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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > récepteur à la ryanodine (maladie neuromusculaire liée à) > myopathie avec disproportion des type de fibres et résistance à l'insuline
myopathie avec disproportion des type de fibres et résistance à l'insuline
Commentaire :
- Transmission autosomique récessive.
- Mutation dans le gène RYR1, sur le chromosome 1 (région 19q13.1) codant le récepteur à la ryanodine, canal calcium musculaire. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)myopathy with fiber type disproportion and insuline resistanceVoir aussi |
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