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amyotrophie bulbospinaleSynonyme(s)amyotrophie bulbo-spinale ;atrophie musculaire bulbaire et spinale ;SBMA spinal and bulbar muscular atrophy |
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Naume MM ; Zhao Q ; Haslund-Krog SS ; Krag T ; Winter BCM ; Revsbech KL ; Vissing J ; Holst H ; Møller MH ; Hornsyld TM ; Dunø M ; Hoei-Hansen CE ; Born AP ; Bo Jensen P ; Cathrine Ørngreen M | 15/11/2023Article
Hirunagi T ; Nakatsuji H ; Sahashi K ; Yamamoto M ; Iida M ; Tohnai G ; Kondo N ; Yamada S ; Murakami A ; Noda S ; Adachi H ; Sobue G ; Katsuno M | 08/11/2023Article
Blasi L ; Sabbatini D ; Fortuna A ; Querin G ; Martinelli I ; Vianello S ; Bertolin C ; Pareyson D ; Pennuto M ; Pegoraro E ; Bello L ; Soraru G | 12/10/2023Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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Iijima K ; Watanabe H ; Nakashiro Y ; Iida Y ; Nonaka M ; Moriwaka F ; Shinsuke H | 08/06/2023Article
Miscioscia A ; Puthenparampil M ; Blasi L ; Rinaldi F ; Perini P ; Soraru G ; Gallo P | 08/06/2023Article
Gromova A ; Cha B ; Robinson EM ; Strickland LM ; Nguyen N ; Elmallah MK ; Cortes CJ ; La Spada AR | 02/06/2023Article
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Zanovello M ; Ibáñez K ; Brown AL ; Sivakumar P ; Bombaci A ; Santos L ; van Vugt JJFA ; Narzisi G ; Karra R ; Scholz S ; Ding J ; Gibbs JR ; Chio A ; Dalgard C ; Weisburd B ; Hanna MG ; Greensmith L ; Phatnani H ; Veldink JH ; Traynor BJ ; Polke J ; Houlden H ; Fratta P ; Tucci A | England | 17/02/2023Article
Prakasam R ; Bonadiman A ; Andreotti R ; Zuccaro E ; Dalfovo D ; Marchioretti C ; Tripathy D ; Petris G ; Anderson EN ; Migazzi A ; Tosatto L ; Cereseto A ; Battaglioli E ; Soraru G ; Lim WF ; Rinaldi C ; Sambataro F ; Pourshafie N ; Grunseich C ; Romanel A ; Pandey UB ; Contestabile A ; Ronzitti G ; Basso M ; Pennuto M | England | 02/2023Article
Galbiati M ; Meroni M ; Boido M ; Cescon M ; Rusmini P ; Crippa V ; Cristofani R ; Piccolella M ; Ferrari V ; Tedesco B ; Casarotto E ; Chierichetti M ; Cozzi M ; Mina F ; Cicardi ME ; Pedretti S ; Mitro N ; Caretto A ; Risè P ; Sala A ; Lieberman AP ; Bonaldo P ; Pennuto M ; Vercelli A ; Poletti A | United States | 30/01/2023Article
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La Spada A | 15/12/2022Initial Posting: February 26, 1999; Last Update: December 15, 2022. Clinical characteristics. Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a gradually progressive neuromuscular disorder in which degeneration of lower motor neurons results in[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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Inagaki T ; Hashizume A ; Hijikata Y ; Yamada S ; Ito D ; Kishimoto Y ; Torii R ; Sato H ; Hirakawa A ; Katsuno M | 19/10/2022Article
Yamada S ; Hashizume A ; Hijikata Y ; Inagaki T ; Ito D ; Kishimoto Y ; Kinoshita F ; Hirakawa A ; Shimizu S ; Nakamura T ; Katsuno M | United States | 08/10/2022Article
Torii R ; Hashizume A ; Yamada S ; Ito D ; Kishimoto Y ; Moriyoshi H ; Inagaki T ; Nakamura R ; Nakamura T ; Naoi T ; Morita M ; Katsuno M | United States | 30/09/2022Article
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Khani M ; Nafissi S ; Shamshiri H ; Moazzeni H ; Taheri H ; Sadeghi M ; Salehi N ; Chitsazian F ; Elahi E | England | 23/08/2022Article
Shieh V ; Shieh V ; Zampieri C ; Stout P ; Joe GO ; Kokkinis A ; Fischbeck KH ; Grunseich C ; Shrader JA | 18/08/2022Article
Bulas S ; Bedoukian EC ; O'Neil EC ; Krantz ID ; Yum SW ; Liu GT ; Aleman TS | United States | 02/08/2022Article
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Forouhan M ; Lim WF ; Zanetti Domingues LC ; Tynan CJ ; Roberts TC ; Malik B ; Manzano R ; Speciale AA ; Ellerington R ; Garcia Guerra A ; Fratta P ; Soraru G ; Greensmith L ; Pennuto M ; Wood MJA ; Rinaldi C | 06/2022Article
