Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > myosine (maladie neuromusculaire liée à) > myopathie à corps hyalins autosomique dominante
myopathie à corps hyalins autosomique dominante
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ORPHA 53698
MIM 608358 - Transmission autosomique dominante et récessive. - Mutation ou délétion dans le gène MYH7, localisé sur le chromosome 14 (région 14q12) et codant la chaîne lourde bêta de la myosine. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)ORPHA53698Voir aussi |
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Publication AFM
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