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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie lysosomale > mucopolysaccharidose > maladie de Sly
maladie de Sly
Commentaire :
Déficit en bêta-D-glucuronidase responsable de l'accumulation dans les lysosomes de divers glycosaminoglycanes : dermatane sulfate, héparane sulfate et chondroïtine-sulfates. La symptomatologie est extrêmement hétérogène : formes anténatales (anasarque foeto-placentaire non immun), formes néonatales sévères (avec dysmorphie, hernies, hépatosplénomégalie, pieds bots, dysostose, hypotonie importante et troubles neurologiques évoluant vers un retard statural et mental profond en cas de survie) et formes très modérées découvertes à l'adolescence ou à l'âge adulte (cyphose thoracique). Transmission autosomique récessive. (Orphanet, 27/04/2006) OMIM : 253220.
Synonyme(s)MPS 7 ;MPS VII ;MPS7 ;mucopolysaccharidose type VII ;mucopolysaccharidosis type 7 ;Sly syndrome Sly diseaseVoir aussi |
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