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![]() amyotrophie spinale distale de type VI
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ORPHA 98920
MIM 604320 - Transmission autosomique récessive. - Anomalie du gène IGHMPB2, localisé sur le chromosome 11 (région 11q13.2-13.4) et codant la protéine IGHMBP2, protéine de liaison des immunoglobulines mu. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)amyotrophie spinale avec détresse respiratoire ;amyotrophie spinale distale, forme infantile avec paralysie diaphragmatique et détresse respiratoire ;dHMN6 ;dHMNVI ;diaphragmatic spinal muscular atrophy ;distal hereditary motor neuropathy type 1 ;distal hereditary motor neuronopathy type I ;neuropathie motrice héréditaire distale de type 1 ;OMIM : 604320 ;SEVERE INFANTILE AXONAL NEUROPATHY WITH RESPIRATORY FAILURE ;SIANRF ;spinal muscular atrophy with respiratory distress ;SPINAL MUSCULAR ATROPHY WITH RESPIRATORY DISTRESS 1 ;HMN6 ;neuronopathie motrice héréditaire distale de type VI ;distal spinal muscular atrophy type 6 ;ORPHA 98920 ;SPINAL MUSCULAR ATROPHY, DISTAL, AUTOSOMAL RECESSIVE, 1 ;DSMA1 ;SMARD1 ;NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE VI ;HMN VI ;NEURONOPATHY, SEVERE INFANTILE AXONAL, WITH RESPIRATORY FAILURE SPINAL MUSCULAR ATROPHY, DIAPHRAGMATICVoir aussi |



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CSF transplantation of a specific iPSC-derived neural stem cell subpopulation ameliorates the disease phenotype in a mouse model of spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1
Forotti G, Nizzardo M, Bucchia M, et al.
Experimental neurology, 2019, 321
Revue : Experimental neurology, 321 Titre : CSF transplantation of a specific iPSC-derived neural stem cell subpopulation ameliorates the disease phenotype in a mouse model of spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Type de document : Article Auteurs : Forotti G, Auteur ; Nizzardo M ; Bucchia M ; Ramirez A ; Trombetta E ; Gatti S ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S Editeur : United States Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale distale de type VI ; cellule souche ; lignée pluripotente induite ; maladie neuromusculaire ; recherche thérapeutique ; souris ; transplantation cellulaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31445043 / DOI : 10.1016/j.expneurol.2019.113041
N° Profil MNM : 2019091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31445043 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Titre : SMARD1 : efficacité de la thérapie cellulaire dans des souris Type de document : Brève Année de publication : 26/09/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale distale de type VI ; cellule souche ; gène IGHMBP2 ; injection intrarachidienne ; maladie neuromusculaire ; motoneurone ; souris ; thérapie cellulaire Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Une première étude de thérapie cellulaire dans lamyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 a mis en évidence la faisabilité et lefficacité dun tel traitement chez la souris.
Lamyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1), une forme rare damyotrophie spinale qui est due à des anomalies du gène IGHMBP2, est une maladie des motoneurones.
Afin de remplacer les motoneurones endommagés, une équipe italienne a appliqué une stratégie de thérapie cellulaire : elle a mis au point des cellules neuronales développées à partir de cellules souches pluripotentes induites dun individu sain quelle a injectées par voie intrathécale (cest-à-dire comme pour une ponction lombaire) à des souris modèles de SMARD1. Les cellules ainsi transplantées ont migré et colonisé la partie antérieure de la moelle épinière, ce qui a permis daméliorer la fonction des motoneurones et des muscles des souris et daugmenter leur durée de vie.
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Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Efficacité dune thérapie cellulaire dans des souris modèles damyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1.
Lamyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1) est une maladie du motoneurone, due à des anomalies du gène IGHMBP2, qui associe une hypotonie sévère prédominant dans la partie distale des membres et une atteinte précoce du muscle diaphragmatique.
