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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > sélénoprotéine (maladie neuromusculaire liée à) > myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine)
myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine)
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OMIM : 255310
ORPHA 2020 - Transmission autosomique récessive - Mutation ou délétion dans le gène SEPN1, localisé sur le chromosome 1 (région 1p36-p35) codant la sélénoprotéine N1, glycoprotéine associée aux membranes du réticulum endoplasmique Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)CFTD selenoprotein related congenital fiber-type disproportion myopathy selenoprotein related |
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Bertini E ; Marini R ; Sabetta G ; Palmieri GP ; Spagnoli LG ; Vaccario ML ; Barsy T | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martin JJ ; Clara R ; Ceuterick C ; Joris H | 1976http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=1070214&ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract