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microscopie électroniqueSynonyme(s)ME ;MET ;microscopie électronique à transmission ;electron microscopy ;MEB ;SEM scanning electron microscopy |
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Melville Z ; Dridi H ; Yuan Q ; Reiken S ; Wronska A ; Liu Y ; Clarke OB ; Marks AR | United States | 12/06/2022Article
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Bartsakoulia M, Auteur ; Pyle A ; Troncosco D ; Vial J ; Paz-Fiblas MV ; Duff J ; Griffin H ; Boczonadi V ; Lochmuller H ; Kleinle S ; Chinnery PF ; Grunert S ; Kirschner J ; Eisner V ; Horvath R | 2018Article
Schänzer A, Auteur ; Rupp S ; Graf S ; Zengeler D ; Jux C ; Akinturk H ; Gulatz L ; Mazhari N ; Acker T ; van Coster R ; Garvalov BK ; Hahn A | 2018Article
Maselli RA, Auteur ; Vázquez J ; Schrumpf L ; Arredondo J ; Lara M ; Strober JB ; Pytel P ; Wollmann RL ; Ferns M | 2018Article
Maselli RA, Auteur ; Arredondo J ; Vázquez J ; Chong JX ; Bamshad MJ ; Nickerson DA ; Lara M ; Ng F ; Lo VL ; Pytel P ; McDonald CM | 2017Article
Mori M, Auteur ; Bailey LA ; Estrada J ; Rehder CW ; Li JS ; Rogers JG ; Bali DS ; Buckley AF ; Kishnani PS | 2017Article
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Fardeau M, Auteur ; Rouche A ; Vassilopoulos S ; Romero NB ; Brochier G ; Bui MT ; Labasse C ; Madelaine A | 11/2016Même si la technique de la microscopie électronique a été inventée à la veille de la Deuxième Guerre mondiale, son application à la biologie n’est advenue qu’à partir des années 1950. Ses applications à la biologie du tissu musculaire squelettiq[...]Article
Preusse C, Auteur ; Allenbach Y ; Hoffmann O ; Goebel HH ; Pehl D ; Radke J ; Doeser A ; Schneider U ; Alten RH ; Kallinich T ; Benveniste O ; von Moers A ; Schoser B ; Schara U ; Stenzel W | 2016Article
Auer Grumbach M, Auteur ; Toegel S ; Schabhüttl M ; Weinmann D ; Chiari C ; Bennett DL ; Beetz C ; Klein D ; Andersen PM ; Bohme I ; Fink-Puches R ; Gonzalez M ; Harms MB ; Motley W ; Reilly MM ; Renner W ; Rudnik Schoneborn S ; Schlotter-Weigel B ; Themistocleous AC ; Weishaupt JH ; Ludolph AC ; Wieland T ; Tao F ; Abreu L ; Windhager R ; Zitzelsberger M ; Strom TM ; Walther T ; Scherer SS ; Zuchner S ; Martini R ; Senderek J | 2016Article
Sevilla T, Auteur ; Sevilla T ; Lupo V ; Martinez-Rubio D ; Sancho P ; Sivera R ; Chumillas MJ ; Garcia-Romero M ; Pascual-Pascual SI ; Muelas N ; Dopazo J ; Vilchez JJ ; Palau F ; Espinos C | 01/2016Comment in Severe axonal Charcot-Marie-Tooth disease with proximal weakness caused by de novo mutation in the MORC2 gene. [Brain. 2016] Clinico-genetics in Korean Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z with MORC2 mutations. [Brain. 2016] [...]Article
Sardone F, Auteur ; Traina F ; Bondi A ; Merlini L ; Santi S ; Maraldi NM ; Faldini C ; Sabatelli P | 2016Article
Shamseldin HE, Auteur ; Smith LL ; Kentab A ; Alkhalidi H ; Summers B ; Alsedairy H ; Xiong Y ; Gupta VA ; Alkuraya FS | 2016Article
Natera-de Benito D, Auteur ; Nascimento A ; Abicht A ; Ortez C ; Jou C ; Müller JS ; Evangelista T ; Topf A ; Thompson R ; Jimenez-Mallebrera C ; Colomer J ; Lochmuller H | 2016Article
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Evans JM, Auteur ; Cox ML ; Huska J ; Li F ; Gaitero L ; Guo LT ; Casal ML ; Granzier HL ; Shelton GD ; Clark LA | 2016Article
van der Ploeg A, Auteur ; Carlier PG ; Carlier RY ; Kissel JT ; Schoser B ; Wenninger S ; Pestronk A ; Barohn RJ ; Dimachkie MM ; Goker-Alpan O ; Mozaffar T ; Pena LD ; Simmons Z ; Straub V ; Guglieri M ; Young P ; Boentert M ; Baudin PY ; Wens S ; Shafi R ; Bjartmar C ; Thurberg BL | 2016Article