Une équipe italienne a traité par thérapie cellulaire des souris modèles de SMARD1 en leur injectant par voie intrathécale des cellules neuronales dérivées de cellules souches pluripotentes induites provenant dun individu sain. Les cellules ainsi transplantées ont migré et colonisé la partie antérieure de la moelle épinière des souris, entrainant :
- une amélioration du phénotype neuromusculaire,
- une augmentation du nombre et de la taille des motoneurones,
- un meilleur maintien de la jonction neuromusculaire,
- une meilleure organisation des muscles,
- une durée de vie allongée. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A propos dune cohorte française de patients atteints dune forme très rare damyotrophie spinale (SMARD1)
Urtizberea JA
2019
Titre : A propos dune cohorte française de patients atteints dune forme très rare damyotrophie spinale (SMARD1) Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 26/04/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale distale de type VI ; ARN ; gène IGHMBP2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Lamyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 ou SMARD1 (pour spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1), bien que très rare, est une des formes atypiques damyotrophie spinale les plus fréquentes de lenfant. Elle touche essentiellement des nouveau-nés et des nourrissons, associant une hypotonie sévère prédominant dans la partie distale des membres et une atteinte précoce du muscle diaphragmatique. En labsence de ventilation assistée, la survie de ces enfants excède rarement quelques mois. Ce sont des mutations du gène IGHMBP2 (appelé aussi SMUBP2) qui sont responsables de cette affection autosomique récessive. IGHMBP2 code une hélicase qui jouerait un rôle dans le métabolisme des ARN messagers du motoneurone. Plus récemment, des mutations du même gène ont été retrouvées chez des patients présentant une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale sans atteinte diaphragmatique suggérant un élargissement de léventail phénotypique.
Dans un article publié en octobre 2018, un groupe de neuropédiatres français rapporte les données cliniques, électrophysiologiques et génétiques de 22 enfants chez qui le diagnostic de SMARD1 a été porté dans les premiers mois de vie pendant la période 2000-2017. Les auteurs confirment le mauvais pronostic de cette forme damyotrophie spinale. Sur les 6 patients encore en vie au moment de létude, tous étaient trachéotomisés. Un seul enfant avait connu une survie prolongée au-delà de deux ans sans ventilation assistée. Plus les symptômes sont notés précocement (avant trois mois), moins bon est le pronostic. Même si des cas de survie prolongée ont été rapportés par dautres équipes, ceux-ci restent lexception. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Clinical diversity caused by novel IGHMBP2 variants.
Yuan JH, Hashiguchi A, Yoshimura A, et al.
Journal of human genetics, 2017, Epub, 6 p.
Revue : Journal of human genetics, Epub Titre : Clinical diversity caused by novel IGHMBP2 variants. Type de document : Article Auteurs : Yuan JH ; Hashiguchi A ; Yoshimura A ; Yaguchi H ; Tsuzaki K ; Ikeda A ; Wada-Isoe K ; Ando M ; Nakamura T ; Higuchi Y ; Hiramatsu Y ; Okamoto Y ; Takashima H Année de publication : 16/02/2017 Pages : 6 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale distale de type VI ; CMT2S ; gène IGHMBP2 ; IGHMBP2 (maladie neuromusculaire liée à) ; Japon ; mutation génétique ; séquençage de nouvelle génération ; test génétique Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/jhg.2017.15 / Pubmed : 28202949
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28202949 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Spinal muscular atrophy with respiratory distress syndrome (SMARD1): Case report and review of literature
Lingappa L, Shah N, Motepalli AS, et al.
Annals of Indian academy of neurology, 2016, 19, 3, p. 395-398
Revue : Annals of Indian academy of neurology, 19, 3 Titre : Spinal muscular atrophy with respiratory distress syndrome (SMARD1): Case report and review of literature Type de document : Article Auteurs : Lingappa L ; Shah N ; Motepalli AS ; Shaik F Année de publication : 07/08/2016 Pages : p. 395-398 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale distale de type VI ; arthrogrypose ; diagnostic génétique ; étude de cas ; examen clinique ; gène IGHMBP2 ; Inde ; insuffisance respiratoire ; microcéphalie ; mutation faux-sens ; mutation non-sens ; nourrisson ; radiographie ; rétraction musculaire ; revue de la littérature Pubmed / DOI : DOI : 10.4103/0972-2327.168635 / Pubmed : 27570397
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27570397 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Rescue of a Mouse Model of Spinal Muscular Atrophy With Respiratory Distress Type 1 by AAV9-IGHMBP2 Is Dose Dependent.
