pouget J ; Philip N ; Faugere G ; Pellissier JF | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : A l'Institut de Myologie (IDM), seize études cliniques sont en cours ou en prévision. Parmi elles, onze dites observationnelles ou de suivi clinique sont destinées à collecter des informations qui participe[...]Livre
Cette nouvelle édition fait le point sur les avancées de la myologie depuis 10 ans. Cet ouvrage est organisé en 2 volumes, comprenant 3 parties. Les chapitres de la première partie (1 à 24) ont pour thème le développement, la différentiation et [...]Livre
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Phakdeekitcharoen B ; Ruangraksa C ; Radinahamed P | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article : Les XVIèmes Journées Neuromusculaires se sont tenues à Marseille les 11 et 12 septembre 2003 (Université de la Méditerranée, Jardins du Pharo). Plusieurs communications concernaient les canalopathies, un de[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Les paralysies périodiques (PP) qu'elles soient hyperkaliémique ou hypokaliémique peuvent être dues à des mutations du même gène. Si la PP hypokaliémique est due aussi à des mutations impliquant d'autres ca[...]Livre
Télécharger le texte intégral du livre sur le site internet de l'ASEMArticle
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Donaldson MR ; Jensen J L ; Tristani-Firouzi M ; Tawil R ; Bendahhou S ; Suarez WA ; Cobo AM ; Poza JJ ; Behr E ; Wagstaff J ; Szepetowski P ; Pereira S ; Mozaffar T ; Escolar DM ; Fu YH ; Ptacek LJ | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
XVI e Journées Neuromusculaires (Symposium satellite LFB ; neuroimmunologie : de la recherche à la pratique; 11 et 12 septembre 2003; Marseille, Jardins du Pharo) | Université de la Méditerranée | 2003Les thèmes traités : - les canalopathies, du muscle au cerveau - la myofascite à macrophages : maladies ou lésion - Neuroimmunologie : de la recherche à la pratiqueArticle
Livre
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Publication AFM
Collectif, Auteur | 2002Texte intégral de l'article : Forum rassemblant cliniciens et chercheurs, la 2ème Journée de Myologie s'est tenue à l'Institut de Myologie le 30 mai 2002. L'objectif de ce forum est la création de liens étroits entre les différentes dis[...]Publication AFM
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Dias Da Silva MR ; Cerutti JM ; Tengan CH ; Furuzawa GK ; Vieira TCA ; Gabbai AA ; Maciel RMB | 2002Thèse/Mémoire
Tiffreau V, Auteur | 2002Nous présentons les résultats d'une enquête postale sur la douleur dans une population de patients adultes atteints de maladies neuromusculaires (MNM), suivis en consultation spécialisée de Médecine Physique et Réadaptation au CHRU de Lille....Livre
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Sternberg D ; Maisonobe T ; Jurkat-Rott K ; Nicole S ; Launay E ; Chauveau D ; Tabti N ; Lehmann-Horn F ; Hainque B ; Fontaine B | 2001Livre
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Serratrice J ; Granel B ; Swiader L ; de Roux-Serratrice C ; Azulay JP ; Pouget J ; Disdier P ; Weiller PJ | 24/06/2000Article
Tawil R ; McDermott MP ; Brown R ; Shapiro BC ; Ptacek LJ ; McManis PG ; Dalakas MC ; Spector SA ; Mendell JR ; Hahn AF ; Griggs RC | 01/2000Article
Weckbecker K ; Würz A ; Mohammadi B ; Mansuroglu T ; George AL JR ; Lerche H ; Dengler R ; Lehmann-Horn F ; Mitrovic N | 01/2000Article
Stegeman DF ; Zwarts MJ ; Anders C ; Hashimoto T | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Viscomi CM ; Ptacek LJ ; Dudley D | 1999Une patiente de 18 ans, atteinte d’une paralysie périodique hypokaliémique familiale, a subi une anesthésie péridurale pour un accouchement normal à 40 semaines de gestation. L’anesthésie par sufentanil et bupivacaine (permettant une analgésie p[...]Article
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Laforet P | 02/1998Un point sur l’utilité et l’intérêt de la biopsie musculaire dans le diagnostic des dystrophies musculaires progressives (Duchenne-Becker, ceintures, FSH), des myopathies congénitales, des syndromes myotoniques, des myopathies métaboliques, des [...]Article
Moslehi R ; Langlois S ; Yam I ; Friedman JM | 1998La paralysie périodique hyperkaliémique (PPH) est due à des mutations dans le gène d'un canal sodium du muscle squelettique (SCN4A), situé sur le chromosome 17. L'hyperthermie maligne (HM) est une maladie à transmission autosomique dominante gén[...]Article
American journal of medicine (The), 104. The familial periodic paralyses and nondystrophic myotonias
Ptacek L | 1998Une synthèse historique et clinique sur les paralysies périodiques familiales et les myotonies non dystrophiques, avec au sommaire : paralysie périodique hyperkaliémique, paramyotonie congénitale, myotonie aggravée par le potassium, paralysie pé[...]