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Seferian AM, Auteur ; Malfatti E ; Bosson C ; Pelletier L ; Taytard J ; Forin V ; Gidaro T ; Gargaun E ; Carlier P ; Fauré J ; Romero NB ; Rendu J ; Servais L | 2016Article
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Schindler RF ; Scotton C ; Zhang J ; Passarelli C ; Ortiz-Bonnin B ; Simrick S ; Schwerte T ; Poon KL ; Fang M ; Rinne S ; Froese A ; Nikolaev VO ; Grunert C ; Müller T ; Tasca G ; Sarathchandra P ; Drago F ; Dallapiccola B ; Rapezzi C ; Arbustini E ; Di Raimo FR ; Neri M ; Selvatici R ; Gualandi F ; Fattori F ; Pietrangelo A ; Li W ; Jiang H ; Xu X ; Bertini E ; Decher N ; Wang J ; Brand T ; Ferlini A | 2016Article
Khairani AF ; Tajika Y ; Takahashi M ; Ueno H ; Murakami T ; Soenggono A ; Yorifuji H | 03/2015Article
Kostera-Pruszczyk A, Auteur ; Suszek M ; Ploski R ; Franaszcyk M ; Potulska-Chromik A ; Pruszczyk P ; Sadurska E ; Karolczak J ; Kaminska AM ; Redowicz MJ | 2015Article
Di Blasi C, Auteur ; Sansanelli S ; Ruggieri A ; Moriggi M ; Vasso M ; D'Adamo AP ; Blasevich F ; Zanotti S ; Paolini C ; Protasi F ; Tezzon F ; Gelfi C ; Morandi L ; Pessia M ; Mora M | 2015Article
Schottmann G, Auteur ; Seelow D ; Seifert F ; Morales-Gonzalez S ; Gill E ; von Au K ; von Moers A ; Stenzel W ; Schuelke M | 2015Article
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A la fin des années cinquante et tout au long des années soixante, la pathologie neuromusculaire a connu une véritable renaissance au sein de la Clinique Neurologique du Professeur Raymond Garcin et du laboratoire de Neuropathologie dirigé par J[...]VLM
AFM-TELETHON 09/2014Une équipe française a mis en évidence l'implication du gène MYH7 dans une myopathie congénitale autosomique dominante avec cores excentrés.Article
Mathis S ; Funalot B ; Boyer O ; Lacroix C ; Marcorelles P ; Magy L ; Richard L ; Antignac C ; Vallat JM | 03/2014Article
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Bohm J ; Chevessier F ; Koch C ; Peche GA ; Mora M ; Morandi L ; Pasanisi B ; Moroni I ; Tasca G ; Fattori F ; Ricci E ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Fardeau M ; Joshi PR ; Deschauer M ; Romero NB ; Eymard B ; Laporte J | 2014Article
Romero NB ; Xie T ; Malfatti E ; Schaeffer U ; Bohm J ; Wu B ; Xu F ; Boucebci S ; Mathis S ; Neau JP ; Monnier N ; Fardeau M ; Laporte J | 2014Article
Bohm J ; Vasli N ; Maurer M ; Cowling B ; Shelton GD ; Kress W ; Toussaint A ; Prokic I ; Schara U ; Anderson TJ ; Weis J ; Tiret L ; Laporte J | 06/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ottenheijm CAC ; Buck D ; de Winter JM ; Ferrara C ; Piroddi N ; Tesi C ; Jasper JR ; Malik FI ; Meng H ; Stienen GJM ; Beggs AH ; Labeit S ; Poggesi C ; Lawlor MW ; Granzier H | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie congénitale avec némaline : un nouveau modèle de souris La myopathie avec némaline (ou myopathie avec bâtonnets) est due à des mutations dans 7 gènes différents, dont le gène NEB, qu[...]Article
Mitsuhashi H ; Mitsuhashi S ; Lynn-Jones T ; Kawahara G ; Kunkel LM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract FSH : le poisson zèbre, premier modèle animal qui récapitule une partie du phénotype humain La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de rép[...]Article
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Martinez-Hernandez R ; Bernal S ; Also-Rallo E ; Alias L ; Barcelo MJ ; Hereu M ; Esquerda JE ; Tizzano EF | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Horstick EJ, Auteur ; Linsley JW ; Dowling JJ ; Hauser MA ; McDonald KK ; Ashley-Koch A ; Saint-Amant L ; Satish A ; Cui WW ; Zhou W ; Sprague SM ; Stamm DS ; Powell CM ; Speer MC ; Franzini-Armstrong C ; Hirata H ; Kuwada JY | 2013Article
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Ben Ammar A, Auteur ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly AB ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | 2013Article
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Majczenko K ; Davidson AE ; Camelo-Piragua S ; Agrawal PB ; Manfready RA ; Li X ; Joshi S ; Xu J ; Peng W ; Beggs AH ; Li JZ ; Burmeister M ; Dowling JJ | 10/08/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale : identification d’une nouvelle myopathie congénitale due à une mutation dans le gène CCDC78 S’il a été identifié des mutations dans 14 gènes différents à l’origine [...]Brève
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Ramos FJ ; Chen SC ; Garelick MG ; Dai DF ; Liao CY ; Schreiber KH ; Mackay VL ; An EH ; Strong R ; Ladiges WC ; Rabinovitch PS ; Kaeberlein M ; Kennedy BK | 25/07/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
La faiblesse musculaire est inévitable lors du vieillissement, dès 40 ans. Elle peut provoquer une diminution de la mobilité, une augmentation du risque de chute et même le décès. Mais "vous vieillissez" n'est pas un diagnostic suffisant. Les ca[...]Article
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Klooster R ; Plomp JJ ; Huijbers MG ; Niks EH ; Straasheijm KR ; Detmers FJ ; Hermans PW ; Sleijpen K ; Verrips A ; Losen M ; Martinez-Martinez P ; van der Maarel SM ; Verschuuren JJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune anti-MuSK : la fraction IgG4 d’anticorps anti-MuSK entraine un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire La myasthénie auto-immune est due à la présence d’auto[...]Article
Behrmann E ; Muller M ; Penczek PA ; Mannherz HG ; Manstein DJ ; Raunser S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Telfer WR ; Nelson DD ; Waugh T ; Brooks SV ; Dowling JJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Premier modèle de poisson zèbre dans la myopathie à némaline Des mutations dans 6 différents gènes, dont le gène nébuline, sont responsables de la myopathie à némaline. Il n’ex[...]Article
Ferguson CJ ; Lenk GM ; Jones JM ; Grant AE ; Winters JJ ; Dowling JJ ; Giger RJ ; Meisler MH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : l’expression de Fig4 dans les neurones est nécessaire et suffisante pour prévenir de leur dégénérescence spongiforme chez la souris La maladie de Charcot-[...]Article
Pierson CR ; Dulin-Smith AN ; Durban AN ; Marshall ML ; Marshall JT ; Snyder AD ; Naiyer N ; Gladman JT ; Chandler DS ; Lawlor MW ; Buj Bello A ; Dowling JJ ; Beggs AH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thomson SR ; Wishart TM ; Patani R ; Chandran S ; Gillingwater TH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mori S ; Yamada S ; Kubo S ; Chen J ; Matsuda S ; Shudou M ; Maruyama N ; Shigemoto K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/02/2012 - Les auto-anticorps monovalents et divalents entraînent un dysfonctionnement de MuSK dans un lapin modèle de myasthénie La myasthénie auto-immune est due à la présence d’auto-[...]Article
Guergueltcheva V ; Müller JS ; Dusl M ; Senderek J ; Oldfors A ; Lindbergh C ; Maxwell S ; Colomer J ; Mallebrera CJ ; Nascimento A ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Kirschner J ; Nafissi S ; Kariminejad A ; Nilipour Y ; Bozorgmehr B ; Najmabadi H ; Rodolico C ; Sieb JP ; Schlotter B ; Schoser B ; Herrmann R ; Voit T ; Steinlein OK ; Najafi A ; Urtizberea JA ; Soler DM ; Muntoni F ; Hanna MG ; Chaouch A ; Straub V ; Bushby K ; Palace J ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Syndrome myasthénique congénital avec agrégats tubulaires : une nouvelle entité en rapport avec des anomalies du gène GFPT1 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) corres[...]Article
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Wang Z ; Storb R ; Halbert CL ; Banks GB ; Butts TM ; Finn EE ; Allen JM ; Miller AD ; Chamberlain JS ; Tapscott SJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sarparanta J ; Jonson PH ; Golzio C ; Sandell S ; Luque H ; Screen M ; McDonald K ; Stajich JM ; Mahjneh I ; Vihola A ; Raheem O ; Penttila S ; Lehtinen S ; Huovinen S ; Palmio J ; Tasca G ; Ricci E ; Hackman P ; Hauser M ; Katsanis N ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mankodi A ; Wheeler TM ; Shetty R ; Salceies KM ; Becher MW ; Thornton CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bengoechea R ; Tapia O ; Casafont I ; Berciano J ; Lafarga M ; Berciano MT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Murray LM ; Beauvais A ; Bhanot K ; Kothary R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Féasson L ; Antoine JC ; Pêcheux C ; Bernard R ; Cobo AM ; Casarin A ; Salviati L ; Desnuelle C ; Urtizberea JA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Une deuxième famille française atteinte de myopathie myofibrillaire avec déficit en alpha-B-cristalline Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuromusculaires relati[...]Article
Ting CH ; Wen HL ; Liu HC ; Hsieh-Li HM ; Li H ; Lin-Chao S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Le sommaire des résumés est joint en fichier PDF.Article
Cowling BS ; Toussaint A ; Amoasii L ; Koebel P ; Ferry A ; Davignon L ; Nishino I ; Mandel JL ; Laporte J | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Un nouveau modèle murin capable de reproduire la myopathie centronucléaire de transmission autosomique dominante Des mutations dans le gène DNM2 codant la dynamine 2 sont à [...]Article
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Selcen D ; Juel VC ; Hobson-Webb LD ; Smith EC ; Stickler DE ; Bite AV ; Ohno K ; Engel AG | 25/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vattemi G ; Neri M ; Piffer S ; Gualandi F ; Marini M ; Guglielmi V ; Filosto M ; Tonin P ; Ferlini A ; Tomelleri G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubourg O ; Wanschitz J ; Maisonobe T ; Behin A ; Allenbach Y ; Herson S ; Benveniste O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Toussaint A ; Cowling BS ; Hnia K ; Mohr M ; Oldfors A ; Schwab Y ; Yis U ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Wallgren-Pettersson C ; Laugel V ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Nishino I ; Laporte J | 2011Article
Del Bigio MR ; Chudley AE ; Sarnat HB ; Campbell C ; Goobie S ; Chodirker BN ; Selcen D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Une mutation dans la protéine ?-B-crystalline est à l'origine de dystrophie musculaire infantile chez des enfants autochtones canadiens Dans les années 1990, plusieurs enfan[...]Article
Conte TC ; Marlow G ; Boycott KM ; Saleki K ; Inoue H ; Kroon J ; Itakura M ; Robitaille Y ; Parent L ; Baas F ; Mizuta K ; Kamata N ; Richard I ; Linssen W ; Mahjneh I ; de Visser M ; Bashir R ; Brais B | AFM-TELETHON | 2011Our study of a large cohort of French-Canadian cases of late-onset recessive limb-girdle muscular dystrophies has demonstrated that there are still a large number of mutated genes to be uncovered that cause LGMD in this population. Some of these[...]Article