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Steinmetz K ; Steinmetz K ; Rudic B ; Borggrefe M ; Muller K ; Siebert R ; Rottbauer W ; Ludolph A ; Buckert D ; Rosenbohm A | Germany | 07/02/2022Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Pelosi L ; Pelosi L ; Ghosh A ; Leadbetter R ; Lance S ; Rodrigues M ; Roxburgh R | United States | 28/01/2022Article
Muller KI ; Nilssen O ; Nebuchenykh M ; Loseth S ; Jonsrud C ; Hoem G ; van Ghelue M ; Arntzen KA | England | 19/11/2021Article
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Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Shrader JA ; Sansare A ; Shieh V ; Woolstenhulme JG ; Rekant J ; Jiménez-Silva R ; Joe GO ; Kokkinis A ; Fischbeck KH ; Grunseich C ; Zampieri C | 23/10/2021Article
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Pinto WBVR ; Pinto WBVR ; Souza PVS ; Badia BML ; Farias IB ; Albuquerque Filho JMV ; Goncalves EA ; Machado RIL ; Oliveira ASB | Brazil | 10/2021Article
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Leckie JN ; Joel MM ; Martens K ; King A ; King M ; Korngut LW ; de Koning APJ ; Pfeffer G ; Schellenberg KL | 07/07/2021Article
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Topf A ; Pyle A ; Griffin H ; Matalonga L ; Schon K ; Sickmann A ; Schara Schmidt U ; Hentschel A ; Chinnery PF ; Kolbel H ; Roos A ; Horvath R | England | 01/06/2021Article
Malacarne C ; Galbiati M ; Giagnorio E ; Cavalcante P ; Salerno F ; Andreetta F ; Cagnoli C ; Taiana M ; Nizzardo M ; Corti S ; Pensato V ; Venerando A ; Gellera C ; Fenu S ; Pareyson D ; Masson R ; Maggi L ; Dalla Bella E ; Lauria G ; Mantegazza R ; Bernasconi P ; Poletti A ; Bonanno S ; Marcuzzo S | 26/05/2021Article
Initial Posting: June 11, 2015; Last Update: April 8, 2021 Clinical description. Riboflavin transporter deficiency (RTD), comprising RTD2 and RTD3 (caused by biallelic pathogenic variants in SLC52A2 and SLC52A3, respectively) is a rare neu[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Pradat PF, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2020La maladie de Kennedy est une maladie rare qui entraine une atteinte des cellules nerveuses qui conduisent l’influx nerveux de la moelle épinière aux muscles, les motoneurones périphériques, et celle de certaines glandes endocrines. Elle est due[...]Publication AFM
La maladie de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie rare d’origine génétique. Elle se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire progressive et des troubles hormonaux. Elle est caractérisée par une dégénére[...]Article
Minakawa EN ; Popiel HA ; Tada M ; Takahashi T ; Yamane H ; Saitoh Y ; Takahashi Y ; Ozawa D ; Takeda A ; Takeuchi T ; Okamoto Y ; Yamamoto K ; Suzuki M ; Fujita H ; Ito C ; Yagihara H ; Saito Y ; Watase K ; Adachi H ; Katsuno M ; Mochizuki H ; Shiraki K ; Sobue G ; Toda T ; Wada K ; Onodera O ; Nagai Y | England | 05/2020Article
Rusmini P ; Cristofani R ; Tedesco B ; Ferrari V ; Messi E ; Piccolella M ; Casarotto E ; Chierichetti M ; Cicardi ME ; Galbiati M ; Geroni C ; Lombardi P ; Crippa V ; Poletti A | Switzerland | 05/2020Article
Pradat PF ; Bernard E ; Corcia P ; Couratier P ; Jublanc C ; Querin G ; Morelot-Panzini C ; Salachas F ; Vial C ; Wahbi K ; Bede P ; Desnuelle C | 04/2020Article
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Chivet M ; Marchioretti C ; Pirazzini M ; Piol D ; Scaramuzzino C ; Polanco MJ ; Romanello V ; Zuccaro E ; Parodi S ; D'Antonio M ; Rinaldi C ; Sambataro F ; Pegoraro E ; Soraru G ; Pandey UB ; Sandri M ; Basso M ; Pennuto M | Switzerland | 01/2020Article
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Tanaka S, Auteur ; Hashizume A ; Hijikata Y ; Yamada S ; Ito D ; Nakayama A ; Kurita K ; Yogo H ; Banno H ; Suzuki K ; Yamamoto M ; Sobue G ; Katsuno M | Netherlands | 10/2019Article
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Cicardi ME, Auteur ; Cristofani R ; Crippa V ; Ferrari V ; Tedesco B ; Casarotto E ; Chierichetti M ; Galbiati M ; Piccolella M ; Messi E ; Carra S ; Pennuto M ; Rusmini P ; Poletti A | Switzerland | 08/2019Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Ivanov I, Auteur ; Atkinson D ; Litvinenko I ; Angelova L ; Andonova S ; Mumdjiev H ; Pacheva I ; Panova M ; Yordanova R ; Belovejdov V ; Petrova A ; Bosheva M ; Shmilev T ; Savov A ; Jordanova A | 03/04/2018Article
