Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie congénitale > myopathie avec fibres de type 1 uniformes
myopathie avec fibres de type 1 uniformes
Commentaire :
ORPHA 598
MIM 117000 - Transmission autosomique dominante. - Mutation ou délétion du gène RYR1, localisé sur le chromosome 19 (région 19q13.1) et codant le récepteur à la ryanodine, canal calcium musculaire Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)myopathy with uniform type 1 fibersVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (2)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Article
Fujimura-Kiyono C ; Racz GZ ; Nishino I | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract