Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > myosine (maladie neuromusculaire liée à) > myosinopathie avec déficit en MYH2 avec rétractions congénitales et ophtalmoplégie externe
myosinopathie avec déficit en MYH2 avec rétractions congénitales et ophtalmoplégie externe
Commentaire :
Mutation ou délétion dans le gène MYH2 localisé sur le chromosome 17 (région 17p13.1) codant la protéine chaîne lourde bêta de la fibre rapide de myosine (MYH2)
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)myosinopathy with MYH2 deficiencyVoir aussi |
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Telese R ; Pagliarani S ; Lerario A ; Ciscato P ; Fagiolari G ; Cassandrini D ; Grimoldi N ; Conte G ; Cinnante C ; Santorelli FM ; Comi GP ; Sciacco M ; Peverelli L | United States | 06/2020