Badders NM, Auteur ; Korff A ; Miranda HC ; Vuppala PK ; Smith RB ; Winborn BJ ; Quemin ER ; Sopher BL ; Dearman J ; Messing J ; Kim NC ; Moore J ; Freibaum BD ; Kanagaraj AP ; Fan B ; Tillman H ; Chen PC ; Wang Y ; Iii BBF ; Li Y ; Kim HJ ; La Spada AR ; Taylor JP | 05/03/2018Article
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Hijikata Y, Auteur ; Katsuno M ; Suzuki K ; Hashizume A ; Araki A ; Yamada S ; Inagaki T ; Ito D ; Hirakawa A ; Kinoshita F ; Gosho M ; Sobue G | 2018Article
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Guber RD, Auteur ; Kokkinis AD ; Schindler AB ; Bendixen RM ; Heatwole CR ; Fischbeck KH ; Grunseich C | 2018Article
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Hashizume A, Auteur ; Katsuno M ; Suzuki K ; Hirakawa A ; Hijikata Y ; Yamada S ; Inagaki T ; Banno H ; Sobue G | 2017Comment in: Long-term treatment with leuprorelin for spinal and bulbar muscular atrophy. [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017]Article
Manole A, Auteur ; Jaunmuktane Z ; Hargreaves I ; Ludtmann MHR ; Salpietro V ; Bello OD ; Pope S ; Pandraud A ; Horga A ; Scalco RS ; Li A ; Ashokkumar B ; Lourenco CM ; Heales S ; Horvath R ; Chinnery PF ; Toro C ; Singleton AB ; Jacques TS ; Abramov AY ; Muntoni F ; Hanna MG ; Reilly MM ; Revesz T ; Kullmann DM ; Jepson JEC ; Houlden H | 2017Article
van Dijk T, Auteur ; Rudnik Schoneborn S ; Senderek J ; Hajmousa G ; Mei H ; Dusl M ; Aronica E ; Barth P ; Baas F | 2017Article
Hossain MA, Auteur ; Obaid A ; Rifai M ; Alem H ; Hazwani T ; Al Shehri A ; Alfadhel M ; Eto Y ; Eyaid W | 2017Article
Udhayabanu T, Auteur ; Manole A ; Rajeshwari M ; Varalakshmi P ; Houlden H ; Ashokkumar B | 2017Article
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Rizzo F, Auteur ; Ramirez A ; Compagnucci C ; Salani S ; Melzi V ; Bordoni A ; Fortunato F ; Niceforo A ; Bresolin N ; Comi GP ; Bertini E ; Nizzardo M ; Corti S | 2017Reco PNDS
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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Giorgetti E, Auteur ; Yu Z ; Chua JP ; Shimamura R ; Zhao L ; Zhu F ; Venneti S ; Pennuto M ; Guan Y ; Hung G ; Lieberman AP | 2016Article
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Menezes MP, Auteur ; Farrar MA ; Webster R ; Antony J ; O'Brien K ; Ouvrier R ; Kiernan MC ; Burns J ; Vucic S | 2016Article
Menezes MP, Auteur ; O'Brien K ; Hill M ; Webster R ; Antony J ; Ouvrier R ; Birman C ; Gardner-Berry K | 2016Article
Bott LC, Auteur ; Badders NM ; Chen KL ; Harmison GG ; Bautista E ; Shih CC ; Katsuno M ; Sobue G ; Taylor JP ; Dantuma NP ; Fischbeck KH ; Rinaldi C | 2016Article
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Weydt P, Auteur ; Sagnelli A ; Rosenbohm A ; Fratta P ; Pradat PF ; Ludolph AC ; Pareyson D | 2016Article
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Pareyson D, Auteur ; Fratta P ; Pradat PF ; Soraru G ; Finsterer J ; Vissing J ; Jokela ME ; Udd B ; Ludolph AC ; Sagnelli A ; Weydt P | 2016Article
Matsumura T, Auteur ; Saito T ; Yonemoto N ; Nakamori M ; Sugiura T ; Nakamori A ; Fujimura H ; Sakoda S | 2016Article
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Pourshafie N, Auteur ; Lee PR ; Chen KL ; Harmison GG ; Bott LC ; Katsuno M ; Sobue G ; Burnett BG ; Fischbeck KH ; Rinaldi C | 2016Article
Stoll M, Auteur ; Teoh H ; Lee J ; Reddel S ; Zhu Y ; Buckley M ; Sampaio H ; Roscioli T ; Farrar M ; Nicholson G | 2016Article
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Shrader JA, Auteur ; Kats I ; Kokkinis A ; Zampieri C ; Levy E ; Joe GO ; Woolstenhulme JG ; Drinkard BE ; Smith MR ; Ching W ; Ghosh L ; Fox D ; Auh S ; Schindler AB ; Fischbeck KH ; Grunseich C | 2015Article
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Hashizume A, Auteur ; Katsuno M ; Suzuki K ; Banno H ; Suga N ; Mano T ; Araki A ; Hijikata Y ; Grunseich C ; Kokkinis A ; Hirakawa A ; Watanabe H ; Yamamoto M ; Fischbeck KH ; Sobue G | 2015