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syndrome d'Usher
Commentaire :
Affection du sujet jeune, à transmission autosomique récessive, associant une rétinite pigmentaire et une surdité de perception. (Dictionnaire de médecine Flamamrion, 19/05/2006) OMIM : 276900 & 276901 & 276902 & 276903 & 276904 & 276905 & 601067.
Synonyme(s)rétinite pigmentaire - surdité de perception Usher syndrome |
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Thèse/Mémoire
Dupin D, Auteur | 2007La surdité est le handicap sensoriel le plus fréquent. Elle touche plus d'un enfant sur 1 000 à la naissance et représente ainsi un véritable problème de santé publique. On estime qu'environ 60% des surdités neurosensorielles de l'enfant sont d'[...]Thèse/Mémoire
Article
El Amraoui A ; Sahly I ; Picaud S ; Sahel J ; Abitbol M | 1996Le syndrome de Usher type I associe une surdité congénitale sévère, un dysfonctionnement vestibulaire et une rétinite pigmentaire évoluant vers la cécité. Le gène de la myosine VIIA est responsable de la forme USH1B. Les auteurs montrent ici que[...]Article