Nguyen MAT ; Joya JE ; Kee AJ ; Domazetovska A ; Yang N ; Hook JW ; Lemckert FA ; Kettle E ; Valova VA ; Robinson PJ ; North KN ; Gunning PW ; Mitchell CA ; Hardeman EC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malatesta M ; Giagnacovo M ; Renna LV ; Cardani R ; Meola G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Gutierrez Cortés N, Auteur | 2011"Les mitochondries, organelles intracellulaires des eucaryotes, fournissent par les oxydations phosphorylantes l'essentiel de l'énergie nécessaire aux différents travaux cellulaires sous la forme d'ATP grâce à un couplage entre la chaîne respira[...]Article
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Kwon DY ; Motley WW ; Fischbeck KH ; Burnett BG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
De Vos WH ; Houben F ; Kamps M ; Malhas A ; Verheyen F ; Cox J ; Manders EMM ; Verstraeten VLRM ; van Steensel MAM ; Marcelis CLM ; van den Wijngaard A ; Vaux DJ ; Ramaekers FCS ; Broers JLV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lancioni A ; Rotundo IL ; Kobayashi YM ; D'Orsi L ; Aurino S ; Nigro G ; Piluso G ; Acampora D ; Cacciottolo M ; Campbell KP ; Nigro V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Le déficit en e-sarcoglycane associé à un déficit en a-sarcoglycane entraine une cardiomyopathie Les sarcoglycanopathies sont liées à des mutations dans les gènes codant l’a-,[...]Article
Bogdanik LP ; Burgess RW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Un nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine L’agrine est un composant essentiel de la lame basale au niveau des jonctions neuromuscu[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Cuisset JM ; Collet B ; Maurage CA ; Vallée L | 2011INTRODUCTION : Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI)est une affection autosomique récessive multisystémique associant anémie hémolytique, atteinte neuromusculaire et/ou neurologique, cardiomyopathie et prédisposition aux atteintes bacté[...]Article
Reilich P ; Horvath R ; Krause S ; Schramm N ; Turnbull DM ; Trenell M ; Hollingsworth KG ; Gorman GS ; Hans VH ; Reimann J ; MacMillan A ; Turner L ; Schollen A ; Witte G ; Czermin B ; Holinski-Feder E ; Walter MC ; Schoser B ; Lochmuller H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cenacchi G ; Papa V ; Fanin M ; Pegoraro E ; Angelini C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cagliani R ; Fruguglietti ME ; Berardinelli A ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Riva S ; Gorni K ; Orcesi S ; Lamperti C ; Pichiecchio A ; Signaroldi E ; Tupler R ; Magri F ; Govoni A ; Corti S ; Bresolin N ; Moggio M ; Comi GP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shimada Y ; Kobayashi H ; Kawagoe S ; Aoki K ; Kaneshiro E ; Shimizu H ; Eto Y ; Ida H ; Ohashi T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miranda R ; Nudel U ; Laroche S ; Vaillend C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guergueltcheva V ; Peeters K ; Baets J ; Ceuterick-de Groote C ; Martin JJ ; Suls A ; de Vriendt E ; Mihaylova V ; Chamova T ; Almeida-Souza L ; Ydens E ; Tzekov C ; Hadjidekov G ; Gospodinova M ; Storm K ; Reyniers E ; Bichev S ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Mitev V ; Lochmuller H ; Timmerman V ; Tournev I ; Jordanova A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thevathasan W ; Squier W ; MacIver DH ; Hilton DA ; Fathers E ; Hilton-Jones D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ortolano S ; Tarrio R ; Blanco-Arias P ; Teijeira S ; Rodrigues-Trelles F ; Garcia-Murias M ; Delague V ; Fernandez JM ; Quintans B ; San Millán B ; Carracedo A ; Navarro C ; Sobrido MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bevilacqua JA, Auteur ; Monnier N ; Bitoun M ; Eymard B ; Ferreiro A ; Monges S ; Lubieniecki F ; Taratuto AL ; Laquerrière A ; Claeys KG ; Marty I ; Fardeau M ; Guicheney P ; Lunardi J ; Romero NB | 201101/02/2011 - Une myopathie congénitale inhabituelle liée à des mutations récessives dans le gène RYR1. Les myopathies congénitales liées à des mutations dans le gène RYR1 présentent des phénotypes histologiques très variés : cores centraux ou ex[...]Article
