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> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > immunologie-allergologie > maladie immunitaire > syndrome d'immunodéficience > syndrome de Griscelli
syndrome de Griscelli
Commentaire :
Pathologie immune héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par un albinisme partiel de la peau et des cheveux, la présence d'agrégats de pigment dans la gaine des cheveux et l'accumulation de mélanosomes matures dans les mélanocytes. Il résulte de mutations soit dans le gène de la myosine 5a, soit dans le gène RAB27A. (D'après Orphanet, 28/08/2006)
Synonyme(s)albinisme partiel et déficit immunitaire ;partial albinism with immunodeficiency ;syndrome des cheveux argentés Griscelli syndrome |
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