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marqueur biologiqueSynonyme(s)biomarqueur |
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Nimer RM ; Sumaily KM ; Almuslat A ; Abdel Jabar M ; Sabi EM ; Al-Muhaizea MA ; Abdel Rahman AM | 07/06/2022Article
Finkel RS ; Ryan MM ; Pascual Pascual SI ; Day JW ; Mercuri E ; de Vivo DC ; Foster R ; Montes J ; Gurgel-Giannetti J ; MacCannell D ; Berger Z | United States | 06/2022Publication AFM
Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Rougeau C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’â[...]Article
Iacomino N ; Vanoli F ; Frangiamore R ; Ballardini M ; Scandiffio L ; Bortone F ; Andreetta F ; Baggi F ; Bernasconi P ; Antozzi C ; Cavalcante P ; Mantegazza R | 06/2022Article
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Zaharieva IT ; Scoto M ; Aragon Gawinska K ; Ridout D ; Doreste B ; Servais L ; Muntoni F ; Zhou H | United States | 18/05/2022Article
Stavrou M ; Kagiava A ; Choudury SG ; Jennings MJ ; Wallace LM ; Fowler AM ; Heslegrave A ; Richter J ; Tryfonos C ; Christodoulou C ; Zetterberg H ; Horvath R ; Harper SQ ; Kleopa KA | United States | 17/05/2022Article
Magen I ; Aharoni S ; Yacovzada NS ; Tokatly Latzer I ; Alves CRR ; Sagi L ; Fattal-Valevski A ; Swoboda KJ ; Katz J ; Bruckheimer E ; Nevo Y ; Hornstein E | England | 05/05/2022Article
Barp A ; Carraro E ; Goggi G ; Lizio A ; Zanolini A ; Messina C ; Perego S ; Verdelli C ; Lombardi G ; Sansone VA ; Corbetta S | United States | 26/04/2022Article
Taglietti V ; Kefi K ; Bronisz-Budzynska I ; Mirciloglu B ; Rodrigues M ; Cardone N ; Coulpier F ; Periou B ; Gentil C ; Goddard M ; Authier FJ ; Pietri-Rouxel F ; Malfatti E ; Lafuste P ; Tiret L ; Relaix F | 25/04/2022Article
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Koutsoulidou A ; Koutalianos D ; Georgiou K ; Kakouri AC ; Oulas A ; Tomazou M ; Kyriakides TC ; Roos A ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Spyrou GM ; Zamba Papanicolaou E ; Lochmuller H ; Phylactou LA | England | 04/2022Article
Ferizovic N ; Summers J ; de Zarate IBO ; Werner C ; Jiang J ; Landfeldt E ; Buesch K | 25/03/2022Article
Schorling DC ; Kolbel H ; Hentschel A ; Pechmann A ; Meyer N ; Wirth B ; Rombo R ; Sickmann A ; Kirschner J ; Schara Schmidt U ; Lochmuller H ; Roos A | England | 23/03/2022Article
Fichtner ML ; Hoarty MD ; Vadysirisack DD ; Munro Sheldon B ; Nowak RJ ; O'Connor KC | 15/03/2022Article
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Jarvilehto J ; Harjuhaahto S ; Palu E ; Auranen M ; Kvist J ; Zetterberg H ; Koskivuori J ; Lehtonen M ; Saukkonen AM ; Jokela M ; Ylikallio E ; Tyynismaa H | 17/02/2022Article
Mposhi A ; Liang L ; Mennega KP ; Yildiz D ; Kampert C ; Hof IH ; Jellema PG ; de Koning TJ ; Faber KN ; Ruiters MHJ ; Niezen-Koning KE ; Rots MG | 16/02/2022