Liu N ; Bezprozvannaya S ; Shelton JM ; Frisard MI ; Hulver MW ; McMillan RP ; Wu Y ; Voelker KA ; Grange RW ; Richardson JA ; Bassel Duby R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gundesli H ; Talim B ; Korkusuz P ; Balci-Hayta B ; Cirak S ; Akarsu NA ; Topaloglu H ; Dinçer P | 10/12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Une délétion dans l'exon 1f de PLEC est à l'origine de dystrophie musculaire des ceintures de type 2 Il a été mis en évidence plus de 15 gènes responsables de dystrophies mu[...]Article
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Sambuughin N ; Yau KS ; Olive M ; Duff RM ; Bayarsaikhan M ; Lu S ; Gonzalez Mera L ; Sivadorai P ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Mastaglia FL ; North KN ; Ilkovski B ; Kremer H ; Lammens M ; van Engelen BGM ; Fabian V ; Lamont P ; Davis MR ; Laing NG ; Goldfarb LG | 12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grumati P ; Coletto L ; Sabatelli P ; Cescon M ; Angelin A ; Bertaggia E ; Blaauw B ; Urciuolo A ; Tiepolo T ; Merlini L ; Maraldi NM ; Bernardi P ; Sandri M ; Bonaldo P | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Autophagie altérée dans les myopathies liées au collagène VI Des mutations dans les gènes codant le collagène VI sont à l'origine de plusieurs myopathies, (dystrophie muscula[...]Article
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Après un rappel général sur le muscle, le première partie de l'ouvrage aborde les éléments d'une étude sémiologique : comment examiner le muscle; quels examens complémentaires effectuer ? La seconde partie, comprenant 11 chapitres, analyse les d[...]Article
Beggs AH ; Bohm J ; Snead E ; Kozlowski M ; Maurer M ; Minor K ; Childers MK ; Taylor SM ; Hitte C ; Mickelson JR ; Guo LT ; Mizisin AP ; Buj Bello A ; Tiret L ; Laporte J ; Shelton GD | 17/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/01/2011 - Le Labrador Retriever, nouveau modèle pour la myopathie congénitale myotubulaire liée à l'X La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive, liée à l'X, due à[...]Article
Kottlors M ; Moske-Eick O ; Huebner A ; Krause S ; Mueller K ; Kress W ; Schwarzwald R ; Bornemann A ; Haug V ; Heitzer M ; Kirschner J | 15/04/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Roberts RC ; Peden AA ; Buss F ; Bright NA ; Latouche M ; Reilly MM ; Kendrick-Jones J ; Luzio JP | 15/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vattemi G ; Gualandi F ; Oostherhof A ; Marini M ; Tonin P ; Rimessi P ; Neri M ; Guglielmi V ; Russignan A ; Poli C ; van Kuppevelt TH ; Ferlini A ; Tomelleri G | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Douillard-Guilloux G ; Raben N ; Takikita S ; Ferry A ; Vignaud A ; Guillet-Deniau I ; Favier M ; Thurberg BL ; Roach PJ ; Caillaud C ; Richard E | 15/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bolduc V ; Marlow G ; Boycott KM ; Saleki K ; Inoue H ; Kroon J ; Itakura M ; Robitaille Y ; Parent L ; Baas F ; Mizuta K ; Kamata N ; Richard I ; Linssen WHJP ; Mahjneh I ; de Visser M ; Bashir R ; Brais B | 12/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Identification d’un nouveau gène impliqué dans deux myopathies Les dystrophies musculaires des ceintures de type 2L (LGMD2L) se manifestent par une perte progressive de la f[...]Article