Shababi M, Feng Z, Villalon E, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2016, Epub, 39 p.
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Infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type I presenting without respiratory involvement: Novel mutations and review of the literature.
Luan X, Huang X, Liu X, et al.
Brain & development, 2016, Epub, 5 p.
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Recessive REEP1 mutation is associated with congenital axonal neuropathy and diaphragmatic palsy
Schottmann G, Seelow D, Seifert F, et al.
Neurology. Genetics, 2015, 1, 4, 6 p.
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Clinical and molecular features and therapeutic perspectives of spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1.
Vanoli F, Rinchetti P, Porro F, et al.
Journal of cellular and molecular medicine, 2015, Epub
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Gene therapy rescues disease phenotype in a spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) mouse model
Nizzardo M, Simone C, Rizzo F, et al.
Science advance, 2015, 1, e1500078, p. 1-10
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Growing up with spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD1).
James Hamilton M, Longman C, O'Hara A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2014, Epub
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iPSC-Derived Neural Stem Cells Act via Kinase Inhibition to Exert Neuroprotective Effects in Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress Type 1.
Simone C, Nizzardo M, Rizzo F, et al.
Stem cell reports, 2014, 3, 2, p. 297-311
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One novel and one recurrent mutation in IGHMBP2 gene, causing severe spinal muscular atrophy respiratory distress 1 with onset soon after birth
Litvinenko I, Kirov AV, Georgieva R, et al.
Journal of child neurology, 2014, 29, 6, p. 799-802
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Polyethylene glycol-coupled IGF1 delays motor function defects in a mouse model of spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1.
Krieger F, Elflein N, Saenger S, et al.
Brain, 2014, 137, 5, p. 1374-1393
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Fast motor axon loss in SMARD1 does not correspond to morphological and functional alterations of the NMJ
Krieger F, Elflein N, Ruiz R, et al.
Neurobiology of disease, 2013, 54, p. 169-182
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190th ENMC international workshop: Spinal muscular atrophy with respiratory distress/distal spinal muscular atrophy type 1 : 11-13 May 2012 Naarden, The Netherlands
van der Pol WL, Talim B, Pitt B, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2013, 23, 7, p 602
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The distal hereditary motor neuropathies
Rossor AM, Kalmar B, Greensmith L, et al.
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2012, 83, 1, p. 6-14
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Hereditary peripheral neuropathies of childhood : a brief overview for clinicians
Wilmshurst JM, Ouvrier R
Neuromuscular disorders : NMD, 2011, 21, 11, p. 763-775
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Infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: a case report
AlSaman A, Tomoum H
Journal of child neurology, 2010, 25, 6, p. 764-769
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Clinical variability in distal spinal muscular atrophy type 1 (DSMA1) : determination of steady-state IGHMBP2 protein levels in five patients with infantile and juvenile disease
Guenther UP, Handoko L, Varon R, et al.
Journal of molecular medicine, 2009, 87, 1, p. 31-41
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L'amyotrophie spinale distale de type 1 (DSMA1 ou SMARD1)
Kaindl AM, Guenther UP, Rudnik-Schöneborn S, et al.
Archives de pédiatrie, 2008, 15, 10, p. 1568-1572
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Genetic carrier screening for spinal muscular atrophy and spinal muscular atrophy with respiratory distress 1 in an isolated population in Israel
Basel-Vanagaite L, Taub E, Drasinover V, et al.
Genetic testing, 2008, 12, 1, p. 1-4
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