Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > gastroentérologie-hépatologie > maladie digestive > maladie hépatique > glycogénose hépatique > maladie de Cori-Forbes
maladie de Cori-Forbes
Commentaire :
ORPHA 366
MIM : 232400 Transmission récessive autosomique. Anomalie dans le gène AGL sur le chromosome 1 (région1p21) codant l'enzyme débranchante amylo-1,6-glucosidase, nécessaire à la dégradation du glycogène Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)AGL deficiency ;amylo-1,6-glucosidase deficiency ;Cori disease ;Cori-Forbes disease ;déficit en amylo-1,6-glucosidase ;dextrinose limite ;Forbes disease ;Forbes-Cori disease ;GDE deficiency ;glycogen storage disease type III ;glycogénose par déficience en enzyme débranchante ;glycogénose par déficit en enzyme débranchante ;glycogénose type 3 ;glycogenosis type 3 ;glycogenosis type III ;GSD III ;GSD3 ;limit dextrinosis ;maladie de Cori ;maladie de Forbes ;maladie de Forbes-Cori ;glycogénose type III ;GSD due to glycogen debranching enzyme deficiency ;GSD type 3 ;GSDIII ;Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency ;Glycogen storage disease type 3 ;Glycogenosis due to glycogen debranching enzyme deficiency ;Type 3 glycogenosis ;GSD IIIa ;GSD IIIb ;GSD IIIc, INCLUDED GSD IIId, INCLUDEDVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (95)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Biosse Duplan M, Auteur ; Hubert A ; Le Norcy E ; Louzoun A ; Perry A ; Chaussain C ; Labrune P | 16/04/2018Article
Vidal P, Auteur ; Pagliarani S ; Colella P ; Costa Verdera H ; Jauze L ; Gjorgjieva M ; Puzzo F ; Marmier S ; Collaud F ; Simon Sola M ; Charles S ; Lucchiari S ; Van Wittenberghe L ; Vignaud A ; Gjata B ; Richard I ; Laforet P ; Malfatti E ; Mithieux G ; Rajas F ; Comi GP ; Ronzitti G ; Mingozzi F | 28/12/2017Article
Decostre V, Auteur ; Laforet P ; De Antonio M ; Kachetel K ; Canal A ; Ollivier G ; Nadaj-Pakleza A ; Petit FM ; Wahbi K ; Fayssoil A ; Eymard B ; Behin A ; Labrune P ; Hogrel JY | 2017Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Sentner CP, Auteur ; Hoogeveen IJ ; Weinstein DA ; Santer R ; Murphy E ; McKiernan PJ ; Steuerwald U ; Beauchamp NJ ; Taybert J ; Laforet P ; Petit FM ; Hubert A ; Labrune P ; Smit GP ; Derks TG | 2016Article
Decostre V, Auteur ; Decostre V ; Laforet P ; Nadaj-Pakleza A ; De Antonio M ; Leveugle S ; Ollivier G ; Canal A ; Kachetel K ; Petit F ; Eymard B ; Behin A ; Wahbi K ; Labrune P ; Hogrel JY | 2016Article
Biard E, Auteur | 11/2015En novembre 2014, se sont déroulées, à Paris, les 12es Journées annuelles de la Société Française de Myologie (JSFM) organisées par Norma Beatriz Romero. Au total, 228 participants, médecins et scientifiques, ont assisté aux différentes sessions[...]Article
Rousseau-Nepton I ; Okubo M ; Grabs R ; FORGE Canada Consortium ; Mitchell J ; Polychronakos C ; Rodd C | 2015Comment in: Old meets new: identifying founder mutations in genetic disease. [CMAJ. 2015]Article
Michon CC ; Gargiulo M ; Hahn-Barma V ; Petit F ; Nadaj-Pakleza A ; Herson A ; Eymard B ; Labrune P ; Laforet P | 2015Article
VLM
Dupuy-Maury F | 06/2013Pour évaluer un traitement, il faut bien connaître l'évolution de la maladie. C'est pourquoi les études observationnelles se multiplient. Voici quelques explications pour découvrir comment elles se déroulent.