Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > myopathie distale > myopathie distale avec déficit en nébuline
myopathie distale avec déficit en nébuline
Commentaire :
Chromosome 2.
Transmission autosomique récessive. Mutations dans le gène NEB Localisation 2q22 Protéine nébuline protéine associée aux filaments fins du muscle strié ORPHA 607 OMIM 256030 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)distal myopathy with nebulin deficiency |
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Livre
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