Yanovitch TL ; Banugaria SG ; Proia AD ; Kishnani PS | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Harris J ; Sewry C ; Charlton R ; Anderson L ; Laval S ; Chiu YH ; Hornsey M ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Khouzami L ; Bourin MC ; Christov C ; Damy T ; Escoubet B ; Caramelle P ; Perier M ; Wahbi K ; Meune C ; Pavoine C ; Pecker F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - De faibles niveaux de glutathion accélèrent le développement de la cardiomyopathie chez les souris mdx La dystrophie de Duchenne (DMD) est une myopathie liée à un déficit en [...]Article
Glover LE ; Newton K ; Krishnan G ; Bronson R ; Boyle A ; Krivickas LS ; Brown RH Jr | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2010 - La surexpression de la dysferline entraine des manifestations myopathiques chez la souris Les dysferlinopathies sont un groupe de maladies neuromusculaires dues à des mutatio[...]Article
Wilmshurst JM ; Lillis S ; Zhou H ; Pillay K ; Henderson H ; Kress W ; Müller CR ; Ndondo A ; Cloke V ; Cullup T ; Bertini E ; Boennemann C ; Straub V ; Quinlivan R ; Dowling JJ ; Al-Sarraj S ; Treves S ; Abbs S ; Manzur AY ; Sewry CA ; Muntoni F ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Raben N ; Schreiner C ; Baum R ; Takikita S ; Xu S ; Xie T ; Myerowitz R ; Komatsu M ; Van Der Meulen JH ; Nagaraju K ; Ralston E ; Plotz PH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Maladie de Pompe : réduction du stockage excessif du glycogène par suppression de l'autophagie La maladie de Pompe est due à l'absence d'une enzyme, l'alpha glucosidase acide[...]Article
Cartoni R ; Arnaud E ; Médard JJ ; Poirot O ; Courvoisier DS ; Chrast R ; Martinou JC | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Un nouveau modèle de souris atteintes de Charcot-Marie-Tooth de type 2A induit par la mutation R94Q de la mitofusine 2 Des mutations dans le gène de la mitofusine 2 (MFN2) so[...]Article
Pietri Rouxel F ; Gentil C ; Vassilopoulos S ; Baas D ; Mouisel E ; Ferry A ; Vignaud A ; Hourde C ; Marty I ; Schaeffer L ; Voit T ; Garcia L | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Découverte d’un nouveau rôle du récepteur aux dihydropyridines Le récepteur aux dihydropyridines (DHPR) également appelé sous-unité alpha 1S, est l’une des cinq sous-unités [...]Article
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Maselli RA ; Arredondo J ; Cagney O ; Ng JJ ; Anderson JA ; Williams C ; Gerke BJ ; Soliven B ; Wollmann RL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2010 - La rupture de l’interaction entre les protéines MuSK et Dok-7 impliquée dans un cas de syndrome myasthénique congénital lié à des mutations dans le gène MuSK Les syndromes my[...]Article
Charton K ; Daniele N ; Vihola A ; Roudaut C ; Gicquel E ; Monjaret F ; Tarrade A ; Sarparanta J ; Udd B ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Le déficit en calpaïne 3 corrige le phénotype de titinopathie chez les souris La titine est une protéine de très grande taille (1 ?m de long) qui joue un rôle majeur dans l'a[...]Article
Wen HL ; Lin YT ; Ting CH ; Lin-Chao S ; Li H ; Hsieh-Li HM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Surexpression d’une protéine impliquée dans la dépolymérisation des microtubules dans l’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par[...]Article
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